扬州市278例非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变检测结果分析

目的调查扬州地区非综合征性耳聋(NSHI)患者分子流行病学特征,了解耳聋的分子病因。方法所选对象为江苏省扬州市中、重度NSHI患者,共278例。利用耳聋基因芯片诊断试剂盒和直接测序2种方法筛查4个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16、235delC、299del AT),GJB3(538C>T),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G及1494C>T)突变。结果在278例耳聋患者中,2种方法共检出145例携带致聋突变(突变比率达到52.2%)。GJB2突变患者人数88例,其中纯合突变51例(18.3%)、单杂合突变25例(9.0%)、复合杂合突变12例(4.3%)。SLC26A4纯合突变14例(5.0%)、单杂合突变26例(9.4%)、复合杂合13例(4.7%)。235delC纯合突变/SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变1例(0.4%),235delC纯合突变/SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变1例(0.4%),线粒体DNA12SrRNA A1555G突变2例(0.7%);阴性133例(47.8%)。结论扬州地区耳聋患者GJB2突变高于全国的遗传性耳聋平均发生率。应用耳聋基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查,值得推广应用。     

鼻内镜下行翼腭窝上颌神经和眶下神经全长切除治疗三叉神经痛22例报告

原发性三叉神经痛是三叉神经分布区如面部、口腔或者上下颌某一点发作性剧痛，其病因和发病机制目前不清楚。在临床上以保守治疗为主，当保守治疗无效时可应用手术治疗。手术治疗以开颅三叉神经显微血管减压术或三叉神经感觉根部分切断术为主要治疗手段，当仅为三叉神经上颌支痛时采用经上颌窦法神经切断治疗效果甚佳，其远期效果好，避免了开颅手术的危险。笔者2004年8月-2006年5月对22例（22侧）三叉神经上颌支痛的患者，采取经鼻内镜下上颌窦径路翼腭窝内上颌神经和眶下神经全长切除，取得满意的效果，报道如下。     

965例新生儿听力及聋病易感基因联合筛查结果分析

目的探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3⁵天的965例新生儿,采集足跟血提取基因组DNA进行耳聋易感基因[线粒体12SrRNA c.1555A>G、c.1494C>T,GJB2基因35delG、167delT、176₁91del16、235delC、299₃00delAT,GJB3基因538C>T、547G>A,SLC26A4（PDS）基因281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G]的位点检测;同时进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射（DPOAE）,复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）,分析两种筛查的结果。结果 965例中53例（5.49%）存在耳聋基因突变,其中,1例为线粒体12SrRNA c.1555>G突变,33例为GJB2基因突变,18例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;听力初筛未通过28例,复筛未通过18例,10例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊6例新生儿听力损失。965例中,听力筛查与基因筛查均通过905例,均未通过11例,听力筛查通过但基因筛查未通过42例,听力筛查未通过但基因筛查通过7例。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现单纯听力筛查不能发现的部分药物性聋和迟发性聋患儿。     

铅中毒误诊误治1例

患者男,12岁,因半年内两次乏力、恶心来诊。5个月前乏力、恶心、不发热,SGPT2000,腐浊,HBsAg正常,保肝治疗好转。1个月前上     

鼻内镜下脑脊液鼻漏修补及围手术期处理

目的 探讨鼻内镜下脑脊液鼻漏修补技巧及围手术期处理经验.方法 回顾性分析2005年4月～2011年1月脑脊液鼻漏26例,包括头部外伤12例,鼻息肉及筛窦囊肿手术误损伤颅底4例,鼻-颅底肿瘤切除6例,颅内手术颅底损伤3例,自发性1例.均在鼻内镜下用股外侧肌肌浆和阔筋膜修补,术后给予抗生素及降颅压等治疗.结果 随访6～24个月,平均10个月,23例一次修补成功,2例经二次修补成功,1例失败,总治愈率96％ (25/26).结论 鼻内镜下脑脊液鼻漏的修补手术应重视手术时机的选择以及围手术期管理和治疗,减少并发症发生,提高治愈率.     

大连地区住院儿童肺炎支原体感染率分析

目的研究大连地区儿童肺炎支原体(MP)感染状况。方法利用MP培养法对我院呼吸科住院的2405例呼吸道感染患儿进行咽拭子MP培养检测。结果肺炎支原体引起的呼吸道感染达26%。在各年龄中,学龄前儿童发病率最高(47%),一年中夏季发病率最高(35%),冬季最低(15%)。结论肺炎支原体已是大连地区儿童呼吸道感染的重要病原,学龄前比其它阶段儿童更易感染。夏季是肺炎支原体感染的高发季节。     

