常见耳聋相关基因在非综合征型聋中的研究进展

耳聋是一种很普遍的感音神经功能紊乱的耳部疾病，是人类最常见的致残原因之一，严重影响人类生活质量。在耳聋患者中遗传性聋约占60%。遗传性聋可分为综合征型聋和非综合征型聋。综合征型聋是指以耳聋合并其他临床症状的遗传综合征，而非综合征型聋是指以单一听力缺失为临床症状的遗传性疾病。本文对非综合征型聋的遗传性基因研究进展做一综述，以期从分子水平探讨耳聋的病因及发病机制。     

妊娠晚期感染性骶髂关节炎误诊1例

患者，女性，37岁，双侧腰臀部疼痛3个月入院。患者于妊娠后期出现左侧腰骶部、臀区疼痛，活动后加重，行剖宫产手术，术后左侧疼痛加重，同时伴右侧腰臀部疼痛。考虑致密性骨炎，密切观察，未做特殊处理。后行骶髂关节CT：部分关节面欠光整、炎性改变；HIA-B27阳性；病程中无尿频、尿急、尿痛、腹痛、腹泻，无外周关节及眼部受累。     

脑电双频指数监测联合SAS评分在慢性阻塞性肺疾病急性发作病人中应用的临床研究

目的探讨脑电双频指数(bispectral index,BIS)监测在慢性阻塞性肺疾病急性发作(acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease,AECOPD)病人进行目标导向的镇静治疗中的应用。方法 62例AECOPD病人通过随机数字表法随机分成BIS组以及对照组。BIS组在常规丙泊酚镇静基础上采用BIS监测,过程中通过调整病人的丙泊酚输注速度使得病人的BIS值维持于60～80之间。对照组则采用常规镇静治疗,通过评估病人的Riker镇静、躁动评分(sedation-agitation scale,SAS)调整丙泊酚用量,使得病人的SAS评分维持在3～4分之间;记录2组在第0、12、24、36、48 h的SAS分值以及在48 h时的丙泊酚用量以及意外拔管率,并进行组间比较。结果 2组间SAS评分差异没有统计学意义。BIS组病人在达到可靠镇静治疗的同时丙泊酚用量显著低于对照组,差异有统计学意义(P0. 05)。结论在AECOPD病人中进行BIS监测可以对病人实施可靠的镇静治疗的同时减少丙泊酚的用量,降低病人的意外拔管率。     

2014—2017年甘肃省结核分枝杆菌耐药监测结果分析

目的 分析甘肃省肺结核患者结核分枝杆菌分离株耐药情况。方法 2014年9月1日至2017年8月31日,采用整群分层等比例随机抽样方法,选取甘肃省30家县级结核病定点诊疗机构作为监测点,排除痰涂片抗酸染色阴性且调查期间正在接受抗结核治疗或不同意接受调查的肺结核患者,对培养阳性的≥15岁的肺结核患者分离的1931株结核分枝杆菌分离株(初治患者分离株1815株,复治患者分离株116株)进行10种抗结核药品[异烟肼(INH)、利福平(RFP)、乙胺丁醇(EMB)、链霉素(Sm)、卡那霉素(Km)、阿米卡星(Am)、氧氟沙星(Ofx)、卷曲霉素(Cm)、丙硫异烟胺(Pto)、对氨基水杨酸钠(PAS)]的比例法表型药物敏感性试验(简称“药敏试验”)。结果 1931株结核分枝杆菌分离株的总耐药率、耐多药率、单耐药率、多耐药率和广泛耐药率分别为26.26%(507/1931;95%CI:24.30%~28.22%)、8.44%(163/1931;95%CI:7.20%~9.68%)、11.39%(220/1931;95%CI:9.98%~12.81%)、6.42%(124/1931;95%CI:5.33%~7.51%)和0.41%(8/1931;95%CI:0.13%~0.70%)。其中,初、复治患者分离株的总耐药率[分别为25.45%(462/1815;95%CI:23.45%~27.46%)和38.79%(45/116;95%CI:30.10%~47.84%)]和耐多药率[分别为7.82%(142/1815;95%CI:6.59%~9.06%)和18.10%(21/116;95%CI:11.10%~25.11%)]差异均有统计学意义(χ²=5.357,P=0.021;χ²=11.623,P=0.001),且初治患者分离株在男性、中部地区的总耐药率[分别为26.22%(284/1083)和24.96%(158/633)]均明显低于复治患者分离株[分别为41.49%(39/94)和51.43%(18/35)],差异均有统计学意义(χ²=5.241,P=0.022;χ²=5.888,P=0.015)。对10种抗结核药品的总耐药率前3位依次为INH[16.78%(324/1931)]、EMB[15.38%(297/1931)]、RFP[10.10%(195/1931)]。据此估算,甘肃省每年新发耐药、耐多药、广泛耐药患者分别为2341~2764、665~940、5~70例。结论 甘肃省结核病耐药情况严重,以一线抗结核药品耐药为主。同时,初治患者的耐药情况应引起重视。     

