一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断

目的: 对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法: 对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列（SNP array）及荧光原位杂交（FISH）检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果: 胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t（12;13）（q22;q32）。SNP array显示胎儿存在1q42.13q44重复（20 192 kb）及15q26.1q26.3缺失（13 293 kb）,核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNP array的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t（1;15）（q42.1;q26.1）携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der（15）t（1;15）（q42.1;q26.1）。即胎儿遗传了父亲的t（12;13）（q22;q32）平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论: 1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。     

基于羊水代谢组学策略评价妊娠禁忌中药的安全性

妊娠期用药的安全性是当前亟需解决的问题,羊水作为一种生物体液,能同时反映胎儿和母体的健康状况,被用作临床条件下有力的诊断学工具。该文总结了近年来羊水代谢组学在胎儿预测中的相关研究,并以课题组前期研究为例,讨论了羊水代谢组学应用于妊娠期中药安全性评价的优势与可行性。我们认为羊水代谢组学作为一种创新工具,具有更高的敏感性和相关性,在中药的毒性筛查及机制研究方面有广泛的应用前景。      

美军团队绩效测量研究对我军的启示

美军研究军事团队绩效及其测量已超过60年,形成了一套完整的理论与实践体系,我军在该领域的研究才处于起步阶段。本文从团队绩效的相关概念、测量内容、测量方法、团队绩效测量设计时需注意的问题等方面介绍美军的研究成果,并对我军在团队绩效测量领域的研究与实践进行回顾与展望。     

社区残疾人药学服务需求现状及差异性研究

背景 残疾人群是多种疾病的高发人群,目前对于其医疗服务需求的研究多集中在定期体检、上门服务、康复指导等方面,而针对其药学服务需求的研究相对较少。目的 了解社区残疾人的药学服务需求,基于基本人口学特征、社会经济地位、残疾类别和残疾等级探讨其药学服务差异。方法 于2017年11—12月,采用单纯随机抽样法在上海市某街道的在册残疾人中抽取230例进行问卷调查。主要内容包括：残疾人的基本人口学特征（性别、年龄、婚姻状况）、社会经济地位（文化程度、工作状态、家庭人均月收入）、残疾类别与残疾等级、药学服务需求（需求内容、需求来源、需求程度）。结果 共回收有效问卷226份（98.3%）。残疾人的药学服务需求内容排在前2位的为“用法用量及疗程”（73.0%,165/226）、“适应证和禁忌证”（51.3%,116/226）;需求来源主要为医生（85.4%,193/226）;需求程度为非常/比较需要者占48.2%（109/226）。在需求内容上,不同工作状态者对“药品说明书解读”服务的需求率比较,差异有统计学意义（P<0.05）;不同家庭人均月收入者对“用法用量及疗程”服务的需求率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。在需求来源上,不同年龄、工作状态、残疾等级者对由医生提供药学服务的需求率比较,差异有统计学意义（P<0.05）;不同年龄者对通过媒体获得药学服务的需求率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。在需求程度上,不同文化程度、工作状态、残疾类别、残疾等级者对药学服务的需求程度比较,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 不同情况残疾人的药学服务需求内容差异性不大,但需求来源、需求程度差异性较大,尤其是需求程度。社区药师应采用多种形式对残疾人开展用药宣教和个性化药学服务。     

宫颈癌患者对科普信息需求度调查及信息质量分析

目的 调查宫颈癌患者对科普信息的需求度,评估中文网络宫颈癌科普信息质量及其阅读难度。方法 通过问卷调查,了解宫颈癌患者对医学科普信息的需求度。采用Discern评分系统,对百度和搜狗检索出来的宫颈癌科普文章进行评分。建立中文阅读难度分析模型,分析文章阅读难易程度。结果 53.6%的受调查人群至少每周搜索网络科普信息,其主要目标阅读内容是疾病的病因和危险因素、症状、治疗的选择、治疗的不良反应和预后;96.4%受调查者认为网络科普信息可靠。纳入样本库的104条检索结果中,13条(12.5%)符合纳入标准,91条(87.5%)未入选,包括重复内容32条(30.8%),非文字网页6条(5.8%),字数较少(小于300)18条(17.3%),广告7条(6.7%),新闻3条(2.9%),论坛贴吧22条(21.2%),学术论文3条(2.9%)。根据Discern评分系统,两位专业医师对13篇纳入文章的出版物可靠性(r=0.728,P<0.001)、治疗相关信息质量(r=0.431,P<0.001)和综合评分(r=0.559,P<0.001)评估一致,且总体评分的平均分为3分。可靠性评估中平均分小于3分的对应问题是:出版物的内容来源、信息如何产生、赞助方和引用细节以及尚未明确部分。治疗信息评估中,各项评分的平均分均小于3分。阅读难度分析结果显示,13篇文章中,研究生论文水平(5级)4篇,本科论文水平(4级)4篇,高中教材水平(3级)0篇,高于义务教育水平(≥3级)共计8篇(61.5%);义务教育水平(≤2级)仅5篇(38.5%)。结论 绝大多数受调查的宫颈癌患者会通过网络搜索临床诊疗信息并相信其可靠性。中文搜索引擎对高质量医学科普文章的检出率较低。现有的高质量医学科普文章较少,阅读难度较大,需要专科医师撰写更多易读的高质量文章进行科普。     

