血浆置换联合凉血化瘀方治疗慢性重型肝炎的临床观察

目的 观察血浆置换（PE）联合中医凉血化瘀方治疗重型肝炎的临床疗效。方法 选择本院血浆置换联合凉血化瘀方治疗慢性重型肝炎热毒血瘀证患者43例为观察组,40例仅接受血浆置换以及基础治疗的患者为对照组。治疗8周后,观察2组患者肝功能指标、凝血指标、T细胞亚群等变化。结果 观察组有效率为81.39%,对照组为65.0%,有统计学差异（ P <0.05）。2组患者经治疗后临床症状、中医证候积分、肝功能指标、凝血指标以及T细胞亚群均明显改善（ P <0.01）,观察组中医证候积分、肝功能指标、凝血指标、CD4+百分比以及CD4+/CD8+改善,明显优于对照组（ P <0.05~0.01）。结论 血浆置换联合凉血化瘀方可有效治疗重型肝炎,改善患者肝功能、凝血功能以及T细胞亚群。      

药用辅料红糖的全波长融合指纹图谱研究

目的 研究并建立药用辅料红糖的紫外全波长融合指纹图谱。方法 采用Durashell C₁₈-AM色谱柱（4.6 mm×250 mm,5 μm,100 A）,乙腈-0.1%三氟乙酸水作流动相,流速1.0 mL/min,梯度洗脱,柱温25 ℃,采用PDA检测器进行210~400 nm全波长检测,使用Waters Empower 3色谱数据软件对210~400 nm紫外全波长数据进行融合,使用中药色谱指纹图谱相似度评价系统软件进行相似度分析。结果 35批药用辅料红糖的紫外全波长融合指纹图谱经相似度分析后共标出10个共有色谱峰,各批次的指纹图谱相似度均大于0.9,相似度良好。结论 该方法稳定准确,重复性好,可以为制定药用辅料红糖指纹图谱的质量标准提供依据。      

亨廷顿蛋白相关蛋白1基因对小鼠成纤维细胞增殖的影响

  目的  研究亨廷顿蛋白相关蛋白1（Huntingtin-associated protein 1,Hap1）基因对成纤维细胞增殖的影响。  方法  体外分离培养获得Hap1基因敲除（Hap1-/-）的原代成纤维细胞,鉴定后采用EdU增殖实验、细胞周期（流式细胞术）检测验证Hap1成纤维细胞增殖的改变;将野生型和Hap1-/-成纤维细胞送转录组测序筛选增殖相关基因,实时荧光定量PCR（qPCR）验证相关基因表达水平的改变。对小鼠进行皮肤损伤造模检测Hap1敲减（Hap1+/-）小鼠皮肤损伤修复情况;PCNA免疫组化染色检测损伤修复过程中成纤维细胞的增殖水平。  结果  成功培养原代Hap1-/-成纤维细胞;与野生型成纤维细胞相比,Hap1-/-成纤维细胞EdU阳性比例减少,进入S期的细胞比例减少;原代成纤维细胞转录组测序筛选出Cdc25C、E2f7、E2f8和Ccl5四个差异表达的增殖相关基因,qPCR验证发现E2f7在Hap1敲除后表达增多。小鼠皮肤损伤结果显示,Hap1+/-小鼠伤口面积较相同时间点野生型小鼠伤口面积大且愈合速度减慢,成纤维细胞增殖阳性密度低于野生型小鼠。  结论  Hap1可能通过抑制细胞周期负性调节因子E2f7的表达对成纤维细胞增殖起正向调节作用,其缺失将抑制成纤维细胞进入S期,从而减少细胞增殖,影响伤口修复。     

