12例努南综合征患儿的临床特征及重组人生长激素疗效观察

目的：探讨努南综合征患儿的临床表现和遗传学特点,总结重组人生长激素的治疗效果。方法：收集2015年9月至2021年4月就诊于福建医科大学附属福州儿童医院经基因检测确诊的12例努南综合征患儿的资料。以身高低于2个标准差或第3百分位为身材矮小的评判标准,对7例患儿进行重组人生长激素（rhGH）治疗,每3个月随访一次。结果：12例患儿均表现为特殊面容,身材矮小11例,先天性心脏病5例,面部雀斑4例,咖啡斑3例,智力障碍3例,隐睾3例,喂养困难2例,骨骼畸形包括脊柱侧弯2例、鸡胸2例、漏斗胸1例,肋骨发育不良合并短指1例,远视1例,近视1例,青春发育期提前1例。基因检测结果显示,10例患儿携带PTPN11基因突变,1例患儿携带RIT1基因突变,1例患儿携带RAF1基因突变,所有突变均分类为致病性或可能致病性。7例患儿rhGH平均治疗时间为（1.5±0.8）年。与治疗前比较,rhGH治疗后患儿生长速率增加[治疗前（2.8±1.0）cm/年,治疗后（8.3±1.6）cm/年,P<0.01],治疗3~6个月时生长速率最大,此后随着治疗时间的延长生长速率逐渐减小。7例患儿治疗期间胰岛素样生长因子1水平较治疗前均增加,但仍维持在正常范围。结论：努南综合征临床表型谱广,涉及全身多个系统,基因检测可明确诊断。身材矮小的努南综合征患儿rhGH治疗可提高生长速率、改善身高,且治疗期间未见明显不良反应。     

支气管哮喘免疫学发病机制的研究进展

目前,支气管哮喘的发病机制还不十分清楚,可能与遗传、免疫、环境等有关.其中,哮喘与免疫的关系已经成为研究重点.哮喘的发病从免疫学角度可以分为三期:初期为致敏阶段,与T细胞激活关系密切,B7/CD28和CD69在这一过程也扮演重要角色;第二期为慢性过敏性炎症阶段,TH1/TH2失衡导致免疫功能紊乱是此阶段的主要原因,在哮喘发作过程中起主要作用;第三期为慢性炎症引起的气道结构重构阶段,是难治性支气管哮喘的重要发病和死亡原因.针对不同阶段分析哮喘与免疫关系,将为深入研究哮喘的发病机制提供新的思路.     

新型正性肌力活性物PHR0007对离体蟾蜍心肌收缩力的影响

[目的]观察和探讨新型正性肌力活性物PHR0007(三唑并二氢喹啉衍生物)对离体蟾蜍心肌收缩力的影响及其机制.[方法]单用PHR0007(1,3,10μmol/L,1mL/只)、米力农(10μmol/L,1mL/只)、合用PHR0007(10μmol/L)和米力农(10μmol/L)以及追加20g/L氯化钙溶液(30μL)灌注给予离体蟾蜍心脏后,观察心肌收缩力的变化情况.[结果]与空白对照比较,在PHR0007浓度在1～10μmol/L范围内时心肌收缩力增加1.28～1.35倍,并与剂量成正比(r=0.941),单用米力农使心肌收缩力增加1.39倍,合用米力农和PHR0007使心肌收缩力增加1.42倍,追加20g/L氯化钙使心肌收缩力增加1.73倍.[结论]PHR0007具有正性肌力作用,其机制可能与米力农相似或相同.     

Fenestration of the anterior cerebral artery detected by magnetic resonance angiography

Background Fenestration of the proximal anterior cerebral artery （ACA） A1 segment is a rare anatomic variation. The purpose of the this study was to report the incidence of fenestration in the proximal segment of the anterior cerebral artery and to delineate its configurations on cranial MR angiography.
Methods Magnetic resonance angiography （MRA） was performed in 762 patients using 1.5T imagers during the period July 2007 through September 2008. All images were obtained by the three-dimensional time-of-flight （3D TOF） technique Volume rendering （VR） images in the horizontal rotation view were displayed stereoscopically. The presence of fenestration in the proximal segment of the anterior cerebral artery was identified and evaluated retrospectively by MRA.
Results Six patients （four men and two women, 15 to 63 years of age, median age 50 years） had proximal ACA fenestration. The appearance rate of ACA fenestration was 0.8% （6/762）. All 6 fenestrations were located at the A1 segment： three of them were with a slit-like shape and three were with a convex-lens-like shape, 5 of the right A1 segment, 1 of the left A1 segment.
Conclusion Recognizing ACA fenestration is important to interpret cranial MR angiographys and helpful to make a plan for neurosurgical procedures or neurological intervention.     

