SNPscan 法用于新疆主要少数民族非综合征型聋患者 GJB2基因突变筛查的研究

目的：分析新疆主要少数民族非综合征型聋（nonsydromic hearing loss,NSHL）患者GJB2基因突变的流行病学及突变特征。方法采集新疆维吾尔自治区四个主要少数民族565例（维吾尔族428例,回族41例,哈萨克族64例,柯尔克孜族32例）中重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取基因组 DNA,应用SNPscan 法对 GJB2基因40个已知突变位点进行筛查,并进行统计学分析。结果维吾尔族、回族、哈萨克族和柯尔克孜族 NSHL 患者 GJB2基因的致病突变位点的等位基因频率分别为10．16％（87/856）、15．85％（13/82）、10．16％（13/128）、1．56％（1/64）,其中,回族最高,维吾尔族和哈萨克族次之,柯尔克孜族最低,差异有统计学意义（χ2＝8．140,P＝0．043）;c．235delC 仅在维吾尔族和回族 NSHL 患者中发现,等位基因频率分别为5．14％（44/856）和13．41％（11/82）。而 c．35delG 在维吾尔族、回族、哈萨克族、柯尔克孜族 NSHL 患者中均有发现,等位基因频率分别为3．15％（27/856）、1．21％（1/82）、8．59％（11/128）和1．56％（1/64）。结论新疆维吾尔族、回族、哈萨克族及柯尔克孜族非综合征型聋患者 GJB2基因突变发生率均较高,c．235delC 是新疆地区维吾尔族和回族 NSHL患者的热点突变,c．35delG 是维吾尔族、哈萨克族和柯尔克孜族 NSHL 患者的热点突变。     

医学专业大一新生的专业认知与专业选择动机调查

目的 了解医学生的专业认知、专业选择动机及二者之间的关系,为医学院校各专业选拔人才与有效开展招生工作提供参考与建议。方法 选择北京大学医学部2019级本科生为调查对象,对其专业认知、专业选择动机与影响因素进行问卷调查,并采用主成分分析和Spearman秩和相关分析。结果 北京大学医学部2019级640名本科生的专业认知得分表现为临床医学（3.24±0.89）>口腔医学（2.89±1.00）>基础医学（2.66±1.02）>药学（2.54±0.97）>预防医学（2.29±0.93）>护理学（2.21±0.99）>医学检验（1.98±0.95）>医学英语（1.95±0.93）;6个主要的专业选择动机因子分别是学校及专业实力、专业学习及工作前景、自身因素、北大情怀和他人影响、医学因素、学校政策,贡献率分别为34.60%、12.97%、7.42%、6.00%、5.59%、5.37%;专业认知得分与专业选择动机因子一定程度上正相关。结论 目前学生对医学专业的专业认知水平仍有较大上升空间,且专业选择的动机因素较复杂,其中学校及专业实力与学习工作前景为重要因素。医学院校应注重加强专业宣传,提高学生专业认知,从多方面吸引有志学生报考医学专业,提高医学专业人才培养质量。     

基于多参数MRI影像组学的列线图术前预测子宫内膜癌淋巴血管间隙侵犯的研究

目的 探讨基于多参数MRI(multiparametric magnetic resonance imaging, mp MRI)影像组学列线图预测子宫内膜癌（endometrial cancer, EC）淋巴血管侵犯（lymphatic vascular space invasion, LVSI）的价值。材料与方法 回顾性分析术前行盆腔mp MRI检查的202例经手术病理证实为EC患者的病例资料,并按7∶3随机分为训练集和验证集。运用开源的ITK-SNAP软件勾画兴趣区（region of interest, ROI）,使用Pyradiomics软件从mpMRI影像图中提取EC影像组学特征。采用单因素分析临床基本资料和影像组学特征,通过最小绝对收缩和选择算法（least absolute shrinkage and selection operator, LASSO）回归筛选影像组学特征并计算影像组学分数（radiomics score, Rad-score）,多因素logistic回归用于筛选LVSI独立危险因素,使用R语言建立模型并绘制列线图,模型的预测效能采用C指数（C-ind...     

