以眼部症状为突出表现的颅内动脉瘤16例临床分析

目的分析以眼部症状为突出表现的颅内动脉瘤的临床特点,提高对本病的诊断水平,避免误诊。方法对16例,眼部症状为突出表现的颅内动脉瘤的起病特点、临床表现、实验室检查、诊断及治疗进行回顾性分析。结果本组16例,眼睑下垂者15例(93.75%),复视10例(62.5%),瞳孔散大者7例(43.75%),眼球突出2例(12.5%),视力减退者5例(31.25%),视野缺损者3例(18.75%),眼部疼痛者3例(18.75%),角膜反射减弱者1例(6.25%);出现脑神经麻痹者15例(93.75%),其中动眼神经麻痹14例(87.5%),外展神经麻痹5例(31.25),视神经受损者6例(37.5%),三叉神经受损者2例(12.5%)。头晕、头痛者14例,剧烈头痛2例,头部持续性隐痛的10例。结论对于突发脑神经麻痹且有头痛、眼痛的中老年患者要警惕颅内动脉瘤的可能,对于可疑病例应尽早行CTA、MRA、DSA检查。     

可导致孤独症谱系障碍的肉碱缺乏症

孤独症谱系障碍是一组神经发育障碍性疾病, 导致社交障碍、 交流困难及行为异常, 病因复杂, 已知多种遗传和非遗传因素可导致多种类型的孤独症表现。左旋肉碱（左卡尼汀）是一种水溶性维生素亚类, 结构类似氨基酸, 参与多种物质代谢, 主要功能是将长链脂肪酸从胞浆转移到线粒体内质网进行β-氧化代谢。肉碱缺乏症可导致孤独症谱系障碍等精神行为异常, 一些患者发生心脏、 骨骼肌、 脑、 肝脏等多器官损伤, 严重者猝死。正常情况下, 机体通过饮食摄入、 内源合成、 肾脏排泄与重吸收来保证左卡尼汀的稳态。肉碱在机体的内源性合成通过线粒体内四步酶促反应完成, 三甲基赖氨酸羟化酶是肉碱合成中的一个关键酶。三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症是一种X连锁遗传病, 引起肉碱合成障碍, 是导致孤独症谱系障碍病因之一。早期诊断, 早期补充左卡尼汀, 是改善三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症所致孤独症患者预后的关键。     

多糖对肠黏膜屏障影响的研究进展

肠黏膜屏障是机体抵御外界环境最重要的屏障,完整的肠黏膜屏障对于维持肠道及全身稳态至关重要.多糖作为一类广泛存在于动植物中的营养物质,已被证明具有调节肠黏膜屏障的能力.本文对多糖调节肠黏膜屏障保护肠道的相关机制进行综述,为多糖更深入的功能研究及进一步的临床应用提供理论基础.     

甲基丙二酸尿症cblB型1例及其MMAB基因新突变

cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机酸分析、基因缺陷进行研究.该患儿以代谢性脑病形式起病,液相串联质谱分析显示患儿血液丙酰肉碱显著增高(22.43 μmol/L,参考值 1.0~5.0 μmol/L),丙酰肉碱/乙酰肉碱比值轻度增高(0.51,参考值0.03~0.50),尿液甲基丙二酸(195.41 mmol/mol肌酐,正常值0.2~3.6 mmol/mol肌酐)及其代谢产物浓度增高,血清总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症.患儿MUT基因分析未见突变,MMAB基因存在c.562G>A(p.V188M)和c.577G>A(p.E193K)杂合突变,确诊为cblB型甲基丙二酸尿症.其中,c.562G>A为新突变.经羟钴铵肌肉注射、口服左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转.随访至患儿3岁11个月,智力运动明显进步.cblB缺陷患者缺乏特异性症状,临床表型为单纯型甲基丙二酸尿症,可通过代谢筛查及MMAB基因分析获得确诊.     

4岁发病的Fabry病1例

Fabry病是由于溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A基因缺陷导致的X连锁隐性脂质贮积病,患者体内酰基鞘鞍醇三己糖进行性贮积,导致周围神经性疼痛,心、脑、肾、眼等多脏器损害,严重者可于青壮年死亡。但由于临床表现缺乏特异性,Fabry病早期诊断困难。本文报道1例男性患儿,4岁起出现双脚脚趾间断性刀割样疼痛,近2年加重伴双手手指胀痛,11岁时来院就医。患儿病程7年,曾接受多种止痛药物治疗无效,尚未出现心、脑、肾、皮肤、眼等脏器合并症,常规生化、免疫、肌电图、神经传导速度、脑影像学检查未见异常,诊断困难。外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性显著降低［1.0 nmol/（h·mg protein）,正常对照值24.5～86.1 nmol（h·mg protein）］,符合Fabry病诊断。基因分析显示,患儿α-半乳糖苷酶A基因IVS6+2 T>C剪切突变,其母亲及妹妹未携带相同突变,证实IVS6+2 T>C为新发突变。我国Fabry病发生情况不详,患者多起病隐匿,随着疾病进展逐渐出现发作性肢体疼痛及多脏器严重损害,引起尿毒症、心肌病、卒中,残障率及死亡率很高,早期的鉴别诊断至关重要。α-半乳糖苷酶活性检测是诊断Fabry病的关键,基因突变分析有助于确诊并指导家系的遗传咨询。     

