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WANG Qiu-ju RAO Shao-qi GUO Yu-fen LI Qing-zhong ZHAO Hui ZHAO Li-dong YUAN Hu ZONG Liang LIU Qiong ZHAO Ya-li WANG Da-yong HAN Ming-kun JI Yu-bin LI Jian-qiang LAN Lan YANG Wei-yan SHEN Yan HAN Dong-yi 《中华耳科学杂志(英文版)》2009,4(2):98-105
Objective To understand the genetic load in the Chinese population for improvement in diagnosis, prevention and rehabilitation of deafness. Methods DNA samples, immortalized cell lines as well as detailed clinical and audiometric data were collected through a national genetic resources collecting network. Two conventional genetic approaches were used in the studies. Linkage analysis in X chromosome and autosomes with microsatellite markers were performed in large families for gene mapping and positional cloning of novel genes. Candidate gene approach was used for screening the mtDNA 12SrRNA, GJB2 and SLC26A4 mutations in population-based samples. Results A total of 2,572 Chinese hearing loss families or sporadic cases were characterized in the reported studies, including seven X-linked, one Y-linked, 28 large and multiplex autosomal dominant heating loss families, 607 simplex autosomal recessive hereditary hearing loss families, 100 mitochondrial inheritance families, 147 GJB2 induced heating loss cases, 230 cases with enlarged vestibular aqueduct(EVA) syndrome, 169 sporadic cases with auditory neuropathy, and 1,283 sporadic sensorineural hearing loss cases. Through linkage analysis or sequence analysis, two X-linked families were found transmitting two novel mutations in the POU3F4 gene, while another X-linked family was mapped onto a novel locus, nominated as A UNX1 (auditory neuropathy, X-linked locus 1). The only Y-linked family was mapped onto the DFNY1 locus(Y-linked locus 1, DFNY1). Eight of the 28 autosomal dominant families were linked to various autosomal loci. In population genetics studies, 2,567 familial cases and sporadic patients were subjected to mutation screening for three common hearing loss genes: mtDNA 12S rRNA 1555G, GJB2 and SLC26A4. The auditory neuropathy cases in our samples were screened for OTOF gene mutations. Conclusions These data show that the Chinese population has a genetic load on hereditary heating loss. Establishing personalized surveillance and prevention models for hearing loss based on genetic research will provide the opportunity to decrease the prevalence of deafness in the Chinese population. 相似文献
