高密度脂蛋白胆固醇水平对冠状动脉病变严重程度及介入治疗预后的影响

目的 探讨冠心病患者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平与冠状动脉病变严重程度以及对经皮冠状动脉介入治疗(PCI)预后的影响。方法 连续纳入2013年1至12月在阜外医院行PCI治疗的10 458例患者,根据HDL-C水平分为3组：低三分位组(HDL-C≤0.89 mmol/L,3 525例)、中三分位组(HDL-C>0.89～1.11 mmol/L,3 570例)和高三分位组(HDL-C>1.11 mmol/L,3 363例)。采用线性回归分析HDL-C水平与冠状动脉病变严重程度(SYNTAX积分)的关系。使用Kaplan-Meier生存分析比较3组间的预后差别。同时采用多因素Cox回归分析HDL-C水平对预后的影响。结果 总体人群平均HDL-C水平为(1.03±0.28)mmol/L,平均SYNTAX积分为(11.7±8.1)分。HDL-C高三分位组患者年龄更大、男性更少、左心室射血分数更高,LDL-C水平更高,更少合并糖尿病、高脂血症、陈旧心肌梗死及吸烟史,稳定性心绞痛患者更多,左主干及三支病变比例更少,介入治疗成功率更高(P均<0.05)。HDL-C高三分位组...     

肥厚型梗阻性心肌病合并感染性心内膜炎14例临床分析

目的探讨肥厚型心肌病合并感染性心内膜炎(IE)病例的临床特征。方法 2006年8月至2018年6月阜外医院收治肥厚型心肌病(HCM)患者7 427例, IE患者668例,其中HCM合并IE者14例,回顾性分析其临床特征,描述14例患者的临床表现、病原学特征、超声心动图发现、治疗及出院转归等。结果 HCM合并IE发生率为0.19%,在HCM患者中IE的发病率为0.15/1 000人年;HCM合并IE 14例患者中男性占11例,发热及心脏杂音是最常见的临床表现;心功能不全(12/14)及细菌性栓塞(8/14)为最常见并发症;致病微生物均为革兰阳性球菌,以链球菌最常见(5/8);超声心动图提示室间隔厚度(21.2±2.7)mm,左心室流出道梗阻重,14例均有赘生物形成,赘生物最多分布于二尖瓣前叶(12/14),体循环栓塞(8/14)及瓣叶损害(12/14)发生率高;好转出院10例,其中8例为接受外科手术治疗者;2例自动出院后死亡,2例院内死亡。结论 HCM合并IE发生率低,HCM合并IE患者细菌性栓塞及瓣叶损害的发生率较高,且住院病死率高,预后较差,外科手术是治疗HCM合并IE成功的基石。     

血管内超声指导的零对比剂经皮冠状动脉介入治疗的安全性与有效性分析

目的:评价存在对比剂禁忌证的冠心病患者在血管内超声(IVUS)指导下使用零对比剂经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的安全性与有效性。方法:回顾性收集中国医学科学院阜外医院2018年8月至2021年3月有PCI指征,但存在明确碘对比剂使用禁忌[包括严重过敏反应或估算肾小球滤过率<30 ml/(min·1.73 m²)]的10例患者,患者均在IVUS指导下行零对比剂PCI。对所有患者的临床特征、病变特点、介入治疗及随访结果进行分析。结果:10例患者在IVUS指导下行零对比剂PCI的手术成功率为100%,无夹层、血肿、穿孔等手术相关并发症发生。中位随访197(150,431)d,无死亡、心肌梗死或再次血运重建发生。结论:初步提示对存在对比剂禁忌证但有明确介入治疗指征的冠心病患者,IVUS指导的零对比剂PCI安全、有效,长期疗效有待更大规模的前瞻性临床研究验证。     

