脂肪酸转运和线粒体氧化障碍的产前诊断

脂肪酸转运和线粒体氧化 ( FATMO)是一个复杂的生理过程 ,它在禁食、患病或应激等情况下对能量生成起重要作用。FATMO障碍是一种进展迅速的代谢疾病 ,所有已知的 FATMO障碍患者均表现为先天常染色体隐性遗传 ,再发风险为2 5 %。此病可出现在从婴儿到成年的任何年龄 ,其临床表现和体征也是多种多样 ,一般包括低酮体病性低血糖、一过性或暴发性肝病、骨骼肌病、心肌病以及早年发生的突发或意外死亡等 ,并常常威胁生命。不管产前“筛查”是否能提供信息 ,作者均建议在一定范围内对先证者实行跟踪产前诊断 ,以取代以往粗暴的干预措施和新…     

HPLC法测定人血浆中头孢克洛浓度

目的:采用高效液相色谱法测定人血浆中头孢克洛浓度。方法:以头孢拉定为内标,HPLC法测定。结果:头孢克洛的线性范围为0.25～30μg/ml,回归方程为y=0.1105+0.0817x,r=0.9995,最低检测浓度为0.125μg/ml,日内RSD为1.61％～3.54％,日间RSD为2.15％～5.08％。结论:主要药代动力学参数与文献报道相似。     

安神补脑胶囊补益作用实验研究（二）

安神补脑胶囊补益作用实验研究（二）长春中医学院附属医院（１３００２１）赵悦周鸣陈声武邓毅锋长春中医学院陈建华吉林省肿瘤医院张琦夫王海【关键词】安神补脑胶囊补益作用动物模型实验研究１对大鼠学习记忆影响（水迷宫法）１．１材料与方法动物：Ｗｉｓｔａｒ大鼠５...     

1个导致 Ｂ１ 型短指的 ＲＯＲ２ 基因新突变的鉴定

目的 对湖北省一个B1型短指(趾)家系进行基因突变分析。方法 采集家系成员的外周血并提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序，根据ACMG指南判定位点的致病性，发现疑似致病位点后对家系患者和未受累亲属的该突变位点进行Sanger测序验证。结果 家系中所有患者临床表型符合BDB1的特征，c.2239C>T(p.R747X)这一杂合致病突变在家系中与BDB1共分离。这一突变产生了部分结构域缺失的ROR2截短蛋白，检索人类基因突变数据库(HGMD)、EXAC等多个数据库均未收录，是此前未发现的新的ROR2基因变异位点。进一步对R747及其上下游序列进行保守性分析，发现其在多个物种中高度保守。结论 首次报道B1型短指(趾)ROR2基因c.2239C>T突变，丰富了ROR2基因突变谱，结合我们报道的另一个ROR2终止突变，提示ROR2基因的终止突变可能是湖北省BDB1疾病的主要致病基因突变。     

不同产地加工法对宣木瓜药材中齐墩果酸和熊果酸含量的影响

目的：考察产地不同加工法对宣木瓜药材中齐墩果酸、熊果酸含量的影响。方法采用高效液相色谱法,Agilent HC-C18（2）色谱柱（4.6 mm×250 mm,5μm）,流动相为甲醇-水-冰醋酸-三乙胺（89∶11∶0.1∶0.05）,检测波长210 nm,柱温25℃,流速1.0 mL/min,测定产地不同加工法样品中齐墩果酸、熊果酸的含量。结果4种不同加工法制备的样品中齐墩果酸和熊果酸的总含量分别为0.86%、0.93%、1.29%、1.47%,表明产地不同加工法对宣木瓜药材中齐墩果酸、熊果酸的含量有显著影响。结论本研究为宣木瓜药材的产地加工提供了试验依据。     

甲氨蝶呤联合雷公藤多苷片治疗中重度类风湿关节炎效果及对DAS28评分、炎症指标水平的影响

目的探讨甲氨蝶呤联合雷公藤多苷片(GTT)治疗中重度类风湿关节炎效果及对DAS28评分、炎症指标水平的影响。方法我院门诊收治的127例中重度类风湿关节炎患者,依据治疗方案差异分为对照组62例(泼尼松片+甲氨蝶呤片)和观察组65例(泼尼松片+甲氨蝶呤片+雷公藤多苷片)。比较两组疗效、DAS28评分、炎症指标水平,观察治疗安全性。结果观察组总有效率高于对照组(P<0.05)。治疗后3、6个月,两组DAS28评分均下降,观察组显著低于对照组(P<0.05)。治疗后,两组TNF-α、CPR、RF水均下降,且观察组低于对照组(P<0.05)。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论甲氨蝶呤+雷公藤多苷片治疗中重度类风湿关节炎能够降低患者炎症指标及疾病活动度,且不增加不良反应发生风险。     