线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷导致幼儿肝内胆汁淤积症

线粒体呼吸链复合物缺陷是导致儿童线粒体病的主要原因。本文就1例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷导致的幼儿胆汁淤积症患者的临床经过、生化特点、线粒体呼吸链复合物活性分析及基因突变进行回顾性研究。患儿,男,自1岁1个月起腹泻,体重下降,伴无力、进行性黄疸、肝损害。经多种检查、尿液有机酸分析及血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析未见特异性改变。外周血白细胞线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性降低,线粒体基因分析发现患儿及其母亲tRNA 5821G>A突变,证实患儿存在线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷。患儿疾病进展迅速,治疗无效,于1岁5个月时夭折。复合物Ⅰ缺陷是线粒体呼吸链缺陷中最常见的类型,本研究首次诊断了1例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷所导致的中国儿童患者,其临床表现为胆汁淤积症。线粒体肝病是导致儿童代谢性肝病的主要原因之一,生化分析、线粒体呼吸链复合物活性测定及基因分析是病因诊断的关键。     

营养不良导致甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿皮肤损害

<正>患儿,男,2个月,因喂养困难、精神不振1月余,皮肤溃烂10 d而就诊。患儿生后3 d出现精神萎靡、嗜睡、食量减少、黄疸。当地医院检查胸片见双肺内带散在点片状阴影。头颅CT提示脑白质密度减低。     

降纤酶对脑梗塞的疗效分析(附30例)

本文的30例是采用哈尔滨松鹤制药厂研究生产的降纤酶。另外20例是采用上海中西药业生产的复方丹参，烟台中策药业生产的维脑路通，为对照组。采用按序抽样，按统一治疗方案观察疗效和血液流变学的综合分析，现将结果报道如下。1资料和方法1.1一般资料。治疗组，男20例，女10例。年龄最小32岁，最大72岁，平均49．5岁。发病时间4～72h。对照组，男12例，女8例。年龄最小48岁，最大76岁，平均52．5岁。发病时间10h～7d。1．2观察项目及用药方法。治疗组及对照组在用药前全部进行脑CT、全血比粘度、纤维蛋白原、红细胞压积检查。用药一疗程后…     

乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1基因新突变1例报告

目的 1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经过、基因突变特点等。结果女性患儿,7个月起出现顽固性腹泻,并逐渐出现智力运动发育落后及倒退,23个月时检测患儿血液丁酰肉碱4.48 mmol/L,异戊酰肉碱0.7 mmol/L;尿乙基丙二酸及甲基琥珀酸浓度显著增高;颅脑MRI显示双侧基底节区对称性异常信号,符合乙基丙二酸脑病;ETHE1基因分析发现2个杂合突变,其中c.488GA(p.R163Q)为已知突变,c.203TC(p.L68P)为未报道的新突变。患儿经免乳糖饮食,以及左卡尼汀、辅酶Q10、维生素B1、维生素B2、维生素C支持治疗后,全身情况改善,智力运动发育有所进步,但仍明显落后。结论尿液乙基丙二酸增高可见于线粒体脂肪酸代谢障碍等多种疾病,血液丁酰肉碱、异戊酰肉碱浓度增高是乙基丙二酸脑病的常见生化表现之一,ETHE1基因分析有助于确诊。     

精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告

目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μmol/L)、精氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶、精氨酰琥珀酸显著增高。经精氨酸支持、低蛋白饮食治疗无效,病情进行性加重,于生后23 d死亡。基因分析证实精氨酰琥珀酸裂解酶ASL基因存在c.544CT(p.R182X)和c.706CT(p.R236W)复合杂合突变,父母各携带1个杂合突变。结论此例为国内首次报道的早发型精氨酰琥珀酸尿症,死亡后获得确诊。精氨酰琥珀酸尿症是严重的遗传代谢疾病,临床诊断困难,生化特点为血瓜氨酸及尿精氨酰琥珀酸显著增高,ASL基因检测是诊断的关键。