上海市宝山区2015—2018年腹泻病人沙门菌血清分型和分子分型

目的 揭示上海市宝山区腹泻病人分离沙门菌的血清型和分子分型分布特征。方法 对2015—2018年分离的118株沙门菌进行血清分型和脉冲场凝胶电泳（pulsed-field gel electrophoresis,PFGE）分型,通过构建聚类树揭示不同血清型菌株的分子分型特征。结果 118株沙门菌分为25种血清型,前三位为肠炎沙门菌（45株,38.1%）、鼠伤寒沙门菌（26株,22.0%）、伦敦沙门菌（11株,9.3%）。其余22种血清型分别只包含1~3株菌。118株沙门菌通过PFGE分为71个PFGE带型,每个带型分别包含1~19株菌。45株肠炎沙门菌分为8个PFGE带型,相似度为75.0%~100.0%,在聚类树上形成一个簇;26株鼠伤寒沙门菌分为21个PFGE带型,相似度为48.0%~100.0%,在聚类树上形成两个簇;11株伦敦沙门菌分为8个PFGE带型,相似度为80.0%~100.0%,在聚类树上形成一个簇。结论 肠炎沙门菌和鼠伤寒沙门菌是上海市宝山区腹泻病人沙门菌优势血清型,但近年伦敦沙门菌有增多的趋势。肠炎沙门菌在本地区传播流行过程中的遗传变异相对比较保守,鼠伤寒沙门菌基因型多态性大,而且存在两个克隆。     

基于固体培养基的金黄色葡萄球菌计数方法的相关性研究

目的 基于固体培养条件下对金黄色葡萄球菌传统计数方法 的比较研究,并探讨A600值和金黄色葡萄球菌活菌数二者之间的关系.方法金黄色葡萄球菌在固体条件下培养至对数生长期,无菌生理盐水制成菌悬液,采用平板计数法、麦氏比浊法、显微计数法检测菌悬液,同时记录3种方法计数结果 ;在相同培养条件下初步稀释后检测菌液的吸光度(A600)值,取A600值在0.2～1间的菌液进一步稀释并检测A600,同时对各个稀释度的菌液进行平板菌落计数.结果在固体培养条件下,传统细菌计数方法计数结果:显微计数法>平板计数法>比浊法;同时A600值和金黄色葡萄球菌活菌数二者之间呈线性相关,线性回归方程为Y=28.98601X-0.17331,A600值(X),菌液浓度(Y×107cfu/mL).结论 基于固体培养条件下,3种传统计数方法之间存在各自的特点.同时,金葡菌菌液的吸光度与金黄色葡萄球菌活菌数之间呈良好的相关性,适用于金黄色葡萄球菌浓度的测定.     

中医"病证"的涵义辨析

病证是中医临床上的常用术语。病证是在中国传统医药理论指导下,分类归纳出的一类在致病因素作用下具有相同基本病机的机体异常状态。而基本病机是病证分类和归纳的要点,是病证自身组成各要素之间相对稳定的内在联系,体现并贯穿于病证的全过程,是决定病证主症和中医诊治规律的内部依据。病证的含义不同于疾病、证候和症状。正确认识病证含义有助于总结前人临床经验和指导当下临床。     

自体特异性免疫效应淋巴细胞抑制转HBV基因小鼠HBV复制的研究

目的:探讨经乙肝病毒（HBV）转基因小鼠树突状细胞（DCs）体外诱导的特异性免疫效应细胞（IECs）对自体HBV复制的影响。方法:从转HBV基因小鼠体内提取DCs,体外诱导为成熟DCs,与淋巴细胞共培养,诱导为特异性IECs,将其经阴茎背静脉注入小鼠体内。实验分为2组:生理盐水（NS）组、IEC组,观察6个时间点:0 h、2、4、6、8周和12周;通过生化检测肝功能,PCR检测血清中HBV DNA水平、ELISA检测细胞因子、免疫组化检测肝组织内的HBsAg 和HBcAg,评估IECs对小鼠体内HBV复制的影响。结果:IEC组小鼠于6、8周和12周时,肝功能明显改善,HBV DNA水平明显降低,HBsAg和HBcAg明显减少,且均优于NS组（P﹤0.05）。结论:特异性IECs可修复转HBV基因小鼠肝脏功能、抑制HBV复制,相关的细胞因子参与其作用。     

加味六磨汤治疗结直肠癌术后早期炎症性肠梗阻临床研究

目的:观察加味六磨汤治疗腹腔镜结直肠癌切除术后早期炎症性肠梗阻的临床疗效。方法:将74例腹腔镜结直肠癌切除术后早期炎症性肠梗阻患者,按随机数表法分成对照组和试验组。对照组37例,采用开塞露灌肠治疗;试验组37例,采用加味六磨汤灌肠治疗。比较两组患者治疗前后中医证候积分、便秘积分、生存质量评分的变化情况及不良反应发生率,评价临床疗效。结果:和治疗前相比,治疗后、治疗后10 d两组患者中医证候积分、便秘积分均明显下降,生存质量评分均明显上升,差异有统计学意义(P0.05);和治疗后相比,治疗后10 d两组患者中医证候积分、便秘积分均明显下降,生存质量评分均明显上升,差异有统计学意义(P0.05);治疗后、治疗后10 d试验组中医证候积分、便秘积分均显著低于对照组,生存质量评分均明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);对照组不良反应发生率明显高于试验组,差异有统计学意义(P0.05);对照组临床有效率明显低于试验组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:加味六磨汤治疗腹腔镜结直肠癌切除术后早期炎症性肠梗阻疗效确切,可显著改善患者便秘情况,提高临床疗效,降低不良反应的发生,提高生存质量。