遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展

遗传性痉挛性截瘫（HSP或SPG）是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的神经系统遗传病。按临床表现可分为单纯型和复杂犁,单纯型以进行性痉挛性下肢瘫痪为特征,复杂型尚伴有其他临床表现,包括认知功能损害（精神发育迟滞、智能减退、痴呆等）、癫癎、共济失调、耳聋、视网膜色素变性、肌肉萎缩和多发性神经病等;按遗传方式可分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR）。现将遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展进行综述．     

海绵状脑病立体定向病理活检一例报告

海绵状脑病立体定向病理活检一例报告刘会，马义，王义成，王明骧，辛守强，刘沈伟，景士兵，王泽兴，任连江，刘晋，王志荃，樊晓雷我们遇到一位以阵发性头痛，类似“感冒”症状２０天、突发性语言拙笨。伴有左侧肢体活动不便７天的男性４６岁病人。主要症状、体征为语言...     

GATA2缺陷2例报告及文献复习

目的:探讨GATA2缺陷的临床表型、遗传学特点、治疗及预后.方法:报道2例典型的GATA2缺陷患者,总结他们的临床表现、基因变异特点及治疗转归,并进行文献复习.结果:2例GATA2缺陷患者均存在胚系GATA2变异,1例为家族遗传,1例为自发突变,临床表现主要包括骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病易感性,免疫缺陷,血管/...     

共生理论视角下整合型医疗卫生服务协同供给研究

《“健康中国2030”规划纲要》提出全面建成整合型医疗卫生服务体系,但是在现实中,整合型医疗卫生服务供给主体的共生关系与理想状态相比较,还是存在较大的差距,服务供给主体之间的关联程度不高,共生模式大多还处于偏利共生或非对称互惠共生阶段,共生界面的沟通和交流受到阻碍。本文基于共生理论的分析框架,通过判断整合型医疗服务体系供给主体的共生关系,分析其应然状态,探究其实际状态,提出整合型医疗卫生服务协同供给的实现路径,具体为完善和强化服务供给系统共生单元,提高医联体内共生单元的关联度,优化共生单元的共享界面,保障交互界面畅通,构建利益共同体以及改善共生环境等。     

主动脉瘤手术应用经上腔静脉逆行灌注脑保护

目的总结主动脉瘤手术中应用经上腔静脉逆行灌注脑保护的经验.方法回顾性分析自1995年10月至2004年12月我院收治主动脉瘤患者38例,其中10例采用深低温停循环(DHCA)经上腔静脉逆行灌注(RCP)脑保护法,主动脉瘤按DeBaKey分型:Ⅰ型8例,Ⅱ型2例(其中1例伴有主动脉弓双狭窄).手术方法:Bentall手术3例,升主动脉替换4例,升主动脉加右半弓替换2例,升主动脉加全弓替换1例.RCP流量为300～500 ml/min,其压力为20～25 mm Hg,RCP时间23～87 min,平均47.4 min.结果早期死亡2例,其中1例为低心排,另1例术后1周死于左侧胸腔感染.9例术后神志清醒,清醒时间为6 h内7例,12 h内1例,96 h内1例.结论主动脉瘤手术中,应用DHCA加RCP可以延长停循环的安全时间,保持脑内低温,利于冲刷气栓及固体栓子,开放式吻合有利于外科操作,因此,RCP是可行的脑保护方法.     

三氧化二砷对肾癌GRC-1细胞凋亡及p53、Survivin基因表达的影响

目的观察三氧化二砷(As_2O_3)对人肾癌GRC-1细胞凋亡及p53、Survivin基因表达的影响,探讨其作用机制。方法将体外培养的人肾癌GRC-1细胞分为对照组(N)和实验组,实验组根据加入As_2O_3浓度的不同分为A、B、C、D、E(2、4、6、8、10μmol/L)组。48h后,四甲基偶氮唑蓝(MTT)法测定细胞增殖,流式细胞仪检测细胞凋亡和细胞周期变化．免疫细胞化学和RT-PCR方法测定p53和Survivin基因表达。结果As_2O_3可抑制GRC-1细胞的增殖．当As_2O_3由2μmol/L增加到10μmol/L时,细胞增殖率由88．3%降低到18．7%(F= 7546．587,P＜0．01)。各实验组p53、Survivin基因表达均较对照组减少,且随着As_2O_3的增加表达呈递减改变(F=1120．741、F=6 296．535,P＜0．01)。结论As_2O_3能够抑制GRC-1细胞增殖,并且具有浓度依赖性。能将细胞阻滞在G_2/M期,诱导细胞凋亡,其作用机制与p53和Survivin基因表达水平下降有关。     

