幽门螺杆菌感染及其所诱导的细胞因子对胃十二指肠粘膜的影响

幽门螺杆菌（helicobacter pylori，HP）与多种胃十二指肠疾病的发生有密切关系，近年来，HP免疫致病机制的研究已深入到分子水平。人们注意到，HP感染对胃十二指肠粘膜上皮细胞因子细胞的损害与其刺激巨噬细胞、胃粘膜组织等产生和释放多种细胞因子及有毒性的氧自由基有关，由此HP感染及其诱导的细胞因子是引起慢性胃炎、消化性溃疡、胃癌的重要机制，本文对此作一扼要总结。     

以动眼神经麻痹为表现的2型神经纤维瘤病患者1例的临床特点及遗传学分析

目的报告1例以动眼神经麻痹为首发症状的2型神经纤维瘤病(NF2)患者, 并探讨其遗传学病因。方法选择2021年7月10日就诊于首都医科大学附属北京地坛医院的1例NF2患者作为研究对象。对患者及其父母进行全脑、全脊髓MRI检查, 追溯其家族史, 采集家系成员的外周血样, 提取DNA并进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果影像学检查显示患者存在双侧前庭神经鞘瘤、海绵窦区脑膜瘤、腘窝神经源性肿瘤、皮下多发结节等。基因测序证实其NF2基因第8外显子存在c.757A>T新发无义变异, 导致第253位的赖氨酸替换为终止密码子, 导致编码的Merlin蛋白从第253位以后的氨基酸丢失。该变异未见健康人群公共数据库收录, 生物信息学软件预测其氨基酸序列高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论该患者发病较早, 症状不典型且较重, 其遗传学病因为NF2基因c.757A>T(p.K253*)杂合无义变异。上述发现丰富了NF2基因的变异谱。