ADAT3相关的常染色体隐性智力低下1例报道并文献复习

<正>常染色体隐性智力低下36型(OMIM:615286),又称为ADAT3基因相关智力低下,是一种常染色体隐性遗传的罕见疾病,目前全球报道不到50例,主要发生在中东及阿拉伯地区的近亲婚配家族,国内未见报道。Alazami等^[1]于2013年首先描述了沙特的近亲家庭中24人常染色体隐性智力低下36型,所有病例都有中至重度智力低下,绝大多数有斜视和生长障碍,患者均为ADAT3基因纯合子突变c.382G>A。     

4～5岁肠易激综合征儿童心理行为特点及家庭环境研究

【目的】探讨肠易激综合征儿童的心理行为及家庭环境特点,为其心理干预提供依据。【方法】应用问卷调查与专科随访相结合的方式选定肠易激综合征儿童352例,采用病例对照研究的方法探讨肠易激综合征儿童的气质、行为和家庭环境特征。【结果】肠易激综合征儿童气质维度方面活动水平和反应强度得分高于对照组(P0.01),规律性、趋避性、情绪本质及注意分散度得分低于对照组(P0.01)。肠易激综合征儿童发生行为问题的风险大(OR=1.793);肠易激综合征是男童发生体诉、抑郁、不成熟、攻击、违纪和行为总分异常的危险因素(OR=3.93,2.84,4.99,30.86,3.03,4.22),是女童发生体诉、强迫性和行为总分异常的危险因素(OR=5.11,2.00,1.55)。家庭环境方面病例组亲密度、独立性、道德宗教观及控制性得分低于对照组(P0.05),娱乐性与组织性得分低于对照组(P0.01),矛盾性和成功性得分高于对照组(P0.01)。【结论】肠易激综合征儿童有独特的气质特点,其家庭环境不良,发生行为问题的风险大。     

婴幼儿抚养人对维生素D认知状况的调查

目的了解山东省0～3岁婴幼儿抚养人对维生素D的认知情况,为指导婴幼儿期维生素D的合理应用提供依据。方法根据山东省的地理位置、经济状况,抽取0～3岁婴幼儿抚养人,对抚养人关于维生素D认知状况进行问卷调查。结果抚养人对维生素D缺乏的危害认识不足,77.4%的抚养人认为维生素D缺乏可引起骨骼肌肉系统疾病;51.8%的抚养人认为婴幼儿生后应该补充维生素D;31.3%的抚养人认为应持续补充维生素D制剂;54.6%的抚养人认为喂养方式及每天的喂养量与每日补充维生素D的剂量相关;69.0%的抚养人认为维生素D可预防佝偻病等骨骼肌肉系统疾病,64.3%的抚养人认为维生素D对婴幼儿整体健康很重要。结论抚养人对维生素D的认知状况有待提高,补充维生素D的行为需要改善。建议开展针对性的健康教育活动,促进婴幼儿维生素D的合理补充。     

高IgE综合征1例并文献回顾

正高IgE综合征(Ryper-IgE syndrome,HIES)是一种累及全身多系统的原发性免疫缺陷病。常于婴幼儿期起病,无性别差异,以复发性湿疹样皮炎、迁延性皮肤、鼻窦和肺部感染、血清IgE增高为临床特征。常可导致肺脓肿、结缔组织受累、骨折、特殊面容、中枢神经系统病变、肿瘤等严重后果。现将青岛大学附属医院儿童保健科诊治的1例HIES报道如下,并回顾复习相关文献,从而提高对该病的认识。     

0～12月婴儿体格发育纵向监测

（１）目的 纵向监测青岛市市区３１５名儿童０￣１２月格体发育状况,为制订进一步促进儿童健康成长的措施提供理论依据。（２）方法 选取健康新生儿３１５名,纵向监测其体质量,身长,头围等体格发育指标,并与ＷＨＯ标准及同时期国内外监测情况比较。（３）结果 各年龄段体质量、身长、头围的均值较ＷＨＯ参考值,中国九市儿童体格发育指标参考值（１９９５年）高,超体质量儿及肥胖儿童检出率亦较高。（４）结论 青岛市区０     

