系统性红斑狼疮患者外周血单个核细胞TNIP1基因表达

目的 探讨TNIP1 基因在系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞中的表达情况,以及与SLE疾病活动指数(SLEDAI)、单核苷酸多态性(SNP)位点rs10036748的相关性.方法 收集61例SLE患者和66例正常对照的临床资料及血样,采用实时荧光定量PCR法检测外周血单个核细胞中TNIP1 mRNA表达量;应用Sequenom MassArray技术对所有病例对照SNP rs10036748位点进行基因分型.结果 SLE患者TNIP1基因 mRNA表达低于正常对照组(P=0.000 4);TNIP1基因 mRNA表达水平与SLEDAI和SNP rs10036748基因型之间无相关性.结论 TNIP1基因在SLE发生中可能起着某种作用.     

小儿肠套叠超声诊断16例报告

现将我院 1998年 1～ 12月超声诊断小儿肠套叠16例报告如下。1　临床资料1.1一般资料　 16例患儿年龄 3～ 4个月。临床均表现为阵发性哭闹 ,呕吐 ,11例有果酱样便 ,6例腹部可触及包块 (质硬 ,边界清楚 ,表面光滑 )。1.2仪器　采用ＳｏｎｏｌｉｎｅＳＩ- 2 50型Ｂ型诊断仪 ,探头频率为 3.5ＨＺｚ。1.3结果　 16例患儿在中腹部及右下腹部发现“靶环征”和“套筒征”。外圆呈均匀的低回声带 ,系鞘部肠管回声。在大的外圆内 ,又有一个小低回声环带 ,形成内圆 ,此低回声环带系水肿增厚的反折壁及其与鞘部之间的少量肠液形成。内外圆间为高回声团 …     

血管内支架植入术治疗缺血性脑血管病的临床报告

目的探讨血管内支架植入术治疗缺血性脑血管病的疗效、安全性及并发症。方法5例脑供血动脉狭窄分别为：颈动脉起始部狭窄1例、优势椎动脉开口部狭窄1例、优势椎动脉颅内段狭窄3例。行血管内支架植入术治疗。结果1例颅内段椎动脉狭窄的病例由于手术径路差,支架无法到位而中止手术,其余4例均获得技术上的成功,残余狭窄率小于10％。术申颈内动脉支架植入术患者出现一过性心率减慢,经使用阿托品后恢复正常,术后该患者48h内出现血压下降,经使用多巴胺后血压逐渐恢复正常。1例椎动脉支架患者术后穿刺点部位出现假性动脉瘤,经局部压迫而治愈。所有患者均无手术相关的严重并发症出现。手术成功病例术后随访3个月无症状复发。结论对存在严重血管狭窄的缺血性脑卒中患者血管内支架植入术可能是有效的、安全性高的治疗方法。     

"醒脑开窍针剌法"治疗脑血管病的临床研究

目的探讨醒脑开窍针剌法治疗脑血管病的临床疗效。方法对100例脑血管病患者进行醒脑开窍针剌治疗与传统针剌组进行疗效对照。结果醒脑开窍组临床疗效明显优于传统组。结论醒脑开窍针剌法疗效显著，可降低致残率、明显提高患者生存质量。     

右肱骨外科颈骨折术后钢针刺入右肺一例

1临床资料 患者,女性,60岁,8个月前因外伤致肱骨外科颈骨折,在外院行切开复位钢针内固定术,术后2周切口愈合,摄X线片骨折对位尚可,右肩部石膏固定回家休息.     

简易营养米粉的配制及动物实验研究

在调查农村婴幼儿营养状况及食物资源的基础上，配制了一种以黄豆、大米为主要成分的简易营养米粉。该营养米粉的蛋白质含量为１９．５８％，蛋白质的ＡＡＳ与酪蛋白相同。以初断乳雄性大鼠为实验动物进行四周喂养实验，结果表明：该米粉能促进幼年大鼠生长发育，其ＰＥＲ值达酪蛋白的８５％，与亨氏高蛋白营养米粉比较，差异无显著性（Ｐ＞０．０５）。该营养米粉就地取材，成本低，制作简单，营养价值高，适于在农村地区推广应用。     

高压氧联合美多巴治疗卒中后失语的临床研究

目的 探讨高压氧联合美多巴治疗卒中后失语的临床效果，寻求卒中后失语的有效治疗方法。方法 高压氧联合美多巴治疗卒中后失语，并与单用高压氧，美多巴治疗相比较。对所有病人疗效进行比较。结果 高压氧联合美多巴对卒中后失语具有良好的治疗作用，其疗效优于单用高压氧，美多巴组。结论 对卒中后失语，若无高压氧，美多巴治疗的禁忌证，可早期行高压氧联合美多巴治疗。     

先天性厚甲症遗传学研究进展

先天性厚甲症是一种罕见的遗传性外胚叶缺陷性疾病。临床上分为两种类型,主要表现为指(趾)甲的过度角化增厚及其他外胚叶缺陷,均与角蛋白异常有关。本文就先天性厚甲症的临床分型、致病基因的结构和功能、动物模型的构建及基因治疗等方面进行综述。     

系统性红斑狼疮的分子遗传学研究进展

系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematous,SL E)系多基因遗传病 ,其病因复杂。随着分子生物学尤其是全基因组扫描技术的应用 ,SL E除与 HL A相关外 ,人们还在 1p、1q、2 q、4 p、16 q及 19q区发现 SL E易感基因位点 ,为进一步寻找候选基因位点指明了研究方向     

有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测

目的 研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况。方法 收集1个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本；采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法，检测了该家系中18例患者及16例表型正常者和188例无亲缘关系健康个体的连接蛋白30（Cx30)基因突变。结果 该家系中患者存在Cx30基因上第31位鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换，导致第11位甘氨酸被精氨酸替代；而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变。结论 本研究中HED家系中患者Cx30基因存在错义突变（31G→A)，这可能是导致HED发病的分子机制之一。