北柴胡β-香树脂醇合酶基因家族成员鉴定及功能验证

目的 从转录组层面对北柴胡Bupleurum chinense β-香树脂醇合酶（β-amyrin synthase,β-AS）基因家族成员进行鉴定,并对其表达及功能进行分析验证,以期为解析柴胡皂苷的合成和调控提供基础。方法 基于全长转录组数据挖掘北柴胡β-AS基因家族成员（BcBASs）,利用在线软件对各基因进行生物信息学分析,利用大肠杆菌和烟草验证关键基因的功能。结果 从北柴胡转录组数据中挖掘到不冗余的β-AS基因6个,可分为3个亚家族,它们都具有典型保守区域DCTAE、MWCYCR和QW。进化分析表明,BcBAS1、BcBAS2、BcBAS4、BcBAS5、BcBAS6可能为单功能β-AS基因,BcBAS3可能为多功能β-AS基因,表达分析表明各基因在根和叶中的表达模式有差异。在大肠杆菌中成功表达了BcBAS1可溶性重组蛋白,相对分子质量约87 000,烟草瞬时表达表明BcBAS1编码蛋白具有β-AS功能,能促进β-香树脂醇的积累。结论 对北柴胡中6个不冗余的β-AS基因家族成员进行了鉴定和生物信息学分析,获得了BcBAS1可溶性重组蛋白,在烟草中验证了BcBAS1为有功能的β-AS,为柴胡皂苷合成调控机制和生物合成研究奠定了基础。     

基于数据挖掘研究中药治疗脑卒中后肢体痉挛用药规律

目的：基于数据挖掘技术研究中药治疗脑卒中后肢体痉挛（PSS）的用药规律。方法：检索中英文数据库中国知网、维普数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、EmBase、Cochrane Library、Web of Science自建库至2022年5月8日发表的中药汤剂内服治疗PSS的临床研究文献,应用数据挖掘技术对药物进行频次分析、性味归经及功效分析、关联规则分析、复杂网络分析、系统聚类分析。结果：共纳入文献195篇,包括中药166味,药性以温、寒为主,药味以甘、苦、辛居多,归经以肝、脾、心多见;药物功效主要为补益药、活血化瘀药、祛风湿药及平肝熄风药,频次排名前5位的中药为白芍、当归、川芎、地龙、黄芪;挖掘出15个核心药物组合,其中支持度最高的药对是当归-黄芪（补虚药-补虚药）,置信度最高的药对是红花-桃仁（活血化瘀药-活血化瘀药）;得出4类处方,为桂枝汤、天麻钩藤饮、大秦艽汤、补阳还五汤诸方所化裁。结论：中药治疗PSS以益气养血柔筋药为主,兼以活血化瘀、熄风止痉、祛风通络等药,标本兼顾、辨证施治。     

安脑片联合奥拉西坦治疗脑卒中后血管性痴呆热毒内盛证临床研究

目的：观察安脑片联合奥拉西坦治疗脑卒中后血管性痴呆（VD）热毒内盛证的临床疗效。方法：按随机数字表法将100例脑卒中后VD热毒内盛证患者分为治疗组与对照组,每组50例。对照组采用奥拉西坦治疗,治疗组给予安脑片联合奥拉西坦治疗,2组均治疗4周。比较2组临床疗效与不良反应发生率。采用美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）、简易智能精神状态检查量表（MMSE）、临床痴呆评定量表（CDR）、日常生活活动能力量表（ADL）评估神经功能、认知功能、痴呆程度和日常生活活动能力;比较双侧大脑中动脉（MCA）、基底动脉（BA）、大脑前动脉（ACA）、椎动脉（VA）平均血流速度,以及血清脑源性神经营养因子（BDNF）、血管内皮生长因子（VEGF）水平。结果：治疗后,治疗组临床疗效总有效率96.00%,高于对照组82.00%(P<0.05)。治疗后,2组NIHSS、CDR评分均较治疗前降低（P<0.05）,MMSE、ADL评分均较治疗前升高（P<0.05）;治疗组NIHSS、CDR评分均低于对照组（P<0.05）,MMSE、ADL评分均高于对照组（P<0.05）。治疗后,2组...     