经皮冠状动脉介入治疗对仅单支冠状动脉开放的冠心病心衰患者的疗效及安全性

目的 探究经皮冠状动脉介入治疗（PCI）对仅单支冠状动脉开放的冠心病心衰患者的疗效及安全性。方法 回顾分析2007年6月至2014年7月行PCI治疗的仅单支冠状动脉开放的冠心病患者33例的临床资料,分析总结患者住院期间的临床症状,造影和介入成功率,手术前后血浆脑钠肽（BNP）、左心室射血分数（LVEF）和1个月内心脏不良事件（MACE）的发生率。结果 PCI即刻造影及介入成功率均为100%。术后胸闷气短症状改善为81.81%,NYHA心功能分级由IV级提高到Ⅲ级为27例（81.82%）。与术前相比,术后BNP明显下降,而LVEF明显上升,差异均有统计学意义（P<0.05）。随访30 d未发生MACE。结论 PCI治疗仅单支冠状动脉开放的冠心病心衰患者成功率高,短期观察安全有效。     

脑基底核出血区豆纹动脉超微结构研究

颅内出血性中风或高血压性脑出血最常见的是基底节内囊出血 ,研究其出血原因 ,尤其是出血动脉的病理改变 ,越来越受人关注 ,现将 14例基底节内囊出血动脉的电镜下观察资料汇总如下。材料与方法一、一般资料共收集 14例标本 ,男 12例、女 2例 ;年龄 34～ 72岁 ,平均 5 2岁 ;左右侧各 7例 ;内囊型 12例、外囊型 2例 ,其中2例血肿已破入脑室内 ;血肿总量 2 5～ 80ｍｌ。术前分级(按 1981年中华医学会脑血管专题学术会议关于高血压性脑出血的四级分类 )Ⅰ级 :1例 ,Ⅱ级 :11例 ,Ⅲ级 :2例 ,Ⅳ级 :无。发病后 2 4ｈ内手术 11例 ,48ｈ内 2例 ,72ｈ…     

肥厚型心肌病可变剪接图谱分析

目的绘制人心脏组织mRNA可变剪接图谱,探究肥厚型心肌病(HCM)中可变剪接的变化情况。方法收集HCM患者和正常人心肌组织,提取RNA并进行链特异性RNA深度测序,检测可变剪接变化,并通过功能富集分析初步了解HCM中受可变剪接调控的信号通路。实时荧光定量PCR检测可变剪接导致的不同转录本的表达变化,并在心肌肥厚动物模型中验证。结果在人类心肌组织中共发现11604个基因的94990个可变剪接事件,其中124个基因的可变剪接在HCM心肌组织中发生显著改变;GO和KEGG通路富集分析,显示可变剪接主要影响肌丝滑动、心肌收缩、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、钙离子信号通路等功能或通路。RNA测序和定量PCR均显示虽然CAMK2δ表达总量不变,但是它的两个外显子互斥转录本,CAMK2δ3和CAMK2δ9,表达量发生了相反的改变;小鼠肥厚心肌模型也验证了这一发现。结论本研究首次绘制了人类心脏可变剪接图谱,明确HCM中多个基因发生可变剪接改变,发现即使基因表达总量没有变化,但基因不同转录本却可能通过可变剪接发生显著改变。提示可变剪接在HCM心肌肥厚中可能发挥重要作用,可变剪接图谱分析有助于更好地识别疾病相关的基因和通路。     

