Point Mutation in the Parkin Gene on Patients with Parkinson''''s Disease

Summary;To investigate the distribution of possible novel mutations from parkin gene in variant sub-set of patients with Parkinson’s disease(PD)in China and explore whether parkin gene plays an im-portant role in the pathogenesis of PD,70 patients were divided into early-onset group and late-onsetgroup; 70 healthy subjects were included as controls.Genomic DNA from 70 normal controls andfrom those of PD patients were extracted from peripheral blood leukocytes by using standard proce-dures.Mutations of parkin gene(exon 1—12)in all the subjects were screened by PCR-single strandconformation polymorphism(SSCP),and further sequencing was performed in tue samples with ab-normal SSCP results,in order to confirm the mutation and its location.A new missense mutationGly284Arg in a patient and 3 abnormal bands in SSCP electrophoresis from samples of another 3 pa-tients were found.All the DNA variants were sourced from the samples of the patients with early-on-set PD.It was concluded that Parkin point mutation a     

舌咽、迷走、副神经和舌下神经的解剖及影像学表现

CT和MRI是研究舌咽、迷走、副神经和舌下神经解剖和神经病变的重要方式，软组织肿块在MRI图像上有特征表现，CT则对骨质的改变十分敏感．就舌咽、迷走、副神经和舌下神经的正常解剖、影像学检查技术和部分神经病变作一综述．     

103例流行性出血热患者的心电图及心肌酶学分析

目的了解流行性出血热病毒(EHFV)对心脏的损害情况。方法对103例流行性出血热(EHF)患者的心电图及心肌酶学检测结果进行分析。结果72例(69.9%)患者出现心电图异常,以窦性心动过缓(27.9%)及窦性心动过速(22.3%)最常见,明显高于其它类型的心电图改变(P分别<0.05和0.001)。103例流行性出血热(EHF)患者的CK、LDH及HBDH的升高者分别为43例(41.2%)、73例(70.9%)及46例(44.7%),以LDH异常最常见。轻型、中型、重型及危重型流行性出血热患者的LDH值分别为(346.3±155.6)IU/L、(330.7±130.7)IU/L、(1114.4±872.4)IU/L及(1227.1±936.7)IU/L,经统计学处理重型及危重型的值与轻型、中型比较均有显著性或高度显者性差异。结论EHF患者并发心肌损害较普遍,而且病情愈重者,心肌损害愈严重。     

肝腺瘤的影像学诊断

目的探讨影像学(US、CT、MRI及DSA)诊断肝腺瘤的价值。方法回顾性分析经手术、病理证实的11例肝腺瘤的影像学表现,其中11例行US和CT检查(有1例行CT灌注成像,CTP),5例行MRI扫描,4例行DSA检查,并与手术病理所见对照。结果11例肝腺瘤均为单发肿块,无肝硬化背景,直径2.0～10.0cm。影像学表现:US检查,10例呈稍低或不均匀稍强回声,边界清晰,6例见低回声晕,彩色多普勒显示肿块内有较丰富的血流;CT检查,10例为稍低或等密度,8/10例动脉期全瘤明显强化,门脉期轻度强化,延迟期呈等密度,1例平扫和延迟期呈等密度,动脉期中度强化,门脉期轻度强化,误诊为血管瘤。1/11例CT灌注成像(CTP)检查,肝动脉灌注量(HAP)=1.08ml/(min.ml),门静脉灌注量(PVP)=0.19ml/(min.ml),肝动脉灌注指数(HPI)=0.85,各参数值与肝癌均有明显不同;MRI检查,5例肝腺瘤均能显示完整包膜,T1WI上2例稍高于肝脏信号,1例呈等信号,2例为稍低信号,T2WI上5例均表现为以稍高信号为主的混杂信号,脂肪抑制像(STIR)1例呈略低信号,4例信号与T2WI相似,行增强扫描的4例病灶动脉期显著强化,门脉期强化减退,平衡期呈等信号。DSA检查,3/4例病灶见粗细不均的异常血管影,实质期可见肿瘤染色表现。结论肝腺瘤的US和DSA表现均缺乏特异性,CT、MRI则具有一定的特点。CTP对肝腺瘤可能具有诊断和鉴别诊断价值。     

