基因诊断在儿童慢性腹泻中的应用

儿童慢性腹泻是临床常见的消化系统疾病，其疾病种类繁多，临床症状复杂，且各种慢性腹泻疾病之间症状常重叠，故临床病因诊断困难，基因检测是明确诊断的有效手段。近年来，分子诊断技术的不断进步，尤其是二代基因测序（NGS）技术的广泛应用，使基因检测成本降低、时间缩短，因此，基因诊断策略选择及报告解读对临床医师十分重要。     

矫治个别牙反合引起下颌偏斜的临床研究

目的:探讨矫正个别牙反合引起的下颌偏斜后,下颌骨对称性的变化。方法:混合牙列期或早期恒牙列期个别牙反合引起的下颌偏斜患者11名,对正畸矫治前后全口曲面断层片进行测量和统计分析。结果:下颌偏斜矫正后面部不对称明显改善,但两侧CH高度差没有显著差异,髁突的偏斜系数减小(P<0.05)但仍大于6%。结论:混合牙列或早期恒牙列期,个别牙反合引起的下颌偏斜伴有一定程度的骨性改变,正畸矫治能够改善下颌骨的不对称,但不能完全消除骨骼变化,强调早期治疗的重要性。     

血小板反应素-1在前列腺癌患者中的表达及意义

摘要：目的探讨血小板反应素1（TsP一1）在前列腺癌患者癌组织及其外周血中的表达及其意义。方法应用免疫组化技术检测TSP-1在前列腺癌组织（前列腺癌组）中的表达;以半定量RTPCR技术检测TSP-lmRNA在患者外周血中的表达,并与前列腺增生患者（前列腺增生组）进行比较。结果前列腺癌组TSP-1阴性表达6例,弱阳性表达16例,阳性表达4例,增生组TSP-1弱阳性表达12例,阳性表达16例,无阴性表达,前列腺癌组TSP-1表达强度较增生组显著降低（P〈O．01）;TSP-1mRNA在前列腺癌组织中较前列腺增生组织中表达明显下调（P〈0．01）。TSPlmRNA在前列腺癌组外周血中的表达较增生组明显下调（P〈o．01）。结论TSP-1基因及蛋白表达水平在前列腺癌组织中明显下调,在前列腺癌患者外周血中表达水平明显下调。     

高尔基体与细胞运动方向关系的体内外实验研究

目的 观察高尔基体与细胞运动方向的关系,探讨高尔基体作为细胞运动方向指示的可行性及其在研究细胞迁移运动方面的生物学意义.方法 选择大鼠C6胶质瘤细胞、人脑U251和SNB19胶质瘤细胞,通过细胞免疫荧光染色观察细胞迁移实验中高尔基体与细胞运动方向的关系,计数高尔基体朝向划痕空白区的细胞所占的百分比;鬼笔环肽细胞骨架染色,观察高尔基体与细胞运动伪足的位置关系;免疫组化染色观大鼠脑胶质瘤组织标本和人脑胶质瘤组织标本中坏死区周围细胞高尔基体的定位与细胞运动方向的关系,计数高尔基体背离坏死区的细胞所占百分比.结果 细胞迁移实验中,位于划痕两侧的绝大多数C6细胞(83％±6％)、U251细胞(80％±7％)、SNB19细胞(82％±6％)的高尔基体朝向划痕空白侧;鬼笔环肽细胞骨架染色显示U251细胞和SNB19细胞中高尔基体的定位方向与细胞的伪足伸展方向一致.免疫组化染色显示,肿瘤组织标本中坏死区周围肿瘤细胞的高尔基体多数(鼠脑80％±7％;人脑82％±6％)背向坏死侧.结论 无论在体内还是在体外环境中,细胞高尔基体的定位方向对于判断细胞的迁移运动方向都具有参考意义,从而为在体研究肿瘤细胞侵袭的生物学行为和抗迁移治疗疗效的观察提供了有力的观测指标.     

