经直肠活检诊断的神经元核内包含体病

神经元核内包含体病(NIID)是一种原因不明的发生于儿童和成人的进行性神经系统疾病。临床特点包括锥体外和锥体束征、前角细胞功能障碍和精神衰退。尸检时证实在中枢、自主神经系神经元内有典型的嗜酸性细胞核内包含体,诊断即可确立。作者报告一例存活时经直肠活检诊断的儿童病人。患儿系非血缘关系身体健康父母的独子。11岁始出现行为异常、脾气暴躁并有攻击行为。12岁出现发作性向上偏视的动眼危象和间隙性眼睑痉挛。智力、脑脊液、CT检查均正常。EMG显示运动神经传导速度正常的失神经改变,符合前角细胞损害。13岁又因发作性攻击行为和周期性抑郁,而收住精     

颅内血肿微创引流术和简易钻颅抽吸术治疗脑出血的疗效对比研究

从 1990年开始 ,我科先后采用颅内血肿钻颅抽吸术与微创引流术治疗脑出血 ,现对两种方法进行对比 ,分析如下。1　资料与方法1.1　病例入选标准 :脑出血诊断均符合第四次全国脑血管病制订的标准 ,并经头颅 CT检查证实为壳核或脑叶出血。年龄≤ 75岁 ,出血量为 30～ 80 m l,格拉斯哥昏迷评分 ( GCS) 3～ 15分。微创引流术组 5 0例中男 2 7例 ,女 2 3例 ;年龄4 2～ 75岁 ,平均 ( 6 1.0± 4 .5 )岁 ;出血量30～ 4 0 ml者 12例 ,4 1～ 6 0 ml者 2 7例 ,6 1～ 80 ml者 11例 ;壳核出血 38例 ,脑叶出血 12例 ,破入脑室 34例 ;GCS13～ 15分 (轻型…     

重症肌无力的免疫耐受治疗

重症肌无力（MG）是累及神经一肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体（AChR）的自身免疫性疾病,其发病的关键在于自我耐受的破坏,导致自身AChR出现异常的细胞免疫应答和体液免疫应答。这种抗AChR抗体的产生是T细胞依赖性的,故AChR特异性的T细胞就是MG特异性治疗的潜在靶位。随着免疫学的发展,MG免疫耐受治疗有可能会特异性地和有效地防止或阻断MG的发生与进展。     

骨髓间充质干细胞对实验性自身免疫性重症肌无力临床及免疫功能影响的研究

目的：探讨骨髓间充质干细胞（MSCs）对实验性自身免疫性重症肌无力（EAMG）临床及免疫功能的影响。方法：EAMG大鼠模型20只分为移植组（n=10）和模型对照组（n=10）,并设正常对照组（n=10）。收集从Lewis鼠骨髓中分离、培养及鉴定后的MSCs,并调至密度为1×10^6／100μL LPBS。移植组经尾静脉注入MSCs悬液100μL,模型对照组及正常对照组同期给予100μL PBS。定期对移植组和模型对照组行体重测定、Lennon临床评分以及血浆中AChRa97—116-Ab含量测定,并采用RT—PCR和ELISA法分别检测3组大鼠外周血单核细胞（PBMCs）中T-bet、GATA-3以及血浆中IFN-γ和IL-4含量。结果：移植组Lennon临床评分、AChRa97—116-Ab含量以及T—bet、GATA-3、IL-4、IFN-γ水平均较模型对照组显著降低,与正常对照组比差异无统计学意义;模型对照组T—bet与IFN-γ以及GATA-3与IL-4均呈显著正相关。结论：MSCs移植可以有效减轻EAMG症状,其可能作用机制是抑制T—bet和GATA-3表达,从而下调AChR特异性T和B细胞异常的免疫应答。     

青霉胺副反应的探讨

本文报告128例肝豆状核变性患者口服青霉胺治疗,45例产生各种副反应。其中40例用药后4wk内即发生副反应,而以白细胞减少为多见,其次为药疹,皮肤紫癜及齿龈出血等。因此在服用青霉胺期间,应定期检查血象、谷丙转氨酶及尿蛋白。随访1-10yr未发现免疫复合物型肾炎。     