心血管MR T1mapping/iECV定量分析在主动脉瓣关闭不全评价中的价值

目的探讨心脏MR(CMR)定量技术纵向弛豫时间定量成像/心肌细胞外容积分数指数(T₁ mapping/iECV)对主动脉瓣关闭不全(AI)患者的临床价值,并探索其与传统心功能参数的相关性。方法回顾性收集2012年5月至2016年2月在中国医学科学院阜外医院经影像及临床资料确诊为慢性AI患者36例。所有患者均接受CMR常规扫描序列、初始及增强后T₁ mapping检查,CMR图像经后处理分析,计算主动脉瓣反流分数、钆对比剂延迟强化(LGE)质量分数、心肌细胞外容积分数(ECV)和iECV。基于CMR反流分数结果,将AI患者分为轻度组(9例)、中度组(14例)和重度组(13例)。3组AI患者初始及增强后T₁值、ECV及iECV等计量资料比较采用单因素方差分析,进一步两两比较采用LSD检验;心血管相关病史、纽约心脏协会(NYHA)心功能分级及LGE阳性率等计数资料比较采用χ2检验或Fisher确切概率法;左心室常规功能参数LVEF与iECV的相关关系采用Spearman相关分析。结果3组AI患者年龄、性别、心血管相关病史差异无统计学意义(P均>0.05)。3组不同反流程度AI患者比较:(1)3组患者LGE阳性率总体差异有统计学意义(P=0.023),随着主动脉瓣反流分级程度增高,替代性纤维化发生率增加。(2)3组患者初始T₁值、增强后T₁值及ECV总体差异均无统计学意义(H值分别为1.815、0.929、2.496,P均>0.05)。3组iECV总体差异有统计学意义(H=16.725,P<0.001),重度组iECV值明显高于其他2组(P<0.05)。iECV与LVEF呈负相关(r=-0.649,P<0.001)。结论无创性CMR定量参数技术T₁ mapping/iECV能识别不同反流程度AI患者发生弥漫性心肌纤维化的程度,并与传统心功能参数LVEF有较高的相关性,具有反映左心室功能失代偿前可逆阶段的潜力。     

阿奇霉素对比阿莫西林/克拉维酸治疗儿童急性中耳炎疗效和安全性的Meta分析

目的采用Meta分析方法比较阿奇霉素与阿莫西林／克拉维酸治疗儿童急性中耳炎疗效和安全性。方法电子检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据库、中国医学会数字化期刊、PubMed、Cochrane Library和EMBASE数据库,检索起止时间均从建库至2013年8月。纳入阿奇霉素对比阿莫西林／克拉维酸治疗儿童急性中耳炎的RCT文献,对文献进行质量评价。评估临床治愈率、治疗失败率和不良反应。采用RevMan5．0软件进行数据分析,二分类变量采用OR及其95％CI表示。结果共纳入13篇RCT文献（5081例患儿）。Meta分析结果显示,阿奇霉素组与阿莫西St,／克拉维酸组在〈10d临床治愈率（OR=0．69,95％CI：0．46～1．02）、-19d临床治愈率（OR=0．88,95％CI：0．68～1．13）、～29d临床治愈率（OR=0．99,95％CI：0．83—1．19）、t〉30d临床治愈率（OR=1．00,95％CI：0．72～1．39）和治疗失败率（OR=0．87,95％CI：0．65～1．17）差异均无统计学意义。阿奇霉素组恶心（OR=0．44,95％CI：0．20～0．97）、皮疹（OR=0．48,95％CI：0．31～0．75）、腹泻（OR=0．38,95％CI：0．25～0．57）和稀便（OR=0．41,95％CI：0．20—0．81）的发生率显著低于阿莫西林／克拉维酸组。结论阿奇霉素与阿莫西林／克拉维酸治疗儿童中耳炎疗效相当且不良反应少。     