易筋经导引联合益气健脾补肾方治疗肺癌术后癌因性疲乏临床研究

目的：观察易筋经导引联合益气健脾补肾方治疗肺癌术后癌因性疲乏（CRF） 肺脾气虚证的临床 疗效。方法：选取76 例肺癌术后CRF 肺脾气虚证患者,按密闭信封法随机分为治疗组和对照组各38 例。研 究期间,治疗组剔除3 例、脱落1 例,最终纳入34 例,对照组剔除5 例、脱落1 例,最终纳入32 例。治疗组 给予易筋经导引联合益气健脾补肾方治疗,对照组仅给予益气健脾补肾方治疗,2 组均治疗2 个月。比较2 组 治疗前后多维度疲乏症状量表-简表（MFSI-SF）、肺癌患者生存质量测定量表（FACT-L） 评分及细胞免疫功 能。结果：治疗后,2 组一般疲乏、情绪疲乏、身体疲乏、心理疲乏评分及疲乏总分均较治疗前降低,活力评 分均较治疗前升高,差异均有统计学意义（P＜0.05）;治疗组一般疲乏、身体疲乏、心理疲乏评分及疲乏总分 均低于对照组（P＜0.05）,活力评分高于对照组（P＜0.05）;2 组情绪疲乏评分比较,差异无统计学意 义（P＞0.05）。2 组生理状况（PWB）、情感状况（EWB）、功能状况（FWB）、肺癌相关症状（LCS） 评分,总 分,以及治疗组社会/家庭状况（SWB） 均较治疗前升高,治疗组PWB、EWB、FWB、LCS 评分及总分均高于 对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）;2 组SWB 评分比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。治疗组血清 CD3+水平改善情况优于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。2 组CD4+/CD8+值及血清自然杀伤细胞（NK） 水平改善情况比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论：易筋经导引联合益气健脾补肾方治疗能有效缓解 肺癌术后CRF 肺脾气虚证患者的临床症状,提高其生活质量和细胞免疫功能。     

成都379例新型冠状病毒肺炎的临床分析

目的分析新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者的临床特征及预后。方法纳入成都市公共卫生临床医疗中心2020年1月16日至11月30日收治的379例COVID-19确诊病例,按照年龄分为老年组(42例,年龄≥60岁)和非老年组(337例,年龄<60岁),比较两组患者的流行病学、临床特征、实验室检查、治疗及预后。结果379例患者年龄2个月至87岁,平均41.2岁,其中男286例(75.5%),女93例。老年组平均年龄为69.5岁,女性更多见(占61.9%),大多为武汉输入和本土续发(占73.8%),以普通型和危重型为主(88.1%)。非老年组的平均年龄为37.8岁,男性更多见(80.1%),主要来自境外输入(75.7%),以轻型和普通型为主(95.0%)。179例患者(47.2%)合并一种或多种基础疾病,老年组以高血压病(15例,35.7%)及糖尿病(11例,26.2%)多见,而非老年组则以非酒精性脂肪性肝炎(132例,39.2%)多见。最常见的临床表现是发热(138例,36.4%)和咳嗽(129例,34.0%),但老年组的发热、咳嗽、呼吸困难及乏力等症状较非老年组更多见(P<0.05)。与非老年组相比,老年组的总淋巴细胞计数、CD4⁺及CD8⁺T淋巴细胞计数更低,而心肌损伤标志物及炎症指标更高(P<0.05)。139例患者(36.7%)的心脏彩色超声心动图异常,主要为左室舒张功能降低(22.7%)及心脏瓣膜反流(14.0%),且老年组患者的心脏彩色超声心动图异常率明显高于非老年组(85.7%vs.30.6%,P<0.05)。经治疗后,除老年组死亡3例外,其余均已治愈出院;但老年组的住院时间较非老年组更长(22.1 d vs.18.8 d,P=0.033)。结论成都老年COVID19患者主要来自武汉输入和本地续发,以普通型和危重型为主,常合并高血压或糖尿病等基础疾病;成都非老年COVID-19患者主要来自境外输入,以轻型和普通型为主,常合并非酒精性脂肪性肝炎;经治疗后,患者大多预后良好。     

基于关联规则的脂肪肝与5种慢性代谢性疾病的关联性分析

目的 探讨体检人群中高血压、超重肥胖、血脂异常、高尿酸、糖尿病等5种慢性代谢性疾病与脂肪肝的关系,为脂肪肝和慢性代谢性共患病的防治提供依据。方法 采用二分类logistic回归分析脂肪肝患病的危险因素;运用Apriori算法进行年龄别和性别分组的5种慢性代谢性疾病与脂肪肝关联规则挖掘。结果 研究人群中,高血压、超重肥胖、血脂异常、高尿酸、糖尿病、脂肪肝的患病率分别为32.0%、52.0%、34.7%、31.8%、9.9% 和43.4% ;高血压、超重肥胖、血脂异常、高尿酸、糖尿病均是脂肪肝患病的危险因素 (P<0.001,OR值>1);5种慢性代谢性疾病单独患病对脂肪肝患病的提升度均大于1 (1.42~1.66);年龄、性别分组后按置信度排名第1的强关联规则均为{高血压,超重肥胖,血脂异常,高尿酸}→{脂肪肝};不同年龄组和不同性别组在强关联规则个数、关联强度等方面存在差异。结论 高血压、超重肥胖、血脂异常、高尿酸、糖尿病等5种慢性代谢性疾病均可单独对脂肪肝患病起到提升作用,多种疾病共患可增加脂肪肝患病的风险。     

