阻塞性睡眠呼吸暂停与甘油三酯葡萄糖指数的相关性

目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）与甘油三酯葡萄糖（TyG）指数的相关性。方法 选取2021年1月—2022年12月中南大学湘雅二医院行睡眠呼吸监测的270例OSA患者。根据甘油三酯和空腹血糖计算TyG指数,根据TyG指数的三分位数将患者分为Q1组、Q2组、Q3组,根据睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）将患者分为轻度组、中度组、重度组。采用多元线性分析评估TyG指数与AHI之间的关系,有序Logistic回归分析TyG指数与OSA严重程度之间的关系。结果 TyG指数越高的患者AHI、体质量指数（BMI）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、空腹血糖越高,而血清高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平则越低（P <0.05）。TyG指数越高的患者肥胖和糖尿病、冠心病比例越高,男性比例越高,年龄更低（P <0.05）。随着患者AHI的增加,TyG指数、BMI增加,TG、空腹血糖上升,最低血氧饱和度下降（P <0.05）,OSA越严重的患者肥胖、高血压和冠心病比例越高（P <0.05）。Pearson相关性分析结果显示,TyG指数与AHI水平呈正相关（r =0.282,P <0.05）。多元线性回归分析结果显示,AHI（b =0.002）、BMI（b =0.017）、TG（b =0.361）、空腹血糖（b =0.109）和性别（b =0.083）是TyG的影响因素（P <0.05）。有序Logistic模型结果显示：轻度OSA［O^R=0.396（95% CI：0.207,0.757）］和中度OSA［O^R=0.281（95% CI：0.163,0.484）］患者的TyG等级较重度OSA低,说明OSA严重程度增加是TyG指数升高的影响因素。非肥胖患者［O^R=0.424（95% CI：0.253,0.710）］、不吸烟患者［O^R=0.506（95% CI：0.283,0.904）］、非糖尿病患者［O^R=0.268（95% CI：0.156,0.460）］、非冠心病患者［O^R=0.452（95% CI：0.253,0.807）］、女性［O^R=0.409（95% CI：0.221,0.760）］的TyG等级较低,故吸烟、肥胖、糖尿病、冠心病、男性是TyG指数升高的影响因素（P <0.05）。结论 TyG指数与OSA严重程度相关,可以考虑将TyG指数用于OSA患者胰岛素抵抗的观察,从而进行干预,使患者获益。     

中国汉族雄激素过多症女性21-羟化酶缺陷症携带者基因检测

目的　初步了解中国汉族女性雄激素过多症患者中2 1-羟化酶缺陷症(2 1- hydroxylasedeficiency,2 1- OHD)携带者发生率,探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)兴奋试验结果与基因突变检测结果的相关性。方法　82例汉族女性雄激素过多症患者及14名健康女性进行ACTH兴奋试验,并应用PCR扩增产生限制性酶切位点方法检测已知的9个2 1- OHD常见突变位点。结果　雄激素过多组(n=82 ) F0 显著高于正常对照组(P<0 .0 1) ;17- OHP0 及17- OHP6 0 也显著高于对照组(P<0 .0 1) ,而F6 0 差异没有统计学意义(P>0 .0 5 )。比较17- OHP净增值及17- OHP净增值/ F净增值,雄激素过多组也均显著高于正常对照组(P<0 .0 1)。正常对照组未检测出细胞色素P4 5 0 (cytochrome P4 5 02 1,CYP2 1)基因突变。发现雄激素过多组4例CYP2 1基因突变携带者(4/ 82 ,4 .9% ) ,分别携带V2 81L(2例) ,i2 g及Q318X(各1例) ,携带者的ACTH兴奋试验结果与正常对照及未检出突变的雄激素过多症患者的结果存在一定的交叉。结论　82例汉族雄激素过多症女性中2 1- OHD携带者为4例,占4 .9%。ACTH兴奋试验不能用以发现携带者,应进行基因检测确定。     

Impaired recognition of fear in a Chinese man with bilateral cingulate and unilateral amygdala damage

