中国人视网膜色素变性1基因突变频率及其与视网膜色素变性的关联分析

目的 研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者和散发视网膜色素变性（RP）患者RP1基因突变频率及特征，并探讨它们在RP发病机制中潜在的作用。 方法 运用聚合酶链反应和直接测序方法，对7个ADRP家系的55例成员、散发RP患者30例及75名健康成年人进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因突变位点对RP的作用。 结果 ADRP家系成员和散发的RP患者在RP1基因的第四外显子上均检测出852、872、921和939共4个变异位点。在ADRP家系和散发的RP患者中RP1基因的R872H位点改变与RP之间存在显著相关性(χ²=4.469，P=0.03)。P903L位点的改变仅在家系成员中检出，散发病例及正常人中均未检测出。 结论 RP1基因R872H位点多态性可增高RP的危险性，具有潜在的致病性，考虑为家系和散发RP患者的易感基因。P903L位点改变是否为致病基因有待于进一步证实。     

他克莫司对骨髓间充质干细胞移植治疗大鼠脊髓损伤的影响

目的骨髓间充质干细胞(BMSC)移植同时应用他克莫司(FK506),观察两者对脊髓损伤后大鼠恢复的影响。方法用钳夹法制作大鼠急性脊髓损伤动物模型30只,随机分成3组。A组为单纯损伤组,B组为单纯骨髓干细胞移植组,C组为骨髓干细胞联合FK506组。于伤后1w、2w、4w、6w、8w采用BBB评分。8周后取材,行免疫组化及病理学检查。结果B、C两组大鼠后肢运动功能均有较明显恢复,C组较B组为快,两组统计学上有差异(P<0.05)。A组亦有所恢复,但程度较轻。A组切片,未见神经轴索通过,B、C组可见少量神经轴索样结构。免疫组化显示:A组NF200阳性细胞,GFAP阳性细胞均较B组C组少(P<0.05)。C组Nogo阳性神经元较A、B两组明显减少(P<0.05)。B组NF200阳性细胞,GFAP阳性细胞均较C组少(P<0.05)。结论骨髓间质干细胞移植对于后肢功能的恢复有促进作用,联合应用FK506有协同效果。     

ATDC蛋白在卵巢癌组织中的表达及其与β-catenin蛋白的关系

目的:通过分析ATDC蛋白在卵巢癌组织中的表达及其与β-catenin蛋白的关系,探讨ATDC蛋白及β-catenin蛋白在卵巢癌发生发展中的作用.方法:应用免疫组化SP法检测ATDC蛋白及β-catenin蛋白在卵巢癌、卵巢良性肿瘤及正常卵巢组织中的表达,分析ATDC蛋白及β-catenin蛋白与卵巢癌各种临床病理参...     

保守处理一例ERCP致围十二指肠穿孔

本文介绍一例ERCP术中操作不当导致围十二指肠穿孔的诊断和治疗经过,分析发现系粗暴操作致围十二指肠穿孔,导致消化液外泄引发腹腔内炎症反应,经保守处理避免了手术等进一步损伤.本例虽保守处理效果满意,但此类并发症应预防为主.     

牙周组织状况与外周血C反应蛋白水平的关系

目的研究牙周组织状况与外周血中C反应蛋白(CRP)水平的关系.方法确定牙周病病人及正常人共60例,所有研究对象均无系统性疾病,近三个月无服用抗生素.检查研究对象牙周组织情况,收集反映牙周组织状况的指标菌斑指数(PLI)、出血指数(BI)、探诊深度(PD)、牙龈附着丧失(AL)等,同时测定外周血中CRP水平.将60例研究对象按照虬分为三组AL≤2mm者为正常或轻度AL; 2mm＜AL≤3mm者为中度AL;AL＞3mm者为重度AL.统计分析各指标与外周血CRP水平的关系.结果不同AL组间,随着AL程度加重,其外周血CRP的水平逐渐增高(1.66±0.74mg/L,3.04±0.49mg/L,7.12±2.61mg/L),组间差异有高度显著性(F=56.743,P=0.000).外周血CRP水平与AL、PLI、PD、BI等之间均存在相关性(R分别为0.911、0.783、0.768、0.764,P均为0.000).结论牙周组织健康状况和外周血中CRP水平相关.随着牙周炎症程度加重,牙周组织破坏程度加大,则外周血中CRP水平增高.     

