一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

手术患者“边缘时间”的安全护理

现代医院手术室每日接待大量的手术患者,虽然都已经认识到各种风险的存在,但往往把目光集中在手术间内,而容易忽略手术前、后病人在转运过程“边缘时间”的安全。文章总结、分析了以往手术前后“边缘时间”存在的风险,设置了合理的接送程序;使用患者身份识别腕带的“五查对制度”;采取搬运患者前的“一查、二看、三整理、四搬运”等护理对策。     

鼻内镜微波凝固切断筛前神经治疗变应性鼻炎疗效观察

目的观察微波凝固筛前神经治疗常年变应性鼻炎的疗效。方法26例确诊为变应性鼻炎的患者在鼻内镜引导和局麻下开放前组筛房，暴露筛前血管神经骨管，微波探针接触凝固。结果术后随访1年，其中显效16例，占61．5％，有效6例，占23％，无效4例占，15．5％，总有效率84．5％。结论鼻内镜微波凝固筛前神经治疗变应性鼻炎定位准确、创伤小、术后疗效好。     

胃食管反流病与功能磁共振技术

随着对胃食管反流病研究的深入,大脑和食管感觉及胃排空的相互作用越来越受到重视,功能磁共振成像技术,有助于进一步了解胃食管反流病的发病机制。     

脓毒症的诊断与治疗

近年来对于脓毒症及其并发症的认识和治疗研究有了很大进展,但严重的脓毒症、脓毒性休克的死亡率仍高达30%~50%,特别是真菌菌血症病死率高达50%。本文概述脓毒症的概念和诊断,着重从早期目标治疗、血管收缩药物的应用、抗生素的使用、控制感染源、肾上腺皮质激素的应用、机械通气策略、重组人活化蛋白C的应用、镇静剂和止痛剂及神经肌肉阻断剂的使用、脓毒症的辅助治疗和支持治疗等方面阐述脓毒症的治疗进展。希望能引起临床工作者对脓毒症的重视,提高脓毒症患者的生存率。     

调节性T细胞在哮喘治疗中的新进展

支气管哮喘的免疫机制Th1/Th2平衡紊乱受多种因素的调节。该文主要描述了CD4 调节T细胞的两个主要亚群自然调节性T细胞和获得性调节性T细胞,它们分别在抑制自身免疫反应和获得性免疫反应起重要作用。获得性CD4 调节T细胞又可根据分泌不同的细胞因子IL-10和TGF-β,分为Tr1型细胞和Th3型细胞。了解调节性T细胞的免疫调节机制有助于开拓哮喘治疗的新方法。     

血管生长因子在冠心病治疗性血管新生中的应用

血管生长因子在血管新生过程中起着重要作用.大量的动物研究显示在给予血管生长因子后能够有效地促进缺血心肌的血管新生,改善局部血流灌注,提高心功能.但由于临床Ⅱ期试验未取得预期的阳性结果,给治疗性血管新生的应用带来了新的挑战,众多问题有待进一步优化和解决.     

1.318 μm近红外激光视网膜损伤阈值研究

目的研究1·318μm激光对视网膜的损伤效应,确定其损伤阈值。方法用输出波长1·318μm的Nd∶YAG激光为照射光源,固定照射时间0·2s,以不同剂量的激光照射散瞳后的家兔(25只)和大鼠(28只)眼睛,照射光斑直径分别为5mm和2mm,于照后1h和24h观察视网膜损伤发生率,用加权概率单位法计算损伤发生率为50%时所对应的激光剂量,即损伤阈值ED50。并于照后24h对损伤视网膜做病理切片观察。结果1·318μm激光致家兔和大鼠视网膜损伤的阈值角膜剂量分别为13·7J/cm2和10·4J/cm2,阈值角膜能量分别为2·69J和0·33J。受损视网膜可见清晰的白色凝固斑,损伤重者累及视网膜全层。结论1·318μm激光可导致家兔和大鼠视网膜损伤,损伤阈值ED50分别为13·7J/cm2和10·4J/cm2。     

输卵管卵巢脓肿的CT诊断价值

目的 总结分析女性输卵管卵巢脓肿的CT特征，以寻求和探讨鉴别诊断依据及CT诊断的价值。方法 回顾性分析10例输卵管卵巢脓肿患者CT腹盆腔增强扫描资料。结果 10例患者CT均显示附件区厚壁囊性或囊实混合性肿块，肿块外缘模糊毛糙，增强多见脓肿壁呈厚壁分层强化及内部强化分隔。其他伴随的CT表现：子宫骶骨韧带增厚9例，直肠周围、骶前脂肪密度增高模糊9例，显示输卵管扩张积脓或积液的管状结构影6例，宫腔积液4例。CT观察到脓肿与盆腔结构粘连包括：肿块与子宫粘连者9例，与直肠、乙状结肠粘连者4例，与盆腔小肠肠管及盆壁结构广泛粘连3例；显示腹膜增厚伴腹水及右侧输卵管卵巢脓肿伴阑尾炎各2例。结论 CT除了能观察附件区囊实性肿块，还能显示相邻盆腔器官的受累粘连及盆底软组织或筋膜层的炎性浸润，能对附件脓肿做定性和定位诊断，对诊断不清的可疑妇科感染有鉴别价值。     

髋臼爆裂骨折伴股骨头脱位21例手术治疗体会

目的:通过对21例髋臼爆裂性骨折伴股骨头脱位的手术治疗,探讨处理此类损伤应注意的几个问题。方法:术前 X片及CT片明确骨折及脱位类型,采用患侧扩大的髂股入路或Langenbeck-Kocher入路,显露髂骨内外板及小骨盆内壁、髋臼前后柱,必要时显露坐骨大切迹,保持股骨头于脱位状态,直视下复位各骨折块尽量达到髓关节内软骨面光滑圆弧,在骨折复位状态下行内固定,之后使股骨头复位入髋臼,术后皮牵引,早期锻炼。结果:术后21例随访12～36个月, 骨折均愈合好,髋臼内壁形态光滑,元再脱位或创伤性关节炎症状出现。结论:髋臼爆裂性骨折伴股骨头脱位的病例,早期手术恢复髋臼内壁软骨面光滑圆弧可最大限度的恢复患肢功能,能有效地防止髓关节创伤性关节炎的发生,手术切口的选择是复位成功的关键,同时深静脉栓塞、坐骨神经的损伤及异位骨化的预防应予以重视。