黑龙江省2001～2004年出生缺陷监测

目的了解黑龙江省2001～2004年出生缺陷发生率的动态变化及人口学特征,寻找相关危险因素,为制定干预政策提供科学依据。方法按照“黑龙江省妇幼卫生监测工作方案”的要求,对全省2001年1月～2004年12月间医院出生的胎龄满28周至出生后7d之内的围生儿进行监测和分析。结果黑龙江省2001～2004年出生缺陷总发生率 6．35‰;2003年最高为7．38‰,2002年最低为5．58‰,2003～2004年出生缺陷率6．79‰高于2001～2002年的5．97‰(P<0．05);2002年男性出生缺陷发生率高于女性,差异有显著性 (P<0．05);产妇年龄<20岁组和>35岁组出生缺陷发生率较高(P<0．05);城乡出生缺陷率比较,差异无显著性(P>0．05)。结论黑龙江省出生缺陷率低于全国水平,出生缺陷发生与围生儿性别、产妇年龄有一定相关。     

疥疮110例分析及提高疥螨检出率的探讨

疥螨是疥疮的病原体,属蛛形纲螨目.疥疮是由疥螨寄生在人体皮肤表面引起的常见传染性皮肤病.典型的疥疮由于其侵犯的部位和皮损形态均具有特征性,故可仅从临床表现即可确诊,但由于疥疮广泛流行,不典型的疥疮增多,从确诊和确定流行因素出发,检出病原体仍有意义.     

RBM0,Caspase-9和内皮一氧化氮合成酶(eNOS)在早中期胚胎蜕膜组织的表达

目的:研究RBM10,caspase-9和eNOS在早中期胚胎蜕膜组织中的表达及意义.方法:通过培育孕鼠获得6.5～9.5 d胚胎蜕膜组织,制作组织蜡块切片.采用免疫组化技术检测RBM10、caspase-9和eNOS在早中期蜕膜组织中的表达,应用ImageProPlus图像处理软件分析图像.结果:①RBM10表达于蜕...     

天然来源的微管蛋白抑制剂

微管(microtubule)由微管蛋白和微管结合蛋白构成,是构成细胞网骨架的主要成分。微管有聚合和解聚的动力学特性,在保持细胞形态、细胞的分裂增殖、细胞器的组成与运输及信号物质的传导方面发挥重要作用。以微管为靶点的抗肿瘤药就是利用其动力学特性,或促进其解聚或抑制其聚合,从而达到直接影响细胞的有丝分裂,影响细胞的诸多正常生理功能,使细胞分裂停止于M期。本文简要综述近年来以微管为靶点的抗肿瘤药物的研究进展。1微管生物学特征1.1微管的分子结构:微管是由13条原纤维(protofilament)构成的中空管状结构,直径约为22~25 nm,壁厚约为5…     

中性粒细胞胞外诱捕网在系统性红斑狼疮相关间质性肺病中的作用

中性粒细胞参与病原体清除与早期炎症反应,是免疫系统的重要组成部分。但近年来越来越多的研究表明,中性粒细胞通过形成中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)介导炎症反应并促进纤维化的形成,在自身免疫性疾病和间质性肺病(ILD)的发病机制中的作用逐渐受到重视。本文首先介绍NETs的结构、功能和形成过程,并结合NETs在其他自身免疫病中的作用,总结NETs参与系统性红斑狼疮(SLE)相关ILD针对NETs的发病机制,最后提出了自身免疫性疾病相关ILD针对NETs的潜在治疗靶点。     

常春藤皂苷元通过JNK/p38 MAPK信号通路抑制膀胱癌细胞体外和裸鼠体内增殖能力的相关研究

目的探索常春藤皂苷元(hederagenin, HE)在体外和裸鼠体内对膀胱癌细胞T24增殖能力的影响。方法把人膀胱癌细胞T24分为对照组和实验组, 实验组给予含25 μg/ml常春藤皂苷元的DMEM培养基进行培养, 用CCK8检测细胞的增殖能力;将裸鼠分为对照组和实验组并注射T24细胞, 实验组细胞按30 mg/kg隔天注射常春藤皂苷元。提取T24细胞和瘤块蛋白检测其p-JNK/JNK、p-p38/p38的表达量。结果膀胱癌细胞T24经常春藤皂苷元处理后, CCK8结果显示实验组细胞增殖能力明显下降(P<0.05);实验组与对照组细胞p-JNK的表达量分别为(0.21±0.06)和(0.89±0.15), p-p38的表达量分别(0.38±0.09)和(1.44±0.26), p-JNK、p-p38的表达均上调(均P<0.05)。体内实验发现, 常春藤皂苷元处理后, T24细胞裸鼠皮下瘤实验组瘤块与对照组瘤块体积分别为(1192.07±250.92)μm3和(2280.50±600.10)μm3, 质量分别为(0.65±0.29)g和(1.62±0.38)g, 实验组质量...     

