一个携带罕见β－地中海贫血突变家系的分子诊断

用反向点杂交法（ＲＤＢ）对临床诊断的１例重症β－地中海贫血患儿及其家庭成员进行了基因分析。在该家庭中检出两种中国人罕见的β－地贫突变，基因型分别为：先证者，ＣＤ２７－２８（＋ｃ）／ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）；父，ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）／Ｎ；母，ＣＤ２７－２８（＋ｃ）／Ｎ；胞姐，Ｎ／Ｎ（正常）。这两种突变经ＰＣＲ－限制酶谱分析法进一步证实；ＣＤ２７－２８（＋Ｃ）突变为国内首次报道。     

针刺镇痛与血浆亮啡肽、皮质醇含量及中医辨证的关系

本报导在针刺治疗慢性疼痛的病例中进行的观察。病例分为阳虚与非阳虚二组。针效用划表法表示。血浆亮啡肽样免疫活性物质(LEKLIS)与皮质醇用放射免疫法测定。结果表明：1．针刺镇痛效果与血浆LEKLIS水平的变化相关(n=48，r=0．403，P<0．01)。2．阳虚病例多数针效好，血浆LEKLIS含量增加(n=22，P<0．01)；非阳虚组针效较差，血浆LEKLIS含量降低(n=26，P<0．05)。二组针效有显差异(x^2=21．97，P<0．01)。3．二组病例的血浆皮质醇在针刺前后均无明显改变。     

不同剂量钴对大鼠心肌细胞培养液中心肌酶活性的影响

目的 :在体外培养大鼠心肌细胞培养液中加入不同剂量钴 ,观察其中心肌酶活性的改变 ,确定钴引起心肌细胞损害的阈浓度。方法 :取新生 1～ 3d Wistar大鼠心室肌组织 ,按常规法进行细胞培养 ,待细胞达到亚融合状态时 ,向细胞培养液中加入不同剂量钴 ,观察心肌细胞培养液中心肌酶活性的改变。结果 :钴浓度在 10～ 2 0 mg/ L时 ,对天冬氨酸转氨酶 (AST)、肌酸激酶 (CK)、乳酸脱氢酶 (L DH)、羟丁酸脱氢酶 (HBDH)活性影响不大 ;当钴浓度增加到 4 0 mg/ L时 ,AST、CK、L DH和 HBDH活性有了明显升高。结论 :钴浓度越高 ,心肌酶活性改变越大 ,从中选出了能引起心肌细胞损害的阈浓度。     

婚前β地中海贫血的大人群筛查及预测性产前诊断

为了阐明珠海市这座新兴的“移民城市”人群中β地贫的携带率及其基因背景并进行预测性产前诊断,作者对婚前检查对象进行该病血液学筛查后,再采用PCR/异源双链分析法和反向点杂交法(RDB)确定阳性病例的基因型,结果 9 854人例行婚检对象中检出 β地贫阳性病例227人,β地贫的携带率为2.30％。227例阳性病例中的223例被确定了基因型,共检出10种β地贫突变并总结出它们的构成比。在上述人群中筛出双方均为β地贫携带者的对象7对(占0.14％),通过婚前指导和遗传咨询,婚后定期随访,对其中6个家庭的高风险胎儿进行了产前诊断。确定重症地贫胎儿2例并分别于确诊后1周和2周内终止妊娠,杂合子3例和正常胎儿1例。这是目前国内首次报告的在婚前检查中进行大人群地贫系统筛查基础上完成的预测性产前诊断。     

人工剥膜及安定加催产素在产程中的应用

<正> 我院从1996年4月至今,对在我院分娩产妇中,表现为产程进展缓慢、宫缩乏力,而无头盆不称的产妇及过期妊娠的产妇,采用人工剥膜扩张宫颈、肌肉注射安定并加静脉点滴缩宫素,取得了较好的效果。1.临床资料     

