发作性睡病与HLA—DQB1＊0602基因的相关性研究

目的 探讨发作性睡病与HLA—DQB1基因的相关性。方法 对30例发作性睡病患者的临床资料进行分析。用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）分型技术测定HLA—DQB1等位基因，并与44例健康人检测的数据进行比较。结果 发作性睡病患者组DQB1＊0602基因频率为40％，与正常对照组9．09％相比较明显增高；未检出DQB1＊0401—0402基因，与正常对照组9．09％相比较，经统计学分析，差异有显著性（P〈0．05）。结论 HLA—DQB1＊0602基因为中国发作性睡病人群的易感基因；HLA-DQB1＊0401—0402基因为中国发作性睡病人群的保护基因。     

MRI在心脏瓣膜病中的诊断价值

目的 探讨多序列MR扫描在心脏瓣膜病中的诊断价值。方法 回顾性分析56例心脏瓣膜病患者的影像学资料，患者分别采用超声心动图（UCG）、二维（2D）黑血及亮血序列、K-空间节段真实稳态进动快速扫描序列（True FISP）对瓣膜病进行定性评价，15例患者还进行小角度快速激发（FLASH）电影序列和流速编码电影（VEC）定量分析，并将MR结果与UCG进行对比。结果 UCG和MRI诊断二尖瓣狭窄（MS）2例，二尖瓣关闭不全（MI）23例；主动脉瓣狭窄（AS）7例，其中二瓣畸形5例；主动脉瓣关闭不全（AI）13例；三尖瓣关闭不全（TI）2例；复合或联合瓣膜病9例。受累心腔的增大和升主动脉的扩张是其主要形态学改变，异常的血液湍流信号是受累瓣膜的直接征象。VEC-MR定量分析与多普勒超声一致性好：6例AS，MR和UCG检查结果相关性分析，相关系数和校正相关系数分别为：R=0，975、Rsq=0．951（P〈0．01），AI9例，分别为R=0．965、Rsq=0．932（P〈0．01）。结论 MR多序列综合扫描可对心脏瓣膜病特别是主动脉瓣疾病进行准确的定性及定量评价。     

不同免疫剂治疗扩张型心肌病患儿心功能和临床预后评价

目的观察比较泼尼松联用硫唑嘌呤和大剂量静脉用免疫球蛋白(IVIG)对扩张型心肌病(DCM)患儿心功能及预后的影响。方法将DCM患儿20例分为治疗Ⅰ和Ⅱ组,分别在传统抗心衰治疗基础上加泼尼松联用硫唑嘌呤和大剂量IVIG,治疗1个疗程后评价心功能,检测治疗前后左房横径(LA)、左室舒张期内径(LV)、左室射血分数(LVEF)、心脏指数(CI),并计算其治疗前后变化。所有病例随访1年,计算1年存活率。结果治疗Ⅱ组心功能明显优于治疗Ⅰ组(P均<0.05);两组LA、LV、LVEF和CI治疗后较治疗前均有明显改善(P均<0.05);治疗Ⅰ组各参数变化明显低于治疗Ⅱ组(P均<0.05),其1年存活率明显低于治疗组Ⅱ(P<0.05)。结论泼尼松联用硫唑嘌呤和大剂量IVIG均能改善DCM患儿心功能,但IVIG疗效优于泼尼松联用硫唑嘌呤。     

MRI对累及头颈部淋巴组织病变的鉴别意义

目的:基于累及头颈部淋巴组织病变的临床不典型性,旨在探讨MRI对其进行鉴别诊断的客观依据。方法:对本组22例可疑累及头颈部淋巴组织的各类病变进行MRI检查并与病理学结果进行对照。结果:MRI对本组22例累及淋巴组织病变的诊断与病理学诊断的符合率(21/22)约为95%。结论:MRI是对累及头颈部淋巴组织病变的重要检查手段,并能为明确其诊断提供客观依据。     

高血压家系802人的高血压患病率、知晓率、治疗和控制状况调查

目的了解高血压家系人群高血压患病率、治疗率和控制率特点。方法用整群随机抽样调查的方法调查高血压家系高血压的流行和控制情况，分析比较相关指标的差异。结果家系成员高血压患病率为55．86％，存在危险因素聚集现象。高血压的知晓率、治疗率、控制率分别为79．46％、62．72％、19．64％。结论该地区高血压家系高血压患病率较高，遗传因素是重要原因。虽高血压控制水平较高，但需加强高血压的一级预防。     

LHRH-PE40识别结肠癌细胞膜表面蛋白的研究

目的探讨人结肠癌细胞系Lovo及人白血病细胞系Jurket细胞膜表面蛋白能否识别LHRH-PE40及是否存在竞争性抑制。方法将结肠癌细胞系Lovo及白血病细胞系Jurket制备成细胞膜,利用125I标记的LHRH-PE40与两种细胞膜进行放射性配基分析,与LHRH进行竞争结合分析。结果人结肠癌细胞系Lovo的结合竞争符合特异性配基-受体结合、竞争;而白血病细胞系Jurket未见配基-受体特异性结合。其中LHRH-PE40与Lovo细胞的亲和力:Kd=10·6±2·33nmol/L,容量Bmax=345±7·59pmol/mg。结论LHRH是结肠癌免疫治疗的有效靶点,LHRH-PE40对过度表达LHRH受体的结肠癌具有特异性杀伤作用,而对无LHRH表达的肿瘤无杀伤作用,对于药物的临床应用有着指导意义。     

Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

4种黏结剂对牙本质黏结强度的比较研究

目的:比较两种第六代黏结剂-XenoⅢ、AdaperPrompt与两种第五代黏结剂-Singlebond、Singlebond2两两之间黏结强度的差异,为临床选择黏结剂提供参考依据。方法:暴露新鲜拔除的牛牙根牙本质,按照上述4种黏结剂各自的操作要求进行黏结,测试标本的微拉伸强度(μTBS)和剪切强度。结果:XenoⅢ、AdaperPrompt、Singlebond和Singlebond2的微拉伸强度(MPa)依次为:20.87±4.88,24.81±5.24,30.41±3.48,31.61±6.95;剪切强度依次为:14.85±4.26,17.23±2.57,19.18±5.65,20.92±3.73。结论:第五代黏结剂较第六代黏结剂具有更高的黏结强度,推荐使用。     

豚鼠脑干听觉中枢和内侧膝状体GABAA受体β亚单位的分布

目的：研究豚鼠脑干听觉中枢内侧膝状体ＧＡＢＡＡ受体β亚单位的分布。方法：采用免抗ＧＡＢＡＡ受体β亚单位血清和免疫组织化学ＡＢＣ法及葡萄糖氧化酶－ＤＡＢ－镍成色技术。     

长期居住海平面后藏族经受急性减压低氧时的体力活动能力

本研究从急性低氧对移居海平面后藏族的体力活动能力的影响来探索藏族的高原低氧适应机制。结果揭示藏族的最大体力负荷强度没有显著下降，最大氧耗和氧脉搏也没有明显变化，动脉血氧饱和度明显高于汉族，这更显示藏族对高原低氧适应机制有独特之处。推测可能是藏族在氧的摄取、传递和释放过程比汉族更有利于对高原低氧环境的适应。