胃炎饮对实验性胆汁反流性胃炎大鼠胃黏膜PGE_2的影响

目的：探讨胃炎饮对实验性胆汁反流性胃炎大鼠胃黏膜前列腺素E2（PGE2）的影响。方法：采用自制反流液灌胃建立实验性胆汁反流性胃炎大鼠模型,以吗叮啉为对照,采用放免法观察胃炎饮对实验性胆汁反流性胃炎大鼠胃黏膜PGE2含量以及病理组织学的影响。结果：模型对照组大鼠胃黏膜出现明显破损、脱落,黏膜下可见大量炎细胞浸润,大部分大鼠胃黏膜可见不典型增生和肠上皮化生,同时胃黏膜PGE2含量降低（P〈0.01）,与模型对照组比较,胃炎饮可明显改善实验性胆汁反流性胃炎大鼠胃黏膜病理组织学,并升高胃黏膜PGE2含量（P〈0.01）。结论：胃炎饮具有升高模型大鼠胃黏膜PGE2含量,从而保护胃黏膜。     

高中生心理因素致口腔溃疡发病的临床探讨

目的：通过临床观察，研究各种心理因素对中学生口腔溃疡发病的影响，为临床治疗提供依据。方法：分析在2010年9月至2013年6月间确诊的由心理因素导致口腔溃疡的在校高中生的病因，并把此次确诊病例半随机分配成试验组和对照组，分别给予基础治疗＋心理治疗和基础治疗，观察疗效。结果：在心理因素导致口腔溃疡的高中生中，学习压力占65．0％，与其他各组相比差异有统计学意义（ P＜0．05）；在治疗过程中，试验组临床治疗效果优于对照组。结论：心理因素导致口腔溃疡的中学生学习压力占首位，在治疗上除了给予必要的药物治疗外，配合以心理疏导，可以提高临床上的治疗效果。     

围产期窒息儿脑损伤的产生及其相关因素分析

目的 探讨围产期窒息以及窒息后的复苏与脑损伤的关系。方法 对近６年来收治的１３６例围产窒息儿从窒息的程度,胎龄及窒息后复苏与脑损伤的发生进行分组对比。结果 重度窒息儿及早产窒息儿脑损伤的发生率为９１．６％和８５．３％,分别高于轻度窒息儿和足月窒息儿,Ｐ〈０．０１,差异显著,窒息后及时复苏、脑损伤的发生率相对较低。结论 减轻窒息的程度及窒息后及时复苏是降低脑损伤发生的关键。     

光敏剂在胶质母细胞瘤光动力治疗中的研究进展

胶质母细胞瘤是中枢神经系统的恶性肿瘤,侵袭性强、预后差、生存期短。目前的主要治疗方法为手术切除并辅助放化疗。但由于切除并不完全且复发率高,因此亟待寻找新的治疗方式。光动力疗法作为一种发展前景良好的非手术治疗方法为胶质母细胞瘤术后辅助治疗提供一种新策略。本文就各类光敏剂介导的光动力疗法在胶质母细胞瘤中的作用机制和临床应用进行综述,以期为胶质母细胞瘤的临床治疗提供新的策略和辅助支持。     

新疆少数民族和汉族聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变研究

目的 调查新疆地区聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNAA1555G突变情况。方法收集本地区402例感音神经性聋患者基因组DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,Alw26I限制性内切酶检测线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部GJB2基因PCR产物进行DNA测序。结果维吾尔族、回族和哈萨克族患者中检测到GJB2基因35deIG突变,突变携带率分别为5．2％、5．9％和15．4％;汉族和维吾尔族患者检测到GJB2基因235deIC突变,突变携带率分别为15．2％和7．1％;维吾尔族患者中发现GJB2基因两种新突变311del14和187deIG;9例患者检出线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结论GJB2基因突变在该地区耳聋人群中有较高携带率,新疆地区不同民族GJB2基因突变谱和热点突变存在差异,线粒体DNA12SrRNAA1555G突变是该地区常见聋病基因突变。     

葡萄糖氧化酶法与血糖仪法测定静脉血的临床分析

目的探讨葡萄糖氧化酶法与血糖仪法测定静脉血的临床检查结果。方法本次临床研究选择该科2010年1月—2012年1月之间收治的130例住院患者为观察对象,所有患者均同时接受葡萄糖氧化酶法与血糖仪法检查,回顾分析患者的测定结果。结果葡萄糖氧化酶法与血糖仪法静脉血测定结果对比不具有明显的统计学差异(P>0.05)。结论由本次临床研究结果可知,血糖仪法测定静脉血,具有结果可靠性较高,操作简便等显著优势,因而更加适用于急诊患者和基层医院。