重庆部分地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析

目的 探讨重庆部分区域苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症基因突变频率和特征,为PAH缺乏症的诊断及治疗提供依据.方法 回顾性分析2014年1月1日至2020年10月25日在重庆医科大学附属儿童医院确诊的45例PAH缺乏症患儿,将苯丙氨酸羟化酶缺乏症分型为经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、轻度PKU及轻度高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA),分析其二代高通量测序及多重连接依赖探针扩增技术检测的PAH基因突变情况以及Sanger测序技术对其父母相应变异位点的验证结果.结果 ①45例高苯丙氨酸血症患者中43例均检出2个变异位点(40例为复合杂合突变,3例为纯合突变),且所检测突变位点均来自父母;另外2例为杂合突变,仅检测到1个变异位点.②45例PAH缺乏症患者共检出34种突变,主要以错义突变(52.9％)为主,c.728G＞A突变频率最高(15.9％,14/88),其次为c.158G＞A(11.4％,10/88)、c.1197A＞T(9.1％,8/88)及c.721C＞T(9.1％,8/88).高频突变的区域在第7外显子,包含4种突变,26个变异位点(29.5％).③13例经典型PKU患者检测到11种PAH基因突变,其中突变频率最高的为c.728G＞A(8/25,32％);8例轻度PKU患者检测到9种PAH基因突变,c.728G＞A(3/15,20％)突变频率最高;24例轻度HPA患者共检出24种PAH基因突变,其中c.158G＞A(10/48,20.8％)突变频率最高.结论 重庆市PAH缺乏症患者PAH基因突变以复合杂合为主,主要变异类型为错义突变,具有明显的热点突变(c.728G＞A、c.158G＞A、c.721C＞T及c.1197A＞T).     

重睑术致皮肤-结膜囊瘘的手术修复

重睑术是较为常做的美容手术之一 ,它的成功率较高。然而由于经济利益的驱动 ,许多美容院的从业者甚至从未经历过正规的医学训练便从事手术操作 ,从而导致这样或那样的并发症。最近我们收治一位因在美容院行重睑手术不当而导致上睑结膜囊瘘的患者并于以手术修复 ,现报道如下。1　病例　女 ,2 1岁 ,因重睑术后左上睑处有眼泪溢出近 6个月来诊。患者因单睑于半年前在某美容院行重睑术 ,1周后拆线。因重睑线形状欠佳而于 2周后再次手术修复 ,术后口服阿莫西林 ,3天后换药时发现左眼伤口缝线处发生感染 ,缝线拆除后感染自行愈合。但自觉在上睑处…     

恶性肿瘤患者血流感染的危险因素分析

目的探讨恶性肿瘤患者发生血流感染的特点及其危险因素,为合理地预防和治疗血流感染提供临床依据。方法选取医院2013年3月-2015年3月150例恶性肿瘤血培养阳性患者为研究对象,对其进行单因素分析及多因素logistic回归分析,筛选出与发生血流感染相关的危险因素,采用SPSS 16.0对数据进行统计分析。结果 150例血培养阳性患者共检出革兰阴性菌83例占52.2%,革兰阳性菌55例占42.8%,真菌8例占5.0%,常见病原菌为大肠埃希菌、表皮葡萄球菌和肺炎克雷伯菌;单因素分析显示,粒细胞缺乏症、机械通气治疗、留置中心静脉导管、Charlson合并症指数以及抗菌药物使用时间≥7d等为恶性肿瘤患者发生血流感染的危险因素(P0.05),多因素logistic分析显示,留置中心静脉导管以及抗菌药物使用时间≥7d是恶性肿瘤患者发生血流感染的独立危险因素。结论减少有创操作,严格掌握抗菌药物使用时间是降低血流感染发生率的有效方法。     

孟鲁司特钠不良反应

孟鲁司特钠是一种口服有效的选择性白三烯受体拮抗剂,用于成人和儿童哮喘的预防和治疗。近年来国内有文献报道其不良反应,现摘要如下。     

多参数磁共振成像鉴别低高危前列腺癌的应用价值

目的 探讨体素内不相干运动扩散加权成像（IVIM-DWI）和扩散峰度成像（DKI）参数在不同Gleason评分前列腺癌（PCa）间的差异,并评估其鉴别低高危PCa的应用价值。方法 回顾2018年1至12月浙江中医药大学附属第一医院经病理检查证实为PCa的49例患者资料,其中低危PCa患者（Gleason评分≤3+4）13例,高危PCa患者（Gleason评分≥4+3）36例。所有患者均行常规前列腺MRI、IVIM-DWI和DKI序列扫描。勾画PCa感兴趣区（PCa-ROI）并测量其表观扩散系数（ADC值）、IVIM主要参数[真性扩散系数（D值）、伪扩散系数（D~*值）、灌注分数（f值）]和DKI主要参数[平均扩散系数（MD值）、平均峰度（MK值）]。比较低危组与高危组间各参数的差异,并绘制ROC曲线分析各参数鉴别低高危PCa的效能。结果 低危组的ADC值、D值、D~*值、f值、MD值和MK值分别为0.654±0.125、0.355±0.142、18.700(4.290,48.300)、0.421±0.143、1.914±0.506、0.791±0.206;高危组的ADC值、D值、D~*...     

