儿童Alport综合征30例肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点

目的通过分析30例Alport综合征（AS）患儿肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点,探讨Ⅳ胶原分布与临床表型的关系。方法对30例Alport综合征患儿资料进行总结,并分析。肾组织穿刺和皮肤活检中肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点,总结不同的Ⅳ型胶原仪链分布方式与临床表型的相关关系：结果30例患儿中29例表现为肾脏和（或）皮肤Ⅳ胶原Ⅸ链分布异常,1例正常。其中24例（占80．0％）为X连锁显性遗传性AS（XDAS）,男20例,女4例;5例（占16．7％）为常染色体隐性遗传性AS（ARAS）。XDAS组患儿1例临床表现为孤立性血尿型（4．2％）,6例为血尿合并蛋白尿型（25．0％）,16例为肾痫综合征型（66．7％）,1例为肾功能不全型（4．1％）;平均尿蛋白定量男1．74g／24h,女0,83g／24h;3例发现高频听力减退均为男性,男性患儿病情明显重于女性。ARAS组患儿5例均表现为血尿合并蛋白尿型;平均尿蛋白定量0．62g／24h;未发现眼耳损害。结论XDAS患儿病情重,病程进展快,不同性别在病情严重程度上行住明显的差异;ARAS患儿病情相对较轻。Alport综合征的Ⅳ型胶原α链分布与临床表型密切相关。肾脏和皮肤Ⅳ胶原免疫荧光检测是目前诊断Alport综合征的有效手段,对判断疾病严重程度和远期预后鄯奄重要意义。     

鼻内镜下治疗鼻窦真菌病32例临床分析

目的:讨论鼻内镜手术治疗鼻窦真菌病的疗效。方法:对32例鼻窦真菌病患者施行鼻内镜手术,术后不用抗真菌药。结果:全部患者均获治愈,随访6个月至3年未见复发。结论:在本病的治疗中,应用鼻内镜手术可减轻对患者的侵袭性操作,并缩短诊疗时间,避免或减少复发。鼻内镜手术是诊断、治疗鼻窦真菌病较为理想的方法。     

CCDC22基因变异导致Ritscher-Schinzel综合征1例

患儿,男,1月龄,因喂养困难、肌张力低下就诊,体检发现前额突出,眼距宽,外眦下斜,上唇薄,耳位低,肌张力低下。新生儿神经行为测定示29分,心脏B超示房间隔缺损,头颅MRI示幕上脑室、脑池、蛛网膜下腔增宽。患儿全外显子组测序检测出CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异,变异来自母亲,父亲未发现该基因变异。该患儿的特殊面容、临床表现及遗传方式与国外报道Ritscher-Schinzel综合征表现相一致。该研究首次报道了1例中国人CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异导致X连锁隐性遗传的Ritscher-Schinzel综合征。     

高氧对新生大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞上皮钠通道转运功能的影响

目的 探讨高氧对新生大鼠肺泡Ⅱ型上皮(alveolar epithelial typeⅡ,ATⅡ)细胞钠转运功能的影响.方法 分离提取新生大鼠ATⅡ细胞,随机分成高氧组和对照组,分别在氧浓度为85％和21％的细胞培养箱中原代培养.应用Western blot方法和全细胞膜片钳技术检测高氧暴露后上皮钠通道(epithelial sodium channel,ENaC)蛋白表达变化及高氧对阿米洛利敏感性钠电流的影响.结果 高氧使新生大鼠ATⅡ细胞中β-ENaC和γ-ENaC表达增加[β-ENaC:(1 d:0.43±0.06 vs0.32 ±0.04,P=0.047;2 d:0.73 ±0.06 vs 0.50±0.08,P=0.019;3 d:0.72±0.08 vs 0.52±0.06,P=0.027);γ-ENaC:(1 d:0.64 ±0.05 vs 0.53 ±0.05,P =0.044;2 d:0.76 ±0.03 vs 0.52 ±0.04,P =0.001;3 d:0.77±0.06 vs 0.61 ±0.05,P=0.025)],同时使阿米洛利敏感性钠电流增强(1 d:13.71±2.77 vs 8.92±1.38,P＜0.001;2 d:29.12±11.03 vs 10.41±1.80,P＜0.001),面对α-ENaC表达表现出一定的抑制作用(1 d:0.31 ±0.05 vs 0.46 ±0.05,P =0.025;2 d:0.30 ±0.01 vs 0.38 ±0.02,P =0.002;3 d:0.37 ±0.06vs 0.37 ±0.08,P=0.983).结论 高氧促进了 ATⅡ细胞ENaC钠转运功能,ENaC功能障碍并非高氧暴露后肺水肿发生的主要原因.     