基于64层CT对心脏体模冠脉狭窄成像的客观评估方法

本文设计了一种心脏冠脉狭窄程度的客观评估方法，并自行开发了工具软件对图像数据进行自动处理和计算。此后，本文采用该方法对四组心脏动态体模冠脉狭窄成像的数据进行了分析，对该客观评估方法各方面的特性进行了检验和评定。     

子宫内膜异位症患者血清中靶抗体的检测和应用

目的 :建立一种ELISA方法 ,以检测子宫内膜异位症患者血清中抗转铁蛋白抗体。　方法 :用转铁蛋白包被的间接ELISA方法检测血清中的抗转铁蛋白抗体。血清标本来自 96例正常体检女性 ,6 4例妊娠妇女 ,72例儿科女童 ,以及 2 4例子宫内膜异位症患者。　结果 :子宫内膜异位症患者血清中的抗转铁蛋白抗体阳性率远远高于对照组 ,特异性为 99.0 % ,敏感度为 95 .8% ,准确性为 99.2 %。　结论 :子宫内膜异位症患者血清抗转铁蛋白抗体阳性率明显高于对照组 ,抗转铁蛋白抗体检测可作为子宫内膜异位症的非创伤性诊断方法     

抑郁症焦虑症状和焦虑症的抑郁症状

目的　探讨抑郁症和焦虑症的抑郁和焦虑症状的差异 ,为鉴别诊断提供依据。方法　使用HAMD和HAMA对5 5例抑郁症患者和 2 0例焦虑症患者进行评定。结果　 (1)抑郁症组绝大部分为中、重度抑郁 (92 .7% ) ,焦虑症组无一例为重度抑郁 ;(2 )抑郁症组的HAMD总分和除焦虑 /躯体化以外的因子分均显著高于焦虑症组 (P <0 .0 5或P <0 .0 1) ,(3)抑郁症患者和焦虑症患者的HAMD和HAMA评分均呈显著性正相关 (P <0 .0 0 1)。结论　HAMD总分有助于鉴别抑郁症和焦虑症。     

抑郁症常见中医证候类型第一轮专家问卷分析

目的 :调查抑郁症常见中医证候类型。方法 :根据文献资料和预试结果 ,编制抑郁症常见中医证候类型专家问卷 ,向全国范围内遴选出的 10 2位专家发放问卷调查。结果 :在回收的 92份问卷中 ,5 0 %以上的专家认定五类常见证候。结论 :肝郁气滞证、肝郁脾虚证、肝郁痰阻证、心脾两虚证、肝郁血瘀证是抑郁症的备选常见中医证候。     

Rb基因对人视网膜母细胞瘤株SO-Rb50的影响

目的：探讨视网膜母细胞瘤（Rb）的发生与Rb基因（Rb1）缺失、失活等异常的关系。方法：用逆转录病毒载体pDOR与全长4．7kb野生型Rb1cDNA构建逆转录病毒表达载体pDOR－Rb1+。用脂质体介导法将pDOR－Rb1+转入CRIP包装细胞系。结果：实验产生了0．5X105Cfu具有一次感染能力的重组逆转病毒。利用该病毒感染SO-Rb50，经G418筛选，获得了抗G418细胞群体。运用PCR及Southern杂交技术对转染细胞进行检测，结果表明该抗G418细胞中有完整的外源Rb1存在。Northern杂交发现其Rb1mRNA表达水平有所提高。对细胞群体生长速率、软琼脂集落形成能力的测定表明，外源Rb1的表达使SO-Rb50在软琼脂中集落形成能力降低，而群体生长速率无明显影响。结论：外源Rb1对SO-Rb50恶性表型有一定影响。     

青海高原地区501例糖尿病患者慢性并发症调节分析

目的：了解青海高原地区501例住院糖尿病患者慢性并发症的发生情况。方法：调查1996－2000年住院糖尿病患者的一般情况、血糖状态、血压、血脂及慢性并发症的发生情况。并进行统计学处理。结果：高龄、病程长、超体重者发生糖尿病肾病、肾病、神经病变的危险性高；血糖、血脂、血压高者糖尿病肾病、周围神经病变、心脑血管病的发生率高。结论：年龄、病程、肥胖是糖尿病多种慢性并发症的独立或综合危险因素；严格控制血糖、血脂及血压可减少糖尿病慢性并发症的发生发展。