NR2F1基因变异导致视神经萎缩综合征1例报道并文献复习

目的 回顾性分析NR2F1基因变异导致视神经萎缩综合征的基因变异特点、临床表型、诊断及预后。方法收集1例青岛大学附属医院确诊的Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征（BBSOAS）患儿的临床资料并进行相关文献复习。结果 患儿,女,7月17 d,表现为不会抓物,无追视,对检查者缺乏视觉互动行为,面部表情单一,不能独坐。眼底检查示：双侧视盘小而苍白。全外显子测序示：患儿NR2F1基因c.327C>G(p.F109L)错义变异,新发。检索NR2F1数据库共收录89名患者,123个变异,涉及83个核苷酸位点,变异类型最多为错义变异。BBSOAS的临床表型以眼部受累、脑功能受损和脑形态学异常最为显著,比例较高的还有肌张力低下,癫痫及喂养困难。结论 NR2F1基因的新发错义变异c.327C>G(p.F109L)是本例BBSOAS的遗传学病因,导致其严重发育迟缓和视力障碍。     

3岁的孩子语言发展很慢,正常吗

<正>0~3岁是儿童学习口语的关键期,而语言发育会有较大的个体差异,特别是在1~2岁这个阶段,有的孩子语言能力强一些、有的弱一些。比如,2岁儿童有的已经会表达5~6字的语句,而有的仅仅会几个单词,这些孩子的发育是否都正常呢,要依情况而定。正常情况下,1岁儿童开始主动喊"爸爸、妈妈"和其他有意义的单词,与语言发育早的孩子相比,部分孩子会晚4~6个月的时间,超过这个时限,父母就要     

青岛市城区学龄前儿童观看电视与行为问题的相关研究

【目的】探讨电视等因素与学龄前儿童行为问题的相关性。【方法】采用自制家庭一般环境问卷、Achenbach儿童行为量表（CBCL）对469名4～5岁儿童进行调查，研究家庭一般环境因素、观看电视对儿童行为问题及其各因子的影响，统计方法采用Pearson相关、多元逐步回归分析。【结果】①儿童行为问题发生率为16．9％，男女儿童差异无显著性（X^2=0．179，P〉0．05）；②男童看体育节目和警匪片的比例多于女童（x^2=6．334、6．276；P〈0．05，0．01）女童看电视连续剧的比例多于男童（x^2=14．075，P〈0．01）；③Pearson相关分析示：男童平日观看电视时间与各行为因子分正相关（r=0．130-0．213，P=0．04～0．001），但是女童观看电视时间与其行为问题无相关性；④多元逐步回归分析显示：男童观看电视时间和内容与多种行为问题分相关（r=0．142-0．205，P=0．001-0．024）。喂养方式、家庭经济收入、居室面积和父亲的文化水平与儿童行为问题相关。【结论】男童观看电视时间和内容与其行为问题密切相关；家庭环境因素与4～5岁儿童的行为问题密切相关。     

早产低出生体重与注意缺陷多动障碍的相关研究进展

早产低出生体重儿童易出现认知、注意、情绪、行为等神经发育问题,患注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)风险性明显增加,且与出生体重和胎龄存在相关性,本文还对低出生体重儿童婴幼儿期的注意问题,易患ADHD的可能机理,神经心理功能缺陷,合并的情绪行为问题和成人期的表现等进行了综述。     

婴幼儿脱发的病因研究进展

婴幼儿期脱发原因繁多,先天遗传性、营养失衡性、休止期、全身系统性疾病所致脱发等,枕部环状脱发是最常见的脱发形态,认识尚不太一致,倾向于可能是“生理现象”,本文对此做一综述。     

