四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究

目的 探讨四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）反应性苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）缺乏症临床表型和基因型的关系。方法 38例高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）患儿均进行口服BH。负荷试验（20ms／kg）或Phe-BH。联合负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶（dihyaropteridine reductase,DHPR）测定。对7例BH4反应性PAH缺乏症患儿采用聚合酶链反应（PCR）和单链构象多态性（single strand conformation polymorphism,SSCP）分析对PAH外显子进行突变筛检,并结合DNA直接测序方法进行突变分析。结果 确诊10例BH4反应性PAH缺乏症患儿,男6例,女4例;平均年龄7．8个月;生化代谢表型均为轻度或中度HPA。7例BH4反应性PAH缺乏症患儿PAH基因型分别为S70del／-、R241C／R243Q、S70del／A389G、Y166X／-、R11lX/-、EX6-96A〉G／R241C和IVS4-1G〉A／R241C。A389G是新发现的突变基因型。结论 BH4反应性PAH缺乏症多表现为轻、中度HPA生化代谢表型,R241C是BH4反应性相关突变基因型中较常见的一种类型。推测S70del可能是一种BH4反应性相关突变类型.     

脓毒症大鼠生物喋呤首要限速酶与铁代谢的实验研究

目的探讨腹腔感染致脓毒症时重要器官生物喋呤首要限速酶即:三磷酸鸟苷环水解酶I(GTP-CHI)、铁代谢的病理生理意义。方法腹腔感染致脓毒症模型采用盲肠结扎穿孔法(CLP),用逆转录-聚合酶链反应方法测定24只大鼠肝、肺、肾等组织三磷酸鸟苷环水解酶I(GTP-CHI)mRNA的表达;用分光光度法测定其铁含量。结果脓毒症大鼠2h时肝、肺、肾组织GTP-CHImRNA的表达显著增多,而铁含量变化不显著。结论GTP-CHImRNA参与了腹腔感染所致脓毒症的发生、发展过程,而与铁代谢的关系有待于进一步研究。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的 研究同型半胱氨酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T多态性与糖尿病合并冠心病发病的关系,探讨MTHFR是否为糖尿病合并冠心病的易感基因。方法 研究对象包括105名糖尿病合并冠心病的患者（合并组）、88名单纯糖尿病患者（糖尿病组）和91名健康人。应用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性方法（PCR—RFLP）检测MTHFR C677T基因多态性,同时检测血浆同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）、叶酸、维生素B12、各种血脂。结果 合并组与糖尿病组比,等位基因频率差异有统计学意义（Х^2=6．8,P〈0．05）,合并组T等位基因的OR值为1．638（95％ CI,1．082～2．479）,基因型频率差异亦有统计学意义（Х^2=5．481,P〈0．05）。Logistic回归分析显示MTHFR 677携带T基因（CT＋TT）的OR值为2．68（95％ CI,1．233—5．824）。结论 MTHFR 677携带T基因与2型糖尿病合并冠心病发生独立相关。检测MTHFR 677位点基因特点可能为糖尿病合并冠心病的预防以及个体化治疗提供新思路、新方法。     

小腿后侧远端蒂筋膜皮瓣修复踝足部皮肤缺损

小腿下端及足跟部等近踝处皮肤菲薄,血运差,缺损易导致骨骼、肌腱外露。该处软组织缺损的治疗较为棘手1998年9月～2006年6月,我院共收治此类患者60例,采用小腿后侧远端蒂筋膜皮瓣修复此处皮肤缺损,均取得良好效果．报道如下。     

持续性心房颤动导管消融前后血浆脑钠肽水平的变化

目的 观察持续性心房颤动(简称房颤)导管消融前后血浆脑钠肽(BNP)水平的变化.方法 测定68例持续性房颤且无器质性心脏病患者导管消融术前及术后90 d的血浆BNP水平.结果 在导管消融后大于3个月的随访中,12例(18%)患者复发心房扑动或房颤.导管消融后3个月血浆BNP水平由术前(80±17)ng/L降为(27±9)ng/L,与术前比较差异有统计学意义(P＜0.01).12例复发房性心律失常患者中,术后血浆BNP为(44±8)ng/L,而维持窦性心律者术后血浆BNP为(25±8)ng/L,两者差异有统计学意义(P＜0.01).结论 持续性房颤导管消融后BNP水平下降,且术后维持窦性心律组BNP水平明显低于复发房性心律失常组.     