严重骨创伤如何预防下肢深静脉血栓形成

下肢深静脉血栓是严重骨创伤后和下肢大手术后较易发生的一种严重的合并症，它不但影响患肢的正常恢复，还会引起患肢的各种生理变化，甚至危及生命。在经济上，治疗下肢深静脉血栓的费用是正常骨折治疗费用的五倍以上，而且，治疗效果往往都不够理想，常常遗留下肢深静脉阻塞或静脉瓣膜功能不全。因此，如何预防下肢深静脉血栓的形成，就尤为重要。     

电击伤致心跳呼吸骤停10min复苏救治成功1例

患者男，22岁，学员。因电击伤致呼吸、心跳骤停10min许就诊。入院时查体：意识丧失，颜面苍白，口唇发绀，双侧瞳孔中度散大，对光反射消失，呼吸停止，心音消失，颈、股动脉搏动不能触及。立即行压胸式人工呼吸及胸外心脏按摩，气管插管，气囊辅助呼吸，心电图由直线转为室颤，给予肾上腺素1mg、洛贝林3mg静注，继续胸外心脏按摩。35min后自主呼吸恢复，心音可闻及，心电图为室性心动过速，患者出现躁动，继而全身抽搐，牙关紧闭，立即开口器开口，给予利多卡因50mg、     

扬州市特教学校耳聋学生常见耳聋突变基因调查报告

目的:调查扬州地区非综合征性聋患儿常见耳聋突变基因的发病情况。方法:选择扬州市特教学校90例中、重度非综合征性聋学生为研究对象。在苏北人民医院医学检测中心利用耳聋基因芯片诊断试剂盒筛查常见的耳聋相关基因的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16、235delC及299delAT),GJB3(538C>T),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和mtDNA 12SrRNA(A>G、1494C>T)。结果:在90例耳聋患者中,基因芯片方法共检出携带致聋基因突变64例(71.1%)。其中,GJB2基因突变40例(44.4%),包括235delC纯合突变20例(22.2%),235delC单杂合突变4例(4.4%),235delC和299delAT复合杂合突变2例(2.2%);299de-lAT单杂合突变2例(2.2%),299delAT纯合突变2例(2.2%);176del16单杂合突变2例(2.2%),176del16纯合突变2例(2.2%),176del16和235delC复合杂合突变6例(6.7%)。SLC26A4基因突变22例(24.4%),包括IVS7-2A>G纯合突变2例,IVS7-2A>G和2168A>G复合杂合突变2例(2.2%),IVS7-2A>G单杂合突变18例(20.0%);mtDNA 12SrRNA A>G纯合突变2例(2.2%);未检出GJB3基因突变。结论:应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速筛查诊断,值得推广应用。     

小儿急性呼吸道感染细菌分布及耐药状况

目的：研究大连市儿童医院小儿急性呼吸道感染细菌分布及耐药状况。方法：选择2006年1月至2007年2月医院门诊及病房新住院的急性呼吸道感染患儿930例,急性上呼吸道感染（AURI）364例,急性下呼吸道感染（ALRI）566例。AURI组患儿未用抗菌药物或只口服过1~2次抗菌药物,均采集咽拭子;ALRI患儿均静脉用抗菌药物>3 d,采集痰液及支气管肺泡灌洗液。采用ATB系统（Bio-Merieux,法国）进行菌种鉴定,采用纸片扩散法（Kirby-Bauer）对分离菌株进行药敏试验。结果：930份呼吸道分泌物分离菌株404株（43.4%）,流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎链球菌分别占分离菌株的22.5%,12.1%,7.4%。AURI分离菌株中流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎链球菌分别占43.9%,22.0%,9.1%,大肠埃希菌、肺炎克雷伯杆菌、非发酵菌属各占4.5%,8.3%,3.0%。ALRI分离菌株中,上述菌株分别占12.1%,7.4%,6.6%及16.9%,13.2%,21.8%。流感及副流感嗜血杆菌对氨苄青霉素、复方新诺明耐药率分别为29.3%,32.9%,对羟氨苄/克拉维酸及头孢噻吩、头孢克洛、头孢呋辛等耐药率为10.0%~12.1%,对头孢噻肟耐药率为5.7%。AURI组与ALRI组流感及副流感嗜血杆菌对氨苄青霉素（P<0.01）、羟氨苄/克拉维酸（P<0.05）、头孢克洛（P<0.05）、四环素（P<0.05）、复方新诺明（P<0.01）等耐药率比较差异有显著性,ALRI组耐药率高于AURI组。结论：监测期间大连市小儿急性呼吸道细菌感染主要流行菌株是流感及副流感嗜血杆菌,其对氨苄青霉素有较高的耐药性。ALRI与AURI细菌的分布不同,ALRI革兰阴性杆菌所占比例较高,其中流感及副流感嗜血杆菌对常用抗菌药物氨苄青霉素、羟氨苄/克拉维酸、头孢克洛的耐药率相对较高。