CACANA1A突变所致一过性和进展性共济失调对离子通道转运能力及动力学的影响

背景:CACAN A1A编码了Cav2.1,即P/Q型电压门控钙离子通道复合体的孔状亚基,CACA NA1A突变可引起广泛的伴发小脑退行性改变的神经系统疾病。目前,对该病功能性的研究还主要集中于神经电生理方面的缺陷,而神经电生理方面的缺陷不能充分解释其表型。目的:探讨该错义突变是否干扰了蛋白质高级结构的层叠和转运而最终导致蛋白质堆积和神经损伤。方法:本文对两个EA2家族的两例纯C287Y和G293R错义突变患者(其中1例为新发病例,1例为以前报道病例)的功能预后进行研究。C287Y和G293R突变均导致一过性和间歇发作性共济失调,研究采用全细胞膜…     

氟橡胶246B作为胆管替代物的可行性

目的：氟橡胶246B具有比聚乙烯、聚丙烯更好的组织相容性，类似于较为广泛的膨体聚四氟乙烯，而又具有比膨体聚四氟乙烯更好的硬度，自身不易发生形变。通过对氟橡胶246B进行新鲜胆汁浸泡、常规方式消毒和大鼠体内植入实验，明确氟橡胶246B作为人体内植入物、人工胆管替代物的可行性。 方法：实验于2006-06/2007-03在吉林大学超分子结构与材料教育部重点实验室完成。①制作50 mm×10 mm×0.5 mm矩形氟橡胶246B薄片，放入盛有新鲜胆汁的烧杯内浸泡，并放入37℃恒温箱内保存，浸泡30 d后取出，测量拉伸强度、热分解温度、玻璃化转变温度，与浸泡前测得值进行对比，以明确氟橡胶246B长期处于胆汁环境内是否改变其理化性质。②制作50 mm×10 mm×0.5 mm矩形氟橡胶246B薄片，进行煮沸法、甲醛蒸气熏蒸法和甲醛溶液浸泡法消毒，然后测量拉伸强度、热分解温度、玻璃化转变温度，与消毒前测得值进行对比，以明确氟橡胶246B是否可以进行消毒使用。③将氟橡胶246B、膨体聚四氟乙烯、聚丙烯、聚乙烯制成大小、厚度相等薄片分别植入大鼠腹腔内，30 d后开腹取薄片周围组织制作病理切片，观察其在大鼠腹腔内与周围组织是否存在变态反应及炎症反应情况。 结果：①氟橡胶246B在新鲜胆汁浸泡30 d后，与浸泡前相比，热分解温度、玻璃化转变温度和拉伸强度均改变微小，差异无显著性意义（P > 0.05）。②氟橡胶246B在胆汁浸泡前后、消毒前后均可较好的对抗机械性应力。③对氟橡胶246B进行煮沸法、甲醛蒸气熏蒸法和甲醛溶液浸泡法消毒处理后，测得热分解温度、玻璃化转变温度和拉伸强度与消毒前相比也无明显改变，差异无显著性意义（P > 0.05）。④氟橡胶246B在大鼠体内植入后未出现明显变态或过敏反应，与周围组织炎症轻微，与膨体聚四氟乙烯相似，差异无显著性意义（P > 0.05）。 结论：氟橡胶246B与胆汁长期接触后的主要理化性质未发生明显改变，能够对抗机械性应力，能够消毒使用，不引起变态或过敏反应。因此，氟橡胶246B可以作为胆管替代物材料。     

髂骨后嵴骨软骨瘤1例

患者，女性．36岁，因发现右侧腰骶部肿块3年加重伴疼痛半年就诊。入院前3年无明显诱因发现右侧腰骶部出现一包块．如核桃大小．质地较韧．局部无疼痛．不活动，右侧骶髂关节活动不受影响．双下肢无疼痛、麻木及活动受限，不伴有其他症状，未作特殊检查。3年来肿块缓慢增大至拳头大小，半年前开始劳作后肿块处出现困痛．休息时缓解。外院行X线平片及CT检查提示右侧髂骨后嵴菜花样占位性病变。     

