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目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 相似文献
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目的评估增强减影在脊椎转移瘤MR I中的应用价值。方法50例脊椎转移瘤病人进行MR I增强扫描,对比剂采用Gd-DTPA(0.1 mmol/kg),然后用T1W I增强后的图像与增强前的图像进行减影。通过对比噪声比(CNR)、信噪比(SNR)以及肿瘤边界清晰程度的比较,对MR I减影与否进行评估。结果MR I对比增强减影图像比传统的T1W I增强图像显示更清晰、更直观。所有脊椎转移瘤图像MR I减影的CNR和SNR比常规T1W I增强图像的CNR和SNR高。MR I减影CNR为155.05±24.73(x±SD),常规T1W I增强图像的CNR为11.11±14.26(t=35.65,Ρ<0.001)。MR I减影SNR为192.82±32.89(x±SD),常规T1W I增强图像的SNR为46.03±28.22(t=23.95,Ρ<0.001))。MR I对比增强减影图像比传统的T1W I增强图像能更好地显示脊椎转移瘤的边界和侵犯情况(2χ=29.34,Ρ<0.005)。结论MR I增强减影为探查和评估脊椎转移瘤提供了一个新的诊断方法。 相似文献
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颈肩背轴型反流皮瓣修复儿童颏颈瘢痕挛缩 总被引:2,自引:1,他引:1
目的探讨修复儿童颏颈瘢痕挛缩一种实用而较理想的方法.方法以颈横动脉浅支为蒂,利用其与旋肩胛动脉皮支的丰富吻合,反流形成超长的轴型皮瓣,向前旋转修复瘢痕松解后的颈前创面.结果采用本皮瓣修复30例儿童颏颈瘢痕挛缩,其中18例随访2年,颈部活动自如,颌骨发育无明显异常,皮瓣色泽良好,效果令人满意.结论本皮瓣轴型血管恒定,反流灌注动脉压高有保证,供瓣面积充足,供区多可直接拉拢缝合,是修复儿童颏颈瘢痕挛缩的较理想方法. 相似文献
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碳酸酐酶Ⅲ的生物学特性及与临床疾病的关系 总被引:3,自引:0,他引:3
碳酸酐酶(carbonicanhydrase,CA)是一种含锌的金属蛋白酶家族,至少有11种CA同工酶、3种与CA相关的蛋白质和1种受体型蛋白酪氨酸磷酸酶。其中CAⅢ在细胞内的分布、分子的理化特性、生理功能都有不同于其他CA的特点,其功能主要是清除骨骼肌中的CO2,参与细胞内磷酸化、信号转导及调节能量代谢,但在临床中特别是在神经科疾病中的应用还没有足够的认识。 相似文献
80.
对10例肾移植术后合并急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的严重肺部感染患者实行连续性高容量血液滤过(CHVHF)治疗.结果4例痊愈出院,6例存活时间超过15 d(15 d后5例死亡,1例放弃治疗);CHVHF治疗过程中,患者血压、心率平稳,APACHEⅡ评分48 h后显著改善(P<0.05,P<0.01).提示肾移植术后合并ARDS的严重肺部感染患者应用CHVHF治疗是一种安全有效的方法,加强护理评估与监测,保持体外循环通畅,做好心理护理是使治疗顺利进行,取得满意疗效的重要保障. 相似文献