五个长QT综合征家系基因型和表型的关联性分析

目的分析5个中国人先天性长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)家系的基因型和表型的关联性。方法5个家系的成员行临床检查,采集静息心电图。人工测量QT、T波顶点至T波终点之间的间距(Tpeak-Tend,Tp-e)及判断T波的形态。应用短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)的位点确定染色体单体型,行连锁分析确定基因型。结果4个家系为LQT2型,1个家系为LQT3型。5个家系中发现了21个基因携带者(男性14例,女性7例),患者的平均QTc和Tp-e分别是(0.56±0.04)s和(0.16±0.04)s。43%(9/21)的患者QTc≤0.46s。50%的患者有临床症状。3例猝死的患者中的2例(67%)以猝死作为首发症状。结论对LQTS患者进行基因型和表型的关联性研究,将有助于了解LQTS的临床特点以及指导诊断和治疗。     

活体采集卵母细胞技术的研究

在过去体外胚胎生产所用的卵母细胞大多来源于屠宰母畜卵巢上的卵母细胞,但随着胚胎生物技术,尤其是胚胎体外生产、冷冻保存、转基因和克隆技术的发展,卵母细胞的需求量越来越大,屠宰场已不能满足需要,人们开始把目光转向活体采卵(OPU)。本文主要是介绍了活体采集卵母细胞的方法、影响因素及现状。     

Inhibitory effect of vascular endothelial growth factor on transforming growth factor β1-induced epithelial-mesenchymal transition of HK2 cells and its relationship with connective tissue growth factor and PI3K-Akt pathway

Objective To examine the relationship of the inhibitory effect of vascular endothelial growth factor(VEGF) on epithelial-mesenchymal transition (EMT) induced by TGF-β1 in HK2 cells with the expression of connective tissue growth factor (CTGF) and PI3K-Akt pathway. Methods The cultured HK2 cells were divided into the following groups: normal control group, TGF-β1 (5 μg/L) group, VEGF (100 μg/L) group, TGF-β1 plus VEGF group. LY294002 (25 μmol/L), the blocker of PI3K-Akt pathway, was added to each of above-mentioned groups for the second part of the study, α-smooth muscle actin (α-SMA) and E-cadherin expressions of HK2 cells were assessed with double-stain immunocytochemistry method. The mRNA and protein expressions of α-SMA and CTGF of cells were assessed with RT-PCR and Western blot. The expressions of fibronectin (FN) and collagen Ⅰ (Col Ⅰ) in medium were assessed with ELISA. Results The expressions of α-SMA and CTGF significantly increased in HK2 cells treated with TGF-β1 compared with those in normal control (P<0.05), while significantly decreased in cells co-treated with TGF-β1 and VEGF compared with those treated with TGF-β1 alone (P<0.05, respectively). The expression of E-cadherin was exactly opposite to that of α-SMA. When LY294002 was added to TGF-β1 and VEGF co-treated cells, the expressions of α-SMA, CTGF, FN and Col Ⅰ were markedly up-regulated, when compared with those without LY294002 treatment (P<0.05). Conclusion Inhibitory effect of VEGF on TGF-β1-induced EMT of HK2 ceils in vitro may be related to down-regulation of CTGF expression and reduction of FN and Col Ⅰ, which may be partly dependent on PI3K-Akt pathway.     

氦氧140 m饱和-166 m巡回潜水对潜水员肺呼吸功能的影响

目的：研究海上饱和潜水对潜水员肺呼吸功能的影响。方法：在海上氦氧140m饱和－166m巡回潜水实验中，检测8名潜水员在各个不同深度条件下的肺功能，分析肺功能与呼吸气体密度的关系。结果：呼吸气体密度和导热系数的变化对肺静态容积指标值未产生明显影响，在所有潜水阶段均保持在正常参考值范围；肺动态容积指标最大通气量（MVV）随度增加而显著降低（P＜0．01），饱和深度（140m)时降低41％（P＜0．01），MVV与呼吸气体密度的平方成反比；在不同深度下，呼吸频率保持相对稳定，其他动态肺容积指标与MVV变化趋向一致；V75，V50，V25三者斜率下降，其中V75最大，V50次之，V25最小。减压过程中，所有这些改变均随着暴露压力的降低逐渐恢复正常。结论：饱和潜水过程中，潜水员静态肺功能无明显变化。高压氦氧混合气对潜水员肺呼吸功能存在一定影响，应引起重视。但所有这些改变均属可逆性改变。     

