KCNJ11基因突变引起的新生儿糖尿病1例

<正>患儿,男,1 h,因双胎之大、低出生体重收入院。患儿为第2胎第1产,孕37周因"双胎妊娠"行剖宫产出生,臀位,试管婴儿,双卵双胎,双胎之大,出生体重2050 g。无胎膜早破,羊水、胎盘无异常,脐带绕颈1周,Apgar评分1 min、5 min、10 min均为10分。入院体查:T 35.4℃,P     

抑制性消减杂交技术筛选重组IFNβ下调HepG2细胞靶基因

目的利用抑制性消减杂交（SSH）技术构建重组干扰素β（IFNβ）刺激人肝癌细胞系HepG2差异表达基因的cDNA消减文库，筛选IFNβ下凋HepG2相关基因。方法重组IFNβ2000U／ml刺激对数生长期HepG2细胞，以生理盐水作用的HepG2细胞为阴性对照；制备细胞裂解液，从中提取mRNA并逆转录为cDNA，经Rsa Ⅰ酶切后将实验组cDNA分成两份，分别与两种不同的接头连接，再与对照组cDNA进行两次消减杂交及两次抑制性PCR，将产物与T／A载体连接，构建cDNA消减文库，并转染大肠埃希菌进行文库扩增，随机挑选克隆PCR后进行测序及同源性分析。结果成功构建重组IFNβ刺激HepG2细胞差异表达基因的cDNA消减文库。文库扩增后，得到58个阳性克隆，进行菌落PCR分析，均得到200～1000bp插入片段。随机挑选其中35个插入片段测序，并通过生物信息学分析，结果共获得12种编码基因。结论应用SSH技术成功构建了IFNβ刺激HepG2细胞差异表达基因的cDNA消减文库，为进一步了解IFNβ在肝细胞内的免疫调节机制提供了依据。     

下颌正中管的锥形束CT成像研究

目的 通过锥形束CT（CBCT）对下颌正中管（MIC）的三维位置、走向及毗邻关系进行测量,为确保颏孔前区域牙种植手术的安全提供依据。方法 回顾80例患者的双侧下颌骨CBCT影像,对MIC的直径和毗邻关系进行测量分析,包括MIC至下颌下缘、下颌牙根尖、下颌骨颊侧壁和舌侧壁,以及双侧颏孔连线平面的垂直距离。结果 80例患者中,63例（占78.75%）的CBCT影像上可以观测到MIC影像,其管径大小为（1.21±0.29）mm。在垂直方向上,MIC距下颌下缘和下颌牙根尖的距离分别为（7.82±1.86）、（7.24±2.82）mm;在颊舌方向上,MIC距下颌骨颊侧壁和舌侧壁的距离分别为（3.80±1.37）、（4.45±1.34）mm;MIC距双侧颏孔连线平面的垂直距离为（5.62±2.21）mm。结论 CBCT通过多平面重建后,可以清晰显示MIC在下颌骨中的三维空间位置、走向及毗邻关系;利用CBCT 对MIC的位置和走行进行研究是可行的。     

胸腺癌1例

患者女,73岁.1月前无明显诱因出现颜面肿胀,近2周颈部紧缩疼痛,4 d前出现咳嗽、少量咳痰,并伴有进食困难,无胸闷、呼吸困难等.体检:双侧面部肿胀并颧骨周围潮红,双侧颈部上段稍饱满,压痛,卧位45°时双侧颈部静脉充盈.     

2型糖尿病患者血清脂联素和hs-CRP水平与颈动脉内中膜厚度的关系

目的：探讨2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）患者血清脂联素（adiponectin,APN）和超敏C-反应蛋白（high sensitivity C reactive protein,hs-CRP）水平与颈动脉内中膜厚度（intima-media thickness,IMT）的关系。方法：T2DM患者287例,其中男性148例,女性139例。收集相关临床资料,应用酶联免疫法测定空腹血清APN,免疫比浊法定量测定血清hs-CRP,并根据患者的颈动脉超声结果分为两组：IMT正常组和IMT增厚或斑块组。分析血清ANP和hs-CRP水平与IMT的关系。结果：①IMT正常组与IMT增厚或斑块组相比,IMT增厚或斑块组APN、HDL-C显著降低,而hs-CRP水平显著高于IMT正常组;②以APN为因变量、各指标为自变量进行Pearson相关分析,体重指数（body mass index,BMI）、腰臀比值（waist to hip ratio,WHR）、甘油三酯（triglyceride,TG）、hs-CRP与APN水平呈负相关,高密度脂蛋白胆固醇（high densitylipoprotein-cholesterol,HDL-C）与APN水平呈正相关;③多元逐步回归分析显示血清APN、hs-CRP、HDL-C与糖尿病患者IMT增厚及斑块形成相关。结论：APN可能是T2DM患者动脉粥样硬化（atheroma）的保护因素。     

