靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

经后颅窝乙状窦后入路三叉神经微血管减压术的快速康复外科护理

目的 探讨快速康复外科 （FTS）理念在经后颅窝乙状窦后入路三叉神经微血管减压术围术期患者护理中的应用效果。方法 选择2018年1月~2019年1月我院收治并行经后颅窝乙状窦后入路三叉神经微血管减压患者100例，随机分成观察组和对照组，每组50例。对照组应用常规方法进行围术期护理，观察组应用FTS理念进行围术期护理。比较两组焦虑情况、术后并发症发生率、平均住院日及平均住院费用。结果 观察组轻度焦虑多于对照组，中、重度焦虑少于对照组（P＜0.05）；观察组术后并发症发生率低于对照组[恶心呕吐（4.00% vs 16.00%）、尿路感染（4.00% vs 18.00%）、颅内感染（0 vs 8.00%）、颅内血肿（2.00% vs 14.00%）和术后应激性疼痛（16.00% vs 34.00%）]，差异有统计学意义（P＜0.05）；观察组平均住院日和平均住院费用均低于对照组[（9.13±1.14）d vs（12.44±0.89）d]；[（2.15±0.66）万元 vs （3.05±0.61）万元]，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 应用FTS理念能缓解经后颅窝乙状窦后入路三叉神经微血管减压术患者术前紧张恐惧的心理，减少术后并发症，缩短患者住院日，降低住院费用，护理效果较好。     

沙鼠肝泡球蚴组织中微血管密度、血管内皮生长因子的表达及意义

目的研究沙鼠肝泡球蚴组织中微血管密度(MVD)-CD34及血管内皮生长因子(VEGF)的表达及意义。方法将60只健康的长爪沙鼠随机平均分为2组,即实验组和对照组。实验组沙鼠采用开腹肝穿刺法,每只鼠接种原头节悬混液0.1 m L,对照组以相同的方法接种等量的PBS。分别于接种后第20、40、60、80、100 d时每组各处死6只沙鼠,实验组分别取泡球蚴组织和泡球蚴周围肝组织,对照组取正常肝组织。免疫组织化学法观察各时间点沙鼠肝泡球蚴组织中MVD-CD34及VEGF的表达情况。结果感染泡球蚴沙鼠肝脏中均见大小不等的团块状囊泡组织,部分播散至腹腔。在感染的各时间点,泡球蚴组织中均可见到MVD-CD34和VEGF的表达,定位于肝泡球蚴组织"外囊"囊壁内皮细胞的细胞浆。在感染后第20 d、40 d、60 d、80 d和100 d时,泡球蚴组织中MVD分别为(9.83±3.87)/HP、(25.33±6.71)/HP、(34.50±5.50)/HP、(37.67±5.71)/HP和(44.67±4.93)/HP,与泡球蚴周围肝组织〔0/HP、(1.17±0.98)/HP、(3.50±1.38)/HP、(5.83±2.71)/HP、(8.83±2.48)/HP〕和正常肝组织(均为0)相比,差异均有统计学意义(P0.05)。各时间点泡球蚴组织中VEGF免疫组织化学评分分别为(2.95±0.46)分、(3.90±0.68)分、(4.27±1.05)分、(5.33±0.95)分和(4.50±0.81)分,与泡球蚴周围肝组织〔(1.07±0.63)分、(1.38±0.75)分、(1.55±0.83)分、(1.67±0.47)分、(2.10±0.55)分〕和正常肝组织〔(1.02±0.83)分、(1.12±0.63)分、(1.26±0.26)分、(1.20±0.74)分、(1.21±0.28)分〕相比,差异均有统计学意义(P0.05)。结论血管生成可能是泡球蚴浸润性生长的机制之一,VEGF可能促进沙鼠肝泡球蚴组织血管新生。     

D6S1043、D12S391基因座与主动攻击行为的关联研究

目的:探讨D6S1043、D12S391基因座的基因多态性对主动攻击行为的影响。方法:应用聚合酶链反应技术结合毛细管电泳法对114例男性主动攻击行为者(研究组)及120名健康男性(对照组)进行D6S1043、D12S391基因座的基因型及等位基因检测,分析D6S1043、D12S391基因座多态性与主动攻击行为的相关性。结果:研究组D6S1043基因座中12~19基因型频率(13.16%)明显高于对照组(1.67%)(P0.05);两组等位基因频率差异无统计学意义;两组D12S391基因座的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论:D6S1043基因座中12~19基因型可能主动攻击行为有关。     

不同方式修复末节指皮肤缺损疗效分析

目的探讨不同方式修复末节指皮肤缺损的临床疗效。方法对171例226指末节皮肤缺损进行修复:应用创必复联合海肤康护创指套修复53指,V-Y皮瓣修复43指,邻指皮瓣修复22指,指动脉逆行岛状皮瓣修复30指,指背筋膜蒂逆行皮瓣修复57指,拇背皮神经营养血管皮瓣修复21指。结果 171例均获随访,时间1.5个月~2年。226指末节皮肤缺损全部愈合(其中3例皮瓣受区感染经换药等处理后治愈)。创必复海肤康指套治疗者指腹饱满,外观满意;皮瓣修复者质地和颜色与受区相近,感觉恢复良好,功能满意。结论末节指皮肤缺损目前有很多修复方式供选择,临床上要根据受伤末节指具体情况及患者要求灵活选用合适的、操作简单的修复方法,最大限度地恢复手指功能。     