COL11A1基因启动子多态与汉族人身高的关联分析

目的 探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性.方法 分析1 289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPsrs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4).对两个SNPs在另一独立人群1 073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值.结果 COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-3和1.9×10-3.rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54 cm.结论 COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关.     

有汗性外胚层发育不良临床及遗传特点分析

目的了解中国人有汗性外胚层发育不良(HED)的临床表现和遗传特点.方法对近20年来国内报道的HED家系进行系统的临床和遗传特点分析.结果①HED遗传方式为常染色体显性遗传;②中国人HED的典型临床表现为甲发育不良、毛发缺陷、掌跖角化(或牙齿发育不良)三联症;患者在出生时或婴幼期发病;③同一家系中不同的患者表现度不同;④家系Ⅲ出现"不规则显性"情况;⑤除家系Ⅱ患者伴先天性鱼鳞病样红皮病及先天性白内障及家系Ⅶ中先证者伴有癫痫以外,其它家系基本不伴发其他疾病;⑥除遗传之外可能是妊娠期亲代一方生殖细胞成熟过程中发生基因突变有关;⑦家系的报道以小家系多见,一些家系中男女患病的比例不等.结论HED是一种高度外显率的常染色体显性遗传病,临床表现是以甲发育不良、毛发缺陷、掌跖角化过度(或牙齿发育不良)三联症为特征,可合并其他症状,临床表现具有多样性.     

前列腺增生后逼尿肌结构功能改变对肌聚糖表达的影响及其临床意义

目的 检测前列腺增生后不同逼尿肌结构功能状态下肌聚糖(sarcoglycan,SG)的表达,分析SG的表达与逼尿肌收缩功能改变的相关性及临床意义.方法 分析56例前列腺增生患者逼尿肌标本,其中,逼尿肌收缩力下降组26例,逼尿肌收缩力正常组30例, 选择同期因膀胱肿瘤住院患者25例作为阴性对照组;常规检查收集患者年龄、前列腺体积、PSA指标、Qmax和 Pdet-Qmax尿动力学参数等临床数据;所有膀胱逼尿肌均经HE染色病理学检查;用免疫组织化学技术和实时定量荧光PCR(real-time PCR)技术分别检测逼尿肌中SG的α、β、γ亚基的mRNA和蛋白水平;用等级相关法分析各组之间的差异以及SG表达与临床数据的关系.结果 与对照组相比,下降组的平滑肌肌纤维断裂,密度降低,排列稀疏,细胞之间的间隙增宽,且可见结缔组织增生及大量炎性细胞浸润,正常组的平滑肌肌纤维排列紧密,无变性坏死等表现;3组两两相比较,下降组SG的α、β、γ亚基mRNA和蛋白表达水平显著性下降(P<0.05),而正常组其表达量未见显著性改变(P＞0.05);前列腺增生患者中SG的α、β、γ亚基蛋白的表达与最大尿流率时逼尿肌压(Pdet-Qmax)呈正相关(P<0.01).结论 SG表达的下降与前列腺增生后造成膀胱逼尿肌的收缩力下降有关,检测SG表达有助于了解前列腺增生后造成逼尿肌收缩力改变的分子生物学机制,以期为今后相关的诊治提供新的思路及理论基础.     

汉族人儿童寻常型银屑病和成人寻常型银屑病临床特征分析

目的 了解汉族人儿童寻常型银屑病(PV)和成人PV在发病性别、家族史、同形反应、初始发病部位、发病季节、严重程度等临床特征上差异以及严重程度和同形反应间关联性.方法 在皮肤科门诊采用问卷调查形式收集2 015例PV患者完整流行病学问卷调查资料,其中儿童PV患者529例,成人PV患者1 486例,用SPSS10.0软件对...