TSH受体基因突变致先天性甲状腺功能减退症一例及其家系分析

目的 研究先天性甲状腺功能减退症（甲减）患者的TSH受体（TSHR）基因突变与家系遗传规律。方法 用TKM法提取18例先天性甲减患者、35名正常对照者外周血白细胞DNA，PCR-SSCP分析TSHR基因第1、4、6、10号外显子，突变经正反向测序证实。分析先证者家系成员TSHR基因与甲状腺功能情况。结果 发现1例先天性甲减患儿在TSHR基因第10号外显子有2个位点纯合子突变：450位密码子CGC置换为CAC，Arg450→His（R450H）；727位密码子GAC置换为GAG，Asp727→Glu（D727E）。调查家系成员10人，6人为R450H／D727E复合杂合子，以女性携带为主，先证者的父母均为复合杂合子，杂合子中5人血清sTSH轻度升高，为亚临床甲状腺功能减退症（亚临床甲减）。结论 R450H／D727E纯合子突变导致先天性甲减，R450H／D727E杂合子突变可发生亚临床甲减。     

脑膜瘤的病理学、分子生物学及遗传学研究进展

脑膜瘤起源于脑膜及脑膜间隙的衍生物,大多来自蛛网膜帽细胞,是中枢神经系统最常见的肿瘤之一,占颅内原发肿瘤的13％～26％,仅次于胶质瘤,每年患病率约4．5／10万。脑膜瘤患病年龄多在70-80岁,女性患者多见,约是男性的2倍。     

XRCC1遗传变异Arg194Trp与脑膜瘤的关联研究

目的 探讨DNA修复基因XRCC1 Arg194Trp单核苷酸多态性与脑膜瘤发病风险的关联.方法 运用SNaPshot技术对205例脑膜瘤患者和218例健康对照者的XRCC1多态性Arg194Trp进行检测,比较不同基因型与脑膜瘤患病风险的关系.结果 XRCC1Arg194Trpd的基因型和等位基因频率在病例组和对照组中分布差异无统计学意义,但在＜50岁脑膜瘤组中,C等位基因个体其脑膜瘤发病风险增加( Or=1.594,95％ CI=1.027 ～2.473,P=0.037).XRCC1基因Arg194Trp多态性与脑膜瘤的病理级别和侵袭性差异无统计学意义(P＞0.05).结论 XRCC1基因Arg194Trp遗传变异与脑膜瘤发病风险无关联,但在＜50岁脑膜瘤群体中XRCC1基因C等位基因可能是一个风险因素.     

5～12岁儿童散光度逐年变化的连续观察

目的　探讨 5～ 12岁儿童散光度连续变化的规律。方法　 3～ 10岁 30 6例 (6 11只眼 )儿童 ,连续观察8年 ,每年一次 ,1%阿托品眼膏散瞳 ,每日 2次 ,连续 3天 ,应用日本 RM- A730 0型自动验光仪 ,每眼检查 3次 ,取平均值 ,将逐年散光度结果进行比较 ,散光度改变 <0 .2 5 D为无变化 ,≥ 0 .2 5 D为增加或减少。结果　 9～ 10岁尤为显著 ,散光度增加的平均值下降达 2 0 .7% ,散光度下降的平均值逐年增加达 35 .3% ,平均减少 0 .5 0 6 D,最多减少1.5 0 D,散光度无变化比值亦逐年增加 ,第 5年达 5 0 % ,各年龄组间有显著性差异。结论　 3～ 10岁儿童散光度的增加随年龄增长而下降 ,减少随年龄增长而上升。     

无痛人工流产术后宫缩痛的相关因素分析

目的探讨无痛人工流产（人流术）术后发生宫缩痛的相关因素。方法 110例孕8～12周,自愿要求无痛人流术终止妊娠的患者,年龄（26±5.393）岁;体重（54.86±7.756）kg;ASAⅠ60例,ASAⅡ50例;原发性痛经的患者70例。将年龄、体重、痛经程度、术后宫缩痛的程度各因素用SPSS软件进行相关分析,依据ASAⅠ、Ⅱ将患者分组讨论不同组别患者的痛经程度（VAS）与宫缩痛的程度（VAS）是否有差异。结果患者的宫缩痛程度与患者的痛经史有密切关系,痛经的疼痛程度（VAS）越高,术后宫缩痛的疼痛程度（VAS）也越高,呈现正相关关系;ASAⅠ、Ⅱ两组患者的痛经与宫缩痛的疼痛程度无显著差异。结论通过术前询问患者的痛经病史可以预测术后宫缩痛的发生率和疼痛程度。     