异物性咽后脓肿临床分析

目的探讨异物性咽后脓肿临床特点,进一步提高诊治水平。方法回顾性分析异物性咽后脓肿14例临床资料,对比、归纳其临床特点。结果总结14例患者共性为：①发病年龄以中年人为最多;②CT清楚显示所有患者病变部位及累及范围;③异物取出及脓肿切开引流是治疗的关键。结论中年人是异物性咽后脓肿的高发群体;CT能准确评价异物性咽后脓肿,应作为首选影像检查方法;颈侧切开途径是治疗异物性咽后脓肿的主要方式。     

深圳市布吉街道从业人员沙门菌PFGE分型分析

目的了解深圳市龙岗区布吉街道从业人员携带沙门菌的血清型、耐药特点及脉冲场凝胶电泳(pulsed fieldgel electrophoresis,PFGE)分子分型特点。方法对从深圳市龙岗区布吉街道2011~2012年健康从业人员肛拭子样品中分离的19株沙门菌进行生化及血清学分型鉴定、改良K-B法药敏试验和开展PFGE分子分型分析。结果 19株沙门菌以B群(11株)和C1群(4株)为主;19株沙门菌对四环素的耐药率最高,为57.9%,其次为甲氧苄氨嘧啶和磺胺甲基异恶唑(新诺明),均为42.1%,8株菌有多重耐药的现象,为42.1%;PFGE分子分型菌株之间的相似度在57.4%~94.1%,同一血清型的沙门菌相互间的相似度均低于85.0%,同一血清型别的沙门菌可对应多个PFGE型别。结论深圳市布吉街道从业人员携带的沙门菌的PFGE型别呈现多样性,PFGE指纹图谱与血清学型别无相关性;19株沙门菌对头孢类抗生素完全敏感,对其他抗生素存在中度敏感或耐药,耐药谱与PFGE分型无直接的关联。     

复杂发绀型先天性心脏病应用改良Blalock-Taussig分流术治疗的临床效果探讨

目的探讨改良Blalock-Taussig分流术在复杂发绀型先天性心脏病患者中的临床治疗效果。方法对来该院诊治的80例患者入院资料进行分析,将其随机分为两组。对照组采用常规方法治疗,实验组采用改良Blalock-Taussig分流术治疗,比较两组治疗效果。结果该研究中,实验组机械辅助通气（5-96 h）、患者治疗后2例死亡,死亡率为5%,1例患者出现不良反应,不良反应发生率为2.5%,低于对照组（P〈0.05）;患者治疗后SaO2为（78.4±4.3）%,高于对照组（P〈0.05）。结论复杂发绀型先天性心脏病发病率较高,死亡率也相对较多,临床上采用改良Blalock-Taussig分流术治疗效果理想,值得推广使用。     

反转录病毒介导的Luciferase基因稳定转染细胞株的建立及其生物发光成像检测

目的 建立反转录病毒介导的Luciferase基因(Luc2)稳定转染的细胞株,通过体内及体外实验探讨Luc2阳性细胞数与生物发光成像系统光通量之间的关系.方法 采用分子克隆方法构建pMX-Luc2质粒,将其与pMD.G质粒共转染293T gag-pol细胞,获得表达Luc2的反转录病毒.将该反转录病毒感染小鼠结肠癌CT26、人小细胞肺癌NCI-H446、人结肠癌HT-29、人卵巢癌SKOV3、人肝癌sMMC-7721细胞系,建立并筛选Luc2阳性表达的细胞株.分别接种10～1×104个SKOV3-Luc2细胞于培养皿中,在4只裸鼠背侧皮下16个位点分别接种200μl不同浓度(1×107、5×106、2.5×106、1 × 106、5×105、2.5 × 10s、1×105、5 × 104/ml)的SKOV3-Luc2细胞,在另外4只裸鼠尾静脉中分别注射1 ×106和3×106个SKOV3-Luc2细胞.采用生物发光成像系统检测体外、体内接种细胞的光通量值.结果 成功获得表达Luc2的反转录病毒,感染肿瘤细胞系CT26、NCI-H446、HT-29、SKOV3、SMMC-7721,筛选阳性细胞株,均可稳定表达Luc2.体外生物发光成像系统检测结果表明,光通量值与培养皿中接种的细胞数之间存在显著的线性关系(R2=0.944,β=0.972,P＜0.01);活体检测结果表明,光通量值与裸鼠尾静脉注射和皮下接种的细胞数之间均存在显著的线性关系(R2=0.991,β=0.996,P＜0.01; R2=0.351,β=0.628,P＜0.01).结论 采用表达Luc2的反转录病毒感染肿瘤细胞系是快速建立Luc2阳性细胞株的一种可行方法.Luc2阳性细胞数与生物发光成像系统中光通量值具有显著的线性关系.     

中药合用不同浓度蛋白质对营养不良模型大鼠呼吸肌的影响

目的 观察健脾补肾中药合用不同浓度蛋白质对营养不良(ND)动物呼吸肌的治疗作用.方法 通过限量饲喂复制营养不良大鼠模型,模型大鼠被分为高蛋白(HP)组、低蛋白(LP)组、中药加高蛋白(HC)组和中药加低蛋白(LC)组,观察动物膈肌最大颤搐收缩力(Pt)、最大强直性收缩力(Po)、快颤搐(FT)纤维、慢颤搐(ST)纤维及膈肌超微结构等变化.结果 ND组大鼠体质量、膈重显著下降 ;各治疗组动物膈重、Pt、Po、FT纤维、ST纤维等指标不同程度改善.尤其是中药对膈重,Pt、FT纤维、ST纤维恢复作用显著(P＜0.05),并与蛋白质有显著协同治疗作用(P＜0.05).HC组动物的膈肌超微结构改变最明显.结论 中药合用不同浓度蛋白质对动物营养不良呼吸肌具有明显治疗作用.