云南省跨境婚姻家庭艾滋病、梅毒和乙肝检测现状分析

目的 了解云南省中-缅、中-老、中-越跨境婚姻家庭艾滋病、梅毒和乙肝检测情况,为完善跨境婚姻家庭预防母婴传播相关服务政策提供科学依据。 方法 对目前居住在云南省边境地区的中国籍和跨境婚姻家庭进行调查和访谈,收集一般人口学特征、最近一次怀孕期间三病检测情况等信息。经整理后,使用构成比和率对指标进行计算,使用卡方检验、秩和检验比较中国籍和跨境婚姻家庭各项检测服务状况。 结果 外籍媳妇主要以农民、文盲/小学、无经济收入的少数民族为主。配偶检测率,老挝籍低于当地中国籍媳妇（〖XC五号.EPS;P〗=7.87,P=0.005）,缅甸籍、越南籍与当地中国籍没有差异;缅甸籍高于老挝籍和越南籍（〖XC五号.EPS;P〗=41.84,P＜0.001）。三病检测点知晓率,缅甸籍媳妇低于当地中国籍媳妇（〖XC五号.EPS;P〗=6.11,P＜0.03）,越南籍、老挝籍与当地中国籍没有差异;老挝籍高于缅甸籍和越南籍（〖XC五号.EPS;P〗=44.03,P＜0.001）。获得预防母婴传播相关知识比例,三个外籍媳妇均低于当地中国籍（〖XC五号.EPS;P〗=19.84,P＜0.001;〖XC五号.EPS;P〗=7.52,P=0.006;〖XC五号.EPS;P〗=4.38,P=0.036）。 结论 边境地区针对跨境婚姻家庭开展艾滋病、梅毒和乙肝预防母婴传播相关工作取得实效,三病检测情况与当地中国籍基本一致,但在其他服务利用上仍存在一定差距,外籍媳妇孕早期三病检测率及其配偶检测率、相关预防母婴传播知识获取还有待提升,需要运用更加有效的服务管理模式来促进三病检测可及性的进一步提高。     

苏州市流动人口吸烟行为及烟草危害认知现况调查

目的 了解苏州市流动人口吸烟行为及对烟草危害认知现况,为苏州市制定控烟措施提供科学依据。方法 在苏州市全域,采用PPS抽样方法共抽取1 800名流动人口进行调查。调查问卷采用《江苏省成人烟草流行调查》,采取面对面PAD调查。应用SPSS 22.0软件进行数据分析。结果 2019年苏州市流动人口现在吸烟率为23.07%,每日吸烟率为19.44%,日平均吸烟量为（11.71±9.41）支。其中男性现在吸烟率为40.00%,每日吸烟率不同分组中农民最高（χ2 = 13.624, P = 0.003）,跨省流动高于省内流动（χ2 = 9.448, P = 0.002）,集中居住人群均高于其余人群（χ2 = 22.814, P＜0.001）,差异均有统计学意义（P＜0.05）。戒烟率为24.23%,戒烟意愿比较低。对吸烟引起的中风、心脏病和阳痿的知晓率分别为68.09%,66.45%和49.18%。对二手烟引起的成人心脏疾病、儿童肺部疾病和成人肺癌的知晓率分别为74.82%,90.81%,90.46%。仅有17.86%的人群正确认识低焦油卷烟危害。结论 苏州市流动人口吸烟率较高,戒烟意愿比较低,对吸烟危害认知不足,需针对男性、中老年及集中居住等重点人群采取控烟宣传干预措施。     

32例三阴性乳腺癌患者易感基因胚系突变分析

目的:应用全外显子测序技术初步探讨三阴性乳腺癌(TNBC)患者易感基因突变情况。方法:收集本院就诊的32例TNBC患者,均经临床手术病理确诊。采集患者外周血提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选与乳腺肿瘤相关的易感基因变异。结果:32例TNBC患者中14例检测到BRCA1/2罕见变异,明确致病性或可疑致病变异6例,突变携带频率为18.8%。其中BRCA1:c.5468-1_5474del和c.4749_4750del是较常见的突变;BRCA2:c.6027A>C为新的变异;BRCA2:c.3794G>T、c.7901T>A,BRCA1:c.4616T>C首次在中国人群中发现。除了BRCA1/2变异外,还检测到83个乳腺肿瘤易感基因变异,每个患者携带2.6个变异。2个以上患者携带的乳腺癌易感基因包括ALK、APC、CDH1、PTCH2、RB1CC1、RAD51D、RAD54L、TSC1等。结论:BRCA1/2是TNBC患者最重要的易感基因,其他与DNA损伤修复相关的基因突变可能与TNBC患者的表型有一定的相关性。     

线粒体单倍型对Leber病的影响

在Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系中由母系传递这种视觉功能障碍,提示线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)突变为该疾病发生的主要分子基础.在不同种族人群的LHON家系中,有50%以上是由于mtDNA编码呼吸链复合体I上ND1 G4360A,ND4 G11778A和ND6 T14484C突变引起的.这3个突变位点因为致病率高,被称为原发性突变.但是携带这些位点突变的母系成员并不是都会出现LHON症状,而且在同一个家系内或不同家系间携带相同mtDNA突变的患者在发病年龄、视力损伤程度和发病过程也都不完全一样.这提示可能这些LHON相关的原发性突变本身不足以导致临床表现.IMON的男性多发、不完全外显和不同的基因表现度表明还有其他因素在疾病的发生发展过程起到修饰作用,这些因素包括:个人因素、环境因素、核修饰基因和mtDNA单倍型.特别是mtDNA单倍型,在对携带3个LHON相关原发性突变的家系中母系成员的发病起到协同作用.