后腹腔镜辅助小切口肾部分切除术治疗R.E.N.A.L.评分≥7的肾肿瘤

目的分析后腹腔镜辅助小切口完成R.E.N.A.L.评分≥7肾肿瘤肾部分切除术的安全性和可行性,评价手术疗效,探讨临床应用价值。方法 2011年1月至2012年11月R.E.N.A.L.评分≥7肾肿瘤后腹腔镜辅助小切口肾部分切除术的患者19例,其中男性10例、女性9例,年龄(48.5±14.0)岁,体质指数(24.0±2.6)kg/m2,ASA评分(1.9±0.4),Charlson全身合并症指数(age-weighted)0.6±0.2,肿瘤侧别(左/右)11/8,肿瘤最大径(3.3±1.2)cm,肾肿瘤R.E.N.A.L.评分(8.6±0.9),术前估算肾小球滤过率(eGFR)(104.8±24.0)mL/(min.1.73m2)。后腹腔镜下分离保留肾动静脉、肾周及肾脏肿瘤后,沿肋缘下两穿刺口连线作切口,阻断肾蒂,冰屑降温,切除肿瘤,缝合重建,完成手术。观察术中、术后情况并进行随访,评价手术疗效。结果 19例患者手术均顺利完成,无任何术中并发症,无术中输血,手术时间(220.2±57.5)min,术中出血(252.6±182.9)mL,肾脏冷缺血时间(25.2±6.6)min,手术切缘均为阴性。患者恢复顺利,术后住院时间(11.4±3.4)d。病理学检查提示:肾癌15例,血管平滑肌脂肪瘤2例,其他2例。术后随访(13.1±6.7)个月,19例患者均存活,无一例出现局部肿瘤复发或远处转移,eGFR(90.4±17.0)mL/(min.1.73m2),与术前相比差异有统计学意义(Z=-3.099,P=0.002)。结论对于复杂程度较高的局限性肾肿瘤,后腹腔镜辅助分离小切口肾部分切除术安全、可行、有效,结合了开放手术和传统腹腔镜手术的优势,扩大了保留肾单位手术的临床适应证,操作简便、费用低,值得进一步推广运用。     

720例甲基丙二酸血症 MMACHC 基因 c.609G>A突变患者临床特征及随访分析

目的：分析携带 MMACHC基因c.609G>A（p.W203X）突变的cblC型甲基丙二酸血症（MMA）患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。 方法：回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.609G>A突变的cblC型MMA患者的临床及实验室检查资料。根据基因突变位点不同将患者分为三组，携带c.609G>A纯合突变的患者为A组（172例）；携带c.609G>A与c.482G>A（p.R161Q）、c.80A>G（p.Q27R）及c.394C>T（p.R132X）中任一突变形成的复合杂合突变患者为B组（169例）；携带c.609G>A与上述突变位点以外突变[如c.658_660delAAG（p.K220del）、c.315A>T（p.Y105X）、c.567dupT（p.I190fs ^*13）]的复合杂合突变患者为C组（379例）。对不同基因突变位点患者的临床表现，血酰基肉碱、血同型半胱氨酸、尿有机酸水平以及治疗效果进行比较，根据随访结果采用logistic回归分析患者预后的影响因素。 结果：720例患者中306例（42.5%）来自新生儿筛查，其中156例发病；414例未进行新生儿筛查的患者中10例因同胞确诊后诊断（临床未发病），其余404例均为临床发病病例。560例发病患者中，发病年龄中位数为1.2个月（3 d~20岁）。B组发病年龄晚于A组和C组，三组间发病年龄差异有统计学意义（ P<0.01）。患者临床症状各异，1岁以内发病患者多表现为呕吐、腹泻、喂养困难及抽搐，1岁以后发病患者多以运动障碍及智力落后为主要表现。肾脏疾病起病的患者均携带c.80A>G或c.482G>A突变，伴有肺动脉高压的患者均携带c.80A>G突变。长期随访患者621例，其中预后正常156例（25.1%），落后433例（69.7%），死亡32例（5.2%）。剔除失访、死亡及资料缺失的患者，对559例患者的预后影响因素进行logistic回归分析，结果显示新生儿筛查与否、发病与否、发病年龄及基因突变位点对预后的影响有统计学意义（ P<0.05或 P<0.01）。 结论： MMACHC基因c.609G>A突变与早发型MMA相关，患者多于出生后1个月内起病。维生素B12肌内注射对携带不同突变的患者均有效。新生儿筛查对患者预后有益，而临床发病则不利于患者预后，携带c.609G>A纯合突变患者较携带c.609G>A与其他突变位点形成的复合杂合突变患者预后差。     