三级甲等综合医院母乳喂养促进模式研究及效果评估

通过研究三级甲等综合医院促进母乳喂养的模式，并对效果进行评估，以期更好地促进和支持母乳喂养，为进一步改善母婴健康水平发挥作用。     

0～7岁儿童体块指数的变化特点

体块指数 (ｂｏｄｙｍａｓｓｉｎｄｅｘ ,ＢＭＩ)在儿童时期常称为Ｋａｕｐ指数 ,是衡量儿童营养状况的重要指标 ,同时也是临床用来评价肥胖症的重要指标之一。本文以0～ 7岁儿童为观察对象 ,纵向监测其体格发育 ,计算ＢＭＩ以了解儿童时期ＢＭＩ的变化规律和特点。1　资料和方法1.1　对象　 0～ 3岁组儿童为 1990年以后在我院出生的 ,并长期在我院儿童保健门诊接受系统管理的儿童 ,随机抽取 2 2 2例 ,其中男 114例、女 10 8例 ,出生体重 2 50 0～ 4 0 0 0 ｇ ,0～ 3岁期间无严重疾病 ,3岁半～ 7岁组儿童为随机从我市市区一所幼儿园抽取 ,男…     

孪生兄弟同患儿童孤独症

例 1　兄 ,男 ,3岁 5个月。因不会说话就诊。平时偶尔会说“爸爸、妈妈、爷爷、不、走” ,经常自言自语 ,有时会用手势表示需要 ,不会用“你、我、他”等代词 ,不会玩玩具 ,不与其弟弟做游戏 ,对父母的要求不理睬 ,犹如听不见。平日活动较多 ,常在家中无目的跑来跑去 ,喜欢反复端详手掌 ,会自己吃饭 ,能到指定的地点大小便。和父母容易分开 ,对家人没有亲昵的表示。单卵双胎之长子 ,孕 3 5周早产 ,出生体重2 3 5 0ｇ,混合喂养 ,3～ 4个月会逗笑 ,1岁时曾会和家人玩滚球 ,13个月独走 ,2岁会叫“爸爸、妈妈” ,但极少叫。父母健康 ,母亲性格内…     

早产低出生体重婴幼儿智力和运动发育纵向随访研究

【目的】 探讨早产低出生体重对6~24月龄儿童智力和运动发育的影响及随年龄而变化的趋势。 【方法】 观察组:早产低出生体重儿86例;正常对照组115例,采用纵向随访方法,在儿童6月、12月、18月和24月龄时,应用Bayley婴幼儿发育量表进行评估,结果用智力发育指数(mental development index,MDI)和运动发育指数(psychomotor development index,PDI)、以及校正年龄后的智力和运动发育指数(MDIJ和PDIJ)表示。 【结果】 早产组在6月、12月、18月及24月龄时MDI及PDI均低于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05)。经校正年龄后,与对照组相比,早产组6月龄MDIJ略高(P=0.017),差异有统计学意义,其余年龄段差异无统计学意义;校正后的PDIJ在多数年龄段仍然落后于对照组,差异有统计学意义。24月龄时早产组MDI、PDI仍＜85者各有9例(10.5%)、10例(11.6%)。 早产组24月龄MDI与父母亲文化水平、MDIJ6、PDIJ6和PDIJ12呈显著相关(r=0.387~0.664,P＜0.05),运动发育与母亲年龄、父亲文化、MDIJ6、PDIJ6、MDIJ12和PDIJ12呈显著相关(r=0.473~0.672,P＜0.05)。 【结论】 早产低出生体重对婴幼儿的智力和运动发育有明显的不利影响,但随年龄的增长智力发育指数与正常儿童的差距缩小。     

早产儿和足月小样儿的体格生长模式

①目的　了解早产儿和足月小样儿体格生长状况。②方法　选取参加系统保健的早产儿 84例和足月小样儿 6 7例 ,纵向观察其体质量、身长和头围的发育情况 ,并与同期足月正常儿比较。③结果　 2 4个月时 ,男性早产儿和足月小样儿的体质量分别为 (13.0 0± 1.2 1) ,(11.35± 0 .95 )kg ,均未达到足月正常儿 (13.5 4±1.2 5 )kg水平 ,差异有显著性 (F =13.5 0 ,q =5 .90 ,8.14 ,P <0 .0 1) ;身长发育情况与体质量相似 (F =10 .2 1,q =6 .5 0 ,6 .70 ,P <0 .0 1) ;头围分别为 (48.0± 0 .9)cm ,(47.1± 1.1)cm ,达到足月正常儿均值 (48.2± 0 .8)cm ,差异无显著性 (F =1.78,P >0 .0 5 )。女性早产儿和足月小样儿体质量、身长和头围发育情况与男性一致。生长速度方面早产儿和足月小样儿 2 4个月内均有生长加速期。④结论　早产儿和足月小样儿特别是足月小样儿在系统保健的情况下 ,发育状况仍不理想。