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M. Laurin Council Jennifer M. Gardner Cynthia Helms Ying Liu Lynn A. Cornelius Anne M. Bowcock 《Experimental dermatology》2009,18(5):485-487
Abstract: The risks of developing malignant melanoma (MM) include ultraviolet irradiation and genetic factors. To examine the contribution of rare and common variation within known MM genes in sporadic US MM patients, coding regions of known MM susceptibility genes [cyclin-dependent kinase inhibitor 2A ( CDKN2A ), cyclin-dependent kinase 4, melanocortin 1 receptor ( MC1R ) and tyrosinase ( TYR )] were resequenced in 109–135 MM cases. The significance of variants was examined by comparing their frequencies in 390 cancer-free controls. Potential deleterious mutations in CDKN2A were found in two patients and two others had variants of unknown significance. Cases were more likely than controls to harbour the MC1R 'R' variants known or predicted to alter its function ( P = 0.002), particularly the R160W variant ( P = 0.0035). The associated TYR R402Q variant (rs1126809*A) was found in 29% of cases, similar to what has been described previously. One MM patient with a family history of MM, who had developed other skin cancers, was homozygous for a novel TYR variant (P406L) of unknown significance. Hence, rare variants in TYR may be important risk factors for skin cancer. 相似文献
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膀胱肿瘤2350例临床病理学特点分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨膀胱肿瘤的发病现状、总体趋势和病理特点.方法 整理1980-2007年2350例膀胱肿瘤病理档案,分为1980-1989、1990-1999和2000-2007年3个时间段.应用SPSS 13.0软件分析3时间段患者性别、年龄及肿瘤组织学类型间的关系.结果 2350例膀胱肿瘤中男1854例,女496例.良性92例,恶性2258例,膀胱恶性肿瘤的发病人数逐年上升.发病高峰年龄从50~69岁推迟到60~79岁.1980-1989、1990-1999和2000-2007年3个时间段中男、女恶性肿瘤病例数分别为524例和113例(4.64:11 00)、589例和164例(3.59:1.00)、675例和193例(3.50:1.00),男性约为女性的3.80倍;3时间段男性发生膀胱尿路上皮癌年龄分别为(57.5±11.7)、(62.6±12.3)、(65.9±11.3)岁,女性分别为(58.7±13.6)、(60.7±12.1)、(65.8±12.0)岁,男女各年龄段分别比较差异有统计学意义(P<0.05).男性发生鳞状细胞癌、尿路上皮癌和腺癌年龄分别为(68.05±9.7)、(59.85±14.1)、(63.4±9.9)岁,差异有统计学意义(P相似文献
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目的 探讨不同年龄段、恶性程度不同的多节段髓内星形细胞瘤患者的诊治特点.方法 21例多节段(3个椎体节段以上)髓内星形细胞瘤患者均行后正中入路显微镜下肿瘤切除术,以UOA分值差(术后UOA和术前UOA差值)评估手术效果.以Logistic回归和多元线性同归分析统计学数据.结果 肿瘤性质直接影响肿瘤的切除程度(X2=10.41,P=0.03),高度恶性肿瘤只能大部切除或减压.年龄(X2=12.53,P=0.01)、肿瘤性质(X2=16.44,P=0.002)和部位(X2=27.12,P=0.04)影响近期手术效果(UOA分值差);青少年患者、低度恶性肿瘤手术效果较好,单纯累及胸段的患者手术效果差.结论 低度恶性或青少年多节段髓内星形细胞瘤患者应尽早手术,术后疗效满意. 相似文献
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隐匿性冠心病因缺乏心肌缺血的相关临床症状,使对其诊断和研究的难度增加.近年,影像学检查技术的发展为隐匿性冠心病的诊断提供了有效的检查手段,就隐匿性冠心病的定义、分型和临床表现、影像学诊断现状及其进展予以综述. 相似文献
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目的:探讨使用便携式微量输液泵在肿瘤化疗中持续输注氟尿嘧啶的应用效果。方法:选取我科2006年3月-2008年7月96例癌症化疗病人按入院先后顺序分为对照组和实验组,每组48例。对照组采用传统的化疗方式,采用浅静脉留置针直接从外周静脉输注氟尿嘧啶(5-Fu)连续5天,每天维持6-8小时。实验组采用浅静脉留置针连接便携式微量输液泵持续泵入氟尿嘧啶(5-Fu)120h~135h,两组均以21天为1个周期,观察两组病人化疗毒副反应发生情况。结果:实验组化疗毒副反应发生率明显低于对照组,平均住院时间明显缩短,两组比较差异有统计学意义(P〈0.01)。结论:使用便携式微量输液泵持续泵入氟尿嘧啶能减轻病人的毒副反应,缩短住院时间,提高肿瘤病人生活质量,有效减轻护士的工作负担。 相似文献
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肥胖类型与脑卒中亚型的相关性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨肥胖类型与脑卒中亚型的相关性。方法将573例急性脑卒中患者分为脑出血组126例,脑梗死组447例,脑梗死组再分为脑血栓形成组(215例)和腔隙性脑梗死组(232例),另外选择277例无脑卒中者为对照组。测量腰围、臀围和体重,计算体重指数和腰臀比(WHR),分析肥胖参数与脑卒中各亚组的关系。结果脑卒中各亚组与对照组肥胖发生率差异无显著性意义(P>0.05);各组WHR明显大于对照组(P<0.05)。WHR增大明显增加脑卒中各亚组的危险性(P<0.05);女性腹围增大患腔隙性脑梗死危险性升高(P<0.05);男性体重增加患脑出血的危险性升高(P<0.01)。结论腹型肥胖是脑出血、脑血栓形成和腔隙性脑梗死的危险因素之一。 相似文献