腺周肌纤维母细胞标志物在胃癌及癌前病变中的表达

目的探讨在胃黏膜癌变演进过程中,间质肌纤维母细胞标志物α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)的表达变化及其与增殖细胞核抗原(PCNA)的关系。方法采用免疫组化方法,检测胃癌及癌前病变中α-SMA和PCNA表达,并分析它们的相关性。结果α-SMA表达在肠化生黏膜中升高,低、高级上皮内瘤变表达较肠化黏膜降低,在胃癌中表达再次升高(χ2=56.15,P<0.01)。α-SMA的分布模式亦有差别,肠化生黏膜呈腺周表达模式,向胃癌进展过程中腺周表达模式逐渐弱化。PCNA表达随胃黏膜癌变演进状态的改变逐渐增高(χ2=117.12,P<0.01)。α-SMA与PCNA表达呈显著正相关(rs=0.61,P<0.01)。结论间质肌纤维母细胞在胃黏膜癌变演进过程中表达强度及分布均存在明显变化,提示其功能具有异质性,参与了胃癌的恶性转化过程。     

抗肿瘤新药琥珀酸瓦他拉尼合成工艺改进

目的优化琥珀酸瓦他拉尼的合成工艺。方法以苯并呋喃酮为原料,与4-吡啶甲醛缩合后,依次经过重排、取代、成盐反应合成了琥珀酸瓦他拉尼。结果琥珀酸瓦他拉尼的总收率32.9%,高于文献报道的收率22.2%。结论改进后的工艺,缩短了反应时间,操作简单,适合工业化生产。     

沙立度胺对乳腺癌细胞血管内皮生长因子表达的影响

目的 观察沙立度胺对人乳腺癌细胞系MCF-7、MDA-MB-231细胞血管内皮生长因子(VEGF)表达的抑制作用.方法 应用半定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术,分别观察沙立度胺对MCF-7和MDA-MB-231细胞VEGF表达的抑制作用.结果 沙立度胺在50μg/L明显抑制两株细胞VEGF mRNA的表达,但浓度增高到100μg/L抑制VEGF mRNA表达的作用反而减弱.结论 沙立度胺在一定浓度范围内能抑制乳腺癌细胞VEGF mRNA的表达.     

脑静脉窦血栓的常规MRI及MR扩散加权成像研究

目的：探讨常规MRI、扩散加权成像（DWI）对脑静脉窦血栓（CVST）的诊断价值,评价栓塞静脉窦的扩散信号表现预测治疗后对应的静脉窦再通的可能性。方法：回顾性分析32例CVST的常规MRI、MR静脉成像和DWI表现。以首次DWI检查栓塞的静脉窦表现分高信号组、等或低信号组,随访28例76支栓塞的静脉窦再通情况,两组间的完全再通率比较采用x^2检验。结果：常规MRI和MR静脉成像发现32例CVST。5例单支静脉窦受累,8例2支静脉窦受累,13例3支静脉窦受累,4例4支静脉窦受累,2例5支静脉窦受累。86支CVST中,61．6％在T1WI呈高信号,47．7％在T2WI呈高信号,46．5％在T2 FLAIR呈高信号,32．6％在DWI呈高信号。首次DWI检查25支栓塞的静脉窦呈高信号者,随访检查7支静脉窦完全再通,10支静脉窦部分再通,8支静脉窦仍见阻塞。首次DWI检查51支栓塞的静脉窦呈等或低信号者,随访检查36支静脉窦完全再通．9支静脉窦部分再通,6支静脉窦仍见阻塞。DWI检查栓塞的静脉窦呈高信号者较无高信号者,随访复查栓塞的静脉窦完全再通率减低,两者之间的差异有统计学意义（x^2=12．46,P〈0．05）。结论：CVST患者已行常规MRI检查时,DWI检查不具有补充的诊断价值。DWI检查CVST呈高信号者,提示栓塞的静脉窦再通机会减低。     