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血清游离睾酮浓度与男性年龄的相关性研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:检测不同年龄组男性血清游离睾酮水平,研究血清游离睾酮与男性年龄的相关性。方法:按不同年龄段受试者分为5个组,采用ELISA法对血清游离睾酮水平进行检测。用方差分析和相关性检验对结果进行统计学分析。结果:不同年龄组(〉60岁、50-岁、40-岁、30-岁及〈30岁组)受试者血清游离睾酮水平分别为:16.23+10.45ng/L、18.82+10.54ng/L、23.55+13.25ng/L、22.27+11.07ng/L及24.39+13.43ng/L。统计学分析结果表明,〈30岁、30-岁及40-岁组与〉60岁、50-岁组相比有明显差异(P〈0.05)。血清游离睾酮的浓度与男性年龄成显著负相关(P〈0.05)。结论:本研究证实在50岁后,随年龄增长男性体内血清游离睾酮表达水平呈下降趋势,这在病理和生理上对临床工作都具有指导意义。 相似文献
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目的建立HPLC同时测定双青咽喉片中枸橼酸、没食子酸和绿原酸含量的方法。方法色谱柱:Dikma Kromasil C18柱(4.6mm×250mm,5μm);流动相:乙腈-0.1%磷酸溶液,梯度洗脱;分段变波长测定;柱温:30℃;流速:0.8mL·min-1。结果枸橼酸、没食子酸和绿原酸的线性范围分别为:0.6024~6.024μg(r=0.9999),0.0312~0.312μg(r=0.9999),0.2016~2.016μg(r=0.9999),平均回收率分别为98.56%,99.13%,98.26%,RSD为0.95%,0.78%,1.37%。结论该方法简便、快速、灵敏、准确、具有良好的重复性和回收率,可作为该制剂的质量控制标准。 相似文献
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目的:观察猪大肠炮制大黄(简称肠制大黄) 对便秘模型小鼠空腹血糖的影响,初步探究降糖的作用机制。方法:将50只昆明小鼠随机分成正常组10只和造模组40只,造模组小鼠连续4天给予洛哌丁胺混悬液8 mg(/ kg·d)灌胃建立便秘小鼠模型。将32只成功造模的小鼠再随机分为模型组、肠制大黄组、乳果糖组、生大黄组各8只,在正常组中随机选取8只小鼠作为对照组。第5天开始,模型组、肠制大黄组、生大黄组、乳果糖组仍予洛哌丁胺混悬液8 mg/(kg·d) 灌胃4天,每天灌胃2 h后肠制大黄组及生大黄组再分别给予肠制大黄混悬液及生大黄混悬液按0.6 g/(kg·d) 灌胃,乳果糖组予乳果糖混悬液6 g/(kg·d) 灌胃,正常组和模型组小鼠予蒸馏水按0.2 mL/10 g灌胃,各组均连续干预4 d。观察各组小鼠一般情况,最后一次灌胃后检测体质量;造模成功后及药物干预4 d后测得2次空腹血糖(FBG)。结果:与对照组比较,模型组小鼠体质量升高(P<0.05);与模型组比较,肠大黄组、乳果糖组、生大黄组小鼠体质量减轻(P<0.05);与肠大黄组比较,生大黄组小鼠体质量降低(P<0.05)。干预后,肠大黄组和生大黄组小鼠FBG较干预前降低(P<0.05),且肠大黄组和生大黄组小鼠FBG低于模型组(P<0.05)。肠大黄组药品不良反应发生率明显低于生大黄组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:猪大肠炮制大黄能够降低便秘模型小鼠的血糖,减轻生大黄峻下的作用,达到降糖兼改善便秘的功效,其机制可能与肠道菌群有关。 相似文献
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[目的] 评价千金藤素的体内外抗炎效果,探讨其治疗痛风性关节炎的作用机制。[方法]采用噻唑蓝(3-(4,5-Dimethylthiazol-2-yl)-2,5-diphenyltet -razolium bromide,MTT)比色法检测千金藤素对RAW264.7巨噬细胞的活性抑制作用。采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测千金藤素对肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)和 IL-6分泌的影响。以免疫印迹法分别检测千金藤素对Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)、髓样分化因子88(myeloid differentiation factor 88,MYD88)、NOD样受体蛋白3(NOD-like receptor protein 3,NLRP3)/凋亡相关微粒蛋白(apoptosis-associated speck-like protein containing a CARD,ASC)/半胱天冬酶-1(caspase-1)炎症小体的蛋白表达的影响。采用尿酸钠诱导SD大鼠关节炎模型,通过炎症指数以及TNF-α、IL-1β和IL-6炎症因子及TLR4-NLRP3相关蛋白的表达,评价千金藤素的体内抗炎作用。