儿童功能性胃肠病中IgE介导食物过敏原研究

目的:通过儿童功能性胃肠病及皮肤过敏性疾病中食物过敏原的检测,明确IgE在介导食物过敏及皮肤过敏性疾病中的作用。方法:2010年1月1日～2011年3月4日,选择AllergyScreen体外过敏原检测系统检测3 124例患儿过敏原特异性IgE及总IgE。结果:功能性胃肠病组及皮肤过敏组总IgE阳性率分别为57.20%及61.50%,两组总IgE阳性率差异有统计学意义(χ2=5.39,P<0.05)。食物过敏原特异性IgE阳性患儿1 811例。阳性率57.97%,功能性胃肠病组及皮肤过敏组特异性IgE阳性差别无显著意义(χ2=3.77,P>0.05)。结论:部分功能性胃肠病系由食物过敏所致,提示在诊断中对可疑食物过敏的功能性胃肠病患儿应进行食物过敏检测。     

多发伤患者血糖水平及血糖变异性与预后的相关性分析

目的 探讨血糖水平和血糖波动对多发伤患者预后的影响.方法 回顾性分析300例多发伤患者入住重症监护病房(ICU)72 h内平均血糖(GluAve)、血糖标准差(GluSD)、血糖变异率(GluCV).根据预后将患者分为存活组(249例)及死亡组(51例),比较两组间GluAve、GluSD、GluCV.将GluAve分为5个亚组(3.9 ～5.5、5.6 ～ 6.6、6.7～7.7、7.8～9.9、≥10.0 mmol/L)、GluCV分为4个亚组(＜15％、15％ ～ 30％、30％ ～ 50％、＞50％),分别分析不同亚组间院内病死率,并分析不同GluAve水平、GluCV亚组的病死率.采用多因素logistic回归分析多发伤患者死亡危险因素.结果 死亡组GluAve (mmol/L)、GluSD(mmol/L)、GluCV均高于存活组[11.31±4.38比8.50±3.40,2.85±1.94比1.87±1.67,(28.30±23.08)％比(20.90±13.70)％,均P＜0.05].随GluAve、GluCV逐渐上升,病死率也逐渐升高(x12=26.332、P=0.000,x22=65.522、P=0.000).在GluAve 7.8 ～9.9 mmol/L亚组中,GluCV＜15％亚组及GluCV ＞50％亚组的病死率分别为9.09％(3/33)与46.15％(6/13,P＜0.01),而GluAve≥10.0 mmol/L亚组内相应病死率分别为21.05％(4/19)和61.54％(8/13,P＜0.05).多因素logistic回归分析中,GluAve、GluCV为死亡危险因素[GluAve优势比(OR)=1.150,95％可信区间(95％CI)为(1.042,1.270),P=0.006; GluCV OR=1.022,95％CI为(0.999,1.040),P=0.040],而GluSD对死亡无影响.结论 GluAve、GluCV升高与多发伤死亡显著相关,控制血糖及血糖波动可能是减少多发伤死亡的重要策略之一.     

全聋型突发性聋患者的预后及相关因素分析北大核心CSCD

目的分析全聋型突发性聋的临床特征及影响预后的因素,为该类型突聋的治疗及预后评估提供参考。方法回顾性分析2012年1月到2017年1月住院治疗的98例(98耳)全聋型突发性聋患者(250~8 000 Hz平均听阈94.94±8.30HL)的临床资料,根据疗效将患者分为有效组(34例)及无效组(64例),采用单因素及多因素分析的方法分析患者的性别、耳侧、年龄、病程、初诊听阈,是否伴发耳鸣、眩晕及耳闷胀感,是否有高血压、糖尿病史及鼓室注药、纤溶酶溶栓等多种因素对预后的影响。结果治疗后患者平均听阈为70.79±10.13dB HL,痊愈2耳、显效21耳、有效11耳,无效64耳,总有效率为34.69%(34/98),其中痊愈率、显效率及有效率分别为2.04%、21.43%和11.22%。多因素分析有效组和无效组上述各因素与疗效关系结果显示,初诊听阈越高,预后越差(P<0.05);伴发眩晕不利于患者的预后(P<0.05);给予鼓室注药及纤溶酶溶栓治疗有利于患者的预后(P<0.05)。结论全聋型突发性聋就诊时听力损失程度越轻、不伴发眩晕、鼓室注药及纤溶酶溶栓治疗的患者预后较好;积极治疗后,仍有好转甚至痊愈的可能。     

