外周性性早熟病因及诊治新进展

外周性性早熟又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟, 指非下丘脑-垂体-性腺轴激活, 而是由其他来源的激素刺激引起的男孩在9岁前、女孩在7.5岁前出现第二性征发育, 但不具备完整的性发育过程, 仅有部分性征发育。外周性性早熟临床表现多样, 常见的病因包括先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征、卵巢囊肿、肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤、睾丸肿瘤、分泌人绒毛膜促性腺激素肿瘤、家族性男性性早熟、家族性芳香化酶活性增高及环境雌激素等。早期识别病因、精准鉴别诊断、产前基因筛查对该病的预防及诊治具有非常重要的意义。     

儿童中枢神经系统肺炎支原体感染26例

目的 探讨肺炎支原体(MP)引起的中枢神经系统(CNS)感染的临床表现、诊断、疗效及预后.方法 分析26例MP导致的CNS感染患儿的临床资料,按起病原因不同分为2组,第1组10例,以发热、头痛、呕吐等为首发症状.病程中始终无咳嗽;第2组16例,以发热、咳嗽等为首发症状,病程第7-12天出现神经系统症状.2组患儿均应用PCR法检测脑脊液(CSF)MP-DNA.采用颗粒凝集试验检测其血清MP特异性IgM和IgG抗体,并行脑电图及头颅影像学检查.总结小儿CNS MP感染的临床特点.结果 1.MP导致的CNS感染多见于5岁以上儿童,以发热(26/26例)、头痛(15/26例)、嗜睡(15/26例)及呕吐(12/26例)等为主要表现,惊厥(3/26例)少有发生;有呼吸道症状者在病程的7～12 d出现神经系统症状.2.第1组患儿,CSF MP DNA阳性,同期血MP特异性IgM和IgG抗体均阴性;第2组患儿出现神经系统症状后,CSF MP DNA阴性,MP特异性IgM和IgG抗体均阳性.3.脑电图异常(慢波)18例,4例患儿MRI呈脑灰质多灶异常信号,脑审旁斑片状高信号,经阿奇霉素、丙种球蛋白及脱水降颅压、止痉等治疗,患儿均痊愈出院.结论 MP是引起儿章CNS感染的病原体之一,CNS症状可在肺炎病程中或无肺部症状时出现,其临床症状与病毒性脑炎鉴别困难.CSF MP DNA检测阳性及血清MP特异性IgM和IgG抗体增高,对确诊MP感染、指导治疗预后评估有重要意义.MP CNS感染通常预后良好.实用儿科临床杂志,2009,24(10):763-764     

儿童青少年体脂分布与肺功能的关联研究

目的 了解儿童青少年体脂分布与肺功能的关联性。方法 纳入2019年1月至2019年12月在北京积水潭医院儿科就诊的单纯性肥胖儿童。采用生物电阻抗法检测患儿的身体成分,包括体重指数(BMI)、体脂百分比(FMP)、内脏脂肪面积(VFA)、躯干-全身脂肪比(TrTFR)、躯干-四肢脂肪比(TrLFR)、四肢-全身脂肪比(LTFR)、内脏-全身脂肪比(VTFR)。进行肺通气功能测定。偏相关分析体脂分布指标与肺功能的关系。结果 共纳入107例患儿。男性58例(54.2%),女性49例(45.8%)。在肥胖男童和肥胖女童中,BMI与FVC%、FEV₁%呈负相关(P<0.05),FMP与FVC%、FEV₁%、PEF%负相关(P<0.05),VFA与FVC%、FEV₁%、PEF%、FEF50%、FEF75%呈负相关(P<0.05)。在肥胖男童中,TrLFR与FVC%、FEV₁%、PEF%、FEF50%、FEF75%呈负相关(r值为-0.216、-0.162、-0.271、-0.092、-0.13...     

头痛与儿童病毒性脑炎

目的：探讨发热性疾病的头痛症状在诊断儿童病毒性脑炎中的重要性。方法：将20例以头痛、发热为主诉入院患儿的临床表现、脑脊液(CSF)常规、病毒病原分离及脑电图等资料进行分析。结果：20例患儿均有头痛，伴呕吐6例、惊厥5例、脑膜刺激征4例。CSF中6种病毒病原检测阳性16例。随访6—8个月，17例患儿学习成绩优良，2例癫痫、1例发作性头痛。结论：应重视儿童发热性疾病时伴有的头痛症状：CSF中多病毒病原检测是早期诊断病毒性脑炎的主要辅助指标。     

长效重组人生长激素治疗儿童生长激素缺乏症的有效性及安全性研究

目的 比较长效聚乙二醇重组人生长激素(PEG-rhGH)和短效重组人生长激素(rhGH)治疗对生长激素缺乏症(GHD)患儿的有效性和安全性。方法 50例GHD患儿中20例给予0.2 mg/(kg·周) PEG-rhGH治疗(长效组);30例给予0.03 mg／(kg·d)短效rhGH治疗(短效组),疗程为56周。分别在治疗前、治疗后16、28、56周评价两组患儿的身高、年生长速率、身高标准差积分 (HTSDS)、骨龄(BA)、血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)及甲状腺功能、空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白、血脂和胰岛素抵抗(IR)。结果 长效组和短效组的生长速度在治疗28周时较治疗前均显著提高(P＜0.05)[长效组:(3.67±0.81)cm/年至(14.05±2.30)cm/年,短效组(3.39±1.36)cm/年至(13.63±2.32) cm/年)],长效组较短效组提高更明显(t=2.114,P＜0.05);治疗至56周长效组和短效组的生长速度分别为(10.98±1.01)cm/年和(10.77±1.48)cm/年,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗第16周起两组患儿的HTSDS较治疗前出现显著改善(P＜0.05),逐渐接近正常水平。从治疗第4周开始长效组HTSDS改善明显优于短效组(P＜0.05),在观察过程中一直持续存在。两组患儿在治疗后IGF-1 SDS逐渐提升,至治疗16周开始较基线水平有显著提高(P＜0.05)。疗程至28周开始长效组IGF-1 SDS较短效组在正常范围内显著升高,差异有统计学意义(P＜0.05)。两组患儿在56周的治疗中均未见严重不良反应。结论 PEG-rhGH对儿童GHD治疗有效,效果优于短效rhGH,未见严重不良反应。     