16HBE细胞上皮间质转化模型建立以及麻黄-甘草药对对其影响

目的?体外诱导人支气管上皮细胞（16HBE）上皮间质转化（EMT）最适条件摸索以及探讨麻黄-甘草对EMT的影响。方法?以16HBE细胞株为研究对象,分别给予转化生长因子β1（TGF-β1）单一刺激以及血清饥饿联合刺激,运用Western blot法检测上皮及间质特征性蛋白的表达。运用免疫荧光检测E-Cadherin和N-Cadherin胞内表达分布情况。运用qPCR检测上皮及间质特征性基因的表达水平。血清饥饿联合TGF-β1刺激,给予麻黄-甘草药对干预,Western blot法检测上皮及间质特征性蛋白的表达水平。结果?TGF-β1可诱导16HBE细胞由结构规则、质密均匀的鹅卵石状向纺锤体状转化。TGF-β1单独刺激可诱导16HBE细胞N-Cadherin、α-SMA蛋白表达升高,对E-Cadherin、ZO-1蛋白表达未见明显影响。而当细胞密度为15%时,血清饥饿联合TGF-β1可诱导16HBE细胞N-Cadherin、α-SMA、Vimentin、Collagen Ⅰ蛋白、基因水平升高以及E-Cadherin、ZO-1蛋白、基因水平降低,并且E-Cadherin蛋白分布紊乱,上皮结构破坏。血清饥饿联合TGF-β1刺激,麻黄-甘草药对可抑制N-Cadherin、α-SMA的表达,并恢复E-Cadherin蛋白的表达,对ZO-1无明显影响。结论?血清饥饿联合TGF-β1能体外诱导16HBE细胞建立稳定可重复的EMT模型,可用于体外研究哮喘发生EMT相关机制。麻黄-甘草药对一定程度上可抑制16HBE细胞EMT过程。      

经会阴四维盆底超声动态成像对初产妇膀胱膨出疾病分级与分型的临床价值

目的 探讨经会阴四维盆底超声动态成像对初产妇膀胱膨出疾病分级与分型的临床价值。方法 选取西安市第三医院2018年1月~2018年6月收治的盆底功能障碍性疾病（膀胱膨出）初产妇92例为研究对象,根据产妇的分娩方式分为经阴道分娩组（n=46）及剖宫产组（n=46）。在静息、屏气向下用力动作（Valaslva）及缩肛状态下观察两组患者膀胱尿道及盆膈裂孔的超声成像变化,测量膀胱相关参数数值并进行膀胱膨出Green分型。 结果 两组产妇经会阴盆底超声参数比较中,静止期BSD、尿道膀胱后角比较,差异均无统计学意义（均 P＞0.05）;剖宫产组产妇张力期BSD、尿道膀胱后角及膀胱颈移动度、尿道旋转角均明显小于经阴道分娩组产妇（均 P＜0.05）。 经阴道分娩组产妇膀胱膨出Green分型中,Ⅰ型6例（13.04%）,Ⅱ型26例（56.52%）,Ⅲ型14例（30.43%）;剖宫产组产妇膀胱膨出Green分型中,Ⅰ型14例（30.43%）,Ⅱ型23例（50.00%）,Ⅲ型9例（19.56%）。经阴道分娩组Ⅰ型膀胱膨出者明显少于剖宫产组,差异有统计学意义（P＜0.05）;而两组产妇Ⅱ型、Ⅲ型膀胱膨出例数比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 经会阴四维盆底超声检查可清楚显示盆底解剖结构,有效区分不同分娩方式产妇的盆底Green类型,为临床制定治疗方案提供可靠的影像学资料。     

高脯氨酸血症1例报告

目的探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊。血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2 951.52μmol/L),尿有机酸分析提示3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸浓度增高。基因测序示PRODH存在c. 1073 CT、c. 857 CT两处杂合突变,经基因功能预测具有致病性,患儿确诊为高脯氨酸血症I型。结论对于不明原因发育落后伴癫痫发作、精神行为异常,且血脯氨酸水平升高者应高度怀疑高脯氨酸血症,尽早行基因检测确诊。     

PIK3CD基因突变致PI3K-δ过度活化综合征1例报告并文献复习

目的了解PI3K-δ过度活化综合征的临床特征及致病基因。方法回顾分析1例PI3K-δ过度活化综合征患儿的临床资料。结果患儿,男,3岁10个月,反复呼吸道感染,肝脾肿大,发育落后。提取患儿及父母外周血DNA,通过全外显子组测序及Sanger验证,证实患儿PIK3CD基因存在错义变异c.3061GA(E1021K),先证者父母PIK3CD基因均未发现上述变异,为新生变异。该突变使PIK3CD基因发生功能获得性突变,导致编码的p110δ活性增强,PI3K-PIP3-AKT-mTOR信号通路过度激活,诱导细胞分化增殖,致疾病发生,为致病性突变。结论 PI 3 K-δ过度活化综合征为罕见的常染色体显性遗传免疫缺陷病,基因检测可协助诊断。     

