基因诊断儿童交替性偏瘫一例并文献复习

1病例资料
　　1.1一般资料患儿,女,2岁,因反复交替出现双侧肢体运动不灵活20个月,于2014年7月26日入住北京天坛医院儿科。患儿在20个月前(生后4个月)无诱因出现左侧上下肢主动运动减少、软弱无力,伴头部及眼球向一侧偏斜、面色苍白、精神状态差和哭声减弱,症状持续3～4 d 后自行缓解,间歇期未见明显异常表现,1周后右侧上下肢出现相同表现,到当地医院查头部 CT 和脑电图未见异常,按“癫疒间”给予奥卡西平口服液4 ml /d,治疗4个月,效果不明显,仍反复交替出现肢体无力、面色苍白、精神差及头部和眼球偏转症状,有时伴双眼球震颤,亦可是单侧眼球震颤,有时为单个肢体无力,以上肢多见,曾有2次出现四肢无力发作,发作时患儿仅能转动头部、眨眼和吞咽,持续数小时自行恢复。上述表现在入睡后消失,清醒后数分钟再次出现,每次发作持续最长9d,最短数十分钟,有时1d中有数次发作,均可自行缓解,多数是在睡眠清醒后恢复正常,最长发作间期为20余天。此后曾间断服用“中药”治疗,效果不佳。患儿在发病以后语言、大运动均较同龄儿落后,2岁仍独立行走不稳,只能叫“爸爸、妈妈”等简单叠词。患儿为G1P1,足月顺产,生后无窒息,家族史无异常。     

LC-MS/MS法测定人血浆中卡马西平的浓度及其在室间质评中的应用

目的:建立并验证测定人血浆中卡马西平(CBZ)浓度的方法,并应用于CBZ的室间质评。方法:血浆样品经乙腈沉淀后,采用液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)法测定。内标为氯雷他定,色谱柱为Kromasil C18,流动相为水(含0.1%甲酸)-乙腈,梯度洗脱,流速为0.6 ml/min,柱温为40℃;采用电喷雾离子源,以多反应监测方式进行正离子扫描,用于定量分析的离子对分别为m/z237.1→194.0(CBZ)、m/z 383.1→267.0(内标)。结果:CBZ血药浓度在5~1 000 ng/ml范围内线性关系良好(r>0.998),定量下限为5 ng/ml;日内、日间RSD为1.00%~6.42%,相对偏差为-6.93%~0.32%;5个室间质评样品的检测结果分别为679.0、475.0、104.0、29.2、26.2 ng/ml,评价结果通过率为100%。结论:该方法灵敏、准确、专属性强,可用于CBZ血药浓度测定及其室间质评。     

刘智斌推拿整脊治疗颈源性头痛经验

刘智斌教授擅长针灸推拿治疗神经系统疾病、脊柱相关疾病和老年病。他认为颈源性头痛是以头痛为主症、与颈椎退行性改变和肌肉痉挛,造成颈椎关节紊乱错位或错缝等因素相关,治疗前需辨证分型,继而推拿理筋、整脊复位,必要时针灸理疗综合康复,消除病因,解除症状。推拿整脊、针灸理疗诸法合用,可以纠正小关节紊乱,"骨正筋自舒",筋脉得以理顺,解除肌肉痉挛,疏通经络,缓解炎性粘连,改善局部血液循环,"通则不痛"起到解除颈脊神经的牵拉、压迫、炎症刺激,从而使患者的头痛症状消失或减轻。     

穴位按摩配合进食训练治疗卒中后吞咽障碍36例

目的观察穴位按摩配合进食训练治疗卒中后吞咽障碍的临床效果。方法将70例卒中后吞咽障碍患者随机分为2组,治疗组36例采用穴位按摩配合进食训练治疗,对照组34例仅进行进食训练。2组均10 d为1个疗程,治疗2个疗程后评定效果。治疗前后进行反复唾液吞咽试验和洼田饮水试验,比较2组治疗效果。结果 2组治疗后30 s内完成吞咽次数3次比例及吞咽的幅度2 cm比例均明显高于本组治疗前,且治疗组高于对照组,比较差异均有统计学意义(P0.05)。2组治疗后洼田饮水试验分级均较本组治疗前明显改善(P0.05),且治疗组改善优于对照组,比较差异有统计学意义(P0.05)。治疗组总有效率91.67%,对照组79.41%,2组总有效率比较差异有统计学意义(P0.05),治疗组临床疗效优于对照组。结论穴位按摩配合进食训练治疗卒中后吞咽障碍,可以明显改善患者的吞咽功能,疗效确切。     

