姐弟同患范可尼综合征

<正>例1,女,3岁,因发热3天伴咳嗽于1996年7月3日入院。入院前3天始发热,体温38℃-39℃之间,同时出现咳嗽,口服抗生素,效果欠佳。第一胎足月第一产,顺产,出生时无窒息,既往易患"上呼吸道感染",曾患"肺炎"3次。父母健康,非近亲结婚,否认家族遗传病史。查体:体温40℃,体重12kg,身长86 cm,头围42 cm,略消瘦,面色苍黄,中度贫血貌,四肢躯干可见3块牛奶咖啡斑,左臀部有2     

姐弟同患范可尼综合征

例1，女，3岁，因发热3天伴咳嗽于1996年7月3日入院。入院前3天始发热，体温38℃-39℃之间，同时出现咳嗽，口服抗生素，效果欠佳。第一胎足月第一产，顺产，出生时无窒息，既往易患“上呼吸道感染”，曾患“肺炎”3次。父母健康，非近亲结婚，否认家族遗传病史。查体：体温40℃，体重12kg，身长86cm，头围42cm，略消瘦，面色苍黄，     

以溶血为早期表现的肝豆状核变性（附7例临床分析）

以溶血为早期表现的肝豆状核变性（附７例临床分析）乔丽津肝豆状核变性（ＷｉｌｓｏｎＤｉｓｅａｓｅ简称ＷＤ）常被看作是以神经系统病变为主的疾病。该病主要表现为肢体震颤、肌强直、发音困难、精神症状、肝硬化和角膜色素环。实验室检查可见血浆铜蓝蛋白减少、血铜增...     

儿童免疫性血小板减少症与幽门螺杆菌感染

目的探讨幽门螺杆菌(Hp)感染与儿童免疫性血小板减少症(ITP)发病的关系。方法应用酶联免疫法检测54例ITP患儿粪便Hp抗原,观察Hp抗原阳性与阴性患儿的临床表现、血小板减少程度及对治疗的反应。结果 54例患儿,Hp阳性率19%(10例),不同发病年龄患儿阳性率差异无显著性。47例急性ITP患儿中Hp阳性9例(19%),治疗后血小板恢复正常平均需7.3 d;38例Hp阴性患儿血小板恢复正常平均需5.1 d,两组间差异无显著性(P>0.05)。慢性ITP患儿Hp阳性率14%,与急性ITP差异无显著性。结论未发现ITP患儿Hp感染率高于一般人群;Hp阳性率与患儿年龄无明显相关;Hp感染不影响ITP患儿对治疗的反应。     

小儿慢性粒细胞白血病11例

慢性粒细胞性白血病在儿童期较少见,仅占儿童白血病的１￣５％,且幼年型慢粒Ｐｈ染色体常为阴性,起病较急,临床贫血、出血、发热、感染等表现较成人明显,白细胞增高相对不明显,对治疗的反应差,病程短,预后差。本文总结１１例小儿慢粒,男８例,女３例,年龄５月￣１２岁。就诊前病程２天￣３年,多在１－２月。体格检查;贫血貌９例,出血点２例,肝大１例,脾大１例,肝用大９例。实验室检查Ｈｂ６２￣１２０ｇ／Ｌ,ＷＢＣ     

自身免疫性溶血性贫血发病机制研究进展

自身免疫性溶血性贫血（autoimmune hemolytic anemia，AIHA）是由于患者免疫调节紊乱，导致红细胞破坏增多而引起的溶血性贫血。随着血清学和免疫学的发展，近年来对AIHA在基因、免疫调控及抗体调节等方面异常的研究有很大进展。研究显示，CD4＋CD25＋T辅助细胞与AIHA的发生有密切联系；AIHA患者外周血中Th17细胞的比率及其IL-17的水平增高，糖皮质激素可下调Th17细胞的比率及IL-17的水平，有效地缓解溶血。Th1类／Th2类细胞失衡可能与AIHA发生有关。AIHA患者接受脾切除手术溶血得到控制后外周血B-1a细胞比例明显下降，提示B-1a细胞亦可能与AIHA的发生有关。     

Amp-FLP单体型连锁分析对Wilson’s患者基因突变的检测

Wiison‘s病(Wilson‘sdisease，WD)即肝豆状核变性是由Wilson于1912年首次描述并命名的一种常染色体隐性遗传病，发病年龄多在10岁左右。该病伴随原发性铜代谢障碍，由于金属铜在机体各器官，特别是肝脏、大脑基底节、肾及角膜等沉积，引起急慢性损害、神经精神障碍、肾功能损害及出现角膜K-F环。该病的世界发病率大约为1／2万～1／20万，基因频率为0．56％，由于种族差异，各国发病率不一。据统计该病在我国神经系统遗传病中并不罕见，仅次于进行性肌营养不良(DMD)居第2位，在我国对该病开展深入的研究具有十分重要的意义。     

左卡尼汀联合葡醛内酯治疗巨细胞病毒感染致小儿肝损伤的临床观察

目的观察左卡尼汀联合葡醛内酯治疗巨细胞病毒感染所致小儿肝损伤的临床疗效和安全性。方法选取2010年3月—2014年3月天津市儿童医院内科收治的巨细胞病毒感染致肝功能损伤患儿84例,回顾性的分为治疗组（40例）和对照组（44例）。两组患儿均静脉滴注更昔洛韦注射液5 mg/（kg·次）,2次/d作为基础治疗,同时给予对症支持治疗。对照组加服葡醛内酯片1片/次,3次/d。治疗组在对照组基础上加用左卡尼汀口服溶液,1 g/次,1次/d。两组均连续治疗7 d以上。比较两组的临床疗效,同时观察两组患者治疗7 d时,肝功能主要指标丙氨酸氨基转移酶（ALT）、门冬氨酸转氨酶（AST）、总胆红素（TBIL）、碱性磷酸酶（ALP）、血清γ-谷氨酰转肽酶（GGT）、总蛋白（TP）的变化。结果治疗后,治疗组和对照组的总有效率分别为95.00%、72.73%,两组总有效率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。两组患儿治疗7 d后,肝功能主要指标ALT、AST、TBIL、ALP、GGT均较治疗前显著降低,TP水平较治疗前显著增高,同组治疗前后差异有统计学意义（P〈0.05）;且治疗后,治疗组ALT、AST、ALP、GGT水平均低于对照组,TP高于对照组,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论左卡尼汀联合葡醛内酯治疗巨细胞病毒感染致小儿肝损伤具有较好的临床疗效,可降低肝功能主要指标水平,其保护肝脏、降酶的作用明显优于单用葡醛内酯。