中欧地区COL7A1基因高发的第425位碱基A→G剪接位点突变和新发现的突变:对未来进行营养不良性大疱性表皮松解症突变检测的意义

背景:V II胶原(COL7A1)基因突变是引起显性和隐性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的主要原因。对各个不同家族这些突变通常是特异的,仅有少数病例被鉴定是同一的突变引起。目的:对43例不同D EB表型的无亲缘关系的匈牙利和德国患者进行筛查,观察其是否存在新的CO L7A1突变或是为重复突变所致。方法:所有患者根据临床和遗传学检查,皮肤免疫荧光抗原图和电镜检查进行分类。用CO L7A1特异性引物采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增基因组DN A,杂交双链分析和直接核甘酸测序对突变进行分析。限制性核酸内切酶消化法用于家族的筛选和突变的…     

具有抗肌营养不良蛋白基因无义突变的无症状男孩骨骼肌中发现C-末端截断的抗肌营养不良蛋白

导致抗肌营养不良蛋白基因未成熟的终止密码子的突变也导致了骨骼肌抗肌营养不良蛋白的全部缺失, 结果出现严重的杜兴肌营养不良性肌营养失调症。这里,首次报道了在肌浆膜中由无义突变引起的一个C- 末端截断的抗肌营养不良蛋白的定位。由于血清肌氨酸激酶活性增强,1例无症状的8岁男孩接受了骨骼肌抗肌营养不良蛋白的检查。值得注意的是,在Mab抗C-     

欧洲与美国结直肠癌患者生存率差异的研究:分期对诊断和手术的意义

背景:人群调查显示,1985～1989年间确诊结直肠癌的患者中,欧洲患者较美国患者生存率低(45%vs59%,5年相对生存率)。目的:通过新的分析手段,阐明1990～1991年间确诊的欧美两个地区结直肠癌患者间生存率存在差异的原因。患者:由19个癌症登记中心(欧洲10个、美国9个)纳入2492例来自欧洲和11191例来自美国的结直肠腺癌患者。方法:采集了癌症分期、所检测的淋巴结数量及手术三方面的临床资料。应用一种新的多变量统计方法,对年龄、性别、病灶部位、手术、癌症分期及检测的淋巴结数量进行校正后,分析3年相对生存率,计算相对死亡超额风险(RER,相对…     

峰值耗氧量作为使用β受体阻断剂治疗的心衰患者的死亡预测指标

背景:峰值耗氧量(V O2)是死亡率的强预测因素,且被广泛应用于心脏移植患者的预后评估。β受体阻断剂可降低心衰患者死亡率,而不影响峰值VO2,提示峰值V O2可能不适合作为该类患者的预后预测指标。方法与结果:对2105例患者的心肺功能检查、全因死亡率和死亡/心脏移植发生率数据进行了前瞻性分析。与未接受β受体阻断剂治疗者相比,接受β受体阻断剂治疗的患者年龄较轻,更可能患有冠状动脉疾病,平均射血分数较高,但峰值V O2相似。在中位期3.5年的随访中,555例患者(26%)死亡,194例(9%)进行心脏移植。无论应用β受体阻断剂与否,峰值V O2可作为…     

母亲在妊娠期和哺乳期对牛奶制品的摄入量与子女牛乳抗体形成之间的关系

目的:评测母体饮用牛乳及乳制品后,是否影响其婴儿牛乳(CM)抗体的产生。设计:随机控制试验:问卷调查母亲饮食频率和记录婴儿饮食状况。机构:1995年4月至1997年11月间,在芬兰的16所医院,搜集与H LA-DQB1基因有关的1型糖尿病高发病风险的新生儿家族,至少满足有一个一级亲属患1型糖尿病。试验对象和方法:以出生后6～8个月时当其不能有效接受母乳喂养而随机接受了水解牛乳形式喂养的婴儿作为试验对象(n=112)。所有对象中,13例于3个月大时退出试验,两例因CM抗体数据不完整而被排除。结果:母亲妊娠期间摄入来自于乳制品的乳蛋白,与其婴儿3个月…     

