TMEM67基因和CNGB1基因突变致先天性肝纤维化合并视网膜色素变性症1例报告

正先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)为一种罕见的遗传性疾病,是一种异质性疾病,TMEM67基因突变是肝纤维化的一个特异性表现; CHF的发病率在1/2万～1/4万,近亲结婚可导致子女的发病率增加[1]。视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性     

局部晚期胃癌术前同期放化疗的临床疗效

目的 比较术前同期放化疗与术前化疗对局部晚期胃癌的疗效及不良反应.方法 将局部晚期胃癌患者72例随机分为:术前同期放化疗组36例:顺铂+卡培他滨术前3个疗程,并与放疗同期治疗;术前化疗组36例:顺铂+卡培他滨术前3个疗程.评价两组的术后病理完全缓解(pCR)率、R0切除率及不良反应,并随访比较2年无进展生存(PFS)和2年总生存(OS).结果 术前同期放化疗组的pCR率、R0切除率和2年PFS都要优于术前化疗组(P=0.042、0.023、0.032);术前同期放化疗组的2年OS与术前化疗组差异无统计学意义(P=0.518);术前同期放化疗组发生Ⅲ度腹痛、Ⅲ度恶心呕吐、Ⅲ度白细胞下降与术前化疗组差异无统计学意义(P=0.074、0.358、0.691).结论 局部晚期胃癌术前同期放化疗比术前化疗能够获得更好的pCR、R0切除和PFS,两组不良反应相近,但术前同期放化疗不能延长OS.     

雷根平应用辛香药物临床经验撷要

<正>雷根平主任医师长期从事慢性肾脏病、内科杂病的临床诊治和研究,擅长以经方治疗多种慢性肾病,尤其对肾性蛋白尿、各类紫癜疾病的诊治有独到的见解。笔者有幸跟师学习,观察大量有效病例的诊治经过,将其辛香药物应用经验总结如下。随着社会的发展,各种慢性肾病发病率较高~([3]),如慢性肾小球肾炎、肾病综合征,IgA肾病、肾衰等多种原发性肾病发病率明显升高,多种慢性肾病至临床中     

药物介导的自身免疫性肝炎1例

正1病例资料患者为男性,58岁,因"皮肤巩膜进行性黄染3个月"入院。既往身体健康,无慢性肝脏疾病史。患者入院前5个月间断服用三七粉1月余,入院前3个月出现腹胀不适,随后出现皮肤巩膜进行性黄染,尿液呈浓茶水样,于当地医院就诊,入院查肝功能显示:总胆红素(TBil)196.76μmol/L,直接胆红     

嗜酸乳杆菌对肝硬化患者血氨和血浆内毒素水平的影响

目的：观察嗜酸乳杆菌制剂乐托尔胶囊对肝硬化患者肠道症状、血氨及血浆内毒素水平的影响。方法：Child-Pugh B级肝硬化患者24例，口服乐托尔胶囊（每次2粒，每日2次）3周，观察治疗前后相关临床症状、肝功能、血氨、血浆内毒素和细胞因子白细胞介素（IL）－1、IL－6水平的变化，并与双歧三联活菌胶囊培菲康治疗组（21例）和对照组（12例）进行比较。结果：乐托尔治疗组的腹泻、腹胀缓解病例数显著高于对照组（P＜0.01)，血氨、血浆内毒素显著降低的病例数亦明显高于对照组（P＜0.05)，肝功能、凝血酶原时间、IL－1、IL－6水平改善的病例数在两组间无明显差异。乐托尔治疗组和培菲康治疗组的各项症状和指标改善情况均无显著差异。结论：乐托尔胶囊可显著改善肝硬化患者的肠道症状，并能降低其血氨和血浆内毒素水平。     