提高化疗强度对伴IKZF1基因缺失儿童急性淋巴细胞白血病预后的影响

目的 总结伴IKZF1基因缺失儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特征并观察提高化疗强度对其预后的影响。方法 2015年12月至2018年2月间确诊并按照中国儿童白血病协作组-ALL 2008（CCLG-ALL 2008）方案规范治疗的ALL患儿共278例,根据有无IKZF1基因缺失将其分为IKZF1基因缺失组和IKZF1基因正常组,IKZF1基因缺失组均接受CCLG-ALL 2008高危（HR）方案治疗,IKZF1基因正常组则按临床危险度分型接受不同强度化疗,比较两组的临床特征及无事件生存（EFS）率。结果 278例患儿中共24例（8.6%）检出IKZF1基因外显子大片段缺失。IKZF1基因缺失组初诊时WBC ≥ 50×10⁹/L、BCR-ABL1融合基因阳性、诱导缓解治疗第15天微小残留病≥ 10%、微小残留病-HR、临床危险度-HR所占比例均高于IKZF1基因正常组（P < 0.05）。IKZF1基因缺失组3年EFS率（76%±10%）低于IKZF1基因正常组（84%±4%）,但差异无统计学意义（P=0.282）;其中,IKZF1基因缺失组-非HR（实际按CCLG-ALL 2008 HR方案化疗）的预计3年EFS率为82%±12%,低于IKZF1基因正常组-非HR（86%±5%）,但差异无统计学意义（P=0.436）。结论 伴IKZF1基因缺失的儿童ALL早期治疗反应更差,提高化疗强度可能改善其预后。     

上海市单中心儿科门诊特征和医疗服务2009至2018年趋势分析

目的 探索医院信息系统(HIS)医疗大数据处理方法,分析儿童专科医院近10年门诊患儿就诊特征及医疗服务趋势。方法 以复旦大学附属儿科医院(我院)HIS门诊患儿就诊挂号登记表的全样本数据为基础,系统地进行数据清洗(诊断、地址、重复、离群、缺失)、数据集成(数据库链接和匹配)、数据规约、数据脱敏和数据核查,行门诊患儿就诊特征及医疗服务趋势的分析。结果 2009至2018年我院门诊挂号20 775 899人次,依据纳入和剔除标准,18 242 822 人次进入本文分析;男性占57.42%,婴儿占9.57%,幼儿占40.94%,学龄前儿童占24.82%,学龄儿童占24.67%。诊断缺失率为5.92%,地址缺失率为45.31%,接诊医生姓名缺失率为26.81%,行缺失数据人群分析,各年份性别和年龄构成比差别不大。10年间门诊量年平均增长5.22%,2012较2011年增长11.22%,2014较2013年增长10.93%,2015年后环比增长均<2.90%。10年间不同年份各省市门诊量>P₇₅ 和~P₅₀的省市,从华东向西南、西北、华南、中部、东北扩大。10年间门诊医生平均日接诊51人次,初、中和高级职称医生门诊日均接诊分别63、54和45人次;专科门诊从2009年的46个发展为2018年的180个,2018年专科就诊比例达68.12%,专病门诊从2009年的16个发展为2018年的142个。结论 基于国家儿童医学中心之一的我院的门诊数据表明,10年间门诊量先快速增长后平稳增长,患儿来源地区快速从华东地区辐射至全国,门诊医生平均日接诊数量低于全国平均水平,专科门诊和专病门诊成为重要的发展趋势。     

碘普罗胺注射液诱发严重哮喘发作

1例59岁女性支气管哮喘患者为明确肺部病灶性质行胸部增强CT,输注碘普罗胺(优维显370)5 min后突发剧烈咳嗽、心悸、呼吸困难、神志恍惚,立即予地塞米松5 mg静脉注射,生理盐水500 mL静脉滴注。10 min后患者上述症状未见明显缓解,再次予地塞米松5 mg静脉注射,患者神志逐渐转清,呼吸困难明显缓解。给予吸氧平喘对症治疗,住院26 d,患者生命体征平稳出院。