急性脑损伤患者血清Tau，HMGB1水平检测在判断并发认知功能障碍风险的应用价值

目的　研究血清Tau，高迁移率组蛋白B1（mobility group box-1 protein，HMGB1）联合检测判断急性脑损伤（acute brain injury，ABI）后并发认知功能障碍风险的临床价值。方法　收集2018年4月～2020年4月咸阳市中心医院168例ABI患者作为研究对象，随访记录认知障碍发生率。比较两组患者血清Tau和HMGB1水平，采用Logistic多因素分析法分析ABI后发生认知功能障碍的独立影响因素，采用受试者工作曲线（receiver operating characteristic，ROC）分析血清Tau和HMGB1联合预测认知功能障碍的价值。结果　168例患者中36例发生认知障碍，为观察组，另132例为对照组。观察组血清Tau和HMGB水平分别为347.84±75.51pg/ml和6.79±2.29μg/L，对照组分别为298.67±80.16pg/ml和4.96±1.08μg/L，两组间比较，差异均有统计学意义（t=3.30，6.84，均P<0.05）。不同血清Tau和血清HMGB1水平ABI患者文化程度、脑损伤程度、蒙特利尔认知评估量表（Montreal cognitive assessment，MoCA）评分及蛛网膜下腔出血、脑挫裂伤CT征象发生率比较，差异有统计学意义（χ2=7.37~34.30，6.74~50.60，均P<0.05）。Logistic多因素分析结果显示，文化程度、脑损伤程度、脑挫裂伤、血清Tau及血清HMGB1是ABI后认知功能障碍的独立影响因素（P<0.05）。基于Logistic多因素分析结果建立预测模型，Y1=1.03-0.75X1+0.46X2+0.56X3+0.62X4+0.81X5（X1=文化程度，X2=脑损伤程度，X3=脑挫裂伤，X4=血清Tau，X5=血清HMGB1）。Y2=1.03+0.62X4+0.81X5。Y1与Y2预测模型判断ABI患者并发认知障碍的AUC分别为0.85和0.84，两种预测模型判断认知障碍风险的AUC值比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论　血清Tau和血清HMGB1联合检测对判断ABI后认知功能障碍风险具有较高准确性。     

骨形成蛋白受体2基因突变Q433X导致恶性临床表型

目的探讨骨形成蛋白2型受体基因(BMPR2)突变与临床表型的关系。方法我们收集了一个包含四代成员的中国人FPAH家系,该家系中有3名成员被诊断为PAH。我们提取了该家系所有成员的外周血基因组DNA并利用PCR方法直接扩增BMPR2基因的13个外显子,扩增产物纯化后直接测序并分析其序列是否存在变异位点。结果该家系被诊断为肺动脉高压的3名成员均携带BMPR2基因c.1297C>T突变,此突变导致BMPR2蛋白433位的谷氨酰胺变为终止密码子(p.Q433X)。携带此突变的3名家系成员临床表型均较恶性,平均肺动脉压力达到72.7mm Hg,且均伴有心电图的异常改变。结论 BMPR2基因突变大约占到肺动脉高压突变总数的90%以上,是其最主要的致病基因。本研究中发现的BMPR2无义突变Q433X与恶性临床表型相关联,提示该突变在疾病的发生和发展中可能扮演重要角色。     

邵阳地区心脏瓣膜病发病率及病因调查

目的 调查分析邵阳地区心脏瓣膜病的发病率、病因及其演变。方法 对单一中心的1010名18～74岁人群在自填调查表的基础上普查心脏彩色超声心动图（心脏彩超）、心电图、心脏听诊等。结果心脏瓣膜病总发病率为5．3％，男性发病率3．8％，女性6．9％（P〉0．05）。各瓣膜病发病率：单纯主动脉瓣关闭不全2．5％，单纯二尖瓣关闭不全1．5％，单纯二尖瓣狭窄0．1％，单纯三尖瓣关闭不全0．1％，二尖瓣脱垂0．2％，多瓣膜病1．0％，未检出单纯主动脉瓣、三尖瓣狭窄者，亦未检出肺动脉瓣病变者。各年龄段发病率：18～29岁为1．5％，30～39岁为2．7％，40～49岁为1．8％，50～59岁为4．8％，60～74岁为13．2％。原发病：老年退行性瓣膜病占31．5％，高血压病、冠心病各占16．7％，高血压病合并冠心病（高冠心病）占1．9％，风心病占13．0％，扩张型心肌病和甲状腺功能亢进症（甲亢）各占3．7％，心肌炎、先心病各占1．9％，糖尿病（可能原因）占3．7％，另有5．6％原因不明。结论 邵阳地区心脏瓣膜病总发病率5．3％，男女发病无显著差异，其原发病已由风心病为主逐渐演变为老年退行性瓣膜病为主。