血清补体C3和C4在预测慢性乙型肝炎肝纤维化程度中的价值

目的 探讨血清补体C3和C4预测慢性乙型肝炎肝纤维化程度的价值.方法 选择442例经肝组织病理学检查的慢性乙型肝炎患者.血清补体C3和C4采用Beckman-Coulter Immage 800免疫化学系统及其配套试剂测定.血清补体C3和C4预测肝纤维化程度的评价采用ROC曲线法.结果 血清补体C3和C4预测显著肝纤维...     

超声造影引导下穿刺活检诊断卵巢肿瘤的价值评价

目的：探讨超声造影引导下穿刺活检诊断卵巢肿瘤的应用价值。方法以2011年1月-2013年12月该院收治的诊断或者怀疑卵巢肿瘤的患者82例,将其随机分为观察组和对照组各41例。观察组患者利用超声造影引导下穿刺活检,对照组患者利用常规超声诊断。比较2组诊断的准确度、灵敏度和特异度,评价2种方法的差异。结果观察组诊断的准确度、灵敏度和特异度明显高于对照组,差异均有统计学意义（P ﹤0.05）。结论超声造影引导下穿刺活检诊断卵巢肿瘤的准确度、灵敏度和特异度较高,具有临床应用价值。     

某高校医院门诊抗菌药物使用情况调查分析

目的 了解和分析某高校医院门诊部抗菌药物的使用情况及存在问题,为抗菌药物合理使用提供依据.方法收集整理某高校医院2014年1—12月门诊处方,用SPSS,Excel进行整理、统计、分析.结果6610张处方中,抗菌药物处方1136张,占总处方的17.19%;单品种口服给药868例,占76.41%;单品种静脉给药108例,占9.51%;联合用药160例,占14.08%.在抗菌药物使用中,β-内酰胺类使用率最高,达到40.14%.结论该高校医院门诊抗菌药物处方量符合《抗菌药物临床应用管理办法》中门诊抗菌药物处方不能超出总处方20%的规定,口服与静脉用药基本符合抗菌药物合理使用原则,但在联合用药、用药时间等方面仍存在不合理的现象,有待改进.     

RP-HPLC法测定阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂(14:1)中阿莫西林、克拉维酸的含量

目的建立高效液相色谱法同时测定阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂(14∶1)中阿莫西林和克拉维酸钾的含量。方法采用依利特C18色谱柱(4.6 mm×150 mm,5μm),岛津L—10A高效液相色谱仪,用十八烷基硅烷键合硅胶为填充剂;以磷酸盐缓冲液(取磷酸二氢钠7.8 g,加水900 mL溶解,用磷酸或10 mol.L-1氢氧化钠溶液调节pH值至4.4±0.1,加水稀释至1 000mL)-甲醇(95∶5)为流动相;流速:1.0 mL.min-1;检测波长为220 nm。结果阿莫西林在0.332 1～1.162 3 g.L-1的浓度范围内,相关系数为0.999 6,平均回收率(n=9)为99.45%,RSD为0.34%。克拉维酸在0.028 1～0.098 4 g.L-1的浓度范围内,相关系数为0.999 8,平均回收率(n=9)为100.47%,RSD为0.99%。两者的浓度和峰面积之间线性关系良好。阿莫西林(C16H19N3O5S)(以无水物计)为标示量的90.0%～110.0%,克拉维酸(C8H9NO5)(以克拉维酸计)为标示量的90.0%～120.0%。结论该测定方法简便、准确、可靠,灵敏度高,可作为阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂(14∶1)中阿莫西林、克拉维酸钾的质量控制方法。