以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

益气化瘀解毒方对MRP、GST-π和Topo Ⅱ基因在Sorafenib获得性耐药人肝癌QGY7702细胞表达的干预研究

目的探讨益气化瘀解毒方干预后对Sorafenib获得性耐药人肝癌QGY7702细胞(QGY7702/Sora)增殖及MRP、GST-π和Topo Ⅱ基因表达的影响。方法培养QGY7702/Sora细胞和QGY7702细胞,利用Cell Counting Kit-8(CCK-8)法检测Sorafenib对细胞的半数抑制率浓度(IC50值),计算耐药指数RI;观察益气化瘀解毒方对耐药细胞的增殖影响;采用荧光定量PCR检测药物干预前后2种细胞中MRP、GST-π和Topo Ⅱ基因表达水平。结果亲本细胞和耐药细胞Sorafenib的IC50值分别为(7.993±0.522)μmol/L和(19.651±1.216)μmol/L,RI约为2.5。益气化瘀解毒方可抑制耐药细胞的增殖活性。2种细胞的MRP、GST-π、Topo Ⅱ表达量无明显差异(P>0.05)。Sorafenib组可促进耐药细胞MRP 、GST-π基因的过表达(P<0.05),益气化瘀解毒方组可抑制GST-π基因的过表达(P<0.01),且联合Sorafenib可显著提高Topo Ⅱ基因的表达量(P<0.01)。结论 QGY7702/Sora细胞MRP、GST-π和Topo Ⅱ的表达水平与亲本细胞无显著差异。耐药细胞对Sorafenib敏感性降低与MRP、GST-π过表达相关,而益气化瘀解毒方拮抗Sorafenib耐药与抑制GST-π过表达相关。     

非活动性结核性胸膜炎与活动性结核性胸膜炎的CT扫描影像特征分析

目的: 探讨非活动性结核性胸膜炎与活动性结核性胸膜炎CT扫描影像表现。方法: 对2012年6月1日至2021年3月30日在首都医科大学附属北京胸科医院就诊的单纯非活动性结核性胸膜炎患者68例和同期活动性结核性胸膜炎44例的CT扫描影像表现进行比较。结果: (1) 68例非活动性结核性胸膜炎患者 CT扫描影像表现中胸膜粘连62例(91.2%),胸膜有钙化者28例(41.2%),叶间裂受累22例(32.4%),胸腔积液12例(17.6%),包裹性胸腔积液8例(11.8%)。(2)44例活动性结核性胸膜炎患者CT扫描影像表现中胸膜粘连30例(68.2%),未见胸膜钙化,叶间裂受累32例(72.7%),胸腔积液43例(97.7%),包裹性胸腔积液26例(59.1%)。(3)非活动性与活动性结核性胸膜炎CT扫描影像比较:胸膜粘连、胸膜钙化发生率高,差异均有统计学意义(χ²=9.630,P=0.002;χ²=23.737,P=0.000);叶间裂受累、胸腔积液、包裹性胸腔积液的发生率低,差异均有统计学意义(χ²=12.692,P=0.000;χ²=68.548,P=0.000;χ²=28.301,P=0.000)。结论: 非活动性结核性胸膜炎的CT扫描影像与活动性结核性胸膜炎比较胸膜粘连、胸膜钙化的发生率高,胸腔积液、包裹性胸腔积液、叶间裂受累的发生率低。识别非活动性和活动性结核性胸膜炎的CT扫描影像特点,对患者临床治疗有指导意义。     

糖尿病肾病内热证与肾功能及炎症因子的相关性研究

目的:观察糖尿病肾病不同分期内热证与肾功能及炎症指标的相关性。方法:收集202例糖尿病肾病患者的临床资料,采用酶联免疫吸附法检测微炎症指标,包括超敏C反应蛋白(high-sensitivity C-reactive protein,HS-CRP)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α),进行统计分析。结果:与非内热证组比较,中期、晚期内热证组24小时尿蛋白定量明显升高;晚期内热证组的血清肌酐明显升高,肾小球滤过率(glomerular filtration rate,GFR)明显降低;炎症因子CRP、IL-6、TNF-α随疾病进展均呈上升趋势;晚期内热证组与非内热证组比较,IL-6、TNF-α升高;中期HS-CRP与内热积分呈正相关,晚期TNF-α与内热积分呈正相关。结论:内热病机贯穿于糖尿病肾病的始终,与糖尿病肾病肾功能以及疾病进展密切相关;同时,内热积分与炎症因子HS-CRP、TNF-α的表达存在一定的相关性,这种相关性在疾病中期、晚期表现更加明显。     