儿童重症结核病相关危险因素分析

目的调查分析与儿童重症结核病相关的危险因素。方法回顾性研究2002年1月至2010年12月北京儿童医院住院病人中诊断为结核病的0-17岁儿童结核病病例,并对可能影响儿童患重症结核病的危险因素进行单因素及多因素的logistic回归分析。结果年龄、卡介苗接种、结核病接触史及PPD试验4项研究因素P值小于0.05,OR值及95%可信区间分别为：0.716（0.650-0.789）,0.606（0.468-0.784）,1.483（1.131-1.945）和0.417（0.317-0.549）。结论小于1岁、未接种卡介苗、有结核病密切接触史及PPD试验结果阴性是儿童重症结核病的独立危险因素。     

结核菌素皮试和全血γ干扰素测定试验的儿童结核感染诊断应用研究

目的 评价结核菌素（PPD）皮试和全血γ干扰素（IFN-γ）测定试验诊断儿童结核病的准确性。方法 选择2006年7月至2010年4月首都医科大学附属北京儿童医院住院临床诊断结核和呼吸系统疾病的患儿为研究对象。根据患儿所暴露的结核感染危险因素分为5组：A组：无结核病密切接触史的非结核病的呼吸系统疾病患儿;B组：有活动性结核病患者密切接触史的非结核病的呼吸系统疾病患儿;C组：无结核病密切接触史的临床诊断结核病患儿;D组：有活动性结核病患者密切接触史的临床诊断结核病患儿;E组：病原学或病理学确诊的活动性结核病患儿。患儿于入院当日行PPD皮试,入院后1~7 d采集外周静脉血行全血IFN-γ测定。以敏感度、特异度、阴性预测值、阳性预测值和似然比评价PPD皮试和全血IFN-γ测定对结核病的诊断价值。结果 125例患儿进入分析。A组40例,B组11例,C组29例,D组27例,E组18例。①PPD皮试取硬结≥10 mm为阳性判断标准时,诊断结核病的敏感度为77.0%,特异度为70.6%;取硬结≥15 mm为阳性判断标准时,诊断结核病的敏感度为50.0%、特异度为80.2%;全血IFN-γ测定的敏感度为85.1%、特异度为94.1%。②PPD皮试取硬结≥10 mm为阳性判断标准诊断结核病时,<3岁患儿PPD皮试的敏感度和特异度均显著低于≥3岁患儿,城区和郊区患儿的敏感度和特异度接近;全血IFN-γ测定诊断结核病的敏感度和特异度在不同年龄、居住地间差异无统计学意义。③全血IFN-γ测定阳性率与结核感染暴露因素的相关性优于PPD皮试（取硬结≥10或15 mm为阳性判断标准时）。结论 潜伏结核感染筛查时以硬结≥15 mm作为PPD皮试阳性判断标准,可提高诊断的特异度;临床疑似结核病的诊断以硬结≥10 mm作为PPD皮试阳性判断标准,可提高诊断的敏感度。全血IFN-γ测定诊断结核病的敏感度和特异度均较好。     

咽三针配合电刺激治疗脑卒中后吞咽障碍68例

2008年7月至2011年10月,笔者采用针刺咽三针为主配合Vitalstim电刺激治疗脑卒中后吞咽障碍68例,疗效满意,报道如下。1临床资料1.1一般资料选取2008年5月至2011年10月在我院脑病科     

针刺配合葱白盐炒热敷治疗脑血管病后尿潴留30例

目的:观察针刺为主治疗脑血管病后尿潴留的疗效。方法:针刺取穴百会、中极、关元等;葱白洗净切段加少量食盐香油炒熟,趁热用布包好外敷小腹。结果:总有效率90%。提示:本方法具有益气温阳、健脾补肾、启闭通尿的作用。     

高血压性脑出血破入脑室前后的临床分型及预后(附39例分析)

目的观察高血压性脑出血破入脑室前后的临床分型与预后的关系。方法临床３９例高血压出血破入脑室患者，３４例经ＣＴ证明实，５例经手术证实，并且根据出血量的多少，血肿破入脑室后是否凝固，有否占位效应，是否形成梗阻性脑积水等，将其分成六型。结果Ⅰ～Ⅲ型患者预后不良，Ⅳ～Ⅵ型预后良好。结论高血压脑出血破入脑室的预后主要取决于：（１）有无脑实质内血肿扩大和血肿破溃过程造成的破坏；（２）有无血肿破入脑室形成血块（占位）效应；（３）有无发生阻塞性脑积水，使颅内压增高。     

针刺治疗脑卒中后吞咽障碍45例

目的:观察针刺治疗脑卒中后吞咽障碍的临床效果。方法:90例脑卒中后吞咽障碍适宜患者随机分为两组各45例,脑卒中常规治疗,对照组采用低频电刺激干预,治疗组采用辨证针刺联合低频电刺激治疗,均每日治疗1次,10次为1个疗程。治疗前后均进行洼田饮水试验检测以对比疗效。结果:治疗2个疗程后统计临床效果,结果有显著性差异(P0.05)。结论:本方法治疗脑卒中后吞咽障碍,可以明显改善患者的吞咽状态,有效减少误吸及吸入性肺炎的发生,显效率明显高于对照组。