靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

单侧外固定治疗重度Pilon骨折的临床疗效探究

目的探讨单侧外固定治疗重度Pilon骨折的临床疗效。方法回顾性分析2017年6月-2018年12月南京中大医院江北院区骨科收治的重度Pilon骨折患者100例,男性54例,女性46例;年龄18~65岁,平均35.5岁;Ruedi-AllgowerⅡ型39例,Ⅲ型61例。按照不同固定方法分为常规固定组和单侧外固定组,各50例,比较两组患者住院时间、完全负重下地时间、骨折愈合时间,评价治疗前及治疗后3个月踝关节活动度、踝关节功能恢复情况、疼痛程度,并统计患者的治疗效果及并发症发生情况。结果单侧外固定组住院时间、完全负重下地时间、骨折愈合时间分别为(16.50±1.50)d、(132.56±10.25)d、(14.16±0.69)周,均短于常规固定组(19.25±2.35)d、(198.65±16.58)d、(17.58±1.50)周(t/P=6.975/0.001、23.970/0.001、14.650/0.001)。治疗后3个月,单侧外固定组踝关节Mazur评分为(85.67±6.59)分,显著高于常规固定组(62.78±3.45)分,VAS评分为(2.23±0.36)分,低于常规固定组(4.59±0.89)分(t/P=21.760/0.001、17.380/0.001);单侧外固定组患者踝关节活动度分别为(17.29±0.16)°、(28.36±1.23)°、(19.68±0.16)°、(16.89±2.12)°,均高于常规固定组(10.62±1.25)°、(21.57±2.58)°、(14.36±1.62)°、(14.25±0.57)°(t/P=37.430/0.001、16.800/0.001、23.110/0.001、8.503/0.001)。单侧外固定组治疗优良率为90.00%,显著高于常规固定组74.00%(χ^2/P=4.336/0.037)。单侧外固定组总并发症发生率为4.00%,显著低于常规固定组的18.00%(χ^2/P=5.005/0.025)。结论单侧外固定支架治疗重度Pilon骨折可有效减轻患者疼痛症状,提高患者踝关节活动度,恢复患者功能,治疗效果显著,安全性较高。     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

经络艾灸防治乳腺癌根治术后患侧上肢水肿的效果评价

目的观察循经艾灸预防乳腺癌患者根治术后上肢水肿的效果。方法采用便利抽样法选取乳腺外科乳腺癌根治术的患者150例,随机分为对照组和观察组,每组75例。对照组行常规护理,观察组在对照组基础上在手术侧上肢循经艾灸。于术前1 d、术后第14天和术后1个月,测量两组患者患侧上肢水肿程度。结果观察组术后患侧上肢水肿发生率低于对照组(P<0.05)。结论术后循经艾灸可有效预防乳腺癌根治术后患侧上肢水肿,提高患者舒适度。     

顶天立地服务需求 注重内涵创建一流——首都医科大学建校60周年教育教学与人才培养成果回顾

首都医科大学通过60年辛勤耕耘、精益求精，秉承“顶天立地”的人才培养理念，为社会培养了大批高水平的学术型与应用型医药卫生人才。回顾学校60年来本专科教育、全科医学教育、国际教育、研究生教育的人才培养成果，以总结经验并鼓舞全体首医人进一步求真务实、凝心聚力、积极进取、追求卓越，努力将学校建设成为国际一流的研究型医科大学。     

《艾滋病诊疗指南第三版(2015版)》更新解读

2015年中华医学会感染病学分会艾滋病学组发布了第三版《艾滋病诊疗指南》。新版指南强调抗病毒治疗时点前移:一旦成人确诊感染人类免疫缺陷病毒(HIV), 若无禁忌宜尽早启动抗HIV治疗。对于合并机会性感染的HIV感染者, 在感染控制、病情稳定后也应及早开始抗病毒治疗。尤其强调HIV合并结核患者在CD4阳性淋巴细胞数少于200/μL的情况下, 建议抗结核两周内即开始抗病毒治疗。在抗HIV治疗用药中, 淘汰了一些毒副作用大、依从性较差的药物, 如司他夫定、去羟肌苷、茚地那韦等, 优选抗病毒效力强、服药方便的组合, 如拉米夫定、替诺福韦、依非韦伦组合。对于HIV感染的婴幼儿, 亦主张及早抗HIV治疗。对于五岁以内的幼儿, 主张确诊后即启动抗病毒治疗。对于HIV感染的孕产妇, 建议尽快予以全程、联合抗HIV治疗, 寓防于治。     

