染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

佐剂型类风湿关节炎模型的改良与DDR2的表达研究

类风湿关节炎(RA)是青壮年的常见病和多发病，对它的研究必须首先建立一个稳定实用的动物模型，以往的方法成功率都较低，且模型建立周期都比较长。为此，我们改良了经典的佐剂型方法，取得了显著效果。盘状结构域受体2(Discoidin Domain Receptor2，DDR2)是一类广泛分布的受体型酪氨酸激酶，     

26例脊髓型多发性硬化患者的临床和诱发电位

２６例脊髓型多发性硬化患者的临床和诱发电位李宣东，刘士民多发性硬化（ＭＳ）的脑诱发电位（ＢＥＰ）异常率在５０～８０．５％之间［１］。作者１９９３年在南京脑科医院进修期间，对１９８８～１９９２年间住院诊治４８例ＭＳ患者中的２６例脊髓型的临床资料和ＢＥＰ...     

通径分析在精神分裂症发病危险因素分析中的应用

本文对３０年前首次住院经ＣＣＭＤ－２再诊断的２０３例精神分裂症采用通径分析方法，进行了遗传流行病学对照研究。结果显示精神分裂症的发病与产次、性格、家族史有关。     

多项能力倾向测验(MAT)的效度研究

目的 :对多项能力倾向测验 (MAT)进行效度研究。方法 :研究结构效度 (探索性因素分析和验证性因素分析等 )和实证效度 (以不同的职业群体区分 ,训练成绩、领导评定和韦氏成人智力测验作效标 )。结果 :结构效度 :各分量表分与总分相关较高 (0 .6 9～ 0 .80 ) ,动作稳定分量表与总分相关较低 (0 .2 9)。探索性因素分析抽取了特征值大于 1的四个因子 ;验证性因素分析的拟合指数CFI、NNFI均在 0 .95以上。实证效度 :MAT分数在不同职业群体之间、在不同学历群体之间差异显著 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 ) ;MAT分数与三项训练成绩总分显著相关 ;MAT总分与领导评定总分显著相关 ;MAT分数与韦氏成人智力测验简式总分及相应分测验显著相关。结论 :MAT具有合理的结构效度和实证效度。     

苏木精─伊红整块染色法

组织学切片染色方法众多，采用什么样的方法才能又快又好，是值得探讨的问题。我们过去都是用组织片染法进行染色，也能取得满意的染色效果，但用的时间长，步骤多，费试剂，染色结果不稳定，而且未经染色的组织不易切片。我们经过大量的实践和探索，与组织切片染色进行比较，组织块染色能取得相同的染色结果。此方法稳定可靠，染色效果好，不褪色，操作简便，既节省时间，又节约试剂，染色后的组织块易切，适合制作大量的教学切片。     

非何杰金淋巴瘤p15基因操纵区5’-CpG岛的甲基化的研究

目的：探索p15基因异常甲基化在非何杰金淋巴瘤(NHL)中的变化及其在各分型中的表达。 方法：用特异PCR（MSP）的方法检测32例非何杰金淋巴瘤石蜡标本p15基因甲基化；检测非何杰金淋巴瘤患者标本21例，用RT-PCR方法测定p15基因的表达。 结果:非何杰金淋巴瘤p15基因操纵区甲基化的发生率为18.9%（10/53），高度恶性比低度恶性更易发生甲基化，其发生率分别为27.3%和0%。 结论:p15基因甲基化可能是非何杰金淋巴瘤发病的原因之一，并与病程进展有关。     

道家认知疗法对冠心病患者纤溶激活系统的影响

冠心病是常见的心身疾病，近几年纤溶激活系统中纤溶酶原激活物抑制剂1（plasminogen activator inhibitor1，PAI一1）和组织型纤溶酶原激活物（tissue plasminogen activator，t—PA）在冠心病发生发展中的作用日益受到重视，中国道家认知疗法可改善冠心病患者的行为特征和临床疗效”，本研究通过对中国道家认知治疗前后冠心病患者纤溶激活系统中PAI-1和t-PA活性的测定，探讨中国道家认知治疗对冠心病患者可能的作用机制，进一步探讨用生物学指标评价心理治疗的疗效和方法。     

IGFBP2、IGFBP6在TGF-β1活化的肝星状细胞中表达

目的:观察胰岛素样生长因子结合蛋白2、6(IGFBP2、IGFBP6)在转化生长因子β1(TGF-β1)诱导活化后的肝星状细胞中的表达变化。方法:大鼠肝星状细胞株(HSC-T6)体外培养,分别设立空白对照组(加入等量PBS)、不同浓度的TGF-β1处理组,处理因素作用24 h,采用免疫细胞化学染色、Western blotting检测IGFBP2、IGFBP6在HSC-T6中的表达。结果:免疫细胞化学染色及Western blotting结果发现,TGF-β1各处理组IGFBP2、IGFBP6的表达均较空白对照组显著增强。结论:IGFBP2、IGFBP6在TGF-β1诱导活化后的HSC-T6中表达明显增强,IGFBP2、IGFBP 6可能参与了肝纤维化的形成。     

两种兔源内毒素结合蛋白的分离、纯化及其体外生物学活性的对比研究

目的　从烧伤合并内毒素血症致多器官损害家兔血清中分离纯化内毒素结合蛋白 ,并初步对比研究它们的生物学活性。方法　兔血清蛋白质通过二步离子交换层析 (Bio Rex 70Resin、Mono Q)及凝胶过滤分离纯化 ,并经流式细胞分析实验、绵羊红细胞凝聚实验、氨基末端氨基酸残基测序等方法鉴定 ,再将所获蛋白质作用于体外培养的人单核细胞 (U937) ,观测其分泌TNFα等细胞因子的生物效应。结果　获得两种具有促进内毒素 (LPS)与外周血单核细胞 (PBMC)结合的蛋白质 ,其中一种相对分子质量为 6 0× 10 4 ,其N端 10个氨基酸序列为TNPGLITRIT ,证实为兔内毒素结合蛋白 (LBP) ;另一种蛋白质相对分子质量为 4 8× 10 4 ,其N端 10个氨基酸序列为GSQGTFTSEE ,与NCBI蛋白质库中的氨基酸序列进行比较 ,未发现相同序列 ,命名为p48。结论　p48与LBP具有相似的生物学功能 ,p48的生物学活性稍弱于LBP。提示体内除LBP外 ,p48也同样起着介导LPS的毒性作用。这可能是近年国外研究中阻断LBP的活性后 ,机体毒性反应并无明显减轻的原因之一。