双生子模型在唇腭裂病因学研究中的应用

唇腭裂(CL/P)是最为常见的颅颌面部先天性畸形之一.该病的病因非常复杂,它被认为主要是由遗传与环境因素共同作用导致的遗传性疾病.双生子具有相似的遗传信息且共享环境因素,因而被认为是研究遗传性疾病病因学的理想模型.本文就双生子的分类及鉴别、双生子模型的优势及用途,以及双生子模型在唇腭裂易感基因筛选中的应用进展作一综述,...     

地塞米松诱导同系新西兰仔兔先天性腭裂的转录组异质性

目的 研究地塞米松诱导同系新西兰仔兔先天腭裂的转录组异质性，进一步探究先天性腭裂发生的分子机制。方法 妊娠第14天到第17天给20只新西兰孕兔肌肉注射地塞米松（每天1.0 mg），观察每只孕兔所有子代腭部表型。选取生产了8只胚胎、腭裂胚胎与非腭裂胚胎为4∶4的孕兔，分为腭裂组（CP）与非腭裂组（NCP），收集其腭部组织进行转录组测序分析。结果 CP组与NCP组相比，共有225个差异基因（Q<0.05），其中120个基因上调，105个基因下调。差异性表达基因的GO和KEGG富集分析表明，异三聚体G蛋白复合物、细胞外基质、转录因子复合物、基底膜的GO分类呈显著富集；GABA能突触、吗啡成瘾、逆行内源性大麻素信号、谷氨酸突触、含血清素的神经突触、肌动蛋白细胞骨架的调节、Apelin信号通路等在KEGG通路中显著富集。实时荧光定量分析法验证表明，与NCP组相比，CP组ARHGEF6 (P<0.05)、ABI2 (P<0.001)基因表达水平下降，APC基因表达水平上升（P<0.001）。结论 参与腭突中肌动蛋白细胞骨架调节的基因ARHGEF6、APC、ABI2的表达水平...     

牙槽突裂髂骨松质骨植骨术的效果及影响因素分析

目的 回顾采用髂骨松质骨的单侧完全性牙槽突裂植骨术的效果并探究其影响因素。方法 回顾性研究就诊于四川大学华西口腔医院唇腭裂外科行髂骨松质骨植骨修复的单侧完全性牙槽突裂患者160例，其中小年龄组（6～12岁）和大年龄（≥13岁）组各80例，收集术前、术后3 d内、术后6个月以上的锥形束CT (CBCT)影像，借助Mimics软件判断有无骨桥形成，并测量体积计算髂骨植入率、剩余骨充填率和吸收率，并研究两亚组的植骨影响因素。结果 以骨桥形成为临床成功标准，总人群的成功率为71.25%，小年龄组和大年龄组分别为78.75%和63.75%，差异有统计学意义（P=0.036），同时后者的裂隙体积显著大于前者（P<0.001），小年龄组的植骨影响因素为腭侧骨壁（P=0.006）和腭裂手术史（P=0.012），大年龄组仅腭侧骨壁对植骨效果有显著影响（P=0.036）。结论 大年龄组的植骨效果差于小年龄组，腭侧骨壁是牙槽突裂植骨的重要影响因素，小年龄患者的植骨效果也受腭裂手术史影响。     

牙槽突裂对大龄唇裂继发鼻畸形影响的三维研究

目的 探究单侧唇裂伴牙槽突裂大龄患者牙槽突裂隙程度与唇裂术后继发鼻畸形的关系，并比较单纯植骨对于改善继发鼻畸形的意义。方法 选取27例单侧唇裂术后继发鼻畸形伴牙槽突裂患者，年龄16～30岁，其中13例行牙槽突裂植骨治疗，收集所有患者术前螺旋CT、植骨患者术后即刻及植骨成骨患者（n=10）术后6个月螺旋CT数据，利用Mimics软件进行三维重建测量，评估牙槽突裂宽度、高度、体积与鼻畸形的相关性及植骨前后鼻畸形的差异。结果 随着牙槽突裂隙宽度的增加，双侧鼻翼基底宽度的差异越明显（P<0.05）；随着牙槽突裂隙深度的增加，鼻翼基底倾斜角增大（P<0.05）；与单纯牙槽突裂植骨术前相比，术后即刻鼻畸形的差异无统计学意义，术后6个月鼻翼基底倾斜角减小（P<0.05）。结论 牙槽突裂与单侧唇裂术后鼻畸形尤其是鼻底畸形存在密切关系，单纯植骨能在一定程度改善鼻底畸形。     

两阶段整复理念与技术在成年牙槽突裂鼻翼基底重建的应用初探

牙槽突裂因其与牙颌协调、鼻唇畸形的密切关系是唇腭裂整复的关键环节之一。传统成年牙槽突裂整复因较低的成功率，特别是鼻翼基底的重建不足，成为颌面外科医师的主要困扰，而鼻翼基底的良好重建是防止鼻畸形复发的关键因素之一。本文根据成年牙槽突裂的畸形特点提出成年牙槽突裂的两阶段整复理念与技术流程，以供参考与讨论。