皮肤鳞状细胞癌组织微 RNA-103a-2-5p、钙黏附蛋白 11表达及其临床意义

目的分析皮肤鳞状细胞癌组织中微 RNA-103a-2-5p(miR-103a-2-5p)和钙黏附蛋白 11(CDH11)的表达水平,探讨二者在临床研究中的意义。方法选取 2017年 1月至 2019年 6月宝鸡市人民医院诊治的 98例皮肤鳞状细胞癌病人为研究对象,收集病人术中切除的癌组织及癌旁正常组织。采用实时荧光定量 PCR(qRT-PCR)法检测组织中 miR-103a-2-5p的表达水平。采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测 CDH11表达水平。 TargetScanHuman网站预测 miR-103a-2-5p与 CDH11的靶向关系; Pearson相关性分析癌组织中 miR-103a-2-5p和 CDH11水平的关系; Kaplan-Meier生存曲线分析 miR-103a-2-5p、CDH11表达与皮肤鳞状细胞癌病人预后的关系;影响皮肤鳞状细胞癌病人预后的因素采用 Cox回归分析;受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析 miR-103a-2-5p和 CDH11的表达对皮肤鳞状细胞癌的诊断价值。结果与癌旁正常组织［1.03±0.12,(5.06±1.43)μg/L］相比,皮肤鳞状细胞癌组织 miR-103a-2-5p表达水平(1.46±0.38)显著升高(P<0.05),CDH11表达水平［(2.96±0.62)μg/L］明显降低(P<0.05); TargetScanHuman网址预测 miR-103a-2-5p与 CDH11间存在结合位点;经 Pearson相关性分析, miR-103a-2-5p与 CDH11水平呈负相关( P<0.05);两者均与病人病理分级、 TNM分期、淋巴结转移、侵袭程度相关(P<0.05); miR-103a-2-5p高表达组和 CDH11低表达组复发率显著高于 miR-103a-2-5p低表达组和 CDH11高表达组(P<0.05); TNM分期、淋巴结转移、 miR-103a-2-5p是影响病人预后的危险因素(P<0.05)CDH11是影响病人预后的保护因素(P<0.05); miR-103a-2-5p、CDH11二者联合诊断皮肤鳞状细胞癌的 ROC曲线下面积(AUC)0.836,显著优于其各自单独诊断(P=0.018、0.021)。结论皮肤鳞状细胞癌病人 miR-103a-2-5p表达水平升高, 为,     

中性粒细胞与高密度脂蛋白胆固醇比值对急性心肌梗死病人院内主要心血管不良事件的预测价值

目的探讨中性粒细胞与高密度脂蛋白胆固醇( HDL-C)的比值( NHR)对 AMI病人发生院内 MACE的预测价值以及 NHR与 Gensini评分量化的冠状动脉病变严重程度、左室射血分数( LVEF)量化的心脏泵功能的潜在关联。方法纳入 2018年 1月至 2022年 1月东南大学附属中大医院住院并接受冠状动脉造影的 546例 AMI病人。收集人口统计学数据、临床资料及计算 Gensini评分,依据住院期间是否发生 MACE,分为 MACE组( n=105)和非 MACE组( n=441)。使用受试者操作特征曲线(ROC曲线)检验 NHR预测院内 MACE的能力,并确定最佳截断值。使用多因素 logistic回归分析院内 MACE的影响因素,时,采用线性回归分析 NHR对 Gensini评分、 LVEF值的影响,并通过 Graphpad prism绘图进行可视化处理。院内 MACE定义同为:住院死亡、心源性休克、致血流动力学紊乱的恶性心律失常(包括室颤、持续性室速、高度及三度房室传导阻滞)等。结果MACE组的 NHR［13.64(9.89,18.19)］显著高于非 MACE组［7.73(5.83,10.07)］并且 NHR对 AMI病人院内 MACE具有较强的预测价值［AUC:0.84,95%CI:(0.79,0.88),P<0.001］调整混杂因素后,多因素二元,logistic回归分析显示 NHR是 AMI病人院内MACE的独立危险因素［OR:1.29,95%CI:(1.16,1.43),P<0.001］。线性回归分析显示 NHR与 AMI病人 Gensini评分呈显著正相关( P<0.001)与 LVEF呈显著负相关( P<0.001)。结论,本研究证实 NHR是 AMI病人院内 MACE的有力预测指标,是院内MACE的独立危险,因素之一,与 Gensini评分量化的冠状动脉病变严重程度呈显著正相关,与 LVEF量化的心脏泵功能呈显著负相关,可用于早期识别 AMI病人院内 MACE的高危人群,辅助临床诊疗。     

“治未病”思想指导慢性肝病护理初探

[目的]治未病思想对慢性肝病护理的指导意义。[方法]给予慢性乙肝携带者、肝炎肝硬化患者、肝癌患者"治未病"思想指导下的中西医结合护理大大提高了护理质量。[结论]"治未病"理论指导下的中西医结合肝病护理是科学发展观的体现,必将成为中西医结合肝病护理发展的趋势。     

醒脑静微乳的体外释放研究

目的:研究醒脑静微乳体外释放的特性,探讨其释药机制.方法:采用HPLC测定栀子苷含量,GC测定龙脑含量,以透析法研究醒脑静微乳的体外释放并利用药物释放模型方程拟合释放曲线.结果:微乳中水溶性成分栀子苷2h内基本释放完全,释放符合Weibell方程,脂溶性成分龙脑释放符合一级方程.结论:微乳中不同性质的药物成分释放行为存在较大差异,各成分分布于微乳的不同相中.     

桑黄总三萜的提取及其体外抗脑胶质瘤U251活性

目的:优化药用真菌桑黄总三萜的超声提取工艺并测定其对脑胶质瘤U251生长的抑制作用.方法:采用正交设计试验对超声辅助提取过程中影响桑黄总三萜得率的乙醇体积分数、超声时间、超声温度和料液比等因素进行优化;采用MTT比色法测定桑黄总三萜对U251细胞株增殖的抑制率,应用倒置相差显微镜观察桑黄总三萜对肿瘤细胞形态结构的影响.结果:超声辅助提取桑黄总三萜的最佳工艺条件为70％乙醇,超声提取20 min,温度60℃,料液比1∶25.在此条件下,桑黄总三萜提取率可达9.40 mg·g-1.桑黄总三萜对脑胶质瘤U251细胞株有抑制增殖作用,且表现出浓度依赖关系,倒置相差显微镜下可见部分细胞形成凋亡小体.结论:采用超声辅助提取桑黄总三萜时间短、得率高,是一种高效、快捷的方法,桑黄总三萜可抑制脑胶质瘤U251细胞株的增殖,诱导肿瘤细胞凋亡.