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Human breast lesions: characterization with proton MR spectroscopy 总被引:31,自引:0,他引:31
83.
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Clustering of mutations in the biotin-binding region of holocarboxylase synthetase in biotin-responsive multiple carboxylase deficiency 总被引:4,自引:2,他引:2
Dupuis L; Leon-Del-Rio A; Leclerc D; Campeau E; Sweetman L; Saudubray JM; Herman G; Gibson KM; Gravel RA 《Human molecular genetics》1996,5(7):1011-1016
Holocarboxylase synthetase (HCS) catalyses the biotinylation of the four
biotin-dependent carboxylases found in humans. A deficiency in HCS results
in biotin-responsive multiple carboxylase deficiency (MCD). We have
identified six different point mutations in the HCS gene in nine patients
with MCD. Two of the mutations are frequent among the MCD patients
analyzed. Four of the mutations cluster in the putative biotin- binding
domain as deduced from the corresponding Escherichia coli enzyme and
consistent with an explanation for biotin-responsiveness based on altered
affinity for biotin. The two others may define an additional domain
involved in biotin-binding or biotin-mediated stabilization of the protein.
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