HER2高表达的人乳腺癌原代细胞模型的建立

目的:探讨人乳腺癌恶性胸水肿瘤细胞的分离、纯化、培养与肿瘤细胞的鉴定,为HER2阳性的人乳腺癌的研究提供肿瘤原代细胞模型.方法:利用淋巴细胞分离液及密度梯度离心法分离、纯化恶性胸水肿瘤细胞,分离得到的细胞培养并传至第5代,通过流式细胞仪分选肿瘤细胞、Q-PCR技术、Western blot技术验证细胞HER2分子的表达水平、通过裸鼠荷瘤实验检测细胞的成瘤能力.结果:淋巴细胞分离液及密度梯度离心法分离得到乳腺癌原代细胞;流式细胞分选结果显示未分选出HER2高表达的肿瘤细胞;Q-PCR及Western blot检测发现分离得到的细胞在mRNA及蛋白水平HER2的表达水平高于乳腺癌MCF-7细胞;裸鼠荷瘤实验结果显示分离得到的细胞可以成功荷瘤.结论:胸水中分离得到的细胞为HER2阳性的乳腺癌原代细胞;对于原代细胞的鉴定需要采用不同的方法加以论证.     

Y染色体异常与男性不育的关系

目的 探讨Y染色体异常与男性不育的关系.方法 对来院做优生咨询的夫妇及个人中的1 156例男性进行外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体及G显带并行核型分析.结果 在1 156例男性受检者中检出异常Y染色体者81例（异常检出率为7.01%,其中大Y染色体75例、小Y染色体1例、Y染色体部分缺失4例、嵌合体1例）,其临床表现为不育和（或）无精症.结论 Y染色体异常与男性不育关系密切.     

机器人非体外循环冠状动脉旁路移植与支架置入"杂交"手术治疗多支冠状动脉病变

目的 总结达芬奇S机器人系统行非体外循环冠状动脉旁路移植与支架置入"杂交"手术治疗多支冠状动脉病变的技术特点和优势.方法 2007年至2011年,使用da Vinic S全机器人系统完成非体外循环冠状动脉旁路移植术163例,其中12例患者因两支或三支冠状动脉病变,在机器人手术后行分站式支架置入术.男9例,女3例;年龄(56.0±9.7)岁;均有心绞痛症状,冠状动脉造影显示严重的前降支或对角支病变,合并回旋支或右冠状动脉的病变;4例有心肌梗死病史.先对所有患者前降支病变行机器人非体外循环下冠状动脉旁路移植术,术后待患者恢复平稳再行其他病变冠状动脉支架置入术.冠状动脉造影评价在再血管化效果.结果 所有患者均成功接受机器人非体外循环冠状动脉旁路移植术,术后恢复顺利,随后成功接受支架置入术.全组无并发症.结论 机器人非体外循环冠状动脉旁路移植和支架置入"杂交"手术可最大限度的减小手术创伤并实现冠状动脉完全再血管化.

Abstract：

Objective Summary the first group of robotic bypass surgery on the beating heart and stent placement in distinct hybrid session in China. Methods 163 cases patients accepted selective operation of robotic coronary bypass grafting on the beating heart form April 2007 to January 2011. 12 cases had multi coronary vessels stenosis accepted stent placement after robotic surgery in a hybrid manner. The average age of patients was ( 56. 0 ± 9.74 ) years old. 3 case was female and 9 cases were male. All the patients had a medical history of angina. The coronary arterioangiography showed sever left anterior descend ing or diagonal branch stenosis in all patients. And 4 cases had myocardial infarction history. All the patients had good lung function and had no medical history of pleurisy. Without sternotomy, through 3 ports about 1 cm in left thorax, the left internal mammary artery was obtained and simultaneously single vessel coronary artery bypass grafting through small thoracotomy or totally endoscopic coronary bypass (TECAB) was performed on beating heart. The bridge patency and revascularization was accessed by arterioangiography. Results All cases successfully accepted robotic bypass surgery on the beating heart and stent placement in distinct hybrid session without complication. Conclusion Hybrid coronary artery revascularization enable adequate revascularization of patients with multivessel coronary artery disease without sternotomy and with the advantage of the most durable option.     

体外循环下机器人心脏手术的手术室管理

目的观察231例体外循环下微创机器人心脏手术,总结其术中管理经验。方法 2007年1月至2011年4月,我院心脏外科使用＂达芬奇S＂机器人手术系统完成体外循环下微创手术231例。回顾分析术前手术室布局、体外循环下的手术配合及术中的管理方法。结果成功地完成了231例体外循环下全机器人心脏手术,无术中插管失败,中转开胸。结论合理的手术室布局,熟练的手术配合和对机器人系统的全面掌握是保证机器人心脏手术顺利进行的关键。