164例自身免疫性肝病临床分析

目的 分析比较自身免疫性肝炎（autoimmune hepatitis，AIH）、原发性胆汁性肝硬化（primary biliary cirrhosis，PBC）、原发性硬化性胆管炎（primary sclerosing cholangltis）及其重叠综合征的临床特点、生化特征和治疗反应，提高对自身免疫性肝病的认识。方法对77例AIH患者、46例PBC患者、11例PSC患者和30例PBC-AIH重叠综合征患者的临床及实验室检查资料进行回顾性分析。结果除PSC外，大多数自身免疫性肝病多发于中年女性，从出现症状到明确诊断平均需要2．5年。AIH、PBC-AIH重叠患者具有较高的转氨酶，PBC、PSC具有较明显的GGT、ALP升高。临床表现上AIH、PBC、PSC、AIH-PBC黄疸发生率分别为84％、78％、90％和67％，皮肤瘙痒的发生率分别为43％、56％、81％和60％。PSC和AIH-PBC具有较高的AIH评分，27％的PSC患者和33％AIH-PBC的评分达到可能的AIH。合理应用UDCA和免疫抑制剂可使90％的PBC和AIH患者症状在六个月内得到缓解、肝功能恢复明显改善。结论 AIH、PBC-AIH的肝功能异常以转氨酶升高为主，PBC、PSC以胆汁淤积为主。应用AIH评分系统诊断可能的AIH时应注意鉴别PSC及其它自身免疫性肝病。UDCA和免疫抑制剂可改善绝大多数患者的症状和肝功能异常。     

依那普利对肝组织bax和bcl-2基因表达的影响

目的探讨血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）依那普利（Ena）对大鼠肝纤维化的防治作用及其部分机制，及对肝组织bax和bcl-2基因表达的影响。方法以四氯化碳（CCl4）诱导形成大鼠肝实质损伤性肝纤维化模型。大鼠分为空白对照组、模型对照组、预防组及治疗组。除空白对照组外，其余各组大鼠均皮下注射40％CCl4橄榄油混合液，每3日1次，共10周。预防组同时给予Ena灌胃。治疗组则在造模第5周给予Ena灌胃。对肝组织标本炎症及纤维化程度进行评价，并用RT—PCR技术观察Ena对肝组织bax和bcl-2基因表达的影响。结果Ena高剂量预防及高剂量治疗组肝组织炎症和纤维化程度较模型对照组显著减轻（P〈0．01）。Ena高剂量预防及高剂量治疗组肝组织bax基因表达显著弱于模型对照组（P〈0．01），bcl-2基因表达显著强于模型对照组（P〈0．01），bax／bcl-2基因表达比值和肝纤维化程度呈显著直线正相关（P〈0．01）。结论Ena能有效防治大鼠肝纤维化，抑制促凋亡基因bax的表达，促进抑凋亡基因bcl-2的表达，是其可能机制之一。bax／bcl-2基因表达比值与肝纤维化程度正相关。     

Th17细胞与肝细胞脂肪变性的相互作用初探

目的探讨Th17细胞在非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）发病中的作用。方法以油酸和软脂酸（2：1）混合液处理人Chang氏肝细胞株,建立肝细胞脂肪变性模型,干预组予IL-17（100nM）处理。以油红染色及三酯酰甘油含量测定来评价细胞内脂质含量;ELISA法检测IL-17对脂肪变性肝细胞IL-6分泌的影响。分离成年雄性C57BL6小鼠脾脏淋巴细胞,加入瘦素（250μg/mL）干预培养,流式细胞仪检测Th17细胞的变化。结果 IL-17可明显增加脂肪变性肝细胞内脂滴形成和三酯酰甘油含量（P〈0.05）,IL-6水平也较其他两组显著增高（P〈0.05）;瘦素可促进脾脏淋巴细胞中Th17细胞的生成。结论 IL-17可促进肝细胞IL-6的产生并加重肝细胞脂肪变性;而作为NAFLD关键因子的瘦素可促进小鼠Th17细胞产生。肝内脂肪变性与Th17细胞之间可能存在相互促进的关系。     

自身免疫性肝炎的诊断和治疗进展

自身免疫性肝炎（AIH）是由异常自身免疫反应介导的肝实质炎症性病变,多发于女性。以高丙种球蛋白血症、血清自身抗体阳性和对免疫抑制治疗应答为特点。早期诊断和治疗可显著缓解肝内炎症和纤维化,并能改善患者的预后和生活质量。     

IgG4相关性胆管炎

IgG4相关性胆管炎（IAC）是近年来才被人们认识的一种临床疾病,其特点是血清IgG4水平升高、胆管周围大量IgG4阳性浆细胞浸润以及对激素治疗敏感。IAC大多伴有自身免疫性胰腺炎（AIP）。本文就IAC的临床特征、诊断、治疗和预后作一综述。