鄂东医疗集团模式对医院战略联盟构建的启示

文章尝试以鄂东医疗集团模式为例探析医院该如何构建战略联盟,分别从医患及医院角度阐述医疗行业的现状及鄂东医疗集团模式的优势与不足,并提出构建医院战略联盟的策略,以期为其他医院战略联盟提供借鉴.     

小剂量红霉素联合孟鲁司特钠治疗儿童哮喘临床疗效

目的：研究小剂量红霉素联合孟鲁司特钠治疗儿童哮喘的临床疗效。方法：选取河南科技大学第一附属医院2020年1月至2022年6月诊治的90例哮喘患儿,采用随机对照方法分为观察组和对照组,各45例。对照组采用孟鲁司特钠治疗,观察组采用小剂量红霉素联合孟鲁司特钠治疗,比较两组患儿疗效、并发症、肺功能、儿童哮喘控制测试(C–ACT)评分、血清炎症因子及T淋巴细胞的差异。结果：观察组患儿治疗总有效率高于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05);观察组患儿消化道症状、肝肾功能损伤、嗜睡及心率失常发生率高于对照组,但差异无统计学意义(P> 0.05);观察组患儿治疗后用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1)、呼气流量峰值(PEF)及C–ACT评分均高于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05);观察组患儿治疗后血清白三烯D4(LTD4)及肿瘤坏死因子–α(TNF–α)、CD3⁺、CD4⁺及CD8⁺均低于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论：小剂量红霉素联合孟鲁司特钠可改善哮喘患儿肺功...     

基于病案资料的中医临床研究设计

病案资料是医疗活动的重要信息载体,也是开展医学科学研究的重要资源。基于病案资料,研究范畴可包括病因学与危险因素研究、早期诊断研究、防治研究、卫生经济学研究和预后研究等;研究设计可采用描述性研究、队列研究、病例对照研究、历史对照研究和诊断试验等;统计方法可包括基本描述、组间比较、相关分析、回归分析、生存分析和数据挖掘方法等。病案资料有回顾性资料、非结构化资料和均衡性差等不足,可通过增加样本量、二次结构化、采用医疗科研信息一体化系统、倾向性评分、分层分析和多因素分析等方法进行处理,以提高研究结果的科学性。     

174例癌性疼痛患者使用吗啡针剂的临床观察

目的：观察并评估吗啡针剂对恶性肿瘤患者缓解癌性疼痛的作用。方法：选取2013年3月22日至2015年3月26日中国医学科学院肿瘤医院综合科病房收治的癌性疼痛并使用吗啡针剂的患者174例,观察并总结其临床资料及使用吗啡针剂的疗效。结果：单原发癌共165例,双原发癌共9例。患者入院时疼痛数字评分法（NRS）评分为（5.04±2.04）分,爆发痛（1.10±1.14）次/日;住院期间55例患者死亡,其余119例患者出院时 NRS 评分为（1.94±1.27）分,爆发痛（0.40±0.83）次/日;入院及出院时患者 NRS 评分及爆发痛次数比较,差异显著（P <0.05）。患者使用吗啡针剂前 NRS 评分为（7.23±1.78）分,吗啡针剂30min 后 NRS评分为（1.43±0.82）分,差异显著（P <0.05）。结论：吗啡针剂能够显著减轻患者癌性疼痛,改善患者生活质量。     

医疗信息挖掘中大规模复杂数据转置的SAS实现

目的：探讨医疗信息系统中纵向数据横向转置的SAS实现方法。方法：通过中医临床科研信息共享系统获得医院再生障碍性贫血患者的中药处方及量表得分等信息,通过ETL数据预处理、PL/SQL提取等过程获得原始纵向数据后,使用SAS的PROC TRANSPOSE过程进行统计实现。结果：中药处方数据经转置后,可形成每一例患者各中草药使用剂量的格式;量表数据经转置后,可形成每一例患者治疗前后各症状得分的格式。结论：通过相应的SAS程序可以实现医疗系统中不同类型的纵向数据横向转置的过程,从而满足进一步统计分析的需要。