儿童无创通气的局限性及气管插管介入时机选择

近年来,无创通气在儿童呼吸支持领域有了较快发展。无创通气无需气管插管,操作简便,对部分呼吸道疾病有较为满意的疗效。但是,无创通气不能完全替代有创机械通气。在有些疾病无创通气不仅有着较高的失败率,而且会因气管插管的延误导致病情恶化,增加患儿的病死率。在行无创通气之前需评估患儿是否适宜进行无创通气治疗。对于进行无创通气治疗的患儿需严密监护,动态观察生理指标和监测数据的变化,掌握好气管插管的时机,以免造成有创机械通气治疗的延误。     

医学院学生英语学习"高原现象"成因及对策分析

本文通过对我校二年级学生进行问卷调查、访谈的基础上,通过对学习曲线及其走向的研究,分析了在大学英语学习中产生"高原现象"的原因,提出了思考和应对措施,并特别强调了学习策略对克服"高原现象"的重要性.     

血流阻断技术在肝脏外科中的应用

肝血流阻断技术的不断改进及创新促进了肝脏手术质量的提高,并且成为近年肝脏外科进步的重要标志之一.本文对目前临床常用的一些阻断技术及改进做一综述,并评价其临床效果.     

固本喘嗽康颗粒平喘、抗炎及免疫作用实验研究

目的:观察固本喘嗽康颗粒的平喘、抗炎及免疫作用。方法:用卵蛋白雾化吸入致敏法建立大鼠哮喘模型,观察固本喘嗽康颗粒对大鼠引喘潜伏期和BALF中白细胞数的影响;用二甲苯及琼脂建立炎症模型观察固本喘嗽康颗粒对急性炎症及慢性炎症的作用;从体液免疫和细胞免疫两方面观察固本喘嗽康颗粒的免疫作用。结果:固本喘嗽康颗粒可明显延长大鼠引喘潜伏期,降低BALF中白细胞数;可明显对抗急性炎症和慢性炎症;对体液免疫和细胞免疫具有调节作用。结论:固本喘嗽康颗粒具有平喘、抗炎和免疫调节的作用。     

HPLC同时测定麦冬中3种高异黄酮含量

采用反相高效液相色谱法同时测定麦冬中6-甲酰基沿阶草酮甲、甲基沿阶草酮甲和沿阶草酮甲的含量,选用乙腈-0.5％磷酸溶液(58:42)作为流动相,检测波长为296nm(0～14min),275nm(14～22min).6-甲酰基沿阶草酮甲、甲基沿阶草酮甲和沿阶草酮甲检测的线性范围分别为0.165～0.990(r=0.9999),0.153～0.918(r=0.9999),0.270～1.620μg(r=0.9999),平均加样同收率分别为99.76％(RSD0.95％),99.86％(RSD0.82％),99.41％(RSD1.1％).研究所建立的反相高效液相色谱法法简便快速、准确度高,可用于麦冬药材的质量控制.     

AB-8型大孔树脂分离纯化枳壳总黄酮工艺研究

通过静态吸附实验,比较了7种不同型号的大孔树脂对枳壳总黄酮的吸附性能,筛选出适合枳壳总黄酮分离纯化的大孔树脂。结果表明：AB-8型大孔树脂不仅吸附量大,而且解析率高,适合用于纯化枳壳中总黄酮。经动态吸附实验得出AB-8型大孔树脂分离纯化枳壳总黄酮的最佳工艺参数为：上样液浓度为0.408mg/ml,pH=4,上样速率2BV/h;乙醇洗脱剂浓度为75%,洗脱剂流速为1BV/h。在此条件下,以Ф3.0cm?0cm玻璃层析柱对枳壳总黄酮进行纯化,样品枳壳总黄酮的纯度由原来的14.03% 提高到了42.54%。