中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析

目的：研究GJB6基因[连接蛋白30（Cx30）-]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法：用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者（其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变）和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6基因的342kb大片段缺失del（GJB6〉D13S1830）,并进行GJB6基因编码区扩增,以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果：372例耳聋患者中未发现GJB6 del（GJB6〉D13S1830）,其中1例发现携带GJB6基因点突变404C〉A,导致了氨基酸的错义改变T135K,多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论：GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低,GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。     

水通道蛋白1在喉癌组织中的表达及分布

目的：明确水通道蛋白1（AQP1）在喉癌组织中的表达和分布,并探讨其在喉癌发病中可能的作用机制及意义。方法：取喉癌组织20例及癌旁正常组织15例,应用RT-PCR,Western blot,免疫组织化学技术检测AQP1蛋白在喉癌和正常对照组织中的表达及分布。结果：AQP1表达于正常喉黏膜固有层的血管内皮细胞及喉黏膜腺体上。在喉癌组中主要表达于肿瘤的血管内皮细胞,在肿瘤上皮细胞和癌巢中亦有表达。喉癌中AQP1 mRNA及蛋白表达水平较癌旁正常组织增多,二者之间差异有统计学意义。结论：AQP1在喉癌组织中表达增高,在癌旁正常组织中较低,提示AQP1在喉癌发病中的重要作用有待深入研究。     

听性脑干反应和畸变产物耳声发射在糖尿病患者听功能检测中的应用

目的:研究糖尿病(DM)患者听力损失特点,探讨其听性脑干反应(ABR)和畸变产物耳声发射(DPOAE)变化特征。方法:对在我院就诊的136例(272耳)DM患者(实验组)的一般情况、有无微血管并发症及听力损失程度等进行问卷调查,按每10岁分为30～40岁,>40～50岁,>50～60岁,>60～70岁4个年龄段,均对其进行纯音听阈(PTT)、声导抗、ABR和DPOAE检测,并与120例(240耳)同样分为4组的正常同龄成人(对照组)进行比较。结果:实验组30～40岁年龄段其ABRⅠ～Ⅴ波间期及反应阈与对照组比较差异无统计学意义,40岁以上患者ABR反应阈随增龄明显增加、波间期延长,而且60岁以上患者Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波间期的延长与同龄对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。实验组与对照组患者的DPOAE检出率均为100%,但早期DM患者DPOAE幅值在1～8kHz均较同龄对照组降低,且以4kHz幅值减小明显,变化差异有统计学意义(P<0.05)。结论:DM患者多为双侧渐进性的轻、中度听力损害,ABR及其听阈异常与患者年龄、性别及有无微血管并发症相关,而与DM类型及病程无关。DPOAE可用于了解早期DM患者的耳蜗损害。     

2008—2020年江苏省淮安市围产儿出生缺陷变化趋势及影响因素分析

目的：分析2008—2020年淮安市围产儿出生缺陷的发生情况、变化趋势及其影响因素。方法：数据来源于江苏省淮安市妇幼卫生信息系统中2008—2020年的监测数据以及淮安市统计年鉴。以年度变化百分比和平均年度变化百分比（AAPC）为主要指标，采用JoinPoint回归描述十三年间淮安市出生缺陷发生的变化趋势。采用Spearman相关性分析探讨出生缺陷发生率与人口出生率、结婚登记率及高龄产妇分娩占比的相关性。结果：2008—2020年，淮安市共发生围产儿出生缺陷3414例，出生缺陷发生率为4.6‰（3414/736 608），且表现为明显的上升趋势（AAPC=8.8%， t=3.2， P<0.01），2016年为变化转折点。在24类出生缺陷中，先天性心脏病发病率急剧上升，已成为顺位第一疾病，而无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等神经管缺陷发病率下降明显。出生缺陷率与人口出生率呈负相关（ r=–0.751， P<0.01），与结婚登记率无明显相关性（ r=–0.516， P>0.05），与高龄产妇分娩占比呈正相关（ r=0.726， P<0.01）。 结论：2008—2020年，淮安市出生缺陷发生率整体呈上升趋势，先天性心脏病已成为第一顺位的出生缺陷，高龄产妇分娩占比与出生缺陷之间关系密切。     

孤立肾上尿路结石的ESWL治疗

目的:总结孤立肾并发上尿路结石ESWL治疗的经验。方法:电压比非孤立肾者略低,JT-Ⅲ型机8～12kV,HB-V型机4～8kV;放电次数比非孤立肾者略少,Ⅲ型机1500～2000次,V型机3000～3500次;同时减慢冲击频率;间隔时间二周以上比非孤立肾者稍长。直径大于2cm或多发结石且颗粒较大者,先行经皮肾镜取石后残石再行ESWL,多发或直径大于1.5cm的结石留置双J管后再ESWL,梗阻引起急性肾功能减退者急诊ESWL或先行肾造瘘或逆行插管引流积水,肾功能基本恢复后再ESWL。结果:22例独肾结石除7例多发外,15例一次成功,6例输尿管结石除1例再碎石外,5例一次成功。结论:ESWL治疗孤立肾上尿路结石损伤小且疗效好。     

基于智能化平台的医院配电系统安全探讨

结合实例,对医院建设配电安全平台的需求进行分析,阐述了配电安全平台的开发思路及系统功能,总结出应用配电智能化系统的成效.     

