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21.
目的 应用全外显子组学测序技术筛选先天性心脏病患儿基因突变位点,并分析这些位点所涉及的通路.方法 提取6例均有室缺伴房缺的严重先天性心脏病患儿基因组DNA,通过全外显子组芯片捕获技术发现突变并筛选出与CHD有关的共有突变,并进一步进行功能GO富集分析.结果 6例患儿中有27个SNP位点涉及17个基因,46个InDel位...  相似文献   
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