氦氧140 m饱和-166 m巡回潜水时潜水员应激反应的观察

目的：调查大深度饱和潜水时潜水员的应激反应。方法：用比色法检测潜水各阶段潜水员24h尿17－羟皮质类固醇（17－OHCS）浓度；用荧光法分别检测尿儿茶酚胺（CA），肾上腺素（A）和去甲肾上腺素（NA）含量；用放免法测定潜水前后血浆内促肾上腺皮质激素（ACTH），促卵泡生成素（FSH），睾酮（T），生长激素（GH）及皮质醇（F)含量。结果：饱和暴露阶段17－OHCS，CA，A，NA及出舱后ACTH，FSH，T，GH和F水平均显著高于潜水前（P＜0．05－0．01）。结论：大深度现场饱和潜水期间能够引起潜水员的应激反应。     

吡喹酮顿服治疗慢性日本血吸虫病

吡喹酮按总剂量40mg/kg顿服,一次冲击疗法治疗52例慢性血吸虫病(慢血),服药后3～6个月粪检累计阴转率为92.3％。40mg/kg顿服的29例患者血药峰值为2.46±0.22μg/ml,35mg/kg顿服31例患者的血药峰值为1.66±0.10μg/ml。实验动物单剂量吡喹酮40mg/kg组的雌虫减少率为95.12％。根据临床和动物实验建议吡喹酮剂量可改为40mg/kg顿服,使用安全、简便。     

肝门部胆管癌的MRCP表现

目的：评价磁共振胰胆管成像(MRCP)对肝门部胆管癌(HC)的诊断作用。方法：分析总结了26例HC的MRCP表现，并与手术病理结果对比。结果：MRCP对HC梗阻水平的定位准确性达96．2％，对HC病变范围确定的符合率为76．9％。总体上HC的MRCP表现包括阻塞、狭窄或充盈缺损。依据大体病理学类型，其MRCP表现如下：息肉型表现为充盈缺损；结节型表现为胆管阻塞；硬化型多表现为胆管阻塞，亦可呈线样狭窄；浸润型多呈不规则线样狭窄，个别亦可表现为胆管阻塞。结论：MRCP可反映HC的大体病理学特点，但对其定性诊断价值有限。MRCP对病变位置及病灶沿胆管向肝脏方向累及范围的确定较准确，对外科手术方案的制订具有重要作用。     

焦作市室内装修空气质量调查

随着经济发展和人们生活水平的提高，家居装修形成热潮，大量装修材料涌入室内。因装修引起的室内空气污染已成为重要的公共卫生问题，严重影响公众的身体健康。为了解焦作市室内装修污染状况，我们于2005年4—7月对焦作市22户新装修居室进行了室内空气质量检测，结果分析如下。     

风湿热患儿血清可溶性肿瘤坏死因子受体I的变化

目的 :了解肿瘤坏死因子系统在急性风湿热 (ARF)中的作用。方法 :用ELISA法对ARF、风湿性心脏病风湿活跃期 (活动期组 ) ,风湿性心脏病风湿静止期 (静止期组 )及健康人对照组血清可溶性肿瘤坏死因子受体I(sTN FRI)水平进行检测 ,并与血沉 (ESR) ,C反应蛋白 (CRP)进行相关分析。结果 :活动期组血清sTNFRI浓度为 (3 92±1 2 8)ng·ml- 1 明显高于静止期组 (1 43± 0 6 6 )ng·ml- 1 及健康人对照组 (1 0 6± 0 42 )ng·ml- 1 (均 P<0 .0 1 ) ;静止期组与健康人对照组比较 ,差异无显著性 (P >0 .0 5 )。活动期组血清sTNFRI改变与CRP呈正相关 (r =0 82 4 ,P <0 .0 0 1 )。结论 :ARF患儿血清sTNFRI水平可作为判断风湿活跃的一项实验室指标。     

永久性起搏器并发症的相关因素分析

目的:分析心脏永久性起搏器置入术后并发症以助预防和处理。方法:选取2009年2月~2020年9月复旦大学附属金山医院永久性心脏起搏器置入术患者620例,进行回顾性研究,分析并发症的原因及处理方法。结果:起搏器置入术后并发症共78例,包括感知障碍9例(11.5%)、电极脱位10例(12.8%)、囊袋破溃9例(11.5%)、囊袋血肿16例(20.5%)、起搏器感染11例(14.1%)、起搏器综合征12例(15.3%)、血胸和(或)气胸4例(5.1%)、膈肌和(或)局部肌肉跳动3例(3.8%)、电池耗竭提前4例(5.1%)。结论:起搏器术后并发症及时处理,减少并发症危害。应重视起搏器教育,危险因素改善,规范化操作和门诊规律随访。