64层螺旋CT低剂量扫描诊断外伤性肋骨骨折

目的：探讨64层螺旋CT低剂量扫描诊断外伤性肋骨骨折的价值。方法：随机选择临床疑诊外伤性骨折患者68例,知情同意后分别行胸部CT常规剂量和低剂量扫描,图像行0.625mm薄层重建与曲面重建,由两组医师采用双盲法对图像质量及骨折情况进行分析统计,评价低剂量扫描对于肋骨骨折的诊断价值;同时对两组的CT检查辐射剂量进行对照研究。结果：常规剂量与低剂量扫描方法分别诊断肋骨骨折286处和281处,其诊断符合率为98.25%。两组扫描模式对肋骨显示的图像质量差异无统计学意义（P〉0.05）。常规剂量扫描模式的加权容积CT剂量指数（CTDIvol）为（13.46±1.13）mGy,低剂量扫描模式CTDIvol为（5.42±0.76）mGy,低剂量扫描模式较常规剂量扫描模式的CTDIvol值下降了59.7%。结论：64层螺旋CT低剂量扫描模式可用于外伤性肋骨骨折的临床诊断,具有与常规剂量扫描同等的诊断价值。     

150例慢性丙型肝炎患者HCV基因型和NS3蛋白酶编码区序列的分析

目的 对来源于我国不同地区的150例慢性丙型肝炎患者进行HCV基因分型和NS3蛋白激酶编码区序列分析.方法 基因分型采用基因芯片法;NS3区序列扩增采用自行设计的型特异性引物介导巢式RT-FCR,序列分析采用PCR产物直接测序.结果 150例患者HCV基因分型结果为1b占66.7%(100/150),2a占22.7%(34/150),3a占4%(6/150),3b占4%(6/150),6型占2%(3/150),1a占0.7%(1/150).对NS3区序列采用进化树分析进行分型,其结果与基因芯片法分型结果高度一致,主要基因型(1a、2b)的NS3区序列无明显地区性聚集倾向.未检出与新型HCV蛋白酶抑制剂telaprevir耐药相关的V36M/A、T54A、R155K/T和A/156V/T变异.结论 我国慢性丙型肝炎患者仍以1b型感染为主,采用NS3蛋白酶编码区序列分析可同时进行基因分型和针对蛋白酶抑制剂的耐药变异检测,我国天然存在的相对优势变异株发生telaprevir原发耐药的可能性很小.     

CT引导下经皮穿刺肺脓肿引流术的临床应用

目的　探讨CT引导下经皮穿刺肺脓肿引流术的临床应用。方法　对 18例肺脓肿行CT引导下经皮穿刺引流术 ,其中 8例直接用穿刺针抽吸脓液 1～ 3次 ,10例放置引流管持续引流。结果　17例手术获得成功 ,成功率 94 .4 % (17 18)。随访 11～ 35d ,症状明显好转、病灶缩小或消失 16例 ,治愈率 88.9% (16 18)。并发症 :穿刺发生气胸 4例 ,气胸量 <30 % 3例 ,>30 % 1例。结论　CT引导下经皮穿刺肺脓肿引流术 ,可缩短病程 ,创伤小 ,操作简单 ,只要掌握好适应证和技术要领 ,成功率、治愈率高 ,并发症少而轻 ,值得推广应用。     

游离脂肪酸对体外肾小管上皮细胞表型转化的影响

目的研究游离脂肪酸(FFAs)对人类近曲肾小管上皮细胞株(HK-2)表型转化的作用。方法应用流式细胞技术和免疫组织化学方法检测不同剂量的FFAs在不同时间点上对HK-2细胞形态学及α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)表达的影响。结果FFAs呈剂量和时间依赖性促进HK-2细胞表达α-SMA;在高浓度的FFAs作用下,HK-2细胞呈梭形成纤维细胞样改变。结论在FFAs作用下,体外培养的正常人近曲肾小管上皮细胞发生上皮向间叶的表型转化。     

Rg1对失血性休克大鼠肠上皮细胞保护作用的实验研究

目的观察失血性休克对大鼠肠黏膜组织超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、乳酸脱氢酶（LDH）、细胞线粒体膜电位、大鼠存活情况、肠上皮黏膜组织病理改变的影响，探讨人参皂苷单体Rg1对大鼠肠道损伤的保护作用及机制。方法采用失血性休克大鼠模型，紫外分光法测定各组动物处理后肠黏膜组织中SOD活性、MDA含量、LDH活力；以激光共聚焦显微镜检测肠上皮细胞线粒体膜电位的变化；观察各组动物存活情况及肠黏膜组织病理形态改变。结果失血性休克导致实验大鼠肠黏膜组织SOD活性显著降低、MDA含量显著升高、LDH活力显著降低、线粒体膜电位显著降低（P〈0．01）。Rg1治疗显著提高肠黏膜组织中SOD活性、降低MDA含量、提高LDH活力；稳定肠上皮细胞线粒体膜电位（P〈0．01），显著改善动物存活情况及病理形态改变。结论Rg1对失血性休克大鼠肠道上皮细胞损伤具有保护作用，其机制可能与抑制异常凋亡、抗脂质过氧化、保护线粒体功能及结构完整有关。