腹主动脉瘤传统或血管内修复术后两年预后

背景:两项随机化试验表明,腹主动脉瘤选择性血管内修复术的术后第1个月预后优于传统开腹修复术治疗。本研究旨在调查围手术期后此优势是否持续存在。方法:进行一项多中心、随机试验,在351例诊断为腹主动脉瘤、瘤体直径≥5cm且被认为适合接受这两种手术的患者中比较开腹手术和血管内修复术的疗效。用Kaplan-M eier分析计算随机化后生存率,并用基于意向治疗的对数秩检验对比两值。结果:随机化分组2年后,开腹手术组累积生存率为89.6%,而血管内修复组为89.7%(差异-0.1%,95%CI-6.8%～6.7%)。开腹手术组累积动脉瘤相关死亡率为5.7%,而血管内修复…     

慢性HCV感染患者的循环血树突状细胞感染、功能障碍及其亚群

背景:为了解树突状细胞(DCs)与病毒之间的相互作用,常用体外培养单细胞来源的DCs进行功能分析。然而最近的研究显示,循环血DCs在表型及功能方面均与单细胞来源的DCs不同。实际上,循环血DCs在体内发挥抗原呈递细胞的作用。本研究旨在观察慢性丙型肝炎患者体内循环血DCs的功能,并确定循环血DCs是否被慢性丙型肝炎病毒(H CV)所感染。方法:选取慢性丙型肝炎患者27例,非H CV慢性肝病患者7例,正常志愿者13例,分析其循环血DCs表型及功能。同时分析慢性丙型肝炎患者循环血DCs和循环血DCs亚群(髓样DCs及浆细胞样DCs)中H CV基因组序列。…     

拉丁美洲人晶状体混浊的患病率调查——洛杉矶拉丁美洲人眼部研究

目的:研究40岁以上的拉美人群样本中后囊下混浊(PSC)、核性混浊、皮质混浊和混合性晶状体混浊的特定年龄与性别的患病率。设计:群组横断面研究。受试者:来自加利福尼亚州洛杉矶市6个居住区中6357名40岁以上的拉丁美洲人。方法:研究人群接受全面的眼科检查,包括晶状体混浊的判定和严重程度的评估。晶状体混浊程度的评估根据裂隙灯观察的晶状体混浊分级系统II(LO CS II)的标准。评价任何存在的全晶状体改变(包括人工晶状体/无晶状体),任何核性、PSC和皮质性混浊,及单纯核性、单纯PSC和单纯皮质性混浊。使用χ2检验及频数分布分析各种类…     

抗酵母菌属抗体阳性与克罗恩病早期手术危险性增高相关

背景:抗酵母菌属抗体(ASCA)对于克罗恩病来说,是一种特异性强但是敏感性较弱的诊断性标记物。我们期待揭示,ASCA作为一种克罗恩病侵袭性疾病表型预示标记的作用。目的:确定ASCA作为克罗恩病早期手术危险因素时所起的作用。试验对象:在1991～1999年新诊断为克罗恩病的患者中进行病例对照研究,所有患者均随访了至少3年。干预组(n=35)患者在确诊为克罗恩病3年内,行手术治疗。与干预组在年龄、性别、病变部位、吸烟状况方面匹配的对照组(n=35),在确诊为克罗恩病的3年内未行手术治疗。方法:以盲法测定血清中ASCA抗体(IgA和IgG)。对干预组…     

特发性扩张型心肌病患者循环黏蛋白-C水平

测定特发性扩张型心肌病(ID C)患者循环中血清黏蛋白-C(一种细胞外基质糖蛋白)的水平。IDC患者血清黏蛋白-C水平随着左室功能不全的严重程度而成比例增高。血清黏蛋白-C水平与肌钙蛋白T和原胶原Ⅲ氨基末端肽水平之间的关系表明,血清中黏蛋白-C水平的增加预示ID C患者心肌损伤后,正发生替代性纤维变性。特发性扩张型心肌病患者循环黏蛋白-C水平@Aso N. @Tamura A. @Nasu M. @腾增辉