LJM, a 41-year-old schizophrenic Chinese man with bilateral anterior cingulate gyrus (Brodmann's area 24) lesions and also a small lesion in right amygdala after an operation, was compared with normal as well as brain-damaged and schizophrenic controls in identification of morphed facial expressions of six basic emotions. In repeated administrations of the test for recognition of facial emotions, over a 1- year period, LJM performed significantly worse for expressions of fear compared with the three groups of controls. Recognition of other emotions was not significantly different from that of the controls, except that his recognition of disgust during the first session (but not in two subsequent sessions) was worse than normal and brain-damaged controls but not worse than schizophrenic controls. The dissociation between recognition of fear and other emotions supported the view that the brain has separable networks for processing different emotions, and that the right amygdala as well as the anterior part of bilateral cingulate gyrus are possible substrates involved in the special network for perception of fear. The results from the various groups of Chinese subjects indicate that they perceive emotions in a categorical manner, and that the six basic emotions are likely to be cross-cultural universals.     

系统性红斑狼疮临床特征与HLA—DR,DQ基因的相关研究

采用聚合酶链反应结合顺序特异物寡核苷酸（ＰＣＲ／ＳＳＯ）探针杂交方法对ＨＬＡ－ＤＲ，ＤＱ亚区作ＤＮＡ分型，分析了系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）的各种临床特征与ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱ基因的关联，结果发现汉族ＳＬＥ中肾脏损害与ＤＲ２相关，而与ＤＲ４呈负相关，口、鼻腔粘膜溃疡与ＤＲ１２相关，未发现ＳＬＥ的其他临床特征与ＤＲ、ＤＱ基因有关，发病年龄小于３５ａ者，ＤＲ２，ＤＱ６阳性率高，而ＤＲ３则多见于发病年龄大于３     

猕猴输精管内注射高分子聚合物HFMC后对睾丸组织结构的影响

本实验选用具有生育力成年雄性猕猴７只，在直视下行双侧ＨＦＭＣ输精管内注射，每侧剂量分别为３０ｍｇ１只，６０ｍｇ和１００ｍｇ各３只；于注射后２．５年和３．５年分别处死动物，取睾丸组织进行光镜和电镜观察．结果发现：猕猴注射ＨＦＭＣ２．５年后，睾丸光镜大部分曲细精管生精上皮结构完整，排列整齐。仅见局部少数管腔生精上皮层数减少，上皮细胞轻度水样变性等病理改变。电镜下曲细精管内除支持细胞内脂褐素增多，轻度基底膜增厚和精母细胞内质网扩张外，各级生精细胞，支持细胞及细胞间连接复合体等超微结构未见明显异常。注射ＨＦＭＣ３．５年后猕猴的光镜、电镜结果与注射后２．５年结果相似，但局部改变较２．５年组轻。上述结果表明：猕猴输精管内注射一定剂量ＨＦＭＣ节育不会引起睾丸组织的严重病理改变。但是，由于注射ＨＦＭＣ后，ＨＦＭＣ释放Ｈ＋及其对输精管的暂时阻塞，改变了精子生存的内环境，使睾丸出现局部轻度病理改变，随着ＨＦＭＣ逐渐溶解排出，睾丸功能相继恢复正常，配对产仔。为ＨＦＭＣ应用提供了安全性依据。     

氨基胍对去卵巢大鼠主动脉晚期糖化终末产物及血脂的影响

将 6月龄雌性SD大鼠随机分为假手术组 (sham)、去卵巢组 (OVX)和去卵巢 +氨基胍组 (OVX +AG)。去除双侧卵巢 2周后用氨基胍治疗 13周。禁食 2 4h ,放血处死动物 ,取血和主动脉 ,分别测定主动脉AGEs、血脂和血清过氧化物含量。结果表明 ,与假手术组比较 ,去卵巢组主动脉AGEs、甘油三脂 (TG)、氧化低密度脂蛋白 (OX LDL)、丙二醛 (MDA)均明显升高 (分别为P <0 0 1,P <0 0 5 ,P <0 0 5和P <0 0 1) ;高密度脂蛋白 胆固醇 (HDL C)、载脂蛋白AⅠ (apo AⅠ )和超氧化物歧化酶 (SOD)活性均显著降低 (均P <0 0 1)。氨基胍组与病理组比较 ,主动脉AGEs、血清TG、MDA和OX LDL均明显降低 (分别为P <0 0 1,P <0 0 5、P <0 0 5和P <0 0 1) ;HDL C、apo AⅠ和SOD活性均显著升高 (均P <0 0 1)。提示氨基胍通过降低去卵巢大鼠主动脉AGEs含量 ,降低大鼠血清OX LDL和TG水平 ,升高HDL C、apo AⅠ水平和SOD活性 ,发挥其对心血管的保护作用     