[结果] 千金藤素抑制RAW264.7细胞活力的半数抑制浓度(half maximal inhibitory concentration,IC50)为(62.51±5.36) μmol·L-1,弱于秋水仙碱(26.89±5.14) μmol·L-1。在RAW264.7细胞中,1~10 μmol·L-1千金藤素显著抑制尿酸钠晶体诱导的炎症因子TNF-α、IL-1β和IL-6的分泌与mRNA表达,也抑制了尿酸钠晶体诱导的TLR4、MYD88及NLRP3炎性小体的蛋白表达。在关节炎大鼠模型中,1~10 mg·kg-1千金藤素能够剂量依赖性地减轻关节肿胀,并抑制TNF-α、IL-1β和IL-6分泌及TLR4-NLRP3炎症小体的蛋白表达。[结论] 千金藤素可通过抑制炎症因子TNF-α、IL-1β和IL-6的表达,以及抑制尿酸钠介导的TLR4-NLRP3炎症小体的表达,发挥抗关节炎作用。 相似文献
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目的研究丹七软胶囊联合盐酸曲美他嗪片治疗冠心病心绞痛的临床疗效。方法选取2015年8月—2018年8月海安市人民医院诊治的冠心病心绞痛患者124例作为研究对象,采用随机对照表法将所有患者分为对照组和治疗组,每组各62例。对照组三餐时口服盐酸曲美他嗪片,1片/次,3次/d;治疗组在对照组治疗的基础上口服丹七软胶囊,4粒/次,3次/d。两组患者持续治疗30 d。观察两组患者的临床疗效和心电图疗效,同时比较两组治疗前后的心绞痛发作情况、血液流变学指标和炎性因子水平。结果治疗后,对照组和治疗组的总有效率分别为80.65%、95.16%,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。治疗后,对照组和治疗组心电图有效率分别为77.42%、95.16%,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组患者心绞痛发作次数和持续时间均显著降低,同组治疗前后比较差异具有统计学意义(P0.05);治疗后,治疗组心绞痛发作次数和持续时间显著低于对照组,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组患者血浆比黏度(PSV)、血细胞比容(HCT)、纤维蛋白原(FIB)和全血黏度(WBV)水平均显著降低,同组治疗前后比较差异具有统计学意义(P0.05);治疗后,治疗组血液流变学指标水平均明显低于对照组,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组患者肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、C反应蛋白(CRP)水平显著降低,同组治疗前后比较差异有统计学意义(P0.05);治疗后,治疗组炎性因子水平显著低于对照组,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论丹七软胶囊联合盐酸曲美他嗪片治疗冠心病心绞痛具有较好的临床疗效,能够改善患者心绞痛发作次数和发作持续时间,降低血液流变学指标水平,安全性较高,具有一定的临床推广应用价值。 相似文献
89.
目的考察京万红软膏对大鼠缺血合并外伤型糖尿病足的疗效及作用机制。方法建立糖尿病大鼠模型,在此基础上建立大鼠缺血合并外伤型糖尿病足模型。实验设置4组,每组大鼠15只,分别为假手术组、模型组、京万红软膏组、重组人表皮生长因子外用溶液(rhEGF)组。给药14 d,记录给药前后大鼠体质量、血糖、足部形态及溃疡面积的变化情况。并于给药后取足部溃疡部位组织行HE染色,采用RT-PCR法检测京万红软膏对血小板源性生长因子(PDGF)、血管内皮生长因子(VEGF)及其受体FLT-1 mRNA表达的影响。结果京万红软膏对大鼠缺血合并外伤型糖尿病足具有消肿生肌,促进创面愈合的功效。与模型组相比,京万红软膏组给药14 d后可极显著减少大鼠足部外伤部位的溃疡面积(P0.01);可极显著上调PDGF mRNA的表达(P0.01)。结论京万红软膏对大鼠缺血合并外伤型糖尿病足具有促进伤口愈合的功效,可能与上调PDGF mRNA的表达相关,但对VEGF及其受体Flt-1 mRNA的表达没有影响。 相似文献
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目的探讨不同剂量 γ射线照射对肺癌细胞分化、增殖、凋亡以及放疗敏感性的影响。方法体外培养的人肺癌细胞株 A549采用随机数字表法分为对照组、 2戈瑞( Gy)组、 4 Gy组、 6 Gy组、 8 Gy组、 10 Gy组,以不同剂量的 γ射线照射细胞,以细胞克隆形成实验检测细胞存活情况;以 CKK?8法检测细胞增殖情况,计算细胞的生长抑制率,检测各组的放疗敏感性;以流式细胞技术检测细胞凋亡情况;采用免疫印记( WB)法检测肺组织分化标志物粘蛋白 MUC?1,肺泡 Ⅱ型上皮细胞特异性蛋白标志物 SPC1、SPC2的表达;以 Transwell细胞体外侵袭实验检测细胞的侵袭能力。结果与对照组比较,照射组细胞相对细胞克隆形成、 MUC?1蛋白表达、侵袭能力降低,生长抑制率、凋亡率、 SPC1、SPC2蛋白表达增高且呈剂量依赖性( P<0.05);照射组细胞的放疗敏感性呈下降趋势,且 6 Gy组、 8 Gy组、 10 Gy组与 2 Gy组相比有统计学意义( P<0.05)。结论 γ射线照射可抑制人肺癌细胞株 A549增殖、促进其凋亡、促进其分化、减轻其恶性程度且随剂量增加效果增强;但其放疗敏感性随剂量增加呈下降趋势。 相似文献