二巯丙磺钠与二巯丁二酸或青霉胺治疗肝豆状核变性的比较

目的 :比较二巯丙磺钠与二巯丁二酸或青霉胺治疗肝豆状核变性 (HLD)的疗效。方法 :130例HLD病人随机分 3组。A组 50例 (男性 2 8例 ,女性 2 2例 ;年龄 19±s 5a)用二巯丙磺钠 1g ,溶于5%葡萄糖注射液 50 0mL ,ivgtt,qd ,每周间歇 1d ;B组 4 0例 (男性 2 1例 ,女性 19例 ;年龄 18± 4a)用二巯丁二酸 750mg ,po ,bid ;C组 4 0例 (男性 2 4例 ,女性 16例 ;年龄 16± 6a)用青霉胺 2 50mg ,po ,qid。均用 4wk。以改良Goldstein法判断疗效。结果 :A组总有效率 78%与B组的 75%相似 (P >0 .0 5) ,但均优于C组的 58% (P <0 .0 5) ,A ,B 2组不良反应低于C组 (P <0 .0 5)。结论 :二巯丙磺钠和二巯丁二酸较青霉胺更有效而安全     

糖皮质激素对重症肌无力患者外周血调节性T细胞中Foxp3及其胞内CTLA-4表达的影响

目的 研究糖皮质激素治疗重症肌无力( MG)患者外周血CD4 +CD25 +调节性 T 细胞( Treg )中 Foxp3 和胞内CTLA-4的表达水平的变化. 方法 收集MG患者34例,分为非治疗组8例和糖皮质激素治疗组26 例. 另将20 例健康者设为对照组. 采用流式细胞仪检测分析患者和健康者外周血CD4 +CD25 +Treg细胞Foxp3和胞内CTLA-4的变化.结果 ① MG非治疗组患者外周血 CD4 +CD25 +Treg细胞Foxp3和胞内CTLA-4水平较对照组显著下降( P<0. 05 );②糖皮质激素治疗能显著提升CD4 +CD25 +Treg细胞Foxp3和胞内CTLA-4表达比例( P <0. 05 ) ,但仍低于对照组( P <0. 05);③ CD4 +CD25 +Treg细胞Foxp3和胞内CTLA-4表达呈正相关性(r=0. 870,P<0. 001). 结论 MG患者外周血CD4 +CD25 +Treg Foxp3和胞内CTLA-4呈低表达,糖皮质激素治疗能显著提升Foxp3和胞内CTLA-4表达水平,但尚未达正常者免疫状态.     

凝集素Agrin与神经肌肉接头突触分化

重点综述了凝集素(Agrin)的结构、表达、信号通路以及其结合蛋白在神经肌肉接头突触分化中的重要作用。     

中西医结合治疗慢性炎性脱髓鞘性多神经根神经病临床研究

40例慢性炎性脱髓鞘性多神经根神经病患者被随机分为中西医结合治疗组（甲基强的松龙冲击并用补中益气汤．）和西药对照组（单纯甲基强的松龙冲击）进行临床疗效和1年随访研究。结果：治疗组的近期疗效明显优于对照组（P＜0．05），其不良反应发生率及一年复发率均显著低于对照组（P＜0．05）。治疗组治疗前后血免疫球蛋白无明显变化，而对照组治疗后IgG显著减低（P＜0．05）。提示中西医结合治疗在提高疗效的同时，能有效地纠正由于大剂量类固醇激素引起的机体低免疫功能状态，对减少不良反应和复发具有十分积极的作用。     

综合驱铜治疗对肝豆状核变性患者胆汁排铜及肝脾声像图的…

为了探讨综合驱铜治疗对具有不同肝脾声像图分型的肝豆状变性（ＨＬＤ）患者胆汁排铜及肝脾声像图指标的影响，我们采用二巯丁二酸和二巯丙磺钠治疗３０例ＨＬＤ，治疗前后用ＡｌｏｋａＳＳＤ２５６型声像图仪对患者进行声像图分型和测量，并施行１２指肠引流术留取胆汁Ｂ液检测铜，锌，铁含量。结果综合驱铜能有效地增加光点闪烁型，岩层征型和树枝状带型的胆汁铜排泄（Ｐ〈０．００１），且树肢状光带型的ＳＰＴ，ＳＰＬｂ，ＳＶ，