大鼠CD4+ CD25+ T调节细胞的分离培养及其功能分析

目的:研究大鼠CD4 CD25 T调节细胞(Tr)的分离培养,并对其功能进行初步分析。方法:无菌条件下切取大鼠脾脏分离脾淋巴细胞。用免疫磁珠细胞分离系统(MACS)分选CD4 CD25 T细胞,并以流式细胞术检测其纯度后,对其进行扩增。采用混合淋巴细胞反应研究CD4 CD25 Tr细胞对CD4 CD25-T细胞的免疫抑制作用。用ELISA法检测培养上清中IL-2、IFN-γ及IL-10水平的差异。结果:MACS分离的CD4 CD25 T细胞的纯度达86%~93%。该细胞与CD4 CD25-T细胞相比能特异性地表达Foxp3基因。体外培养中能明显抑制效应T细胞增殖及其分泌IFN-γ、IL-2,但其自身能分泌Th2型细胞因子IL-10。结论:采用MACS系统阴性加阳性分选,可高效快速的获得理想纯度和免疫抑制功能的大鼠CD4 CD25 T调节细胞,该细胞对CD4 CD25-T细胞具有明显的免疫抑制作用,并能特异性的表达Foxp3基因。     

体外培养乳鼠海马神经元的扫描电镜观察

目的：研究体外培养海马神经元的表面超微结构。方法：用扫描电镜对海马培养细胞进行形态学观察。结果：体外培养的海马神经元具有梭形、锥体形、多角形等多种形态，细胞突起长短不一，粗细不匀，可见形态不同，大小不均的膨体样结构，树突上可见树突棘，突起末端可见生长锥，突起之间有连接。结论：体外培养的海马神经元具有与在体细胞相似的形态学特征。     

Identification of mutations in the Bruton's tyrosine kinase gene,including a novel genomic rearrangements resulting in large deletion,in Korean X-linked agammaglobulinemia patients

Mutations in the Bruton's tyrosine kinase (BTK) gene are responsible for X-linked agammaglobulinemia (XLA). We identified BTK mutations in six patients with presumed XLA from unrelated Korean families. Four out of six mutations were novel: two missense mutations (P565T, C154Y), a point mutation in a splicing donor site (IVS11+1G>A), and a large deletion (a 6.1-kb deletion including BTK exons 11–18). The large deletion, identified by long-distance PCR, revealed Alu-Alu mediated recombination extended from an Alu sequence in intron 10 to another Alu sequence in intron 18, spanning a distance of 6.1 kb. The two known mutations consisted of one missense (G462D) mutation, and a point mutation in a splicing acceptor site (IVS7−9A>G). This study suggests that large genomic rearrangements involving Alu repeats are few but an important component of the spectrum of BTK mutations.     

PENA方法的建立及与ELISA IgM检测CMV的比较

目的　介绍一种敏感、稳定、快速、简便的实验室检测CMV的方法 ,同时探讨该种新方法与ELISA检测CMV方法的优、缺点。方法　对 5 5 2例病人应用间接荧光免疫法测定细胞核中的特异病毒早期抗体 (PENA)和ELISA法测定IgM抗体。结果　PENA方法 :强阳性 88例 ,阳性率 15 4 9% ,弱阳性 2 73例 ,阳性率 5 9 4 6 % ;ELISA -IgM方法 :阳性 34例 ,阳性率6 16 %。结论　PENA方法操作简便 ,与ELISA方法相比较 ,可对CMV感染进行早期测定及诊断 ,并可区分既往感染和即时感染 ,具有敏感性和稳定性 ,是测定小儿CMV感染的一种较好的方法