Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

地高辛临床药物动力学参数的预测及个体化给药方案

用Bayesian一点法拟合心衰病人的DG个体药物动力学参数及个体化给药方案,用minitab对软件DG群体药物动力学数据进行统计学分析.以CrCL为固定效应变量,建立系列回归模型,预测心衰病人的DG个体药物动力学参数、个体化给药方案及其对映的(?)ss.结果显示CrCL与DG群体药物动力学参数存在高度的相关(P<0.001),相关系数分别为:CL=0.805,Vd=0.985,T_(1/2)=-0.517,K=0.525,D_(1.0)=0.714.并建立定量回归模型,预测DG个体药物动力学参数,预测参数与实测参数没有统计学差异,其中以Vd预测精度最好,有95%的预测值在实测值的95%置信限以内.与实测值相关系数为0.974,估计标准误差小于3.3%;其次是CL,有2/3的预测值在实测值95%置信限以内,与实测值相关系数为0.797,估计标准误差小于20%;T_(1/2)和K预测结果稍差.CrCL预测的个体化给药方案80%符合最佳个体化给药方案,且两者所对应的(?)ss没有显著性差异.     

脑干、三叉神经及大脑动脉环的可视化研究

目的 建立人体脑干、三叉神经及大脑动脉环的可视化数字模型。方法 采用首例中国数字化可视人体数据集，在SGI工作站上对脑干及其周围毗邻结构进行计算机三维重建并立体显示。结果 获得人体脑干、三叉神经及大脑动脉环等器官组织的三维重建结构，可对其进行任意径线和角度的适时三维测量。结论 首例中国数字化可视人体数据集能够提供完整而精确的解剖断面数据，脑干及其毗邻的三叉神经、大脑动脉环的可视化模型准确反映出该区域复杂的解剖学结构特点及其相邻器官间的空间毗邻关系，可为该区域的疾病的影像诊断和外科治疗提供形态学依据。     

外科治疗纵隔原发神经源性肿瘤的手术径路评价

目的　探讨外科治疗原发纵隔神经源性肿瘤的手术径路。方法　 1963年 3月至2 0 0 3年 9月外科治疗原发纵隔神经源性肿瘤 91例。所有病例均于术前行X线胸片检查 ,其中 65例行CT或磁共振检查。根据肿瘤的大小、部位及其是否向椎管内延伸选择不同的手术入路 ,其中胸后外侧切口 84例 ,半哈壳状切口 2例 ,高位胸后侧切口 4例 ,胸后外侧加脊柱旁切口 1例。所有病例均经病理证实并行 6个月～ 15年的术后随访。结果　本组手术切除率 97.8% ( 89/91) ,术后并发症发生率 4.4% ( 4 /91) ,无手术死亡病例。术后病理诊断良性肿瘤 79例 ( 86.8% ) ,恶性肿瘤12例 ( 13 .4% )。 1例神经纤维瘤 2年后复发经再次手术切除治愈 ;恶性肿瘤平均生存 3 8.1个月。结论　适当的手术径路是提高纵隔原发神经源性肿瘤切除率的关键。     

自身免疫性白内障的晶状体代谢与生理改变研究

目的 :探讨自身免疫性白内障 (AIC)的病理生理学机制。　方法 :采用酶组织化学方法以及晶状体生理功能检查 ,观察AIC模型动物晶状体生理功能与组织内主要酶活性的变化。　结果 :晶状体组织内Na K ATP酶活性降低与晶状体调节力下降、裂隙灯下显微镜混浊改变之间存在着相关性。　结论 :自身免疫性晶状体损伤 ,进而造成晶状体组织内相关酶代谢异常是AIC的病理基础     

自身免疫性感音神经性聋豚鼠的子代内耳生理功能研究

目的 :观察自身免疫性感音神经性聋 (ASHL)母豚鼠所产子代内耳生理功能的变化 ,探讨针对内耳的自身免疫因素对子代内耳生理功能的影响及其改变特点。方法 :同种内耳抗原 (CIEAg)持续免疫孕豚鼠 ,采用耳蜗电图 (记录cAP、CM )和眼震电图仪 (记录自发性眼震和冷热空气试验 )测试母鼠和子鼠的听觉和前庭功能 ,并检测血清特异性体液免疫反应。结果 :ASHL模型母豚鼠所产子鼠血清中发现有特异性抗体水平升高 ,部分 (3 /9)出现听觉损伤。非ASHL母鼠和对照组母鼠所产子代未见明显异常。结论 :ASHL雌鼠所产子代可出现感音神经性聋 ,其内耳损伤和功能障碍极可能与针对内耳组织的自身免疫反应 (尤其是体液免疫 )有关 ,从而提示内耳自身免疫因素可能为部分先天性非遗传性感音神经性聋的病因之一。     

MRI测量颈胸角在选择颈胸段脊柱手术入路中的临床应用

目的 :探讨在颈胸段脊柱术前应结合患者的颈胸段MRI的个体特征和疾病情况 ,选择手术创伤最小的手术入路。方法 :共 76例患者 ,其中 2 6例为颈胸段脊柱损伤 ,35例为颈胸段脊柱肿瘤 ,脊髓型颈椎病 12例 ,以及 3例颈胸段椎板减压术后后凸畸形。男 4 7例 ,女 2 9例。平均年龄 4 5 5岁 ,年龄范围 19～ 6 5岁。同时抽取 95套颈胸段MRI片。作胸骨上切迹向后水平延长线和胸骨上切迹向后上方至C7T1椎间盘前缘中点的连线 ,测量两线之夹角 ,称为颈胸角 (cervicothoracicangle ,CTA)。结果 :CTA平均为 4 7 6 4°(范围 2 5°～ 73°)。大于此平均角度且病灶在胸骨切迹水平线以上时可考虑低位下颈椎入路 ,5 0例 ;CTA较小 ,且病灶范围广 ,或尚累及T3 、T4,可以考虑经胸骨柄入路 ,13例 ;病灶范围广泛 ,经全胸骨入路 3例 ;Ⅰ期或Ⅱ期前后联合入路 5例 ;经右侧肩胛下后外侧胸腔入路 5例。结论 :颈胸段脊柱手术应尽量选择低位下颈椎入路等创伤较小的入路 ,其次考虑经胸骨柄入路。长节段脊柱受累的患者才考虑经右侧肩胛下后外侧胸腔或经全胸骨等创伤较大的入路。术前可以结合患者的病灶累及范围和颈胸手术角等MRI影像学表现 ,从而利于选择最合适的手术入路 ,减少手术风险、手术创伤和并发症 ,利于患者早日康复     

急性冠脉综合征患者循环内皮祖细胞与炎性相关因子的研究

目的:探讨急性心肌梗死(AMI)、不稳定性心绞痛(UA)患者外周血中循环内皮祖细胞(EPCs)与炎性相关因子C反应蛋白质(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的相关性。方法:取AMI(25例)UA患者(28例)及健康体检者(对照组32例)静脉血,采用密度梯度离心法从外周血获得单个核细胞;激光共聚焦显微镜鉴定FITC-UEA-I和Dil-acLDL双染色阳性细胞为正在分化的EPCs,并在倒置荧光显微镜下计数;酶联免疫法检测各种炎性相关因子。结果:AMI组及UA组的EPCs数量和血清CRPI、L-6、TNF-α水平显著高于正常对照组。结论:AMI及UA患者EPCs数量增加与炎性相关因子增加有关。