T淋巴细胞亚群及过敏原与婴幼儿肺炎支原体感染伴喘息的关系

目的 分析肺炎支原体 （MP）感染伴喘息婴幼儿的T淋巴细胞亚群表达及过敏原筛查情况。方法 流式细胞仪检测354例MP感染伴喘息婴幼儿 （MP喘息组）、336例MP感染不伴喘息婴幼儿 （MP非喘息组）、277例反复喘息患儿 （反复喘息组）的外周血T淋巴细胞亚群表达,同时进行过敏原检测。结果 MP喘息组和反复喘息组的CD3+及CD3+CD8+淋巴细胞百分比均低于MP非喘息组 （P < 0.05）;MP喘息组和MP非喘息组的CD3+CD4+淋巴细胞百分比均高于反复喘息组 （P < 0.05）;MP喘息组和反复喘息组的CD3-CD19+及CD19+CD23+淋巴细胞百分比均明显高于MP非喘息组 （P < 0.05）,以反复喘息组最高 （P < 0.05）。食入性过敏原检测总阳性率 （30.3%）高于吸入性过敏原 （14.7%）,P < 0.05;反复喘息组、MP喘息组的食入性和吸入性过敏原阳性率均高于MP非喘息组,以反复喘息组最高 （P < 0.05）。结论 T淋巴细胞亚群紊乱、过敏体质在MP感染伴喘息的婴幼儿发病起着重要作用。     

高表达Delta4增加Notch基因的表达

Notch信号传导系统在介导造血细胞增殖与分化过程中具有重要作用。通过分子克隆技术成功构建含标记基因FLAG的Notch配基Delta4的高表达载体pTracer．CMV．Delta4．FLAG,瞬时转染COS7细胞,48h后收获细胞并制备融合蛋白,SDS-PAGE凝胶电泳和Western-blot证实后,将其稳定转染CHO细胞,Western-blot鉴定并筛选高表达Delta4的Delta4-CHO1-4及Delta4-CHO1-5细胞株,利用Luciferase分析方法进行Delta4功能性研究。研究结果发现Delta4对Notchl及Notch2均具有信号功能活性,且对后者的活性功能水平大于前者,说明Delta4为Notchl及Notch2的配基。与其他配基功能比较：对Notchl,Delta4的功能活性高于Deltal及Jaggedl,但略低于Jagged2;对Notch2,Delta4的功能活性低于Deltal、Jaggedl及Jagged2,但亦具有较强的活性水平。     

基于机器学习模型缺血性脑卒中1年死亡预测效果评价

  目的  对机器学习在医疗和公共卫生研究中的应用方向进行梳理,为制定相应政策和策略提供科学依据。  方法  通过Citespace科研文献可视化工具对Web of Science数据库有关机器学习在医疗和公共卫生中应用的2 014篇文献进行聚类,找到当今的研究热点。  结果  机器学习在医疗和公共卫生中的应用主要为辅助诊疗、监测和预防疾病、机器人辅助手术、药物警戒和研发以及医疗体系质量管理5个方向。  结论  机器学习在医疗和公共卫生相关研究中具有较强的适用性和十分广阔的应用前景,在机器学习模型的帮助下根据医学相关数据做出的诊断和决策,不仅能够为个人带来健康,更有助于国家战略的实现。未来在打破医疗数据孤岛以及机器学习的医学伦理等方向可进一步加强探索。     

广州市售穿心莲中4种重金属元素含量分析及其健康风险评估

目的:建立6个不同药店穿心莲中4种重金属元素的检测方法,并对其含量水平和健康风险进行初步评价。方法:采用微波消解—原子吸收光谱法定量分析广州市6个不同药店穿心莲中铅、镉、铜、铬等4种重金属元素的含量。结果:健民(利众店)和采芝林(神农轩分店)的穿心莲样品Pb超标,而Cd元素除采芝林(南方分店)的穿心莲合格之外,其它均超标。从重金属总量来看,健民(利众店)的穿心莲超标较严重。结论:从健康风险指数来看,健民(利众店)和采芝林(神农轩分店)穿心莲的含铅量、采芝林(神农轩分店)和康美药店售穿心莲的含镉量及健民(利众店)的穿心莲含铬量,都可能会对人体健康产生一定风险,应该予以重视。