广西防城港市2017年活禽市场环境样本禽流感监测

目的 了解防城港市活禽市场环境禽流感病毒监测情况,为科学评判疫情并采取适当的防控措施提供理论依据。方法 2017年3—4月在全市活禽市场外环境采集笼具擦物、冼禽污水、禽粪、砧板擦物、禽类饮用水等标本,用荧光定量PCR法检测禽流感病毒FluA、H5、H9、H7核酸,并进行统计学分析。结果 采集全市36个活禽市场外环境标本1 855份,阳性393份,阳性率为21.19%,其中H5阳性28份,H7阳性2份,H9阳性198份,H5和H9混合阳性37份,其他亚型（FluA阳性,H5、H7、H9 阴性）128份;不同地区标本阳性率差异有统计学意义（P<0.05）;城区和乡镇市场采集的标本的阳性率差异无统计学意义。5种类型的标本中,洗禽污水的阳性率最高,其次是砧板擦物, 再次是禽类饮用水和笼具擦物,禽粪的阳性率最低,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 防城港市活禽市场环境普遍存在高致病性禽流感病毒的污染,H9亚型是主要的病原体,采取了综合防控措施后,防城港市没有发生人间禽流感疫情。     

血清胱抑素C和尿微量白蛋白联合检测在人类免疫缺陷病毒感染者肾功能损伤检测中的应用价值

目的评估血肌酐和尿常规的常规检测基础上联合血清胱抑素C和尿微量白蛋白检测在人类免疫缺陷病毒（HIV）感染者肾功能损伤检测中的应用价值。 方法以2019年2～5月于首都医科大学附属北京地坛医院感染一科住院的169例HIV感染者为研究对象，完善其尿常规、尿微量白蛋白、血肌酐、血清胱抑素C检测；分析尿蛋白及尿微量白蛋白的阳性检出率及其差异，血肌酐升高及血清胱抑素C升高的比例及其差异。计算应用替诺福韦酯（TDF）及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度。 结果169例HIV感染者中尿常规示尿蛋白阳性者5例（3.0%），尿微量白蛋白升高者17例（10.1%），两者阳性检出率差异具有统计学意义（χ² = 5.9、P = 0.007）。血肌酐升高者10例（5.9%），血清胱抑素C升高者20例（11.8%），两者阳性检出率差异具有统计学意义（χ² = 3.0、P = 0.042）。在尿常规和血肌酐检测的基础上联合检测尿微量白蛋白和血清胱抑素C的总体阳性检出率为49例（30.0%）。CD4⁺ T淋巴细胞计数< 200个/μl与≥ 200个/μl组患者血清胱抑素C水平分别为0.94（0.83，1.05）mg/L、0.85（0.77，0.95）mg/L，差异具有统计学意义（Z =-3.02、P = 0.003）。应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度分别为1.1、1.5、1.9、2.2和1.4。 结论HIV感染者中，单纯以尿常规为依据评估有无蛋白尿，以血肌酐水平为依据评估肾小球滤过功能会低估肾功能损伤的患病率。在常规检测血肌酐和尿常规的基础上联合检测血清胱抑素C和尿微量白蛋白在提高HIV感染者肾功能损伤检出率方面具有重要的应用价值。低CD4⁺ T淋巴细胞计数、应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤均为肾功能损伤的危险因素。     

普萘洛尔联合其他治疗措施治疗婴幼儿血管瘤有效率的网状Meta分析

目的:采用网状Meta分析方法,将普萘洛尔联合其他治疗与各对照治疗措施进行对比。方法:以“普萘洛尔”,“血管瘤”为关键词检索CNKI、VIP、万方数据;以“propranolol”“hemangioma”为关键词检索Cochrane Library、Embase、pubmed。检索期限为建库至2019年6月1日。采用STATA14.0软件Network程序包进行数据分析。结果:共纳入18篇文献,涉及8项治疗措施,共纳入1469例血管瘤患者。网状Meta分析结果显示:4种联合治疗方式与单纯口服普萘洛尔相比疗效均优于单纯口服普萘洛尔治疗。普萘洛尔联合注射平阳霉素、普萘洛尔联合外用噻吗洛尔、普萘洛尔联合敷贴器的有效率均优于对应的注射平阳霉素、外用噻吗洛尔及敷贴器。各治疗措施的有效性排序为:普萘洛尔联合敷贴器>普萘洛尔联合外用噻吗洛尔>普萘洛尔联合口服糖皮质激素>普萘洛尔联合注射平阳霉素>敷贴器照射>外用噻吗洛尔>口服普萘洛尔>注射平阳霉素。结论:对于婴幼儿血管瘤的治疗,普萘洛尔联合治疗措施疗效均优于单纯的口服普萘洛尔治疗,其中普萘洛尔联合敷贴器的疗效最佳。     

改良三点式重睑成形术的临床应用研究

目的:探讨改良三点式重睑术的临床应用疗效。方法:2012年6月-2019年6月,共165例单睑患者采用了改良三点式重睑术,沿术前标记线将三点处皮肤切开,剪刀将切口下唇的眼轮匝肌适当去除,同时将切口与切口在皮下层打通,剪除切口与切口之间的眼轮匝肌,6-0可吸收线挂睑板前筋膜或提上睑肌腱膜及切口下唇皮下组织缝合,三点切口各缝1针。再用6-0单丝尼龙线按照常规重睑线缝合方法挂切口下唇皮肤、睑板前筋膜或提上睑肌腱膜及切口上唇皮肤缝合打结,三点切口各缝1针。伴内眦赘皮者同时行内眦赘皮矫正术。结果:152例患者获得随访,随访患者大部分获得了比较满意的重睑,睁眼重睑流畅、自然,闭眼刀口痕迹不明显。2例患者出现内侧重睑线变浅,1例患者出现外侧重睑线变浅,所有患者均未出现重睑消失。5例患者双侧重睑线有轻度不对称。患者总体满意率为94.7%(144/152)。结论:改良三点式重睑术具有创伤小、并发症少、效果逼真、不易脱落、手术痕迹不明显等优点,值得推广应用。