受控型蜕皮激素诱导表达截短型hIGF-Ⅰ转基因载体的构建及其在细胞水平上的有效性检测

目的：构建一种可以在哺乳动物细胞中蜕皮激素诱导表达截短型hIGF-Ⅰ的受控型转基因载体，为制备受控型蜕皮激素诱导表达截短型MGF-Ⅰ的转基因小鼠奠定基础。方法：利用分子克隆技术构建受控型蜕皮激素诱导表达截短型hIGF-Ⅰ的转基因载体；将其电转至AM1菌中，利用其中的Cre重组酶将载体上两个同向LoxP序更锚定的新霉素（neomycin）基因删除，解除其对蜕皮激素诱导表达系统的阻断作用，利用PCR、酶切和测序鉴定删除情况；将重组后的载体转染至COS7细胞中进行瞬间表达，蜕皮激素诱导后回收培养上清和细胞裂解物进行Western印迹分析，检测hIGF-Ⅰ的表达情况。结果和结论：成功构建大小为13．6kb的转基因载体pOE-IGF-Ⅰ；转化至AM1中后，PCR、酶切和测序的结果都证明其中的Cre酶能够将载体上neomycin基因删除；重组后的载体转染至COS7细胞中进行诱导表达，Western印迹实验证明截短型MGF-Ⅰ能够在COS7细胞中顺利表达。上述结果证明该蜕皮激素诱导表达截短型hIGF-Ⅰ的受控型转基因载体能够用于转基因小鼠的制备。     

60Co-γ射线全身低剂量率辐照对小鼠血浆中IL-12和IL-10的影响

目的研究低剂量电离辐射对小鼠免疫系统影响的剂量率效应。方法以^60Co-γ射线为辐照源，低、中和高3个辐射剂量（0．075、0．5、2．0Gy），恒定剂量率（0．5mGy／min）全身一次性照射小鼠，ELISA检测照射4h后血浆IL-12和IL-10的含量。结果低、中剂量照射后，血浆中IL-12、IL-10和IL-12／IL-10出现程度几乎相同地下降；但高剂量照射后，IL-12进一步显著下降，而IL-10上升至对照组水平，IL-12／IL-10比值进一步下降。结论恒定0．5mGy／min剂量率的^60Co-γ射线照射可损伤机体免疫功能，在0．075～0．5Gy剂量范围内损伤轻微，在2．0Gy时损伤明显，表明低剂量率电离辐射对免疫系统具有损伤作用。     

海水浸泡爆炸伤延期植皮最佳时机的研究

目的确定海水浸泡爆炸伤延期植皮的最佳时机。方法建立海水浸泡爆炸伤动物模型后，分别于0、3、7、14d切取创面组织作病理切片，镜下观察创面受床的病理改变；同期对创区实施植皮术，通过计算机全自动图像分析系统准确计算出各组的皮片成活率。结果分别于伤后0、3、7、14d，对皮肤缺损区施行植皮术，发现不同时机植皮成活率不同，伤后7d对海水浸泡爆炸伤皮肤缺损区植皮，皮片成活率最高。结论海水浸泡爆炸伤延期7d后植皮是对创面实施植皮术的最佳时机。     

拜唐苹治疗Ⅱ型糖尿病的临床观察及研究进展

目的观察拜唐苹治疗Ⅱ糖尿病的临床效果。方法30例病人，通过口服拜唐苹治疗一个月和一年后，记录血浆葡萄糖和血红蛋白，根据比较了解拜唐苹降糖效果。结果拜唐苹使患者的空腹血糖下降10．19％，非空腹血糖下降17．44％，血红蛋白治疗前有16人控制差，治疗后无一人控制差。结论拜唐苹治疗Ⅱ型糖尿病中空腹血糖轻中度增高，餐后血糖增高显著的病例，效果满意，副作用少。     

谷氨酰胺转移酶对大豆分离蛋白成膜性能的影响

研究了谷氨酰胺转移酶（TGase）对大豆蛋白膜特性的影响。研究表明：在成膜溶液中加入TGase（4U／g）可以使膜的抗拉强度增加16．79，6，表面疏水性增加39．2％，同时也明显降低了膜的断裂伸长率、水分含量、总可溶性物质量及透光率，但是对水蒸气转移速率几无影响。扫描电镜（SEM）显示，酶法交联膜的表面比对照膜略为粗糙，断面却更为均匀致密。SDS-PAGE分析表明，TGase催化SPI产生了共价交联。     

心源性脑栓塞

随着诊断技术水平的提高,愈来愈多的证据表明心源性栓子是缺血性脑卒中患者发病的重要原因,据估计,约15%～20%的脑梗死患者是由心源性栓塞引起。因缺乏金标准,临床常推测诊断,如果患者有全身性栓塞的病史和表现,又有心脏