儿童抽动障碍的诊断与评估:单中心10年回顾性研究

目的 探讨儿童抽动障碍(tic disorders,TD)的诊断与评估现状,为综合防治儿童抽动障碍提供理论依据.方法 对1999年1月至2008年12月在青岛大学医学院附属医院儿童保健科就诊的2002例抽动障碍患者的性别、发病年龄、诊断与评估等进行回顾性分析.结果 (1)10年间TD病例资料完整者2002例,其中男性1608名,女性394名,男∶女为4.08:1,发病年龄10个月至21岁,3～9岁为发病高峰;(2)TTD组471例,19.11％ (90/471)合并共病,ADHD、OCD、焦虑症分别占14.65％ (69/471)、5.31％ (25/471)、3.18％(15/471);67.52％(318/471)首发症状为简单运动性抽动,57.96％(273/471)表现为眼部症状.CTD组689例,63.86％ (440/689)合并共病,ADHD、OCD、焦虑症分别占51.38％(354/689)、20.32％(140/689)、11.76％(81/689);66.91％(461/689)首发症状为简单运动性抽动,68.21％(470/689)表现为眼部症状.TS组842例,74.23％(625/842)合并共病,ADHD、OCD、焦虑症分别占57.96％(488/842)、25.06％(211/842)、23.75％(200/842);81.47％(686/842)首发症状为简单发声性抽动,88.95％(749/842)表现为清嗓;(3)儿童抽动障碍既往诊疗过程中,3种类型的误诊率分别为58.82％(70/119),55.07％(125/227),34.76％ (162/466).3组各有226例(47.98％,226/471)、211例(30.62％,211/689)、200例(23.75％,200/842)患者未曾复诊.(4)初诊确定诊断者98.20％(1966/2002).既往诊疗过程中定量评估抽动严重程度者0.99％(8/812),评估共病ADHD者37.68％(306/812),未见进行OCD评估者;在本院诊疗中评估抽动严重程度者10.54％(211/2002),评估共病ADHD者61.19％ (1225/2002),评估OCD者33.57％(672/2002).结论 TD可以2岁以内发病,高峰发病年龄3～9岁,较文献报道提前;男性患病率明显高于女性.抽动症状形式多样,最常见于眼部症状、清嗓,易造成误诊;普遍存在共病现象,ADHD、OCD、焦虑症为最常见的3种.诊断过于草率,复诊不规范,症状严重程度定量和共病评估少.     

1例粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的新发突变

正粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),简称粘多糖病,是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。由于溶酶体内酶活性下降或者缺乏,机体分解粘多糖障碍,导致这些粘多糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积,从而产生相应的临床症状,可分为MPSⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅺ型和数种亚型。各型MPS的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各     

低出生体质量儿童认知能力和行为发育的研究

目的探讨低出生体质量对儿童认知能力和行为发育的影响。方法采用Bayley婴幼儿发育量表(BSID)、2~3岁Achenbach儿童行为量表(CBCL)和自编家庭一般环境问卷对50名2~3岁低出生体质量(LBW)儿童和380名正常出生体质量(NBW)儿童进行发育智商评定和行为问题调查。结果LBW组的智力发育指数(MDI)和运动发育指数(PDI)分别为(97.4±20.2)和(99.8±16.3),显著低于NBW组(P<0.01,0.05),LBW组MDI<85分者的比例为20%,显著高于NBW组的2%(P<0.01)。②LBW组行为问题发生率为24%,NBW组为14.21%,LBW组社交退缩的发生率为8%高于NBW组儿童,差异有显著性(P=0.02,),而NBW组儿童的睡眠障碍分[(2.74±2.50)分]高于LBW组[(2.10±1.85)分],差异有显著性(P=0.031)。结论2~3岁LBW儿童的认知水平低于NBW儿童,易发生行为异常。     

全身运动质量评估研究进展

全身运动(GMs)是婴儿最常见和最复杂的自发性运动模式,基于全身运动质量评估(GMA)能对婴儿后期的神经发育结局尤其是运动结局进行很好的预测。GMA预测的敏感性和特异性比较高。根据最优化概念,在整体评估的基础上又提出了细化评估方式,细化评估是对整体评估的补充和解释,特别是对于整体评估结果处于边缘状态,结果判断困难时,细化评估更利于对运动预后的判断。本文就有关GMA整体评估以及细化评估的研究进展进行综述。