多参数MRI联合临床危险因素术前预测直肠癌淋巴血管间隙侵犯的应用价值

目的 探讨多参数 MRI 联合临床危险因素术前预测直肠癌淋巴血管间隙侵犯（LSVI）的价值。 方法 回顾性分析池州市人民医院 2022 年 4 月至 2023 年 11 月经术后病理证实的 38 例直肠癌患者的临床及影像学资料,所有患者均行常规 MRI、合成 MRI及 IVIM-DWI 序列扫描。依据术后病理结果分为 LVSI 阳性组（n=14）和 LVSI 阴性组（n=24）。采用单因素和多因素 logistic 回归分析LVSI 阳性组和 LVSI 阴性组的临床资料,分析 LVSI 的临床危险因素;比较两组患者合成 MRI （T1 值、T₂ 值、PD 值）及 IVIM-DWI 参数（D值、D*值、f 值）,采用受试者工作特征（ROC）曲线评价各定量参数预测模型及联合临床危险因素预测模型的诊断效能。 结果 合成MRI 的 T₂ 值及 IVIM-DWI 的 D 值、f 值在直肠癌 LVSI 阳性组和阴性组中比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。术前 CEA（OR=10.818,95%CI：1.391~84.124）及临床 N 分期（OR=11.852,95%CI：1.534~91.552）是直肠癌 LVSI 的独立危险因素（P＜0.05）。单独的 T₂ 值、D 值、f 值及三者联合的曲线下面积（AUC）分别为 0.801、0.747、0.766、0.807,联合临床危险因素的预测模型效能最高（AUC=0.845）,灵敏度为 78.58%,特异度为 100%。 结论 多参数 MRI 术前可有效预测直肠癌 LVSI 的状态,结合临床危险因素的联合预测模型可进一步提升预测效能,有助于临床医师制定个性化直肠癌治疗方案。     

基于专家问卷调查“思伤脾”状态中医证候特征

目的:探讨"思伤脾"状态中医证候分布特征和辨证规律。方法:应用临床流行病学方法,在全国79家三级中医医院及综合性医院中医科同步进行专家问卷调查,运用系统聚类与因子分析相结合的方法挖掘调查表信息中隐含的客观规律。结果:"思伤脾"状态中医辨证可大致分为脾气虚弱、心脾两虚和肝胃不和3个单证,因子分析提取了每一证型的主要辨证依据。结论:"思伤脾"状态调查表符合中医理论,反映临床实际,为进一步多中心大样本调查研究奠定了基础。     

紫苏子油纳米乳的研制

目的研制紫苏子油纳米乳剂,并对其进行质量评价。方法绘制伪三元相图优选处方,考察制剂的形态、黏度、电导率、折光率、乳滴粒径分布及稳定性。结果以小麦胚芽油为油相,聚氧乙烯氢化蓖麻油(RH40)为表面活性剂的处方最佳,紫苏子油纳米乳在透射电镜下呈圆球形,黏度为(5.49±0.02)/mm2.s-1,电导率为316/ms-1,折光率为(1.124±0.00250),平均粒径为(50.3±1.1)nm,气相色谱法测定质量分数的平均回收率为98.9%,RSD为0.88%。结论纳米乳能提高紫苏子油的溶解度和稳定性,重现性好,是一种很好的药用基质。     

川芎提取物对大鼠血压及血流动力学的影响

目的:观察川芎提取物对正常大鼠血压和血流动力学的影响。方法:以直接测压法测定SD大鼠在给予川芎提取物前及后0.5、1、2、4h共5个时间点的股动脉血压(收缩压SBP、舒张压DBP、平均动脉压MAP和脉压PP)和心率(HR)、左室内压力峰值(LVSP)、左室舒张末期压(LVEDP)、左室内压力最大上升/下降速率(±LVdp/dtmax),观察药物的急性作用。结果:川芎提取物可剂量依赖性地降低大鼠股动脉SBP、DBP及MBP,单次给药效应持续至4h以上,作用以1到2h最强。对血流动力学指标HR、LVSP、LVEDP和±LVdp/dtmax,川芎提取物没有明显影响。结论:川芎提取物对正常大鼠有明显的降压作用,但不影响心脏做功。