系统性红斑狼疮合并妊娠71例的前瞻性研究和长期随访

目的：了解系统性红斑狼疮（SLE）患者妊娠的母婴风险因素。方法：前瞻性地观察1988－1999年间仁济医院SLE患者妊娠结果，将患者分为病控制1年经以上妊娠组（A组），妊娠前1年内有病情活动组（B组）和妊娠期首发病例组（C组），分别观察妊娠期及产后0．5年内母婴情况并长期随访。结果：71例患者中A组患者49例，B组患者13例，C组患者9例，1例患者因严重狼疮活动而终止妊娠，另1例患者产下双胎，出生活婴71名，无新生儿狼疮，无母婴死亡，妊娠期SLE活动比例A组9例（18．4％）显著低于B组10例（76．9％）和C组9例（100％（P＜0．01），A组妊娠期新发肾炎显著少于B、C组（P＜0．05），产后0．5年肾炎活动显著少于B组（P＜0．05），A组出生早产儿和低体重儿显著少于B组（P＜0．05），A组患者中既往有无SLE内脏累及者之间比较，妊娠期SLE活动和胎儿异常的比例差异均无显著性（P＞0．05），结论：SLE患者病情控制1年以上妊娠，母婴安全度显著增高，既往有内脏累及不构成特别的风险，妊娠前1年内有SLE活动者母婴风险显著增大。     

银杏叶提取物对慢性乙型肝炎患者肝窦微循环障碍的影响

目的:探讨银杏叶提取物(EGb761)对慢性乙型肝炎患者肝窦微循环障碍的影响.方法:将47例慢性乙型肝炎患者分为EGb761治疗组26例及对照组21例,治疗前后分别进行肝组织活检术,肝组织行HE染色,并各取10例电镜观察治疗前后的肝窦微循环变化.结果:治疗后肝活检证实,与治疗前(炎症计分:15.7±6.3;纤维化计分:11.9±6.2)和对照组治疗后(炎症计分:14.24±6.6;纤维化计分:11.5±5.6)相比,EGb761治疗组肝组织损伤程度及纤维化程度明显改善(炎症计分:10.7±4.8;纤维化计分:8.3±4.2)(P＜0.05);与治疗前相比,EGb761治疗组电镜下肝窦内血细胞聚集或微血栓形成(32 vs 56,P＜0.01)、窦腔及Disse隙胶原沉积(23 vs 38,P0.05)、窦内皮损伤(41 vs 59,P＜0.05)、毛细血管化(17 vs 32,P＜0.05)等肝脏微循环障碍明显改善;而对照组治疗前后均无明显变化(P0.05).结论:银杏叶提取物能保护慢性乙肝患者肝窦内皮细胞,抑制肝窦内血细胞聚集及微血栓形成,抑制肝窦及Disse隙内胶原沉积及肝窦毛细血管化,改善肝脏微循环.     

B族链球菌感染孕产妇血清分型及其妊娠结局

目的 探讨孕妇感染B族链球菌(GBS)血清分型及阴道分泌物白细胞介素-6(IL-6)、基质金属酶8(MMP-8)、磷酸化信号转导及转录活化因子3(STAT3)表达水平。方法 选择2018年7月-2020年8月于新乡市中心医院产科进行产检的320例孕妇作为研究对象,根据GBS筛查情况分为GBS阳性组及GBS阴性组,检测GBS菌株血清型,比较两组阴道分泌物IL-6、MMP-8、磷酸化STAT3表达水平,并随访妊娠结局。结果 320例孕妇中GBS阳性48例,GBS阳性率为15.00%;基因分型以Ⅲ型、Ⅰa型为主,占比分别为64.58%、22.92%。GBS阳性组孕妇阴道分泌物IL-6、MMP-8、磷酸化STAT3表达水平均高于GBS阴性组(P<0.05)。GBS阳性组羊膜炎、早产、新生儿感染发生率均高于GBS阴性组(P<0.05)。结论 GBS阳性孕妇存在阴道分泌物IL-6、MMP-8、磷酸化STAT3水平的升高,GBS血清型以Ⅲ型占比最高,推测这一分型可能与不良妊娠结局的发生有关。     

骨髓移植治愈慢性乙型病毒性肝炎诱发自身免疫性肝炎1例

正自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)是一种病因未明的慢性进行性炎症性肝病[1]。而骨髓移植(bone marrow transplantation,BMT)治愈慢性乙型病毒性肝炎诱发AIH国内外罕有报道。本院收治1例BMT治愈慢性乙型病毒性肝炎诱发AIH患者,现报告如下。1病例资料1.1主诉患者,男性,46岁,因"反复肝功能异常5年余"于2011年8月17日入院。