脐血胆红素检测在新生儿黄疸中的应用

目的：探讨脐血胆红素与新生儿黄疸的关系。方法新生儿分娩后取脐血作胆红素测定并跟踪其后情况,结合临床资料进行分析。结果新生儿高胆血症发生率为28．0％。136例新生儿中,随脐血总胆红素浓度增加,新生儿高胆红素血症发生率也增高,且当脐血总胆红素大于或等于35μmol／L 时,新生儿黄疸发生率高达77．4％。黄疸组与非黄疸组间比较差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论新生儿黄疸发生率与脐血总胆红素浓度密切相关,通过检测脐血总胆红素浓度对预测新生儿黄疸有一定价值。     

肺结核并发真菌感染危险因素及药物敏感性情况分析

目的探讨肺结核并发真菌感染的危险因素及药物敏感性(药敏)情况,为该病的预防、诊断和治疗提供依据。方法选取2011年5月—2012年5月在本院住院治疗的肺结核患者179例,按真菌感染情况分为非真菌感染组(108例)和真菌感染组(71例)。分析2组的临床特点,采用酵母菌显色培养基判断菌种,应用ROSCO纸片扩散法进行药敏分析。结果肺结核并发真菌感染的危险因素为继发性肺结核、复治、痰涂片抗酸染色阴性、长期使用糖皮质激素和广谱抗生素以及合并基础疾病(OR均≥2)。导致肺部真菌感染的主要真菌为假丝酵母菌(87.32%),其中白色假丝酵母菌耐药率低,只有7株对5-氟胞嘧啶耐药;10株热带假丝酵母菌中各有2株对益康唑和两性霉素B耐药;光滑假丝酵母菌只对伊曲康唑敏感。结论①对继发性肺结核、复治、长期使用糖皮质激素和广谱抗生素以及合并基础疾病的肺结核患者要注意肺部真菌感染的预防治疗;②痰涂片抗酸染色阴性可作为早期诊断敏感指标;③对已感染真菌的肺结核患者要行药敏试验,选取最佳抗真菌药物,对光滑假丝酵母菌感染者应提高警惕。     

右美托咪定联合罗哌卡因肋间神经阻滞在婴儿胸腔镜手术术后镇痛效果的观察

目的探讨右美托咪定联合罗哌卡因肋间神经阻滞在婴儿胸腔镜手术术后镇痛的功效。方法拟择期行胸腔镜下隔离肺切除术的90例婴儿,随机分为三组:右美托咪定联合罗哌卡因肋间神经阻滞组(D组),单独罗哌卡因肋间神经阻滞组(R组),对照组(C组)。关胸前15 min在胸腔镜直视协助下进行肋间神经阻滞,D组患儿各注入0.25μg/kg的右美托咪定+1mg/mL罗哌卡因的混合注射液(0.1mL/kg),R组患儿各注入1mg/mL罗哌卡因注射液(0.1mL/kg)。记录患儿拔出气管导管时(T0)、拔出气管导管后6h(T1)、12h(T2)、24h(T3)的CRIES疼痛评分。同时记录不良反应,如呼吸抑制、心率减慢等。结果在T0、T1时,患儿的CRIES评分比较:D组较R组低(P 0.05),D组与R组均较C组低(P 0.05);其余时间段,三组患儿的CRIES评分比较差异无统计学意义(P 0.05)。三组患儿均未出现抑制呼吸、心率减慢等不良反应。结论婴儿胸腔镜手术应用右美托咪定联合罗哌卡因肋间神经阻滞,具有较好的镇痛功效。