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线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病,本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征(MELAS)型线粒体脑肌病患者,其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等,结合特征性影像学变化、基因检测及肌肉活检明确诊断,并结合文献对只有女儿能将其线粒体DNA(mt-DNA)传递给下一代的母系遗传MELAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析,旨在帮助临床认识此病,进一步提高MELAS型线粒体脑肌病的临床诊断率。 相似文献
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目的对比分析单纯关节镜手术与关节镜手术联合Ilizarov外固定架关节牵张术治疗踝关节创伤性关节炎的临床疗效。 方法纳入2016年10月至2018年4月聊城市中医医院收治的早中期踝关节创伤性关节炎患者30例,排除非创伤性关节炎和终末期踝关节炎。其中接受单纯踝关节镜手术者纳入对照组(n=15),接受关节镜手术联合Ilizarov外固定架关节牵张成形术者纳入研究组(n=15),术后随访6个月,对比分析两组患者的治疗效果:疼痛视觉模拟评分(VAS)、踝关节功能评分(Kofoed评分)以及生活质量的变化。计数资料比较采用卡方或Fisher精确检验,计量资料比较采用独立样本t检验。 结果研究组治疗有效率大于对照组(χ2=7.214,P<0.05),术后疼痛视觉模拟评分明显低于对照组(t =10.342,P<0.05),Kofoed评分高于对照组(t =10.452,P<0.05);研究组生活质量显著高于对照组(P<0.05)。 结论关节镜手术联合关节牵张成形术对早中期踝关节创伤性关节炎较单纯关节镜手术短期效果更好,可成为临床治疗中的一种选择,但远期效果尚需进一步研究。 相似文献
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目的 研究miR-200、miR-155及血管新生因子与原因不明复发性流产(unexplained recurrent spontaneousabortion,URSA)的相关性分析。 方法 选择2015年3月—2018年1月在青岛市妇女儿童医院妇产科就诊的URSA患者作为URSA组、要求终止妊娠的正常早孕患者作为对照组,检测绒毛组织中微小RNA(microRNA, miR)miR-200、miR-155、血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)、可溶性FMS样酪氨酸激酶1(soluble FMS like tyrosine kinase-1,sFlt-1)的表达量及血清中VEGF、sFlt-1的含量,对miR-200、miR-155靶向结合VEGF、sFlt-1进行生物信息学分析。 结果 URSA组的绒毛组织中miR-200(1.78±0.32 vs. 0.91±0.15)、sFlt-1(1.87±0.35 vs. 1.06±0.21)的相对表达量及血清中sFlt-1的含量[(12.39±2.31)ng/ml vs. (6.51±0.95)ng/ml]均高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。绒毛组织中miR-155相对表达量(0.60±0.10 vs. 0.93±0.16)、VEGF mRNA相对表达量(0.59±0.09 vs. 1.02±0.16)及蛋白表达量(0.62±0.07 vs. 1.04±0.18)、血清中VEGF的含量[(601.25±94.39)ng/ml vs. (935.12±132.47)ng/ml]低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);URSA组患者绒毛组织中miR-200的表达量与血清中VEGF的含量、绒毛组织中VEGF的表达量均呈负相关,绒毛组织中miR-155的表达量与血清中sFlt-1的含量和绒毛组织中sFlt-1的表达量均呈负相关;miR-200、miR-155分别靶向结合VEGF、sFlt-1基因的3’UTR。 结论 miR-200表达增多、miR-155表达减少与URSA发生有关,miR-200靶向VEGF、miR-155靶向sFlt-1是介导该过程的可能机制。 相似文献