生长激素释放激素治疗生长激素缺乏症

本文作者以18名生长激素(GH)缺乏症患儿为研究对象,探讨了生长激素释放激素(GHRH)对该病的治疗作用。18名患儿中有15人曾接受人类生长激素(hGH)治疗,但均于本实验前停药3     

加压滑动鹅头钉治疗股骨转子间骨折22例分析

使用加压滑动鹅头钉治疗股骨转子间骨折22例。平均年龄63．5岁，经平均14个月的随访，术后无重大并发症发生。疗效满意，认为手术治疗转子间骨折是一种较好的方法。加压滑动鹅头钉是治疗转子间骨折较好的内固定器材。     

原料血浆中血液传染病指标复检查义及结果分析

众多资料表明，输血和血液制品所致输血传染病近年来有逐渐增高趋势，血液传染性病毒主要包括乙型、丙型肝炎病毒以及梅毒、艾滋病病毒，还有近几年发现的输血传播病毒（Ｔｒａｎｓｆｕｓｉｏｎｔｒａｎｓｍｉｔｔｅｄ　ｖｉｖｕｓ，ＴＴＶ）。对生产血液制品的原料血浆进行产前传染病指标复检是预防血液制品污染输血传染性疾病的关键。本室就１９９９年３家原料单采血浆站提供的原料血浆进行传染病指标复检，发现存在一些问题，现将检测结果报告分析如下。１材料与方法１．１样本来源５１２３８人份血浆复检标本由制品所下属３家定点单采血…     

高龄食管贲门癌患者围术期治疗体会(附31例分析)

目的 :提高高龄食管贲门癌患者外科手术成功率 ,降低围术期死亡率。方法 :回顾性分析 31例 70岁以上高龄食管贲门癌患者手术治疗的成功经验。结果 :31例患者全部治愈出院 ,术后并发症为 19%。结论 :对高龄食管贲门癌患者的手术治疗应持积极态度。术前手术适应证的选择、合理的围术期处理是预防术后并发症、降低死亡率的关键     

闭合性小肠破裂47例诊治体会

目的：探讨闭合性小肠破裂的诊断方法与手术治疗原则。方法：对我院收治的闭合性小肠破裂47例临床资料进行回顾性分析。结果：腹腔穿刺阳性率76．6％，X线检查发现膈下游离气体阳性率23．8％。全组病例治愈，6例发生并发症。结论：结合病史、临床表现、腹腔穿刺及腹部X线片有助于闭合性小肠破裂的早期诊断，腹腔穿刺是诊断小肠破裂的重要方法；早期手术治疗是提高小肠破裂治愈率的关键。     

抗菌剂消除牙菌斑效果观察

近年来，微生物学、生物化学、免疫学等学科的迅速发展，证明了在龋病的三种致病因素中，牙菌斑是引起龋病的主要致病因素，控制牙菌斑是预防龋病发生的重要手段。为此，我们于２０００年４月对６６０名中小学生，进行使用“金爵康尔”抗菌剂消除牙菌斑的效果研究，现报告如下。１对象与方法１．１对象一年级（７岁组）、四年级（１０岁组）、初一（１３岁组）３个年级共６６０名学生，其中男生３４７名，女生３１３名。１．２方法以上颌前６个牙作为指标牙，用６％碱性品红作检测试剂，按石四箴报道的方法记录菌斑指数［１］，然后在指标牙…     

脊柱原发性骨肿瘤CT和MRI观察

目的：了解脊柱肿瘤的CT和MRI表现特征。资料与方法：分析49例脊柱肿瘤的CT和MRI表现，包括成骨细胞瘤、骨髓瘤和骨肉瘤各2例，动脉瘤样骨囊肿（ABC）3例，血管瘤和淋巴瘤各5例，骨巨细胞瘤多位于椎体，呈溶骨性破坏；成骨细胞瘤和骨肉瘤CT呈骨性密度，MRI信号较低，后者伴软组织肿块；22例脊索瘤伴骶前包块，11／16例CT上出现钙化，9例在T2WI有条状低信号纤维结构和高信号粘液基质。骨髓瘤（1例）、淋巴瘤在T1WI和T2WI分别呈略低信号和较高信号，1例骨髓瘤在T2WI呈高信号。结论；CT和MRI可清楚地显示肿瘤的部位和范围，两者结合，多数肿瘤可以定性。