毛细管等电聚焦电泳定量分析健康成人及地中海贫血携带者的Hb A2

目的 对等电聚焦毛细管电泳(capillary isoelectric focusing，CIEF)检测血红蛋白A2(HbAt)含量做出用于筛查地中海贫血(地贫)携带者的方法学评价。方法 收集105名健康成人、93例经常规地贫筛查有阳性表型的连续临床样品。通过正常人样品分析比较CIEF测定HbA2与Helena Spife combo电泳系统结果的一致性；通过比较样品内和样品间Hb A2的CIEF测定值的变异系数评价该法的精确度和稳定性；通过分析阳性样品的基因型来评价CIEF检测地贫的准确性。结果 用CIEF分析当地健康人的Hb A2正常参考值为3．59％～5．23％。CIEF结果与常规血红蛋白电泳结果具有良好的线性关系；以基因分析为确诊标准，用CIEF检测Hb A2含量，及结合红细胞指数阳性测定值所筛查的87例α-地贫或β-地贫携带者、6例成人血红蛋白E病例样品均被准确诊断，未见假阳性或假阴性结果。结论 等电聚焦毛细管电泳是一种快速高效、高稳定性、高精确度的HbA2测定方法，可用作地贫携带者的常规筛查手段。     

不同剂量钴对大鼠心肌细胞培养液中心肌酶活性的影响

目的：在体外培养大鼠心肌细胞培养液中加入不同剂量钴,观察其中心肌酶活性的改变,确定钴引起心肌细胞损害的阈浓度。方法：取新生1～3dWistar大鼠心室肌组织,按常规法进行细胞培养,待细胞达到亚融合状态时,向细胞培养液中加入不同剂量钴,观察心肌细胞培养液中心肌酶活性的改变。结果：钴浓度在10～20mg／L时,对天冬氨酸转氨酶(AST)、肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、羟丁酸脱氢酶(HBDH)活性影响不大;当钴浓度增加到40mg／L时,AST、CK、LDH和HBDH活性有了明显升高。结论：钴浓度越高,心肌酶活性改变越大,从中选出了能引起心肌细胞损害的阈浓度。     

A PRELIMINARY STUDY ON THE MECHANISM OF EAR-ACUPUNCTURE FOR WITHDRAWAL OF SMOKING

The changes of smoking taste and short termeffectiveness for stopping smoking by usingcar-acupuncture in 28 heavy smokers wereobserved.Matched comparative study was per-formed between 16 heavy smokers and 16non-smokers.Four primary sensations of taste,pain tolerance threshold,plasma cortisol and plasmaleucine-enkephalin(PLEK)were measured beforeand after smoking and measured again after smokingsubsequent to ear-acupuncture.Double blind andrandomized tests between two sets of ear-acupointsand ear non-acupoints were employed in this study.The results showed:(1)The threshold for tastes tosour and sweet of smokers have become more sensi-tive after ear-acupuncture.(2)The increased PLEKlike substance(PLELS)induced by smoking couldbe inhibited by ear-acupuncture.(3).The change ofprimary sensations of taste to smoking was correlatedto the change of PLELS.(4)No obvious differencesbetween ear-acupoints and ear non-acupoints foreither parameters mentioned above or short termtherapeutic effect were found.It is suggested thatthe change of primary sensations of taste after car-acupuncture seemed to be one of the reasons forwithdrawal of cigarette smoking;PLELS might playan important role in the development and sustenanceof smoking habit,ear-acupuncture could modulatePLELS accordingly,the cortical response to endogen-ous opium-like substance,and mimicked to the effec-tiveness of naloxone for reducing cigarette smoking.     

耳针戒烟与味觉、血浆脑啡呔关系的研究

我们在耳针戒烟临床研究中,发现针刺双侧耳穴口、肺、神门后,多数对象反映烟味显著改变(变苦、变辣),而不想吸烟,近期疗效为87％,远期疗效为71％。为进一步探讨耳针戒烟的机理,我们又对16名慢性吸烟者和16名正常对照者进行味觉、血浆皮质醇和血浆亮一脑啡呔含量关系的研究。现将结果报告如下: 对象与方法一、对象 16名慢性吸烟者全部男性,年龄20～65岁,平均36.4±3.4岁;烟龄5～55年,平均20.2±1.7年;吸烟量12～40支/日,平均20 .2±1.7支/日。16人中均有轻度慢性     

克山病人与健康人心肌硒含量的测定

克山病病区分布于相对缺硒地带,经有关研究及报道,确有理由认为缺硒在克山病病因学及发病学中,是一个重要因素。但仍存在着诸如低硒地区不一定都是病区等一些重要问题需要进一步研究。鉴于心脏是克山病的主要受累器官,而对克山病病人心肌中硒的含量,迄今还缺乏系统研究。为此,本项研究对克山病人、病区非克山