学龄期肥胖儿童骨密度水平及影响因素研究

目的 了解学龄期肥胖儿童骨密度水平,探究影响骨密度变化的因素。方法 于2018年10月-2019年10月招募北京积水潭医院小儿内科96例6~12岁肥胖儿童为研究对象进行问卷调查,空腹胰岛素、血清钙、血维生素D、血脂检测和体成分、双前臂尺桡骨远端骨密度测量、腹部超声检查。采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果 96名学龄期肥胖儿童平均年龄(9.10±1.88)岁,左、右前臂尺、桡骨远端骨密度比较,差异无统计学意义(P>0.05),男、女童骨密度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。10~12岁组肥胖儿童骨密度明显高于6~7岁组和8~9岁组,差异有统计学意义(H＝13.917,P<0.05)。学龄期肥胖儿童骨密度与年龄、肌肉量均呈正相关关系(r=0.359、0.315,P<0.05),与总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、钙均呈负相关关系(r=-0.311、-0.203、-0.246、-0.207,P<0.05)。奶及奶制品、含糖碳酸饮料、中等强度运动、阳光直射时间会影响肥胖学龄期儿童骨密度,差异有统计学意义(P<0.05)。多元线性回归分析显示,阳光直射时间为骨密度的独立影响因素(β=0.036,t=2.836,P<0.05)。结论 学龄期肥胖儿童骨密度随年龄增长而增加,膳食、环境因素对骨密度水平有重要影响。     

北京市超重肥胖儿童青少年中黑棘皮症检出率及与胰岛素抵抗的关系

目的 分析超重、肥胖儿童青少年黑棘皮症(AN)与胰岛素抵抗的关系,为诊断胰岛素抵抗提供临床线索.方法 以2004年北京市儿童青少年代谢综合征调研中筛查出的1 877例6～18岁超重和肥胖儿童青少年作为研究对象.测量体重指数、腰围,并检测空腹血糖、胰岛素和血脂水平,采用稳态模式评估(HOMA-IR)法,评价个体胰岛素抵抗状况.结果 超重、肥胖儿童中黑棘皮症检出率分别为12.7%和26.3%;合并AN者的腰围、胰岛素、甘酰甘油(甘油三酯)、血压均分别显著高于单纯超重、肥胖者,肥胖合并AN者的高密度脂蛋白-胆固醇水平显著低于单纯肥胖者;超重、肥胖组中AN阳性者的HOMA-IR指数几何均值(P25～P75)分别为2.81(2.13～4.12)mU/L和3.69(2.53～5.34)mU/L,分别显著高于两组AN阴性者[2.03(1.45～3.01)mU/L;2.45(1.72～3.61)mU/L](P＜0.001).结论 超过1/4的肥胖儿童罹患黑棘皮症;具有黑棘皮症表型特征的超重、肥胖儿童更容易出现代谢异常指标的改变,以及胰岛素抵抗程度的加重;黑棘皮症可以作为筛查胰岛素抵抗患儿的临床表型特征.     

新生儿范可尼综合征1例报告

新生儿范可尼综合征１例报告河北省廊坊市安次区妇幼保健院儿科（０６５０００）孟庆祝首都儿科研究所附属儿童医院内科（北京，１０００２０）汪芸王菲万乃君秦雨春王秀芳范可尼综合征最早发病年龄为４～６个月［１］，于新生儿期发病者罕见。现将我院诊治１例报道如下。...     

北京市0~36月龄婴幼儿肠道菌群特点

目的 了解0~36月龄婴幼儿肠道菌群的变化特点以及0～6月龄是否纯母乳喂养对肠道菌群定植的影响。方法 于2021年1—4月,在北京市海淀区、昌平区及通州区招募0~36月龄健康单胎婴幼儿并收集新鲜粪便,最终纳入291例婴幼儿作为研究对象,并将77例6～36月龄的婴幼儿按照目前是否仍喂养母乳分为持续母乳喂养组和已断奶组,分析0～6月龄是否纯母乳喂养对肠道菌群的影响。利用Illumina Novaseq 6000测序平台对16S rRNA V4区进行测序。结果 1)婴幼儿肠道菌群的多样性和物种组成随年龄变化,Shannon指数随月龄呈现上升趋势。在门水平上,肠道菌群主要由变形菌门(Proteobacteria)、厚壁菌门(Firmicutes)、放线菌门(Actinobacteria)及拟杆菌门(Bacteroidetes)组成,新生儿中变形菌门丰富度最高,但随着月龄增加,厚壁菌逐渐替代变形菌成为主要优势菌。2) 在6～36月龄的婴幼儿中,若6月龄之前的喂养方式均为纯母乳喂养,那么断奶之后Shannon指数和Observed-OTUs指数高于持续母乳喂养的婴幼儿(Z=-2.400, P=0.015);在6～36月龄已断奶的婴幼儿中,6月龄之前纯母乳喂养婴幼儿肠道菌群的Shannon指数高于混合喂养(Z=-2.500, 杜拉拉P=0.011)。结论 婴幼儿肠道菌群多样性及构成随月龄变化明显,并且0～6月龄是否纯母乳喂养影响婴幼儿肠道菌群的多样性。