CYP2C19基因多态性对奥美拉唑治疗儿童幽门螺旋杆菌疗效的影响

目的：探索儿童CYP2C19的基因分布,以及基因多态性对奥美拉唑治疗儿童幽门螺旋杆菌疗效的影响。方法：收集本院消化科住院治疗的111例幽门螺旋杆菌阳性患儿血样,采用数字荧光杂交测定CYP2C19的基因型,根据结果分为4种代谢类型：超快代谢型（UM）、快代谢型（EM）、中间代谢性（IM）以及慢代谢型（PM）,统计不同基因型、代谢型分布频率。常规奥美拉唑剂量下[0.6~1 mg·（kg·d）^-1（最大量40 mg·d^-1）],比较不同代谢型患儿幽门螺旋杆菌根除率。快代谢组患儿,比较奥美拉唑常规剂量组和高剂量组[1.2~2 mg·（kg·d）^-1（最大量80 mg·d^-1）]的根除率。结果：CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C19*17等位基因频率分别为67.12%,24.77%,6.76%和1.35%。UM型、EM型、IM型以及PM型代谢组分布频率分别为0.9%,50.45%,34.23%,14.41%。常规奥美拉唑剂量下,EM组根除率（53.57%）显著低于IM（78.95%）及PM组（87.5%）。快代谢组患儿,高剂量组根除率（82.14%）显著高于常规剂量组（53.57%）。结论：剂量相同的条件下,EM组的根除率更低,但增加剂量可以提高EM组的根除率,这可用于指导临床个体化用药。通过基因检测,可以选择更合适的药物剂量。     

伴有肝硬化的Alstrom综合征分析并文献复习

目的：分析国内首例伴有肝硬化的Alstrom综合征患儿的临床表现及诊断。方法：总结1例肝硬化患儿的病例资料,在获得知情同意后,采集患者及父母静脉血,采用PCR扩增ALMS1 基因的外显子及剪切位点序列,分析比对ALMS1基因结果,同时回顾相关文献。结果：15岁男性患儿,因“反复肝功能异常半年”来我院就诊。该患儿出生后视力逐渐下降,3岁后仅存少许光感,伴有听力受损,实验室检查示：肝硬化、高血糖、性激素异常、高甘油三酯等。通过基因检测在该患儿ALMS1基因的第8外显子中发现新的纯合无义突变：c.3896C&gt;A(E8),通过对患儿父母的相同区域进行测序发现双方均为杂合子,这种突变会导致蛋白翻译提前终止,从而截断ALMS1蛋白。目前国内外尚无该纯合位点的临床相关报道。结论：由于突变位点的不同,Alstrom综合征患者在临床表现上会有一些区别,通过检测不断完善基因数据库,有利于临床早期发现该类患者,以便提前干预治疗。     

当归油对大鼠离体子宫平滑肌收缩功能的影响

当归油（含藁本内酯ｌｉｇｕｓｔｉｌｉｄｅ〉７０％）,ｅｔ １％吐温－８０助溶,无论对正常未孕离体子宫还是对经缩宫素处理的离体子宫,者可剂量依赖性（浴槽终浓度为１ｍｇ／１００ｍＬ～３２ｍｇ／１００ｍＬ）地抑制子宫平滑肌的收缩功能,其性质与妇痛宁滴丸相似,但作用稍强,表明其有抗子宫平滑肌痉挛作用。