血肿清除加去骨瓣减压术治疗重症高血压基底节脑出血

目的探索血肿清除加去骨瓣减压及硬膜减张缝合在治疗高血压基底节脑出血的患者中的疗效。方法连续收集去骨瓣手术治疗的35例患者,记录的数据包括术前GCS评分,血肿大小,瞳孔反应,ICH评分等。随访指标有30d死亡率以及最近一次的ADL评分。结果 35例患者中27例(77%)30d内存活。27例存活者在平均13个月的随访中16例(62%)神经功能预后良好(ADL评分I-Ⅲ级)。结论高血压基底节脑出血患者施行血肿清除合并去骨瓣减压术有望降低死亡率,改善神经功能预后。     

脑脱髓鞘假瘤MRI与临床病理对照研究(3例报告并文献复习)

目的探讨脑脱髓鞘假瘤的磁共振影像学特征与临床病理的关系。方法搜集经病理证实的脑脱髓鞘假瘤3例,结合文献复习其MR形态及信号特点,并与病理及临床症状对照。结果本组3例(男2例,女1例)患者发病年龄24～68岁,发病前无明确的前驱感染史或诱因,3例患者中,其中2例为单发,1例位于双额叶,1例位于右颞叶,另1例为颅内多发病灶,MRI T2WI呈稍低信号,T1WI呈低信号为主,增强后呈半环形或斑片状强化,其中1例合并出血性改变,病理上表现为典型脱髓鞘、炎性浸润及反应性细胞增多,多数可见具有核分裂状的肥胖型胶质细胞。结论颅内炎性脱髓鞘假瘤的MRI影像学表现具有一定的特点,增强扫描及扩散加权技术有助于脱髓鞘假瘤的诊断及鉴别诊断。     

CT血管成像对星点与静脉窦关系的研究

目的 利用CT血管成像(CTA)技术观察星点的位置,为临床手术操作提供解剖依据,同时评价减影CTA 技术在观察星点与横窦和乙状窦连接部(transverse and sigmoid sinus transition,TSST)关系的价值.资料与方法 回顾性重建100例行头部CTA检查患者的星点影像资料,观察星点与体表骨性标志及静脉窦位置的关系.结果 星点到乳突尖、颧弓根、颞鳞-顶乳缝交点、外耳道口的距离分别为(49.6±4.3)mm,(55.6±4.6)mm、(24.6±4.1)mm,(44.1±3.6)mm,横窦和乙状窦连接部内角到乳突尖、颧弓根、星点、外耳道口、颞鳞-顶乳缝交点的距离分别为(35.4±4.9)mm,(41.4±4.7)mm,(17.6±4.2)mm,(27.8±3.8)mm,(15.2±3.9)mm,星点及TSST位置男性高于女性,左侧TSST位置较右侧靠后.星点主要位于横窦末段,右侧星点3%位于TSST前上方,83%恰好位于TSST水平,14%位于TSST后下方,左侧分别为5%,79%,16%.结论 减影CTA可以清楚显示TSST与星点的关系,乙状窦后人路手术第一钻孔点应选在星点后下＞17mm以上位置,减影CTA术前检查获得个体解剖资料与传统定位TSST方法结合,对减少手术并发症及缩短手术进程具有重要价值.     

抗郁药P17致突变作用研究

目的:评价抗郁药P17的致突变作用。方法:应用小鼠骨髓微核试验(GB 15193.5-2003)、Ames试验(GB 15193.4—2003)对抗郁药P17进行了致突变试验。结果:抗郁药P17三个试验剂量组微核率均在正常范围内,经SPSS中的Nonparametric tests检验与阴性对照组比较无显著性差异(P>0.05)。抗郁药P17在受试剂量63～1000μg/皿范围内,各剂量组各菌株与阴性对照组比较均未见回变菌落数明显增加。结论:本试验条件下抗郁药P17无致突变作用。     

比较两种树突状细胞肿瘤疫苗对小鼠乳腺癌的治疗作用

目的比较热休克法与冻融法制备的树突状细胞肿瘤疫苗对小鼠乳腺癌的治疗效果。方法使用BALB/c小鼠建立EMT6乳腺癌肿瘤动物模型,然后将小鼠随机分为三组,分别注射生理盐水、冻融法树突状细胞肿瘤疫苗、热休克法树突状细胞肿瘤疫苗。定期测量肿瘤的大小,至第21天处死小鼠并称量肿瘤重量。结果注射热休克法树突状细胞肿瘤疫苗组肿瘤生长得到明显抑制,与空白对照组比较P〈0.01,与冻融法树突状细胞肿瘤疫苗组比较P〈0.01。结论热休克法制备的树突状细胞肿瘤疫苗较冻融法制备的树突状细胞肿瘤疫苗对小鼠乳腺癌有更好的治疗效果。