罗伊氏乳杆菌对轮状病毒感染肠炎患儿免疫功能与肠道菌群及临床疗效的影响

目的探究罗伊氏乳杆菌DSM 17938在治疗轮状病毒感染肠炎患儿中的疗效及对免疫功能、肠道菌群的影响。方法收集于2018年2月-2019年2月在阳光融和医院进行诊治的轮状病毒感染肠炎患儿126例,随机分为试验组(63例)和对照组(63例)。对照组给予常规补液治疗及蒙脱石散和枯草杆菌二联活菌口服治疗,试验组采用常规补液治疗及蒙脱石散和罗伊氏乳杆菌DSM 17938辅助治疗。观察两组患儿的腹泻改善情况,并分析对免疫功能(IgG、IgA、CD4^+/CD8^+水平)及肠道菌群失调的影响。结果在治疗72 h后,试验组患儿的治疗总有效率为92.06%,高于对照组的74.60%(P=0.009);且治疗后两组患儿的IgG、IgA、CD4^+/CD8^+水平均较治疗前有升高(P<0.05),且试验组水平高于对照组(P<0.05)。对患儿肠道菌群进行分析,在治疗1周后,试验组患儿肠道菌群失调程度低于对照组,且试验组的肠道菌群正常比例高于对照组(P<0.05)。结论罗伊氏乳杆菌DSM 17938对于辅助治疗轮状病毒感染肠炎患儿具有良好的疗效,能够提高患儿免疫力,改善肠道菌群失调,减轻患儿腹泻症状,具有一定的临床应用价值。     

妊娠期高血压疾病早期肾损害的监测进展

妊娠妇女随着孕周的增加,其本身及胎儿代谢产物逐渐增多,加之循环血容量增加,使肾脏总体负荷加重,容易并发肾损害。妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病,其病理生理变化为全身小血管痉挛、内皮损伤及局部缺血;肾脏最先受累。严重的肾损害会导致较高的母儿患病率和病死率,而肾脏损害存在无症状阶段,通过筛查才能发现相对早期的肾损害。探索妊娠期高血压疾病早期肾损害敏感性指标,可早发现、早干预,从而减少不良产科结局。     

早期十全大补汤联合肠内营养乳剂治疗胃癌术后(气血两虚证)喂养不耐受临床评价

目的探讨早期使用十全大补汤联合肠内营养乳剂(TP)治疗胃癌术后(气血两虚证)发生喂养不耐受(FI)的影响因素及对营养指标、中医证候积分的影响。方法回顾性分析术后早期行十全大补汤联合TP治疗的80例胃癌术后(气血两虚)患者的病历资料,根据是否出现FI分为耐受组(34例)和不耐受组(46例)。FI的相关影响因素进行单因素及多因素分析,并观察FI对患者营养指标、中医证候积分的影响。结果单因素分析显示,患者术后第1天下床活动时间、开始肠内营养(EN)的时间、使用营养泵、早期灌肠与FI的发生密切相关(P <0. 05);多因素Logistic回归分析显示,患者第1天下床活动时间≥2 h[OR=0. 022,P=0. 001,95%CI(0. 002,0. 223)]、使用营养泵[OR=0. 021,P=0. 000,95%CI(0. 003,0. 162)]是FI发生的独立危险因素;术后10 d,耐受组患者白蛋白(ALB)、血红蛋白(Hb)升高水平优于不耐受组(P <0. 05),中医证候积分显著低于不耐受组(P <0. 05)。结论胃癌术后(气血两虚证)患者早期给予十全大补汤联合TP治疗开始后,患者第1天下床活动时间不短于2 h、使用营养泵能有效减少FI的发生,并改善了患者的营养状态,减轻了中医临床症状。